По данным Всемирной организации здравоохранения риск женщины родить ребенка с трисомией (одной из возможных хромосомных аномалий) составляет 1/385 в возрасте 30 лет, 1/63 в возрасте 40 лет и 1/19 в возрасте 45 лет. При этом распространенность летальных хромосомных аномалий, приводящих к внутриутробной смерти плода еще больше: например, анеуплоидии (нарушения числа хромосом) являются причиной 25% всех спонтанных абортов, в частности, 50-60% спонтанных абортов первого триместра беременности.

Эффективным способом снижения риска спонтанных абортов, а также уменьшения числа неудачных попыток ЭКО является ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование или как его ранее называли преимплантационная генетическая диагностика - ПГД) на хромосомные аномалии.

В норме весь генетический материал человека распределен в 46 хромосомах (23 парах). Нарушения числа хромосом возникают достаточно часто, и будущий эмбрион может получить лишнюю хромосому или может произойти потеря какой-либо хромосомы. Наиболее часто при проведении ПГТ (ПГД) анализируют 5 хромосом (13, 18, 21, X и Y), нарушения в которых вызывают развитие наиболее опасных наследственных заболеваний, вызванных хромосомными нарушениями у будущего ребенка. В то же время нарушения в остальных хромосомах могут стать причиной подсадки нежизнеспособного эмбриона, самопроизвольного прерывания беременности и др.

Результаты ПГД хромосомных аномалий: влияние возраста матери

Для того, чтобы увеличить результативность ЭКО, необходимо проводить ПГД всех 46 хромосом.

В лаборатории Genetico анализ хромосомных аномалий в эмбрионах проводится по 46 хромосомам – полному хромосомному набору одной клетки. Genetico использует технологию aCGH – сравнительную геномную гибридизацию на чипах, которая позволяет выявлять любые нарушения числа хромосом в яйцеклетке или клетках эмбриона и метод NGS (next generation sequencing – высокопроизводительное секвенирование), который основан на определении последовательности ДНК, что позволяет расшифровать генетическую информацию, закодированную в ДНК эмбриона.

При необходимости услуга тестирования эмбрионов по 46 хромосомам может быть совмещена с диагностикой моногенных заболеваний и HLA-типированием.

ПГТ 46 позволяет отбирать только здоровые, без хромосомных нарушений, эмбрионы. Благодаря этому значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями,а также риск спонтанных абортов (потери ребенка).