Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) при ЭКО

ПГТ-М

ПГТ-М – это генетическое исследование для профилактики высоких рисков рождения в семье ребенка с моногенной патологией.

Исследование проводится в два этапа – подготовительный и основной. Целью подготовительного этапа является гаплотипирование семьи, включающее определение родительского аллеля, связанного с мутацией, что необходимо для большей точности последующего тестирования эмбрионов. В основном этапе уже происходит непосредственное тестирование эмбрионов с прямым (поиск мутации) и косвенным (установление унаследования родительских аллелей) методами диагностики.

ПГТ-А

ПГТ-А – тестирование, позволяющее выявить хромосомный дисбаланс (анеуплоидии или сегментарные нарушения) в клетках эмбрионов.

В норме весь генетический материал человека распределен в 46 хромосомах (23 парах). Нарушения числа хромосом возникают достаточно часто, и будущий эмбрион может получить лишнюю хромосому или может произойти потеря какой-либо хромосомы. Для того, чтобы увеличить результативность ЭКО, необходимо проводить ПГТ всех 46 хромосом. Благодаря возможности выбора эуплоидных эмбрионов перед переносом, ПГТ-А обеспечивает более высокую вероятность успешной беременности и снижение количества спонтанных выкидышей.

В лаборатории Genetico анализ хромосомных аномалий в эмбрионах проводится по 46 хромосомам – полному хромосомному набору одной клетки.

ПГТ-СП

ПГТ-СП – это исследование, позволяющее выявить наличие в клетках эмбриона несбалансированных структурных перестроек в случае, если у одного из родителей выявлено наличие сбалансированных аномалий в кариотипе. Наиболее распространенные структурные хромосомные перестройки включают инверсии, делеции и дупликации, но, что наиболее важно, транслокации, которые могут передаваться по наследству от родителей или возникать de novo. Наличие таких изменений значительно увеличивает риск генерации хромосомно-несбалансированных эмбрионов, независимо от возраста женщины. ПГТ-СП может проводиться разными методами даже в пределах одной лаборатории, что определяется особенностями хромосомных перестроек и их размером; выбор метода в каждой семье осуществляют сотрудники лаборатории, проводящие исследование.

Показания к проведению ПГТ

Показаниями для проведения ПГТ-М являются:

• Высокий риск рождения ребенка с моногенным заболеванием в семье с выявленным носительством или установленным заболеванием;
• Риск развития резус-конфликта при последующих беременностях;
• HLA-типирование, целью которого является выбор HLA-совместимого эмбриона; для ребенка, нуждающегося в трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

Показаниями для проведения ПГТ-А являются:

• Возраст матери >35 лет;
• Привычное невынашивание беременности;
• Многократные неудачные попытки ЭКО;
• Некоторые формы мужского бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями;
• Носительство сбалансированных хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных патологий, выявление которых возможно методом NGS.

Показанием для проведения ПГТ-СП является обнаружение носительства хромосомной перестройки у одного из родителей.