BRCA-Pro – определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
методом NGS (секвенирование нового поколения)

10 РАБОЧИХ ДНЕЙ Срок выполнения анализа 30000 РУБЛЕЙ Стоимость исследования OncoCheck – определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование нового поколения)
открывает возможности для персонализированного подхода к выбору терапии,
повышения эффективности лечения и более точного определения прогноза развития заболевания.
Подробнее Получить консультацию

Зачем определять статус мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

Гены BRCA1/2 относятся к группе генов-онкосупрессоров, вовлеченных в процесс гомологичной репарации двунитевых разрывов ДНК.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков,
кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации двунитевых
разрывов ДНК. Альтернативные пути репарации (BER, NHEJ) не способны полностью исключить накопление
большого числа ошибок в первичной структуре ДНК (геномная нестабильность), следствием чего является
повышенный риск возникновения некоторых онкологических заболеваний (рака молочной железы, рака
яичников, рака простаты, рака поджелудочной железы).

Тип повреждений и пути репарации




Однонитевые разрывы



Двухнитевые разрывы




Персонализированный подход к выбору терапии, основанный на результатах BFCA-тестирования, может повысить эффективность терапии
рака яичников, молочной железы, предстательной и поджелудочной желез.



Для чего проводить исследование?
  • Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 позволяет определить пациентов, которым может быть показана терапия PARP-ингибиторами.
  • Наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогноза эффективности терапии препаратами платины;
  • BRCA-статус может помочь при оценке прогноза заболевания.
  • Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при определении объема оперативного вмешательства.
  • Информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при выяснении вопроса о носительстве мутаций.
  • Родственникам больного для обсуждения репродуктивных опций с пациентами репродуктивного возраста.

В чем преимущество метода NGS по сравнению с ПЦР?


Нозология
Метод BRCA-тестирования и % пациентов, у которых выявляются
NGS
ПЦР
Рак яичников
24%
12%
Рак молочной железы (без детализации)
12%
6%
Рак молочной железы (HER2-)
12%
6%
Рак молочной железы(triple negative)
20%
10%
Рак предстательной железы
6%
1%
Рак поджелудочной железы
6%
1%

Проведение BRCA-тестирования определяется действующими клиническими рекомендациями Минздрава РФ



Либо метод анализа не регламентирован, либо место NGS-тестирования обозначено клиническими рекомендациями:







Клинические рекомендации Минздрава предусматривают выполнение BRCA-тестирования пациентам со следующими заболеваниями:

 Рак молочной железы.


- У женщин с подтвержденным РМЖ при отягощенном семейном анамнезе (наличие у близких родственников: РМЖ в возрасте ≤50 лет, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы, РМЖ у родственников мужского пола, метастатического рака предстательной железы).


- У женщин с подтвержденным РМЖ в возрасте <45 лет.


- У женщин <60 лет с тройным негативным фенотипом РМЖ.


- При первично-множественном РМЖ (включая, но не ограничиваясь установленным диагнозом рака контрлатеральной молочной железы, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы).


- При РМЖ у мужчин.



 Серозные и эндометриоидные карциномы яичников высокой степени злокачественности.


 Рак поджелудочной железы.


 Рак предстательной железы.


- Местнораспространенный рак предстательной железы с метастазами в регионарных лимфоузлах.


- Метастатический кастрационно-резистентный рак предстательной железы.

Какой биоматериал может быть отправлен на молекулярно-генетическое тестирование с целью выявления мутации генах BRCA1/2 методом NGS?

Венозная кровь
Материал опухоли в гистологических парафиновых блоках

С учетом распространенности соматических мутаций и показаний для применения PARP-ингибиторов, предпочтительными для отправки являются следующие биообразцы (в зависимости от нозологии):



Диагноз
Вид образца
Рак молочной железы
Венозная кровь
Рак яичников
Гистологический блок с опухолевой тканью
Рак предстательной железы
Гистологический блок с опухолевой тканью
Рак поджелудочной железы
Венозная кровь
Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Подробнее о враче Записаться на приём
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение