Панель "Наследственный рак молочной железы и яичников"
35РАБОЧИХ ДНЕЙ
Срок выполнения анализа
33 000РУБЛЕЙ
Стоимость исследования
Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников» предназначена для выявления врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми поражениями этих органов (BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM и других).
ЗаказатьПолучить консультацию
Об исследовании
От5до10% онкологических заболеваний молочных желёз и от15до25% опухолей яичников являются генетически детерминированными, т.е. обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли.
Для кого исследование?
Применение этого исследования показано следующим группам обследуемых:
Здоровым женщинам с семейной историей онкологических заболеванийНапример, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии.
Здоровым женщинам без семейной истории онкологических пораженийТест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям такого профиля, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей. Кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций, например в генах BRCA1, BRCA2. При этом ранее в семье могло не быть случаев рака, но у данной конкретной пациентки будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, которая может вызвать рак.
Пациентам с диагностированным раком молочной железы или яичников
в случае отягощённого семейного анамнеза;
в случае относительно раннего (до 45 лет) возраста развития рака, всем пациенткам с раком яичников;
при определённых типах опухолей молочной железы (например, пациенткам моложе 60 лет с тройным негативным фенотипом);
при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, опухоли обеих молочных желёз) либо нескольких первичных типов рака (например, рак молочной железы и рак поджелудочной железы) у одной пациентки;
беременным пациенткам;
пациентам-мужчинам с раком молочной железы.
У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Она направленно блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая реализацию действия конкретных молекул, необходимых для опухолевого роста и развития онкологического процесса.
Конечная цель исследования — полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.
Какие гены мы проверяем
20 генов
Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN).
1Материал для исследования
– венозная кровь, взятая в специальную пробирку, для дальнейшего исследования.
2
Кровь можно сдать в лаборатории Genetico в Москве либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.
3Метод исследования –
высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.
Срок выполнения
Мы проводим исследование и формируем итоговое заключение в течение 35 рабочих дней.
Сроки могут показаться внушительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.
35 рабочих дней нужны для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и этапов промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив данных, требующих анализа и интерпретации специалистами биоинформатиками, на что тоже необходимо время.
Как выглядит результат анализа
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Стр. 1 из 5
Стоимость исследования
Нам удалось предложить приемлемую цену для исследования такого уровня и такого охвата (20 генов).
Панель "Наследственный рак молочной железы и яичников"33 000 руб.
Все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя.
Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.
Что делать, если мутации выявлены?
После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака молочной железы и яичников и наследственными опухолевыми синдромами. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:
Обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно — онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов.
Обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) лечебно-диагностических мероприятий у здорового человека.
Обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру.
Обсуждение с врачом-генетиком (в том числе онлайн) возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста.
Уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком.
Выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здоровых женщин появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.
Рекомендации
Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная).
Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.
Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна
Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна
Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Шурыгина Мария Федоровна
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ)
Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ).
Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Отправьте запрос на консультациюМы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализОтправить
