genetico
Главная / Услуги / Панель «Наследственный рак желудка»

Панель "Наследственный рак желудка"

Срок выполнения
35 рабочих дней

Стоимость от
39000

Панель "Наследственный рак желудка" направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами рака желудка и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития опухолей этой локализации.
Заказать

Для кого исследование?

Применение этого исследования показано следующим группам обследуемых:

ЗДОРОВЫМ ЛЮДЯМ С ИМЕЮЩИМИСЯ СЛУЧАЯМИ ОНКОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЖЕЛУДКА В СЕМЬЕ

Например, если известны:
  • три и более случаев рака желудка в семье в одной линии,
  • два случая рака желудка у близких родственников в возрасте до 50 лет,
  • случай рака желудка и рака молочной железы у близкого родственника с ранним (до 50 лет) выявлением хотя бы одной из этих локализаций, ювенильный полипоз и аденоматозный полипоз у близких родственников.

ЗДОРОВЫМ ЛЮДЯМ БЕЗ СЕМЕЙНОГО АНАМНЕЗА ОНКОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Наше исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям желудка. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и, кроме того, наследственный рак желудка может наследоваться от здоровых носителей патогенных мутаций. При этом в семье ранее может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, потенциально вызывающая рак.

ПАЦИЕНТАМ С УЖЕ ДИАГНОСТИРОВАННОЙ ОПУХОЛЬЮ ЖЕЛУДКА

В случае подозрения на наследственную природу заболевания, например:
  • в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 40 лет),
  • в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза, например, у пациентов моложе 50 лет с выявленным раком желудка и случаями этого заболевания в семье,
  • у пациентов с раком желудка и раком молочной железы при выявлении хотя бы одного из них в возрасте до 50 лет,
  • у пациентов с раком желудка и случаем раннего (до 50 лет) рака молочной железы у близкого родственника,
  • у пациентов с раком желудка и случаями ювенильного полипоза и аденоматозного полипоза у близких родственников,
  • у пациентов с раком желудка и случаями онкологических заболеваний, ассоциированных с синдромом Линча (колоректальный рак, рак эндометрия, опухоли тонкого кишечника и мочевыводящих путей) у близких родственников,
  • при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в желудке или в желудке и в другом органе), выявленных в любом возрасте.
У этой группы пациентов выявление патогенных мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз заболевания, а также выбрать правильную стратегию лечения.

Конечная цель исследования — полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака желудка, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

24 гена
Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN).

APC, ATM, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, DDB2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLH, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, XPA, XPC

Как сдать тест?

Материал для исследования – венозная кровь, взятая в специальную пробирку, для дальнейшего исследования.
Передать анализ – крови в лаборатории Genetico в Москве. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.
Метод исследования – высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Срок выполнения

Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.
Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.
Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого высокотехнологичного исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и промежуточного контроля их качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит результат анализа

Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:

В случае здорового человека

Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

В случае пациентов с диагностированным раком

Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Стоимость исследования

Нам удалось предложить приемлемую цену для исследования такого уровня и такого охвата (24 гена).

Панель «Наследственный рак желудка»

7007hcl
35 рабочих дней
Детали
39 000 Р

Все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя.
Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака желудка и наследственными опухолевыми синдромами. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

Обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно — онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов.
Обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) мероприятий у здорового человека.
Обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру.
Обсуждение с врачом-генетиком (в том числе онлайн) возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста.
Уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком.
Выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком желудка в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.

 

Рекомендации

Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная)

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий
20/09/2023
Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.
Посмотреть
Выписка из Реестра участников
29/11/2022
Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"
Посмотреть
Certificate of Participation 2021
22/04/2021
Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes
Посмотреть

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Мусатова Елизавета Валерьевна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 9 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.
Сертификаты
Благодарственное письмо
Сертификат
Сертификат
Сертификат
Сертификат
Сертификат
Удостоверение
Благодарность
PGDIS2024-COA-94_page-0001
МУСАТОВА ЕЛИЗАВЕТА ВАЛЕРЬЕВНА
Adobe Scan 8 окт. 2024 г. 2
2
3
1
Screenshot
Удостоверение РАРЧ
Ветрова Наталья Владимировна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 16 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Сертификаты
Свидетельство №РОМГ/1133-1
Свидетельство №РОМГ/1063
Сертификат
Благодарственное письмо
219188
Гусева Маргарита Владимировна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 8 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Ряжская Светлана Андреевна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 3 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Рослова Татьяна Андреевна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 23 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Заклязьминская Елена Валерьевна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 27 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 21 год
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ
Панель "Наследственный рак желудка"
Панель "Наследственный рак желудка" направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами рака желудка и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития опухолей этой локализации.
39000 RUB
Закрыть











              ОнлайнВ центре

                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением









                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением