01′18
Окт

В Сколково обсудят генетические причины аутизма

8 — 10 октября 2018 года в Школе управления Сколково состоится III Международная научно-практическая конференция «Аутизм. Выбор маршрута». Это крупнейшее отраслевое мероприятие, на котором ученые, исследователи, врачи, руководители вузов, родители детей с аутизмом, представители исполнительной власти и СМИ будут обсуждать важные проблемы и задачи в сфере помощи людям с аутизмом в России.
В соответствии с жизненным маршрутом человека с расстройствами аутистического спектра (РАС), события конференции структурированы по четырем блокам: Диагностика, Ранняя помощь, Образование, Жизнь в обществе.
Расстройства аутистического спектра — частая и крайне актуальная проблема современной медицины. Диагноз РАС сегодня имеет около 1% детей. Существенный вклад в развитие аутизма вносит генетическая компонента: наследуемость этого фенотипа составляет около 70%, а возможная связь с аутизмом описана для более 700 генов.
В 2017 году Центр Генетики и Репродуктивной медицины Genetico запустил программу по изучению генетически обусловленных форм аутизма и снижению рисков рождения детей с расстройствами аутистического спектра (РАС). Цель программы — оценка эффективности различных методов для выявления генетических причин аутизма и построение оптимального алгоритма генетического обследования пациентов с РАС. А также оценка разнообразия генетических форм в российской выборке пациентов и сравнение ее с опубликованными данными из других стран.
10 октября на конференции в Сколково руководитель Лаборатории Genetico, врач-генетик, Екатерина Померанцева расскажет о результатах и приведет статистику обследования первой сотни детей в рамках программы Genetico-Аутизм, и разберет отдельные клинические случаи.

В марте 2018 года Центр Genetico и Сколковский институт науки и технологий (Сколтех) подписали меморандум о сотрудничестве.
В рамках партнерства ведется сбор данных для выявления мутаций, вызывающих расстройства аутистического спектра, обработка информации метаболомного и липидомного профиля методом масс-спектрометрии в образцах участников проекта «Genetico.Аутизм», интеграция полученных результатов в информационно-аналитическую систему CoBrain.