Панель "Наследственный рак молочной железы и яичников"
35РАБОЧИХ ДНЕЙ
Срок выполнения анализа
32 000РУБЛЕЙ
Стоимость исследования
Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников» предназначена для выявления врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми поражениями этих органов.
ЗаказатьПолучить консультацию
Об исследовании
От5до10% онкологических заболеваний молочных желёз и от15до25% опухолей яичников являются генетически детерминированными, т.е. обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли.
Для кого исследование?
Применение этого исследования показано следующим группам обследуемых:
Здоровым женщинам с семейной историей онкологических заболеванийНапример, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии.
Здоровым женщинам без семейной истории онкологических пораженийТест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям такого профиля, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей. Кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом ранее в семье могло не быть случаев рака, но у данной конкретной пациентки будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, которая может вызвать рак.
Пациентам с диагностированным раком молочной железы или яичников
в случае отягощённого семейного анамнеза;
в случае относительно раннего (до 45 лет) возраста развития рака, всем пациенткам с раком яичников;
при определённых типах опухолей молочной железы (например, пациенткам моложе 60 лет с тройным негативным фенотипом);
при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, опухоли обеих молочных желёз) либо нескольких первичных типов рака (например, рак молочной железы и рак поджелудочной железы) у одной пациентки;
беременным пациенткам;
пациентам-мужчинам с раком молочной железы.
У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Она направленно блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая реализацию действия конкретных молекул, необходимых для опухолевого роста и развития онкологического процесса.
Конечная цель исследования — полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.
Какие гены мы проверяем
20 генов
Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN).
1Материал для исследования
– венозная кровь, взятая в специальную пробирку, для дальнейшего исследования.
2
Кровь можно сдать в лаборатории Genetico в Москве либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.
3Метод исследования –
высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.
Срок выполнения
Мы проводим исследование и формируем итоговое заключение в течение 35 рабочих дней.
Сроки могут показаться внушительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.
35 рабочих дней нужны для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и этапов промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив данных, требующих анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.
Как выглядит результат анализа
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Стр. 1 из 5
Стоимость исследования
Нам удалось предложить приемлемую цену для исследования такого уровня и такого охвата (20 генов).
Панель "Наследственный рак молочной железы и яичников"32 000 руб.
Все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя.
Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.
Что делать, если мутации выявлены?
После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака молочной железы и яичников и наследственными опухолевыми синдромами. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:
Обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно — онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов.
Обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) лечебно-диагностических мероприятий у здорового человека.
Обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру.
Обсуждение с врачом-генетиком (в том числе онлайн) возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста.
Уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком.
Выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здоровых женщин появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.
Рекомендации
Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная).
Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.
Специалисты
Ветрова Наталья ВладимировнаВрач-генетик ПГТ-консультант Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна АндреевнаВрач-генетик
Мусатова Елизавета ВалерьевнаВрач-генетик ПГТ-консультант Врач-лабораторный генетик Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана АндреевнаВрач-генетик
Заклязьминская Елена ВалерьевнаВрач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Ветрова Наталья ВладимировнаВрач-генетик ПГТ-консультант Кандидат медицинских наук
2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».
2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».
2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»
2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.
Мусатова Елизавета ВалерьевнаВрач-генетик ПГТ-консультант Врач-лабораторный генетик Кандидат медицинских наук
2014 г. — Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, медико-биологический факультет, врач-биохимик.
2015 г. — Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова, интернатура по специальности «Генетика».
2016 г. — Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, профессиональная переподготовка по специальности «Лабораторная генетика»
2020 г. — присвоена ученая степень кандидата медицинских наук по специальности «Генетика».
2022 г. — Институт МИРБИС, программа MBA по направлению «Стратегический менеджмент».
Член отечественных и зарубежных профессиональных сообществ РОМГ, АМГ, ESHG, ESHRE
Шурыгина Мария ФедоровнаВрач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук
2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».
2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.
2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.
2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.
2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.
2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.
2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".
Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.
Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.
Балашова Мария СергеевнаВрач-генетик ПГТ-консультант Кандидат медицинских наук
2012 г. — Первый МГМУ им. Сеченова по специальности «лечебное дело».
2014 г. — Ординатура при кафедре медицинской генетики Первого МГМУ им. Сеченова по специальности «врач-генетик».
Опыт работы в области профилактической медицины. Ряд публикаций в российских изданиях, посвященных фармакогенетике, генетическому скринингу, болезни Вильсона-Коновалова, а также методическое пособие по малым врожденным аномалиям человека.
Отправьте запрос на консультациюМы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализОтправить
