Преимплантационная генетическая диагностика хромосомных аномалий

По данным Всемирной организации здравоохранения риск женщины родить ребенка с трисомией (одной из возможных хромосомных аномалий) составляет 1/385 в возрасте 30 лет, 1/63 в возрасте 40 лет и 1/19 в возрасте 45 лет. При этом распространенность летальных хромосомных аномалий, приводящих к внутриутробной смерти плода еще больше: например, анеуплоидии (нарушения числа хромосом) являются причиной 25% всех спонтанных абортов, в частности, 50-60% спонтанных абортов первого триместра беременности.

Эффективным способом снижения риска спонтанных абортов, а также уменьшения числа неудачных попыток ЭКО является ПГД на хромосомные аномалии.

В норме весь генетический материал человека распределен в 46 хромосомах (23 парах). Нарушения числа хромосом возникают достаточно часто, и будущий эмбрион может получить лишнюю хромосому или может произойти потеря какой-либо хромосомы. Наиболее часто при проведении ПГД анализируют 5 хромосом (13, 18, 21, X и Y), нарушения в которых вызывают развитие наиболее опасных наследственных заболеваний, вызванных хромосомными нарушениями у будущего ребенка. В то же время нарушения в остальных хромосомах могут стать причиной подсадки нежизнеспособного эмбриона, самопроизвольного прерывания беременности и др.

Результаты ПГД хромосомных аномалий: влияние возраста матери

Для того, чтобы увеличить результативность ЭКО, необходимо проводить ПГД всех 46 хромосом.

В лаборатории Genetico анализ хромосомных аномалий в эмбрионах проводится по 46 хромосомам – полному хромосомному набору одной клетки. Genetico использует технологию aCGH – сравнительную геномную гибридизацию на чипах, которая позволяет выявлять любые нарушения числа хромосом в яйцеклетке или клетках эмбриона и метод NGS (next generation sequencing – высокопроизводительное секвенирование), который основан на определении последовательности ДНК, что позволяет расшифровать генетическую информацию, закодированную в ДНК эмбриона.

При необходимости услуга тестирования эмбрионов по 46 хромосомам может быть совмещена с диагностикой моногенных заболеваний и HLA-типированием.

ПГД 46 позволяет отбирать только здоровые, без хромосомных нарушений, эмбрионы. Благодаря этому значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями,а также риск спонтанных абортов (потери ребенка).

Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Возраст матери >35 лет.

  • Привычное невынашивание беременности.

  • Многократные неудачные попытки ЭКО.

  • Некоторые формы мужского бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями.

  • Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных патологий.

  • Биопсия эмбрионов (в рамках проведения программы ЭКО)

  • Логистика биоматериала в лабораторию

  • ПГД доставленного материала в лаборатории

  • Получение результатов

  • Обратитесь к своему лечащему врачу или ПГД-консультанту

  • ПГД-консультант расскажет о возможности проведения ПГД, разработает для вас индивидуальную схему диагностики и многое другое

  • Дальнейшей организационной работой по проведению преимплантационной диагностики занимается ПГД-консультант

После проведения ПГД пациенты получают результаты диагностики, которые содержат в себе информацию о каждом эмбрионе, клетки которого были доставлены в лабораторию и проанализированы.

Результат диагностики содержит информацию о хромосомном наборе каждого эмбриона и рекомендации к его переносу (рекомендован или нет) в зависимости от полученных результатов. Полученные результаты обсуждаются пациентом с ПГД-консультантом или врачом-репродуктологом.

Срок исполнения

ПГД в свежем цикле - 1,5 календарных дня

ПГД в криоцикле - 30 календарных дней

ПГД в свежем цикле (транслокации) - 1,5 календарных дня

ПГД в криоцикле (транслокации) - 30 календарных дней

Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы