BRCA-Pro – определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
методом NGS (секвенирование нового поколения)
10 РАБОЧИХ ДНЕЙ
Срок выполнения анализа
55000 РУБЛЕЙ
Стоимость исследования
OncoCheck – определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование нового поколения)
открывает возможности для персонализированного подхода к выбору терапии,
повышения эффективности лечения и более точного определения прогноза развития заболевания.
Подробнее
Получить консультацию
Зачем определять статус мутаций генов BRCA1 и BRCA2?
Гены BRCA1/2 относятся к группе генов-онкосупрессоров, вовлеченных в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК.
Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков,
кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации двунитевых
разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации (BER, NHEJ) не способны полностью исключить накопление
большого числа ошибок в первичной структуре ДНК (геномная нестабильность), следствием чего является
повышенный риск возникновения некоторых онкологических заболеваний (рака молочной железы,
яичников, простаты, поджелудочной железы).
Тип повреждений и пути репарации
Персонализированный подход к выбору терапии, основанный на результатах BFCA-тестирования, может повысить эффективность терапии
рака яичников, молочной железы, предстательной и поджелудочной желез.
Для чего проводить исследование?
- Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 позволяет определить пациентов, которым может быть показана терапия PARP-ингибиторами.
- Наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогноза эффективности терапии препаратами платины;
- BRCA-статус может помочь при оценке прогноза заболевания.
- Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при определении объема оперативного вмешательства.
- Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при выяснении вопроса о носительстве мутаций.
- Родственникам больного для обсуждения репродуктивных опций с пациентами репродуктивного возраста.
В чем преимущество метода NGS в анализе BRCA1 и BRCA2 по сравнению с ПЦР?
Нозология
Метод BRCA-тестирования и % пациентов, у которых выявляются
Рак молочной железы (без детализации)
12%
6%
Рак молочной железы (HER2-)
12%
6%
Рак молочной железы(triple negative)
20%
10%
Рак предстательной железы
6%
1%
Рак поджелудочной железы
6%
1%
Проведение BRCA-тестирования определяется действующими клиническими рекомендациями Минздрава РФ
Либо метод анализа не регламентирован, либо место NGS-тестирования обозначено клиническими рекомендациями:
Клинические рекомендации Минздрава предусматривают выполнение BRCA-тестирования пациентам со следующими заболеваниями:
Рак молочной железы.
- У женщин с подтвержденным РМЖ при отягощенном семейном анамнезе (наличие у близких родственников: РМЖ в возрасте ≤50 лет, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы, РМЖ у родственников мужского пола, метастатического рака предстательной железы).
- У женщин с подтвержденным РМЖ в возрасте <45 лет.
- У женщин <60 лет с тройным негативным фенотипом РМЖ.
- При первично-множественном РМЖ (включая, но не ограничиваясь установленным диагнозом рака контрлатеральной молочной железы, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы).
- При РМЖ у мужчин.
Серозные и эндометриоидные карциномы яичников высокой степени злокачественности.
Рак поджелудочной железы.
Рак предстательной железы.
- Местнораспространенный рак предстательной железы с метастазами в регионарных лимфоузлах.
- Метастатический кастрационно-резистентный рак предстательной железы.
Какой биоматериал может быть отправлен на молекулярно-генетическое тестирование с целью выявления мутации генах BRCA1/2 методом NGS?
Венозная кровь
Материал опухоли в гистологических парафиновых блоках
С учетом распространенности соматических мутаций и показаний для применения PARP-ингибиторов, предпочтительными для отправки являются следующие биообразцы (в зависимости от нозологии):
Рак молочной железы
Венозная кровь
Рак яичников
Гистологический блок с опухолевой тканью
Рак предстательной железы
Гистологический блок с опухолевой тканью
Рак поджелудочной железы
Венозная кровь
Как выглядит результат анализа
Результаты биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК
Результаты биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК
Результаты биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК
Результаты биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК
