genetico
Главная / Услуги / Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при ЭКО

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при ЭКО

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов – это метод первичной профилактики хромосомного или моногенного заболевания в паре, предупреждающий передачу заболевания следующему поколению, выбирая для переноса в цикле ЭКО только здоровые эмбрионы.

Преимплантационные генетические исследования имеют широкий спектр применения, концептуально разделенный на две основные области: наследственные заболевания, при которых изменения могут быть обнаружены у родителей (ПГТ-М и ПГТ-СП), и состояния de novo, т. е. не наследственные, как в случае ПГТ-А.

ПГТ-М

ПГТ-М – это генетическое исследование для профилактики высоких рисков рождения в семье ребенка с моногенной патологией.

Исследование проводится в два этапа – подготовительный и основной. Целью подготовительного этапа является гаплотипирование семьи, включающее определение родительского аллеля, связанного с мутацией, что необходимо для большей точности последующего тестирования эмбрионов. В основном этапе уже происходит непосредственное тестирование эмбрионов с прямым (поиск мутации) и косвенным (установление унаследования родительских аллелей) методами диагностики.

ПГТ-А

ПГТ-А – тестирование, позволяющее выявить хромосомный дисбаланс (анеуплоидии или сегментарные нарушения) в клетках эмбрионов.

В норме весь генетический материал человека распределен в 46 хромосомах (23 парах). Нарушения числа хромосом возникают достаточно часто, и будущий эмбрион может получить лишнюю хромосому или может произойти потеря какой-либо хромосомы. Для того, чтобы увеличить результативность ЭКО, необходимо проводить ПГТ всех 46 хромосом. Благодаря возможности выбора эуплоидных эмбрионов перед переносом, ПГТ-А обеспечивает более высокую вероятность успешной беременности и снижение количества спонтанных выкидышей.

В лаборатории Genetico анализ хромосомных аномалий в эмбрионах проводится по 46 хромосомам – полному хромосомному набору одной клетки.

ПГТ-СП

ПГТ-СП – это исследование, позволяющее выявить наличие в клетках эмбриона несбалансированных структурных перестроек в случае, если у одного из родителей выявлено наличие сбалансированных аномалий в кариотипе. Наиболее распространенные структурные хромосомные перестройки включают инверсии, делеции и дупликации, но, что наиболее важно, транслокации, которые могут передаваться по наследству от родителей или возникать de novo. Наличие таких изменений значительно увеличивает риск генерации хромосомно-несбалансированных эмбрионов, независимо от возраста женщины. ПГТ-СП может проводиться разными методами даже в пределах одной лаборатории, что определяется особенностями хромосомных перестроек и их размером; выбор метода в каждой семье осуществляют сотрудники лаборатории, проводящие исследование.

Показания к проведению ПГТ

Показаниями для проведения ПГТ-М являются:

  • Высокий риск рождения ребенка с моногенным заболеванием в семье с выявленным носительством или установленным заболеванием;
  • Риск развития резус-конфликта при последующих беременностях;
  • HLA-типирование, целью которого является выбор HLA-совместимого эмбриона; для ребенка, нуждающегося в трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

Показаниями для проведения ПГТ-А являются:

  • Возраст матери >35 лет;
  • Привычное невынашивание беременности;
  • Многократные неудачные попытки ЭКО;
  • Некоторые формы мужского бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями;
  • Носительство сбалансированных хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных патологий, выявление которых возможно методом NGS.

Показанием для проведения ПГТ-СП является обнаружение носительства хромосомной перестройки у одного из родителей.

Наши преимущества

13

Лет работы лаборатории
генетических исследований

3 - 27

Лет стаж работы врачей-генетиков

10 000
Образцов в биоинформатической базе, собственная большая база интерпретации данных
4

Лаборатории в составе Медико-генетического центра, что обеспечивает проведение широкого спектра генетических исследований

0

Исследований эмбрионов — большой опыт в проведении ПГТ-А, ПГТ-М

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 10 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 17 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 8 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
Закрыть












                ОнлайнВ центре

                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением









                            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                              Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением