genetico

Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы

26 февраля 2016 г
Our Score
5 минут

29 февраля – день необычный. Редкий. Заболевания, о которых принято говорить в этот день, тоже необычные и редкие. Настолько, что неспециалисты даже не слышали о диагнозах и проблемах, с которыми миллионам людей по всему миру приходится ежедневно просыпаться и засыпать. Тем не менее, знать о них нужно всем. Хотя бы потому что редкие болезни – явление куда более распространенное, чем может показаться на первый взгляд.

Доктор, что это?

Единого международного определения редкого (или орфанного) заболевания не существует. Например, в России редкими считаются болезни, встречающиеся менее чем у 10 человек из 100 тысяч. В Европе же основным критерием считается не распространенность, а серьезность диагноза и необходимость предпринимать «специальные общие усилия» для разработки эффективных методов диагностики и лечения. Редко встречающиеся, но не угрожающие жизни или излечимые болезни под это определение не попадают.

Чаще всего жертвами орфанных заболеваний становятся дети. Так как эти болезни в большинстве своем имеют генетическую природу, первые симптомы нередко проявляются рано и сохраняются – даже при использовании современных лекарственных средств – на всю жизнь. Как правило, довольно короткую: приблизительно треть пациентов не доживает до 5 лет.

Орфанные заболевания – это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы. Например, пациент со спинальной мышечной атрофией не может рассчитывать, что его участковый врач хотя бы единожды наблюдал аналогичную клиническую картину. А значит, диагностический процесс наверняка затянется. Но даже если больному достаточно быстро поставят правильный диагноз, эффективных лекарств может просто не существовать в природе, поскольку ни одна из фармацевтических компаний не приступила к разработке препарата, рынок сбыта которого будет исчисляться сотнями пациентов. И, наконец, даже если лекарство уже создано, стоимость его, скорее всего, столь велика, что без государственной или общественной поддержки препарат могут получить лишь единицы.

Игнорировать проблему орфанных заболеваний нельзя. Во-первых, «редким» можно назвать один-единственный диагноз, но никак не совокупность из 6 тысяч заболеваний, затрагивающих значительный процент населения земного шара. Во-вторых, за каждой отдельно взятой историей болезни стоит личная трагедия пациента и членов его семьи. Потеря зрения или слуха, постоянные боли в суставах, нарушения работы почек и сердца, паралич – вот далеко не полный список проблем, которые приносят с собой редкие болезни.

Шаг за шагом

Очевидно, что «волшебной таблетки», которая вылечила бы всех пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, не существует и существовать не может. С точки зрения клинической медицины, речь идет о нескольких тысячах болезней, отличающихся друг от друга механизмами развития, а значит, требующих различных подходов к терапии. Несколько упрощает ситуацию то, что большая часть редких заболеваний обусловлены генетически, и мутации, приводящие к их развитию, уже найдены и описаны. Возможно, через несколько десятилетий, когда все пары, планирующие детей, начнут проходить ДНК-скрининг, рождение ребенка с орфанным заболеванием станет случаем действительно уникальным. Но это – вопрос будущего, задача сегодняшнего дня – скорейшая постановка точного диагноза тем пациентам, у которых болезнь уже есть.

Дело в том, что для лечения отдельных орфанных заболеваний медикам удалось разработать специальные препараты, например, средства, восполняющие дефицит фермента, выработка которого нарушилась из-за болезни. Однако эффективность такой терапии сильно зависит от того, насколько своевременно она была назначена: если болезнь уже успела нанести существенный вред организму, результаты лечения будут скромными. Важно также, чтобы терапия проводилась непрерывно, несмотря на высокую среднюю стоимость препаратов.

К сожалению, большинство орфанных заболеваний лечению до сих пор не поддается – пациенту врачи могут предложить только поддерживающую терапию, в какой-то мере облегчающую общее состояние. В этом случае на первый план выходит генетическая диагностика, позволяющая не только оценить семейные риски, но и минимизировать их, дать паре возможность родить здорового ребенка. На сегодняшний день это вполне возможно, даже если оба родителя являются носителями мутации.

Как правило, к медицинским генетикам обращаются пары, уже ставшие родителями неизлечимо больного ребенка. Однако куда разумнее (и гуманнее) задуматься о проблеме заранее, еще до появления на свет нового пациента, страдающего орфанным заболеванием. Пройти скрининговое обследование и удостовериться, что в генах нет опасных мутаций, а при их выявлении – воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, предотвращающими передачу заболевания следующим поколениям.

Ранняя диагностика и своевременное начало лечения – лишь продолжение борьбы с орфанными заболеваниями. Начинаться она должна с профилактики.

Автор: Анна Керман

Также, вам может быть интересно

deliиамим(2)

Что делать после выкидыша

По статистике, каждая пятая беременность прерывается, причем в 80% случаев выкидыш случается в первом триместре беременности. Рассказываем, что делать после выкидыша, как восстановить здоровье и подготовиться к новой беременности.
coronavirus-model-1

Хронические вирусные заболевания

Эпидемия коронавируса подняла интерес людей к вирусным заболеваниям, и количество запросов на эту тему заметно возросло. В первую очередь всех, безусловно, интересуют грипп и ОРВИ, наряду с коронавирусом, конечно. Но сегодня мы бы хотели поговорить о хронических вирусных заболеваниях.
c8987d44059c9bab1305490daeec2d5e(1)

Хромосомные болезни

Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном. Это геном с двойным, или парным набором хромосом, который наследуется от обоих родителей. Диплоидный геном состоит из ДНК, организованной в 46 хромосом: 22 схожих аутосомных пары, а также половые хромосомы XX у женщин и XY — у мужчин.
13e8be06199ffcf6237d35cc63abe557(1)

Причины замершей беременности

Согласно статистике, у каждой пятой женщины беременность прерывается на сроке до 22 недель. При этом на долю замершей беременности по разным данным приходится от 45 до 88% случаев. В 80% случаев это происходит в первом триместре – до 12 акушерских недель беременности.
Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы


29 февраля – день необычный. Редкий. Заболевания, о которых принято говорить в этот день, тоже необычные и редкие.
Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение