Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico и Лаборатория клинической биоинформатики будут сотрудничать в сфере интерпретации генетической информации, с целью постановки точного диагноза пациентам с наследственными заболеваниями, в том числе со сложно дифференцируемыми синдромами, а также при полноэкзомном скрининге здоровых людей на носительство патогенных мутаций.

Соответствующий договор был подписан в Москве 16 марта 2018 года. Подписи под документом поставили директор Центра Genetico Дмитрий Богуславский и руководитель Лаборатории клинической биоинформатики Федор Коновалов. В 2017 году Центр Genetico открыл лабораторию секвенирования генома международного уровня для внедрения в практику здравоохранения инновационных методов скрининга и диагностики, и применения секвенирования в клинических и медицинских целях. Лаборатория оснащена новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения и позволяет осуществлять передовые генетические исследования, необходимые для медицины, геномики и протеомики.

Лаборатория клинической биоинформатики специализируется на тщательной и глубокой интерпретации данных секвенирования экзомов, геномов и генных панелей. Эксперты лаборатории обладают опытом успешного анализа тысяч клинических случаев, благодаря которому врачи ставят точный диагноз множеству пациентов с редкими наследственными заболеваниями.

«В начале 2018 года мы, с командой коллег, накопив большой опыт в клинической биоинформатике, открыли новую независимую лабораторию анализа данных, чтобы стать ближе ко всем клиникам, центрам и коллективам, которые занимаются наследственными заболеваниями – комментирует руководитель лаборатории Федор Коновалов. «Мы планируем сделать качественную биоинформатику доступной как для организаций, так и для индивидуальных заказчиков.

Сотрудничество с Центром Genetico – важный этап, создающий сильные предложения на рынке генетических услуг и подчеркивающий ключевую роль совместной работы аналитика, лаборатории и врача в такой динамичной сфере, как современная медицинская генетика. Очень рад, что у нас в стране развиваются центры секвенирования действительно международного уровня с бескомпромиссным оснащением и неизменно высокими стандартами качества. Я уверен, что наше сотрудничество пойдет на благо российским и зарубежным пациентам».

По словам директора Центра Genetico Дмитрия Богуславского: «Для здравоохранения важна, доступность качественных медицинских услуг на основе секвенирования нового поколения. При поддержке государства и Фонда Развития Промышленности мы создали одну из лучших лабораторий в Европе и уже смогли сделать одно из самых востребованных исследований на основе NGS — полный экзом — качественно, быстро и доступно. Благодаря Центру Genetico, цены на услуги секвенирования полного экзома снижены в 2,5 раза. А сроки исполнения этого исследования стали в три раза быстрее. Вместо 90 дней в 2017 году теперь полный экзом, полный геном и любые другие сложные исследования выполняются за 30 дней. Такие исследования невозможно производить без качественной биоинформатической поддержки. В нашем центре очень сильная команда биоинформатиков, которая работает под руководством Инны Поволоцкой. Но, несмотря на это, мы решили объединить усилия и активно сотрудничать с Лабораторией клинической биоинформатики, чтобы благодаря уникальному опыту обоих коллективов преодолевать новые вызовы при растущих объемах масштабных геномных исследований».