fbpx

Панель "Наследственный рак молочной железы и яичников"

35 РАБОЧИХ ДНЕЙ Срок выполнения анализа 35000 РУБЛЕЙ Стоимость исследования Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников» предназначена для выявления врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми поражениями этих органов. Заказать Получить консультацию
Об исследовании
От 5 до 10% онкологических заболеваний молочных желёз и от 15 до 25% опухолей яичников являются генетически детерминированными, т.е. обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли.

Для кого исследование?

Применение этого исследования показано следующим группам обследуемых:
Здоровым женщинам с семейной историей онкологических заболеваний Например, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии.
Здоровым женщинам без семейной истории онкологических поражений Тест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям такого профиля, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей. Кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом ранее в семье могло не быть случаев рака, но у данной конкретной пациентки будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, которая может вызвать рак.
Пациентам с диагностированным раком молочной железы или яичников
  • в случае отягощённого семейного анамнеза;
  • в случае относительно раннего (до 45 лет) возраста развития рака, всем пациенткам с раком яичников;
  • при определённых типах опухолей молочной железы (например, пациенткам моложе 60 лет с тройным негативным фенотипом);
  • при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, опухоли обеих молочных желёз) либо нескольких первичных типов рака (например, рак молочной железы и рак поджелудочной железы) у одной пациентки;
  • беременным пациенткам;
  • пациентам-мужчинам с раком молочной железы.

У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Она направленно блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая реализацию действия конкретных молекул, необходимых для опухолевого роста и развития онкологического процесса.
Конечная цель исследования — полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы проверяем

20 генов
Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN).
Полный список генов, входящих в панель
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Как сдать тест?

1   Материал для исследования – венозная кровь, взятая в специальную пробирку, для дальнейшего исследования.
2   Кровь можно сдать в лаборатории Genetico в Москве либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.
3   Метод исследования – высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Срок выполнения

Мы проводим исследование и формируем итоговое заключение в течение 35 рабочих дней.

Сроки могут показаться внушительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.

35 рабочих дней нужны для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и этапов промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив данных, требующих анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит результат анализа

Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

В случае здорового человека

Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

В случае пациентов с диагностированным раком

Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

В случае здорового человека

Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

В случае пациентов с диагностированным раком

Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

В случае здорового человека

Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

В случае пациентов с диагностированным раком

Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

В случае здорового человека

Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

В случае пациентов с диагностированным раком

Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

В случае здорового человека

Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

В случае пациентов с диагностированным раком

Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Стоимость исследования

Нам удалось предложить приемлемую цену для исследования такого уровня и такого охвата (20 генов).
Панель "Наследственный рак молочной железы и яичников" 35 000 руб.

Все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя.
Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака молочной железы и яичников и наследственными опухолевыми синдромами. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

  • Обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно — онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов.
  • Обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) лечебно-диагностических мероприятий у здорового человека.
  • Обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру.
  • Обсуждение с врачом-генетиком (в том числе онлайн) возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста.
  • Уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком.
  • Выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здоровых женщин появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.

Рекомендации

Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная).

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение