Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico запустил высокотехнологичную NGS-лабораторию международного уровня и сделал более доступным по стоимости полноэкзомное секвенирование генома человека.

В Центре Genetico начала работу современная NGS-лаборатория секвенирования следующего поколения, позволяющая радикально пересмотреть возможности расшифровки генома. В работу запущены новейшие приборы от компании Illumina, в том числе флагманский высокопроизводительный секвенатор NovaSeq 6000. На сегодняшний день в Европе успешно функционируют 10 таких секвенаторов, в том числе — в Genetico. Установка NovaSeq 6000 значительно сокращает сроки проведения исследований генома человека и их стоимость. NGS-лаборатория Genetico имеет возможность сделать исследования по секвенированию генома самыми быстрыми и доступными, конкурирующими по стоимости с зарубежными лабораториями.

По словам директора Центра Genetico, Дмитрия Богуславского: «В настоящее время наша лаборатория почти в 3 раза снизила стоимость исследования, с 90 до 37 тысяч рублей. И в 3 раза ускорила сроки расшифровки генома, вместо 90 дней – 1 месяц».

Секвенирование генома – метод определения последовательности ДНК и РНК. Существует несколько видов секвенирования генома, которые выявляют генетические варианты, влияющие на появление болезней у человека. Полученные данные спустя годы можно анализировать биоинформатическими методами с целью поиска новых, ранее неизвестных причин заболеваний – а само секвенирование переделывать не придется.

Полноэкзомное секвенирование – это чтение всех экзонов — участков в геноме, кодирующих белок. У человека около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1% от размера генома. При этом примерно 85% известных отклонений, вызывающих наследственные заболевания, происходят именно в этой части генома. Поэтому исследование экзома является эффективным и важным инструментом генетики, а также заменяет дорогостоящие анализы отдельных генов.

Преимущество исследования «Секвенирование экзома» перед анализом всего генома заключается в том, что оно позволяет проводить массовый и единовременный скрининг самых важных, кодирующих белок последовательностей — проще и дешевле, чем при полногеномном секвенировании.

Официальное открытие NGS-лаборатории Центра Genetico для ученых, исследователей и разработчиков, с возможностью ознакомительного посещения Центра, состоится в конце октября 2017 года.