Нефро-панель

Наследственные болезни почек
Панель включает 333 генa Нефро-панель Genetico (Kidney-panel) – наиболее полное мультигенное тестирование, в рамках которого методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин болезней почек. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков генов, связанных с развитием наследственных заболеваний органа. Заказать Получить консультацию
Наследственные болезни почек – это обширный класс генетических заболеваний человека, которые характеризуются нарушением мембранного транспорта различных веществ в почечных канальцах, поражением и прогрессирующим снижением функции органа. Эти заболевания носят врожденный характер, дебютируют в любом возрасте и проявляются поражением и прогрессирующим снижением функций мочеполовой системы, а также прогрессирующей почечной недостаточностью.

Причиной наследственных болезней почек являются мутации определенных генов, ведущие к нарушению функции соответствующего белка, что приводит к проявлению клинических признаков нефротических синдромов. Каждый год выявляются новые риски моногенных нефропатий. Диагностику проводит нефролог и врач-генетик. Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений, семейного анамнеза, характерных гистологических признаков и генетического анализа. Лечение предполагает поддерживающую и симптоматическую терапию. Прогноз зависит от степени поражения почек и, возможно, других органов, а также от возраста, в котором дебютировало заболевание.

В исследование входит анализ генов, ассоциированных с:
  1. анатомическими аномалиями (врожденными пороками развития) органов мочевой системы (в том числе аплазией/гипоплазией) и дисплазией почек (поликистоз, болезнь Сениора, нефронофтиз и другие);
  2. наследственными формами нефрита, в том числе с тугоухостью (синдром Альпорта и другие);
  3. тубулопатиями (фосфат-диабет, болезнь де Тони–Дебре–Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз, гипероксалурия, нефрогенный несахарный диабет и другие);
  4. моногенными синдромами, при которых встречается поражение почек (синдром Барде-Бидля, бранхиооторенальный синдром, синдром Жубера, синдром Меккеля и другие).


  5. Что включает исследование

    1. Гены, ассоциированные с анатомическими аномалиями (врожденными пороками развития) органов мочевой системы (в том числе аплазией/гипоплазией почек) и дисплазией почек (поликистоз, болезнь Сениора, нефронофтиз и другие).
    2. Гены, ассоциированные с наследственными формами нефрита, в том числе с тугоухостью (синдром Альпорта и другие).
    3. Гены, ассоциированные с тубулопатиями (фосфат – диабет, болезнь де Тони – Фанкони, цистинурия, иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз, гипероксалурия, нефрогенный несахарный диабет и другие);
    4. Гены моногенных синдромов, при которых встречается поражение почек (синдром Барде-Бидля, бранхиооторенальный синдром, синдром Жубера, синдром Меккеля и другие).
    Панель включает 333 гена.
    ACE, ACTG2, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALDOB, ALG1, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, ANKS6, ANLN, ANOS1 (KAL1), AP2S1, APOE, APRT, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL3, ARL6, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, AVP, AVPR2, B9D1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BMP4, BNC2, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C2CD3, C3, CA2, CASP10, CASR, CC2D2A, CCNQ (FAM58A), CD151, CD2AP, CDC73, CDKN1C, CENPF, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83 (CCDC41), CFAP418 (C8ORF37), CFB, CFH, CFHR4, CFHR5, CHD7, CILK1 (ICK), CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B (ADCK4), COQ9, CPLANE1 (C5ORF42), CRB2, CSPP1, CTNS, CTU2, CYP24A1, DCDC2, DCHS1, DDX59, DGKE, DHCR7, DICER1, DIS3L2, DLC1, DMP1, DNAAF1, DNAH11, DNAJB11, DSTYK, DYNC2H1, DYNC2I1 (WDR60), DYNC2I2 (WDR34), DYNC2LI1, DZIP1L, EBP, EIF2AK3, EMP2, ENPP1, ESCO2, ETFA, EXOC3L2, EYA1, FAH, FAM20A, FAN1, FANCB, FAT4, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIBP, FLCN, FN1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GALNT3, GANAB, GATA3, GLA, GLB1, GLI2, GLI3, GLIS2, GLIS3, GNA11, GREB1L, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPSE2, HSD11B2, HYLS1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, INF2, INTU, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGA8, JAG1, KANK2, KCNJ1, KCNJ10, KIAA0753, KIF14, KIF7, KYNU, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LCAT, LMNA, LMX1B, LRP2, LRP4, LRP5, LYZ, LZTFL1, MAFB, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MCKD2 (UMOD), MEFV, MKKS, MKS1, MLH1, MMACHC, MMUT (MUT), MOCOS, MOCS2, MUC1, MYH9, MYO1E, NEK1, NEK8, NIPBL, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, NSDHL, NUP107, NUP133, NUP160, NUP85, NUP93, OCRL, OFD1, OSGEP, PAX2, PBX1, PDE6D, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX5, PEX6, PHEX, PIBF1, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLEC, PLG, PMM2, PTEN, PTH1R, PTPRO, PUF60, RBBP8, RBM8A, REN, RMND1, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SALL4, SARS2, SBDS, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEC61A1, SGPL1, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC26A3, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SMARCAL1, SOX17, SOX9, SPINT2, STAR, STRA6, TBC1D8B, TBX18, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TNXB, TP53RK, TPRKB, TRAF3IP1, TRIM32, TRIP11, TRPC6, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC8, TXNDC15, UMOD, USP9X, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR73, WNT4, WNT5A, WT1, XDH, XPNPEP3, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF423

    Для кого это исследование ?

    Исследование Клиническая «Нефро-панель» показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания почек, ассоциированного с генами, входящими в панель.

    Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.
    Сроки выполнения
    35 рабочих дней 39 000
    90 рабочих дней 35 000

    Подготовка к исследованию


    Для анализа потребуется сдать кровь из вены. Нежелательно употребление жирной пищи.

    Цены

    Нефро-панель 35, без выдачи сырых данных
    NGSL-KID35 35 рабочих дней Детали
     
    39 000
    Нефро-панель 90, без выдачи сырых данных
    NGSL-KID90 90 рабочих дней Детали
     
    35 000

    Как выглядит результат анализа

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания почек и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания почек и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания почек и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания почек и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания почек и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

    Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение