BRCA-Pro – определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
методом NGS (секвенирование нового поколения)

10 РАБОЧИХ ДНЕЙ Срок выполнения анализа 55000 РУБЛЕЙ Цена исследования

OncoCheck – определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование нового поколения)
открывает возможности для персонализированного подхода к выбору терапии,
повышения эффективности лечения и более точного определения прогноза развития заболевания.

Подробнее Получить консультацию

Зачем определять статус мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

Гены BRCA1/2 относятся к группе генов-онкосупрессоров. Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков,
кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации двунитевых
разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации (BER, NHEJ) не способны полностью исключить накопление
большого числа ошибок в первичной структуре ДНК (геномная нестабильность), следствием чего является
повышенный риск возникновения некоторых онкологических заболеваний (рака молочной железы,
яичников, простаты, поджелудочной железы). Анализ поможет выявить предрасположенность к развитию рака.

Тип повреждений и пути репарации




Однонитевые разрывы



Двухнитевые разрывы




Персонализированный подход к выбору терапии, основанный на результатах BFCA-тестирования, может повысить эффективность терапии
рака яичников, молочной железы, предстательной и поджелудочной желез.



Для чего проводить исследование?
  • Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 позволяет определить пациентов, которым может быть показана терапия PARP-ингибиторами.
  • Наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогноза эффективности терапии препаратами платины;
  • BRCA-статус может помочь при оценке прогноза заболевания.
  • Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при определении объема оперативного вмешательства.
  • Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при выяснении вопроса о носительстве мутаций.
  • Родственникам больного для обсуждения репродуктивных опций с пациентами репродуктивного возраста.

В чем преимущество метода NGS в анализе BRCA1 и BRCA2 по сравнению с ПЦР?

Нозология
Метод BRCA-тестирования и % пациентов, у которых выявляются
NGS
ПЦР
Рак яичников
24%
12%
Рак молочной железы (без детализации)
12%
6%
Рак молочной железы (HER2-)
12%
6%
Рак молочной железы(triple negative)
20%
10%
Рак предстательной железы
6%
1%
Рак поджелудочной железы
6%
1%

Проведение BRCA-тестирования определяется действующими клиническими рекомендациями Минздрава РФ



Либо метод анализа не регламентирован, либо место NGS-тестирования обозначено клиническими рекомендациями:







Клинические рекомендации Минздрава предусматривают выполнение BRCA-тестирования пациентам со следующими заболеваниями:

 Рак молочной железы.


- У женщин с подтвержденным РМЖ при отягощенном семейном анамнезе (наличие у близких родственников: РМЖ в возрасте ≤50 лет, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы, РМЖ у родственников мужского пола, метастатического рака предстательной железы).


- У женщин с подтвержденным РМЖ в возрасте <45 лет.


- У женщин <60 лет с тройным негативным фенотипом РМЖ.


- При первично-множественном РМЖ (включая, но не ограничиваясь установленным диагнозом рака контрлатеральной молочной железы, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы).


- При РМЖ у мужчин.



 Серозные и эндометриоидные карциномы яичников высокой степени злокачественности.


 Рак поджелудочной железы.


 Рак предстательной железы.


- Местнораспространенный рак предстательной железы с метастазами в регионарных лимфоузлах.


- Метастатический кастрационно-резистентный рак предстательной железы.

Какой биоматериал может быть отправлен на молекулярно-генетическое тестирование с целью выявления мутации генах BRCA1/2 методом NGS?

Венозная кровь
Материал опухоли в гистологических парафиновых блоках

С учетом распространенности соматических мутаций и показаний для применения PARP-ингибиторов, предпочтительными для отправки являются следующие биообразцы (в зависимости от нозологии):



Диагноз
Вид образца
Рак молочной железы
Венозная кровь
Рак яичников
Гистологический блок с опухолевой тканью
Рак предстательной железы
Гистологический блок с опухолевой тканью
Рак поджелудочной железы
Венозная кровь

Как выглядит результат анализа

Результаты биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК

Результаты биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК

Результаты биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК

Результаты биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение