Специалист в области ПГТ – врач-генетик
ПГТ-консультант — имеет большой опыт работы в области репродуктивной генетики в общем, и вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в частности. Его работа заключается в консультировании пациентов по вопросам репродуктивной генетики и оценке риска генетической патологии у эмбрионов, назначении генетических исследований и интерпретации полученных результатов, а также предоставление рекомендаций по подбору метода ПГТ.
Организация преимплантационного генетического тестирования (ранее — преимплантационная генетическая диагностика, ПГТ) – это комплексный процесс, требующий координации работы многих специалистов: врачей-репродуктологов, эмбриологов, генетиков, а также служб, обеспечивающих пересылку биоматериалов. ПГТ обычно выполняется в четко ограниченные сроки, т.к. эмбрион не может развиваться вне организма матери больше 6 дней и должен быть либо перенесен в матку, либо криоконсервирован в конце этого срока. Биопсийный материал является уникальным и не может быть взят повторно.
ПГТ-консультант сопровождает и контролирует процесс на всех уровнях – от получения ДНК членов семьи для предварительной разработки диагностики до передачи рекомендаций генетической лаборатории врачу-репродуктологу. ПГТ-консультант защищает интересы пациента, разъясняет ему особенности, возможности и ограничения методов ПГТ, помогает выбрать оптимальную стратегию диагностики с учетом показаний к ПГТ и других факторов. Он следит за тем, чтобы все этапы подготовки и тестирования были пройдены в срок, участвует в валидации специалистов, вовлеченных в ПГТ, предлагает методы контроля качества работы.