Консультация генетика по вопросам наследственных опухолевых синдромов

Наследственные опухолевые синдромы составляют около 5-10% всех случаев онкологических заболеваний. Всего описано более 200 различных наследственных опухолевых синдромов. В подавляющем большинстве случаев такие синдромы наследуются по доминантному типу (из поколения в поколение) и характеризуются появлением опухолей на 10-15 лет раньше, чем в спорадических случаях.

Не менее 1% людей являются носителями патогенных мутаций в генах наследственных опухолевых синдромов, многократно повышающих риск развития злокачественных новообразований.

В Genetico проводится медико-генетическое консультирование с целью выявления в семье наследственных опухолевых синдромов, уточнения их молекулярных причин, характера наследования, оценки риска развития онкологического процесса у членов семьи и передачи заболевания потомству. Консультирование проводится очно и в формате онлайн-консультации, благодаря чему попасть на прием к врачу-генетику можно из любого региона.

Обращение к генетику по вопросам наследственных опухолевых синдромов показано в следующих случаях:

1. Пациенту, имеющему диагноз онкологического заболевания при подозрении на его наследственный характер, в связи с определенной локализацией и гистохимической характеристикой, молодым возрастом возникновения опухоли (например, до 35 лет для рака молочной железы, до 40 лет для рака яичника), двустороннем поражении при раке парного органа (например, рак молочной железы)
2. Здоровому человеку при наличии в семье нескольких случаев онкологических заболеваний, особенно при наличии двух или более родственников, имеющих рак одной локализации, ранний возраст манифестации рака, двустороннее поражение при раке парного органа.

Обращение к генетику по вопросам наследственных опухолевых синдромов позволит:

1. Пациенту, имеющему диагноз онкологического заболевания, выявить генетическую причину заболевания, что в некоторых случаях может помочь врачу-онкологу подобрать таргетную терапию.
2. Обратившемуся по поводу отягощенного анамнеза, оценить вероятность развития онкологии, что позволит врачу-онкологу сформировать актуальный план обследования и наблюдения для раннего выявления и, в некоторых случаях, профилактики возникновения опухоли пациентам из группы высокого риска.
3. Оценить риск рождения ребенка с наследственным опухолевым синдромом и планировать преимплантационное генетическое тестирование семьям, в которых установлен высокий риск рождения такого ребенка (при проведении ПГТ-М).

Перед консультацией врача-генетика:

Для прохождения медико-генетической консультации нужно приготовить имеющиеся медицинские выписки, в которых отражен диагноз и результаты патоморфологического обследования, а также узнать и уточнить диагнозы родственников, которые имели онкологические заболевания (чем болели, с какого возраста, если умерли, то в каком возрасте и от чего).

На консультации:

Врач-генетик собирает семейный анамнез, составляет родословную пациента, тщательно анализируя клиническую картину заболевания и результаты предварительного обследования. При наличии показаний доктор назначает необходимое генетическое обследование. В Лаборатории Genetico проводится широкий спектр генетических исследований, позволяющих выявить генетическую причину как достаточно распространённых наследственных форм рака (рак молочной железы/яичников, простаты, желудка, толстого кишечника и др.), так и редких наследственных синдромов, сопровождающихся высоким риском развития онкологии. При необходимости в Лаборатории Genetico может быть проведено секвенирование полного экзома/генома с последующей клинической интерпретацией результатов обследования.