Нефро-панель

Наследственные болезни почек

Панель включает 333 генa Нефро-панель Genetico (Kidney-panel) – наиболее полное мультигенное тестирование, в рамках которого методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин болезней почек. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков генов, связанных с развитием наследственных заболеваний органа.

Заказать Получить консультацию

Наследственные болезни почек – это обширный класс генетических заболеваний человека, которые характеризуются нарушением мембранного транспорта различных веществ в почечных канальцах, поражением и прогрессирующим снижением функции органа. Эти заболевания носят врожденный характер, дебютируют в любом возрасте и проявляются поражением и прогрессирующим снижением функций мочеполовой системы, а также прогрессирующей почечной недостаточностью.

Причиной наследственных болезней почек являются мутации определенных генов, ведущие к нарушению функции соответствующего белка, что приводит к проявлению клинических признаков нефротических синдромов. Каждый год выявляются новые риски моногенных нефропатий. Диагностику проводит нефролог и врач-генетик. Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений, семейного анамнеза, характерных гистологических признаков и генетического анализа. Лечение предполагает поддерживающую и симптоматическую терапию. Прогноз зависит от степени поражения почек и, возможно, других органов, а также от возраста, в котором дебютировало заболевание.

В исследование входит анализ генов, ассоциированных с:

анатомическими аномалиями (врожденными пороками развития) органов мочевой системы (в том числе аплазией/гипоплазией) и дисплазией почек (поликистоз, болезнь Сениора, нефронофтиз и другие);
наследственными формами нефрита, в том числе с тугоухостью (синдром Альпорта и другие);
тубулопатиями (фосфат-диабет, болезнь де Тони–Дебре–Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз, гипероксалурия, нефрогенный несахарный диабет и другие);
моногенными синдромами, при которых встречается поражение почек (синдром Барде-Бидля, бранхиооторенальный синдром, синдром Жубера, синдром Меккеля и другие).

Что включает исследование

Гены, ассоциированные с анатомическими аномалиями (врожденными пороками развития) органов мочевой системы (в том числе аплазией/гипоплазией почек) и дисплазией почек (поликистоз, болезнь Сениора, нефронофтиз и другие).
Гены, ассоциированные с наследственными формами нефрита, в том числе с тугоухостью (синдром Альпорта и другие).
Гены, ассоциированные с тубулопатиями (фосфат – диабет, болезнь де Тони – Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз, гипероксалурия, нефрогенный несахарный диабет и другие);
Гены моногенных синдромов, при которых встречается поражение почек (синдром Барде-Бидля, бранхиооторенальный синдром, синдром Жубера, синдром Меккеля и другие).

Панель включает 333 гена.

ACE, ACTG2, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALDOB, ALG1, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, ANKS6, ANLN, ANOS1 (KAL1), AP2S1, APOE, APRT, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL3, ARL6, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, AVP, AVPR2, B9D1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BMP4, BNC2, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C2CD3, C3, CA2, CASP10, CASR, CC2D2A, CCNQ (FAM58A), CD151, CD2AP, CDC73, CDKN1C, CENPF, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83 (CCDC41), CFAP418 (C8ORF37), CFB, CFH, CFHR4, CFHR5, CHD7, CILK1 (ICK), CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B (ADCK4), COQ9, CPLANE1 (C5ORF42), CRB2, CSPP1, CTNS, CTU2, CYP24A1, DCDC2, DCHS1, DDX59, DGKE, DHCR7, DICER1, DIS3L2, DLC1, DMP1, DNAAF1, DNAH11, DNAJB11, DSTYK, DYNC2H1, DYNC2I1 (WDR60), DYNC2I2 (WDR34), DYNC2LI1, DZIP1L, EBP, EIF2AK3, EMP2, ENPP1, ESCO2, ETFA, EXOC3L2, EYA1, FAH, FAM20A, FAN1, FANCB, FAT4, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIBP, FLCN, FN1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GALNT3, GANAB, GATA3, GLA, GLB1, GLI2, GLI3, GLIS2, GLIS3, GNA11, GREB1L, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPSE2, HSD11B2, HYLS1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, INF2, INTU, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, JAG1, KANK2, KCNJ1, KCNJ10, KIAA0753, KIF14, KIF7, KYNU, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LMNA, LMX1B, LRP2, LRP4, LRP5, LYZ, LZTFL1, MAFB, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MCKD2 (UMOD), MEFV, MKKS, MKS1, MLH1, MMACHC, MMUT (MUT), MOCOS, MOCS2, MUC1, MYH9, MYO1E, NEK1, NEK8, NIPBL, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, NSDHL, NUP107, NUP133, NUP160, NUP85, NUP93, OCRL, OFD1, OSGEP, PAX2, PBX1, PDE6D, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX5, PEX6, PHEX, PIBF1, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLEC, PLG, PMM2, PTEN, PTH1R, PTPRO, PUF60, RBBP8, RBM8A, REN, RMND1, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SALL4, SARS2, SBDS, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SGPL1, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC26A3, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SMARCAL1, SOX17, SOX9, SPINT2, STAR, STRA6, TBC1D8B, TBX18, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNXB, TP53RK, TPRKB, TRAF3IP1, TRIM32, TRIP11, TRPC6, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TXNDC15, UMOD, USP9X, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR73, WNT4, WNT5A, WT1, XDH, XPNPEP3, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF423

Для кого это исследование ?

Исследование Клиническая «Нефро-панель» показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания почек, ассоциированного с генами, входящими в панель.

Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.

Сроки выполнения

35 рабочих дней 35 000 ₽

90 рабочих дней 32 000 ₽

Подготовка к исследованию

Для анализа потребуется сдать кровь из вены. Нежелательно употребление жирной пищи.

Цены

Нефро-панель 35, без выдачи сырых данных

NGSL-KID35 35 рабочих дней Детали

35 000 ₽

Нефро-панель 90, без выдачи сырых данных

NGSL-KID90 90 рабочих дней Детали

32 000 ₽

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания почек и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Стр. 1 из 5

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить