Комплексное геномное профилирование опухоли

Foundation One – это линейка генетических тестов для индивидуального подбора таргетного лечения ракового заболевания. Это единственные тесты, одобренные к применению FDA (Управлением США по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств). Исследование Foundation One основано на глубоком анализе генома опухоли, позволяющем выявить клинически значимые мутации и потенциально расширить терапевтические опции для каждого пациента.

Список услуг

В основе исследования лежит технология секвенирования нового поколения (NGS), позволяющая определять все классы молекулярных изменений для большого количества генов, ассоциированных с развитием различных типов опухолей:

Однонуклеотидные замены (SNP)
Небольшие инсерции и делеции (инделы)
Крупные амплификации и делеции (CNV)
Транслокации (ALK, ROS1, RET, NTRK и др.)
Комплексные универсальные биомаркеры опухоли, такие как мутационная нагрузка (TMB) и микросателлитная нестабильность (MSI)
Мутационная нагрузка опухоли (является важным потенциальным биомаркером для иммунотерапии)
Микросателлитная нестабильность (позволяет предсказывать ответ опухоли на иммунотерапию

В настоящее время клиническая практика в области онкологии смещается в сторону так называемой персонализированной медицины, суть которой заключается в том, что лечение основывается на индивидуальном подборе лекарственных препаратов для лечения каждого пациента с учетом генетических особенностей опухоли. Отрываются новые возможности для терапии благодаря открытию большого количества генов (таких, как KRAS, NRAS, BRCA и более 400 других), ассоциированных с развитием рака, многие из которых могут служить мишенями для новых таргетных препаратов.

Для кого исследование

Применение данного исследования может быть показано пациентам с диагностированным раком:

Для пациентов с солидными опухолями в случае, если тканевая биопсия невозможна, количество опухолевой ткани является недостаточным для анализа и/или есть подозрения на прогрессирование заболевания
Для пацентов с подозрением на онкогематологические заболевания и саркомы

Foundation One Liquid CDx - это исследование на основе образца крови (жидкостная биопсия) для пациентов с солидными опухолями в случае, если тканевая биопсия невозможна, количество опухолевой ткани является недостаточным для анализа и/или есть подозрения на прогрессирование заболевания

Foundation One® CDx

30 рабочих дней

324 гена

340 000 Р

Четыре основных класса геномных изменений:

Однонуклеотидные замены (SNP)
Небольшие инсерции и делеции (инделы)
Крупные амплификации и делеции (CNV)
Транслокации (ALK, ROS1, RET, NTRK и др.)

Комплексные универсальные биомаркеры опухоли:

Мутационная нагрузка опухоли (TMB)
Микросателлитная нестабильность (MSI)

Вид образца: парафиновый блок

Foundation One® Liquid CDx

30 рабочих дней

324 гена

340 000 Р

Четыре основных класса геномных изменений:

Однонуклеотидные замены (SNP)
Небольшие инсерции и делеции (инделы)
Крупные амплификации и делеции (CNV)
Транслокации (ALK, ROS1, RET, NTRK и др.)

Комплексные универсальные биомаркеры опухоли:

Мутационная нагрузка опухоли (TMB)
Микросателлитная нестабильность (MSI)

Вид образца: периферическая кровь

Foundation One® Heme

30 рабочих дней

400+ генов

421 000 Р

Четыре основных класса геномных изменений:

Однонуклеотидные замены (SNP)
Небольшие инсерции и делеции (инделы)
Крупные амплификации и делеции (CNV)
Транслокации (ALK, ROS1, RET, NTRK и др.)

Комплексные универсальные биомаркеры опухоли:

Мутационная нагрузка опухоли (TMB)
Микросателлитная нестабильность (MSI)

Вид образца: парафиновый блок

ОДНО- НУКЛЕОТИДНЫЕ ЗАМЕНЫ (SNP)

НЕБОЛЬШИЕ ИНСЕРЦИИ И ДЕЛЕЦИИ (ИНДЕЛЫ)

КРУПНЫЕ АМПЛИФИКАЦИИ И ДЕЛЕЦИИ (CNV)

ТРАНСЛОКАЦИИ

МУТАЦИОННАЯ НАГРУЗКА ОПУХОЛИ

МИКРО-САТЕЛЛИТНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ

Большинство тестов на основе метода NGS предназначены для поиска только наиболее часто встречающихся мутаций в небольшом количестве онкогенов. Такие тесты имеют ограничения — не дают информации об амплификациях, делециях, транслокациях, а также о TMB и MSI.

Мультигенные тесты
для определения хотспот-мутаций на основе NGS

Комплексное геномное
тестирование Foundation Medicine

В настоящее время клиническая практика в области онкологии смещается в сторону так называемой персонализированной медицины, суть которой заключается в том, что лечение основывается на индивидуальном подборе лекарственных препаратов для лечения каждого пациента с учетом генетических особенностей опухоли.

Новый подход к клинической диагностике и принятию терапевтических решений становится необходим в условиях возросшего количества одобренных противоопухолевых препаратов и новых возможностей лечения.

Комплексное геномное профилирование опухоли является залогом того, что пациент сможет воспользоваться всеми преимуществами новейших инноваций в области терапии.

до 1990-х годов

ХИМИОТЕРАПИЯ

2000-2010-е годы

ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ

2020+ годы

ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Как выглядит заключение ?

По результатам генетического исследования лечащий врач получает подробный отчет по геномному профилю опухоли пациента и таргетным препаратам, ассоциированным с молекулярными изменениями в опухоли, а также по релевантным клиническим испытаниям, в которых пациент может принять участие.
Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение на бумаге, мы отправим его в любой регион почтой России. Это входит в стоимость.

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий

20/09/2023

Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.

Посмотреть

Выписка из Реестра участников

29/11/2022

Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"

Посмотреть

Certificate of Participation 2021

22/04/2021

Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Посмотреть

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Подробнее о враче Записаться на приём

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Сертификаты

Благодарственное письмо

Сертификат

Свидетельство

Удостоверение

Благодарность

Удостоверение

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Сертификаты

Свидетельство №РОМГ/1133-1

Свидетельство №РОМГ/1063

Сертификат

Благодарственное письмо

Подробнее о враче Записаться на приём

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Подробнее о враче Записаться на приём

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года

Врач-генетик

Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Подробнее о враче Записаться на приём

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года

Врач-генетик

Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Подробнее о враче Записаться на приём

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ

Комплексное геномное профилирование опухоли

Для кого исследование