Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) хромосомных аномалий при ЭКО

Частота встречаемости хромосомных аномалий в ооцитах увеличивается с возрастом женщины, по этой причине, возрастает вероятность потери беременности. Например, анеуплоидии (нарушения числа хромосом) являются причиной 50-60% неразвивающихся беременностей первого триместра беременности.

Что такое ПГТ при ЭКО? Это эффективный способ снижения риска спонтанных абортов, а также уменьшения числа неудачных попыток ЭКО. ПГТ, преимплантационное генетическое тестирование или как его ранее называли преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) на хромосомные аномалии (ПГТ-А), проводится методом NGS.

В норме весь генетический материал человека распределен в 46 хромосомах (23 парах). Нарушения числа хромосом возникают достаточно часто, и будущий эмбрион может получить лишнюю хромосому или может произойти потеря какой-либо хромосомы. Наиболее часто при проведении ПГТ анализируют 5 хромосом (13, 18, 21, X и Y), нарушения в которых вызывают развитие наиболее опасных наследственных заболеваний, вызванных хромосомными нарушениями у будущего ребенка. В то же время нарушения в остальных хромосомах могут стать причиной подсадки нежизнеспособного эмбриона, самопроизвольного прерывания беременности и др.

Для того, чтобы увеличить результативность ЭКО, необходимо проводить ПГТ всех 46 хромосом.

В лаборатории Genetico анализ хромосомных аномалий в эмбрионах проводится по 46 хромосомам – полному хромосомному набору одной клетки. Специалисты используют метод NGS (next generation sequencing – высокопроизводительное секвенирование), который основан на определении последовательности ДНК, что позволяет расшифровать генетическую информацию, закодированную в ДНК эмбриона.

При необходимости услуга тестирования эмбрионов по 46 хромосомам может быть совмещена с диагностикой моногенных заболеваний и HLA-типированием.

К чему могут привести хромосомные аномалии?

• остановка эмбриона в развитии, как на этапе, когда он находится в условиях эмбриологической лаборатории, так и на ранних этапах развития, после переноса в материнский организм;

• отсутствие имплантации – эмбрион доживает до момента имплантации, но она не происходит, так как следует гибель эмбриона;

• неразвивающаяся беременность – эмбрион перенесен в материнский организм, УЗИ показывает, что беременность наступила, но она не развивается;

• беременность плодом с хромосомной аномалией – не все ХА приводят к остановке развития и прекращению жизнедеятельности эмбриона. Например, Синдром Дауна;

• рождение ребенка с хромосомным синдромом.

В лаборатории Genetico проводят ПГТ методом NGS на хромосомные аномалии трех видов: