Разработана панель для поиска генетических причин эпилепсии
15 октября 2021 г
5 минут
Центром Genetico была создана специальная панель для выявления генетических причин эпилепсии. Панель состоит из 596 генов, кодирующие и связанные с развитием эпилепсий участки которых исследуются в лаборатории Genetico с помощью секвенирования нового поколения (NGS). На данный момент это самая полная мультигенная панель для выявления вероятных генетических причин заболевания в России.
Главный врач клиники Центр Эпилепсии, Александр Головтеев, прокомментировал: «Генетические исследования в последние годы принципиально поменяли не только диагностику, но и лечение пациентов с эпилептическими приступами. Новая генетическая панель центра Genetico — это ещё один инструмент в руках неврологов, эпилептологов и генетиков, отвечающий на краеугольный вопрос детской и взрослой неврологии — в чём причина эпилептических приступов. Именно эта технология направляет врача на путь высокоэффективного «таргетного» лечения. Приятно осознавать, что специалисты-генетики, которым мы доверяем, создали новый продукт для врачей-эпилептологов».
Елизавета Мусатова, медицинский директор Genetico, добавила, что так как выполнение панели основано на секвенировании экзома, с данными исследования, если это будет нужно, можно работать для переанализа — такое происходит, если учёные обнаруживают новые гены, ответственные за развитие заболевания. В этом заключается особенность решения Genetico в работе над этим проектом.
Спрогнозировать течение эпилепсии, выбрать и откорректировать терапию, выявить риски передачи этого заболевания детям при планировании семьи — всё это можно будет сделать, определив генетические причины возникновения заболевания.
Разработанная Genetico панель включает в себя гены, которые ассоциируются с наследственными метаболическими заболеваниями, проявляющимися синдромально, несиндромальной умственной отсталости, нейродегенеративными заболеваниями, судорогами, эпилептическими синдромами, развитием пороков вещества и/или сосудов головного мозга.
Центр Genetico является резидентом Сколково и дочерней компанией Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ). Genetico занимается генетическими исследованиями широкого спектра. Результаты этих исследований используются в профилактике, ранней диагностике и лечении генетических, онкологических, социально значимых и редких заболеваний. Кроме того, работа центра помогает в разработке вспомогательных репродуктивных технологий, лечении бесплодия и научных исследованиях. Команда Genetico — опытные специалисты, которые работают в современном лабораторно-производственном комплексе. В шести лабораториях расположено новейшее оборудование, в том числе роботизированное, а также секвенаторы последнего поколения. Это позволяет проводить новаторские генетические исследования в области медицины, протеомики и геномики.
Миссия Genetico — внедрить в опыт диагностики, лечения и профилактики заболеваний в системе российского здравоохранения надёжные и доступные инструменты, основанные на выполнении высококачественных генетических исследований.
