fbpx
Панель "Наследственный рак молочной железы и яичников"
35 РАБОЧИХ ДНЕЙ Срок выполнения анализа 35 000 РУБ. Стоимость исследования Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников» предназначена для выявления врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми поражениями этих органов. Получить консультацию
Об исследовании
От 5 до 10% онкологических заболеваний молочных желёз и от 15 до 25% опухолей яичников являются генетически детерминированными, т.е. обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли.
Для кого иследование? Применение этого исследования показано следующим группам обследуемых:
Здоровым женщинам с семейной историей онкологических заболеваний Например, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии.
Здоровым женщинам без семейной истории онкологических поражений Тест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям такого профиля, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей. Кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом ранее в семье могло не быть случаев рака, но у данной конкретной пациентки будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, которая может вызвать рак.
Пациентам с диагностированным раком молочной железы или яичников - в случае отягощённого семейного анамнеза,
- в случае относительно раннего (до 45 лет) возраста развития рака, всем пациенткам с раком яичников,
- при определённых типах опухолей молочной железы (например, пациенткам моложе 60 лет с тройным негативным фенотипом),
- при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, опухоли обеих молочных желёз) либо нескольких первичных типов рака (например, рак молочной железы и рак поджелудочной железы) у одной пациентки,
- беременным пациенткам,
- пациентам-мужчинам с раком молочной железы

У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Таргетная терапия направленно блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая реализацию действия конкретных молекул, необходимых для опухолевого роста и развития онкологического процесса.
Конечная цель исследования — полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.
Какие гены мы смотрим
20 генов
Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN).
Полный список генов, входящих в панель
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Как сдать тест?
1   Материал для исследования Венозная кровь, взятая в специальную пробирку, для дальнейшего исследования.
2   Передать анализ Кровь можно сдать в лаборатории Genetico в Москве либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.
3   Метод исследования Высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Как выглядит результат анализа

Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

В случае здорового человека

Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших мероприятий.

В случае пациентов с диагностированным раком

Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

В случае здорового человека

Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших мероприятий.

В случае пациентов с диагностированным раком

Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

В случае здорового человека

Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших мероприятий.

В случае пациентов с диагностированным раком

Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

В случае здорового человека

Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших мероприятий.

В случае пациентов с диагностированным раком

Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

В случае здорового человека

Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших мероприятий.

В случае пациентов с диагностированным раком

Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Стоимость исследования Нам удалось предложить приемлемую цену для исследования такого уровня и такого охвата (20 генов).
Панель "Наследственный рак молочной железы и яичников" 35 000 руб.

Все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя.
Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения Вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака и наследственными опухолевыми синдромами. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

  • Обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно — онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
  • Обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
  • Обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
  • Обсуждение с врачом-генетиком (в том числе онлайн) возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста;
  • Уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
  • Выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение