fbpx

Нефро-панель

Наследственные болезни почек
Панель включает 333 генa Нефро-панель Genetico (Kidney-panel) – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин болезней почек. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 333 генов, связанных с развитием наследственных болезней почек. Заказать Получить консультацию

Что включает в себя Нефро-панель

  1. Гены, ассоциированные с анатомическими аномалиями (врожденными пороками развития) органов мочевой системы (в том числе аплазией/гипоплазией почек) и дисплазией почек (поликистоз, болезнь Сениора, нефронофтиз и другие).
  2. Гены, ассоциированные с наследственными формами нефрита, в том числе с тугоухостью (синдром Альпорта и другие).
  3. Гены, ассоциированные с тубулопатиями (фосфат – диабет, болезнь де Тони – Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз, гипероксалурия, нефрогенный несахарный диабет и другие);
  4. Гены моногенных синдромов, при которых встречается поражение почек (синдром Барде-Бидля, бранхиооторенальный синдром, синдром Жубера, синдром Меккеля и другие).
Панель включает 450 генов.
ACE, ACTG2, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALDOB, ALG1, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, ANKS6, ANLN, ANOS1 (KAL1), AP2S1, APOE, APRT, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL3, ARL6, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, AVP, AVPR2, B9D1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BMP4, BNC2, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C2CD3, C3, CA2, CASP10, CASR, CC2D2A, CCNQ (FAM58A), CD151, CD2AP, CDC73, CDKN1C, CENPF, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83 (CCDC41), CFAP418 (C8ORF37), CFB, CFH, CFHR4, CFHR5, CHD7, CILK1 (ICK), CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B (ADCK4), COQ9, CPLANE1 (C5ORF42), CRB2, CSPP1, CTNS, CTU2, CYP24A1, DCDC2, DCHS1, DDX59, DGKE, DHCR7, DICER1, DIS3L2, DLC1, DMP1, DNAAF1, DNAH11, DNAJB11, DSTYK, DYNC2H1, DYNC2I1 (WDR60), DYNC2I2 (WDR34), DYNC2LI1, DZIP1L, EBP, EIF2AK3, EMP2, ENPP1, ESCO2, ETFA, EXOC3L2, EYA1, FAH, FAM20A, FAN1, FANCB, FAT4, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIBP, FLCN, FN1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GALNT3, GANAB, GATA3, GLA, GLB1, GLI2, GLI3, GLIS2, GLIS3, GNA11, GREB1L, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPSE2, HSD11B2, HYLS1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, INF2, INTU, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, JAG1, KANK2, KCNJ1, KCNJ10, KIAA0753, KIF14, KIF7, KYNU, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LMNA, LMX1B, LRP2, LRP4, LRP5, LYZ, LZTFL1, MAFB, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MCKD2 (UMOD), MEFV, MKKS, MKS1, MLH1, MMACHC, MMUT (MUT), MOCOS, MOCS2, MUC1, MYH9, MYO1E, NEK1, NEK8, NIPBL, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, NSDHL, NUP107, NUP133, NUP160, NUP85, NUP93, OCRL, OFD1, OSGEP, PAX2, PBX1, PDE6D, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX5, PEX6, PHEX, PIBF1, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLEC, PLG, PMM2, PTEN, PTH1R, PTPRO, PUF60, RBBP8, RBM8A, REN, RMND1, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SALL4, SARS2, SBDS, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SGPL1, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC26A3, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SMARCAL1, SOX17, SOX9, SPINT2, STAR, STRA6, TBC1D8B, TBX18, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNXB, TP53RK, TPRKB, TRAF3IP1, TRIM32, TRIP11, TRPC6, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TXNDC15, UMOD, USP9X, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR73, WNT4, WNT5A, WT1, XDH, XPNPEP3, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF423

Для кого это исследование ?

Исследование Клиническая «Нефро-панель» показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания почек, ассоциированного с генами, входящими в панель.
Сроки выполнения
35 рабочих дней 32 000
90 рабочих дней 29 000

Цены на Нефро-панель

Нефро-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-KID35 35 рабочих дней Детали
 
32 000
Нефро-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-KID90 90 рабочих дней Детали
 
29 000

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания почек и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания почек и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания почек и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания почек и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания почек и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение