Тип повреждений и пути репарации
Однонитевые разрывы
Двухнитевые разрывы
Персонализированный подход к выбору терапии, основанный на результатах BFCA-тестирования, может повысить эффективность терапии
рака яичников, молочной железы, предстательной и поджелудочной желез.
В чем преимущество метода NGS по сравнению с ПЦР?
Проведение BRCA-тестирования определяется действующими клиническими рекомендациями Минздрава РФ
Либо метод анализа не регламентирован, либо место NGS-тестирования обозначено клиническими рекомендациями:
Рак молочной железы.
- У женщин с подтвержденным РМЖ при отягощенном семейном анамнезе (наличие у близких родственников: РМЖ в возрасте ≤50 лет, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы, РМЖ у родственников мужского пола, метастатического рака предстательной железы).
- У женщин с подтвержденным РМЖ в возрасте <45 лет.
- У женщин <60 лет с тройным негативным фенотипом РМЖ.
- При первично-множественном РМЖ (включая, но не ограничиваясь установленным диагнозом рака контрлатеральной молочной железы, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы).
- При РМЖ у мужчин.
Серозные и эндометриоидные карциномы яичников высокой степени злокачественности.
Рак поджелудочной железы.
Рак предстательной железы.
- Местнораспространенный рак предстательной железы с метастазами в регионарных лимфоузлах.
- Метастатический кастрационно-резистентный рак предстательной железы.
Какой биоматериал может быть отправлен на молекулярно-генетическое тестирование с целью выявления мутации генах BRCA1/2 методом NGS?
С учетом распространенности соматических мутаций и показаний для применения PARP-ингибиторов, предпочтительными для отправки являются следующие биообразцы (в зависимости от нозологии):
2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».
2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».
2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»
2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.
Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).