Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) хромосомных аномалий

Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Частота встречаемости хромосомных аномалий в ооцитах увеличивается с возрастом женщины, по этой причине, возрастает вероятность потери беременности. Например, анеуплоидии (нарушения числа хромосом) являются причиной 50-60% неразвивающихся беременностей первого триместра беременности.

Эффективным способом снижения риска спонтанных абортов, а также уменьшения числа неудачных попыток ЭКО является ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование или как его ранее называли преимплантационная генетическая диагностика – ПГД) на хромосомные аномалии (ПГТ-А) методом NGS.

В норме весь генетический материал человека распределен в 46 хромосомах (23 парах). Нарушения числа хромосом возникают достаточно часто, и будущий эмбрион может получить лишнюю хромосому или может произойти потеря какой-либо хромосомы. Наиболее часто при проведении ПГТ анализируют 5 хромосом (13, 18, 21, X и Y), нарушения в которых вызывают развитие наиболее опасных наследственных заболеваний, вызванных хромосомными нарушениями у будущего ребенка. В то же время нарушения в остальных хромосомах могут стать причиной подсадки нежизнеспособного эмбриона, самопроизвольного прерывания беременности и др.

Для того, чтобы увеличить результативность ЭКО, необходимо проводить ПГТ всех 46 хромосом.

В лаборатории Genetico анализ хромосомных аномалий в эмбрионах проводится по 46 хромосомам – полному хромосомному набору одной клетки. Специалисты используют метод NGS (next generation sequencing – высокопроизводительное секвенирование), который основан на определении последовательности ДНК, что позволяет расшифровать генетическую информацию, закодированную в ДНК эмбриона.

При необходимости услуга тестирования эмбрионов по 46 хромосомам может быть совмещена с диагностикой моногенных заболеваний и HLA-типированием.

К чему могут привести хромосомные аномалии?

остановка эмбриона в развитии, как на этапе, когда он находится в условиях эмбриологической лаборатории, так и на ранних этапах развития, после переноса в материнский организм;
отсутствие имплантации – эмбрион доживает до момента имплантации, но она не происходит, так как следует гибель эмбриона;
неразвивающаяся беременность – эмбрион перенесен в материнский организм, УЗИ показывает, что беременность наступила, но она не развивается;
беременность плодом с хромосомной аномалией – не все ХА приводят к остановке развития и прекращению жизнедеятельности эмбриона. Например, Синдром Дауна;
рождение ребенка с хромосомным синдромом.

В лаборатории Genetico проводят ПГТ методом NGS на хромосомные аномалии трех видов:

Эмбриотест высокого разрешения – секвенирование с количеством прочтений 1 млн ридов;

Эмбриотест базового разрешения – секвенирование с количеством прочтений 500 тыс. ридов;

Эмбриотест начального разрешения – секвенирование с количеством прочтений 250 тыс. ридов.

ПГТ-А позволяет отбирать только здоровые, без хромосомных нарушений, эмбрионы. Благодаря этому значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанных абортов (потери ребенка).

Возраст матери >35 лет.
Привычное невынашивание беременности.
Многократные неудачные попытки ЭКО.
Некоторые формы мужского бесплодия, связанные с хромосомными аномалиями.
Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных патологий.

Подготовка проводится в клинике ЭКО.

Биопсия эмбрионов (в рамках проведения программы ЭКО).
Логистика биоматериала в лабораторию.
ПГТ доставленного материала в лаборатории методом NGS.
Получение результатов.

Срок исполнения - 12 рабочих дней

Возможно срочное исполнение заказа от 1,5 дней

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Преимплантационное генетическое те... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) хромосомных аномалий

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты