Риск развития ребенка с врожденной наследственной патологией существует в каждой семье и при каждой беременности и составляет в среднем 2-3%. При этом уровень повторных рисков — разный, что принципиально при планировании следующих беременностей для родителей и для других родственников.

При носительстве мутаций моногенных синдромов аутосомно-рецессивного типа наследования статус носителя можно определить только по ДНК-анализу, при этом целесообразно тестировать несколько десятков генов. Большая часть этих синдромов значительно снижает качество жизни, её продолжительность, вызывает задержку психомоторного и интеллектуального развития. Для большинства синдромов лечение не разработано, коррекция симптомов малоэффективна. Скрининг новорожденных на пять наследственных заболеваний, в рамках государственной программы обследования всех новорожденных младенцев, не снижает частоту рождения больных детей, а в случае муковисцидоза проводимое лечение не позволяет компенсировать нарушения в полной мере.

При этом пренатальная диагностика, в след за ней и преимплантационные исследования были нацелены на выявление хромосомной патологии плодов и эмбрионов, что позволило значимо снизить количество случаев рождения больных детей с синдромом Дауна, так и с другими хромосомными нарушениями. Это и помощь каждой конкретной семье, и значимый социально-экономический эффект в масштабах всего государства.

Подобного эффекта в группе моногенной патологии ранее достичь было невозможно в связи с отсутствием технологий комплексного ДНК-тестирования в режиме. В настоящее время создание недорогих и высокопроизводительных ДНК-панелей для параллельной оценки состояния множества генов одного индивида стало реальностью и дает возможность использовать результаты таких исследований в практике клинической генетики.

Панель лаборатории Genetico «Подготовка к беременности» создана для исследования носительства моногенных заболеваний будущих родителей и именно её использовала в своем исследовании врач-генетик Кречмар М.В (Санкт-Петербург).

Исследование проведено в трех группах — будущие родители, доноры по программе ВРТ, супруги из кровнородственных браков. Подробнее об исследовании в статье «Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей» (Журнал «Медицинская генетика №7, 2016г.)