Разработана панель для поиска генетических причин эпилепсии

15 октября 2021 г
Our Score
5 минут

Центром Genetico была создана специальная панель для выявления генетических причин эпилепсии. Панель состоит из 596 генов, кодирующие и связанные с развитием эпилепсий участки которых исследуются в лаборатории Genetico с помощью секвенирования нового поколения (NGS). На данный момент это самая полная мультигенная панель для выявления вероятных генетических причин заболевания в России.

Главный врач клиники Центр Эпилепсии, Александр Головтеев, прокомментировал: «Генетические исследования в последние годы принципиально поменяли не только диагностику, но и лечение пациентов с эпилептическими приступами. Новая генетическая панель центра Genetico — это ещё один инструмент в руках неврологов, эпилептологов и генетиков, отвечающий на краеугольный вопрос детской и взрослой неврологии — в чём причина эпилептических приступов. Именно эта технология направляет врача на путь высокоэффективного «таргетного» лечения. Приятно осознавать, что специалисты-генетики, которым мы доверяем, создали новый продукт для врачей-эпилептологов».

Елизавета Мусатова, медицинский директор Genetico, добавила, что так как выполнение панели основано на секвенировании экзома, с данными исследования, если это будет нужно, можно работать для переанализа — такое происходит, если учёные обнаруживают новые гены, ответственные за развитие заболевания. В этом заключается особенность решения Genetico в работе над этим проектом.

Спрогнозировать течение эпилепсии, выбрать и откорректировать терапию, выявить риски передачи этого заболевания детям при планировании семьи — всё это можно будет сделать, определив генетические причины возникновения заболевания.

Разработанная Genetico панель включает в себя гены, которые ассоциируются с наследственными метаболическими заболеваниями, проявляющимися синдромально, несиндромальной умственной отсталости, нейродегенеративными заболеваниями, судорогами, эпилептическими синдромами, развитием пороков вещества и/или сосудов головного мозга.

Центр Genetico является резидентом Сколково и дочерней компанией Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ). Genetico занимается генетическими исследованиями широкого спектра. Результаты этих исследований используются в профилактике, ранней диагностике и лечении генетических, онкологических, социально значимых и редких заболеваний. Кроме того, работа центра помогает в разработке вспомогательных репродуктивных технологий, лечении бесплодия и научных исследованиях. Команда Genetico — опытные специалисты, которые работают в современном лабораторно-производственном комплексе. В шести лабораториях расположено новейшее оборудование, в том числе роботизированное, а также секвенаторы последнего поколения. Это позволяет проводить новаторские генетические исследования в области медицины, протеомики и геномики.

Миссия Genetico — внедрить в опыт диагностики, лечения и профилактики заболеваний в системе российского здравоохранения надёжные и доступные инструменты, основанные на выполнении высококачественных генетических исследований.

Также, вам может быть интересно

CV-Maker(1)

Genetico проведет первый Всероссийский генетический диктант

photo1697618578

Genetico открыл новый медицинский центр в Medtech Moscow

ВМ

Центр Genetico включен в перечень организаций, проводящих исследования медицинских изделий для регистрации в ЕАЭС

photo1692645915(1)

Генетика ради жизни: выступление Genetico на Московском урбанистическом форуме

Genetico

Центром Genetico была создана специальная панель для выявления генетических причин эпилепсии. Панель состоит из 596 генов, кодирующие и связанные с развитием эпилепсий участки которых исследуются в лаборатории Genetico с помощью секвенирования нового поколения (NGS). На данный момент это самая полная мультигенная панель для выявления вероятных генетических причин заболевания в России.

Главный врач клиники Центр Эпилепсии, Александр Головтеев, прокомментировал: «Генетические исследования в последние годы принципиально поменяли не только диагностику, но и лечение пациентов с эпилептическими приступами. Новая генетическая панель центра Genetico — это ещё один инструмент в руках неврологов, эпилептологов и генетиков, отвечающий на краеугольный вопрос детской и взрослой неврологии — в чём причина эпилептических приступов. Именно эта технология направляет врача на путь высокоэффективного «таргетного» лечения. Приятно осознавать, что специалисты-генетики, которым мы доверяем, создали новый продукт для врачей-эпилептологов».

Елизавета Мусатова, медицинский директор Genetico, добавила, что так как выполнение панели основано на секвенировании экзома, с данными исследования, если это будет нужно, можно работать для переанализа — такое происходит, если учёные обнаруживают новые гены, ответственные за развитие заболевания. В этом заключается особенность решения Genetico в работе над этим проектом.

Спрогнозировать течение эпилепсии, выбрать и откорректировать терапию, выявить риски передачи этого заболевания детям при планировании семьи — всё это можно будет сделать, определив генетические причины возникновения заболевания.

Разработанная Genetico панель включает в себя гены, которые ассоциируются с наследственными метаболическими заболеваниями, проявляющимися синдромально, несиндромальной умственной отсталости, нейродегенеративными заболеваниями, судорогами, эпилептическими синдромами, развитием пороков вещества и/или сосудов головного мозга.

Центр Genetico является резидентом Сколково и дочерней компанией Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ). Genetico занимается генетическими исследованиями широкого спектра. Результаты этих исследований используются в профилактике, ранней диагностике и лечении генетических, онкологических, социально значимых и редких заболеваний. Кроме того, работа центра помогает в разработке вспомогательных репродуктивных технологий, лечении бесплодия и научных исследованиях. Команда Genetico — опытные специалисты, которые работают в современном лабораторно-производственном комплексе. В шести лабораториях расположено новейшее оборудование, в том числе роботизированное, а также секвенаторы последнего поколения. Это позволяет проводить новаторские генетические исследования в области медицины, протеомики и геномики.

Миссия Genetico — внедрить в опыт диагностики, лечения и профилактики заболеваний в системе российского здравоохранения надёжные и доступные инструменты, основанные на выполнении высококачественных генетических исследований.

Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение