Комплексное геномное профилирование опухоли

Foundation One – это линейка генетических тестов для индивидуального подбора таргетного лечения ракового заболевания. Это единственные тесты, одобренные к применению FDA (Управлением США по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств). Исследование Foundation One основано на глубоком анализе генома опухоли, позволяющем выявить клинически значимые мутации и потенциально расширить терапевтические опции для каждого пациента. Список услуг Получить консультацию
В основе исследования лежит технология секвенирования нового поколения (NGS), позволяющая определять все классы молекулярных изменений для большого количества генов, ассоциированных с развитием различных типов опухолей:
- Однонуклеотидные замены (SNP)
- Небольшие инсерции и делеции (инделы)
- Крупные амплификации и делеции (CNV)​
- Транслокации (ALK, ROS1, RET, NTRK и др.)​
- Комплексные универсальные биомаркеры опухоли, такие как мутационная нагрузка (TMB) и микросателлитная нестабильность (MSI)
- Мутационная нагрузка опухоли (является важным потенциальным биомаркером для иммунотерапии)
- Микросателлитная нестабильность (позволяет предсказывать ответ опухоли на иммунотерапию
В настоящее время клиническая практика в области онкологии смещается в сторону так называемой персонализированной медицины, суть которой заключается в том, что лечение основывается на индивидуальном подборе лекарственных препаратов для лечения каждого пациента с учетом генетических особенностей опухоли. Отрываются новые возможности для терапии благодаря открытию большого количества генов (таких, как KRAS, NRAS, BRCA и более 400 других), ассоциированных с развитием рака, многие из которых могут служить мишенями для новых таргетных препаратов.





Для кого исследование

Применение данного исследования может быть показано пациентам с диагностированным раком:

  • Для пациентов с солидными опухолями в случае, если тканевая биопсия невозможна, количество опухолевой ткани является недостаточным для анализа и/или есть подозрения на прогрессирование заболевания
  • Для пацентов с подозрением на онкогематологические заболевания и саркомы
Foundation One представлен в трех вариантах
Foundation One CDx - это исследование тканей солидной опухоли с использованием специально разработанной платформы, аналитически и клинически валидированной и одобренной к применению Управлением США по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA)
Foundation One Liquid CDx - это исследование на основе образца крови (жидкостная биопсия) для пациентов с солидными опухолями в случае, если тканевая биопсия невозможна, количество опухолевой ткани является недостаточным для анализа и/или есть подозрения на прогрессирование заболевания
Foundation One Heme - это исследование для онкогематологических заболеваний и сарком
Foundation One®
CDx
324 гена 340 000 ₽

Четыре основных класса геномных изменений:

Однонуклеотидные замены (SNP) Небольшие инсерции и делеции (инделы) Крупные амплификации и делеции (CNV) Транслокации (ALK, ROS1, RET, NTRK и др.)

Комплексные универсальные биомаркеры опухоли:

Мутационная нагрузка опухоли (TMB) Микросателлитная нестабильность (MSI)

Вид образца: парафиновый блок

30 рабочих дней Заказать
Foundation One®
Liquid CDx
324 гена 340 000 ₽

Четыре основных класса геномных изменений:

Однонуклеотидные замены (SNP) Небольшие инсерции и делеции (инделы) Крупные амплификации и делеции (CNV) Транслокации (ALK, ROS1, RET, NTRK и др.)

Комплексные универсальные биомаркеры опухоли:

Мутационная нагрузка опухоли (TMB) Микросателлитная нестабильность (MSI)

Вид образца: периферическая кровь

30 рабочих дней Заказать
Foundation One®
Heme
400+ генов 340 000 ₽

Четыре основных класса геномных изменений:

Однонуклеотидные замены (SNP) Небольшие инсерции и делеции (инделы) Крупные амплификации и делеции (CNV) Транслокации (ALK, ROS1, RET, NTRK и др.)

Комплексные универсальные биомаркеры опухоли:

Мутационная нагрузка опухоли (TMB) Микросателлитная нестабильность (MSI)

Вид образца: парафиновый блок, периферическая кровь, пунктат костного мозга

30 рабочих дней Заказать
Что делает исследование Foundation Medicine уникальным? В основе исследования лежит технология секвенирования нового поколения (NGS), позволяющая определять все классы молекулярных изменений
Одно- нуклеотидные
замены (SNP)
Небольшие инсерции
и делеции (инделы)
Крупные амплификации
и делеции (CNV)
Транслокации
Технология также позволяет определять rомплексные универсальные биомаркеры опухоли
Мутационная нагрузка
опухоли
Микро-сателлитная
нестабильность
Большинство тестов на основе метода NGS предназначены для поиска только наиболее часто встречающихся мутаций в небольшом количестве онкогенов. Такие тесты имеют ограничения - не дают информации об амплификациях, делециях, транслокациях, а также о TMB и MSI.
Мультигенные тесты
для определения хотспот-мутаций на основе NGS
Комплексное геномное тестирование
Foundation Medicine
В настоящее время клиническая практика в области онкологии смещается в сторону так называемой персонализированной медицины, суть которой заключается в том, что лечение основывается на индивидуальном подборе лекарственных препаратов для лечения каждого пациента с учетом генетических особенностей опухоли.

Новый подход к клинической диагностике и принятию терапевтических решений становится необходим в условиях возросшего количества одобренных противоопухолевых препаратов и новых возможностей лечения.

Комплексное геномное профилирование опухоли является залогом того, что пациент сможет воспользоваться всеми преимуществами новейших инноваций в области терапии.

до 1990-х годов ХИМИОТЕРАПИЯ Лечение рака зависело, прежде всего, от места его расположения в организме
2000-2010-е годы ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ Методика лечения рака зависит oт органа поражения и выявления в опухоли биомаркеров
2020+ годы ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЕ ЛЕЧЕНИЕ Молекулярные данные позволяют подбирать персонализированное лечение исходя из уникального геномного профиля опухоли пациента.

Как выглядит заключение ?

По результатам генетического исследования лечащий врач получает подробный отчет по геномному профилю опухоли пациента и таргетным препаратам, ассоциированным с молекулярными изменениями в опухоли, а также по релевантным клиническим испытаниям, в которых пациент может принять участие.
Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение на бумаге, мы отправим его в любой регион почтой России. Это входит в стоимость.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение