Панель «Подготовка к беременности»

Генетический тест «Подготовка к беременности» разработан для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. При этом совсем необязательно наличие заболевания у самих будущих родителей или их ближайших родственников. Чаще всего мутации, приводящие к тяжелым наследственным заболеваниям, скрыты в геноме благодаря наличию второй копии гена, не несущего мутацию. Результаты недавних генетических исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается от 5 до 10 опасных рецессивных мутаций. При этом носитель такой мутации не испытывает никаких проявлений симптомов заболевания, так как у него есть полноценный функциональный ген без мутации на одной из двух гомологичных хромосом. Однако в тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, пусть даже это разные мутации, с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе. У такого ребенка не будет ни одной здоровой копии соответствующего гена, с мутантных генов невозможно будет прочитать полноценную инструкцию по построению нужного белка и это приведет к развитию заболевания.

Конечно, вероятность встретиться двум людям разного пола с патогенными мутациями в одном гене крайне мала. Однако, такая вероятность есть и зачастую родители узнают об особенностях своего генотипа, когда у их малыша развивается заболевание.

Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в вашей семье, самым простым способом является прохождение скринингового генетического анализа. По результатам такого анализа устанавливается генотип каждого партнера по патогенным мутациям, которые могут обусловливать развитие генетических болезней. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках.

В лаборатории медико-генетического центра Genetico разработан скрининговый генетический тест «Подготовка к беременности». Он включает 39 наиболее распространенных среди европейцев патогенных мутаций, связанных с развитием в общей сложности 23 наследственных заболеваний. В эту панель включены мутации, обусловливающие заболевания значительно ограничивающие качество и/или продолжительность жизни пациентов.

Важно помнить, что скрининговые генетические тесты – это оптимальное сочетание цены и эффективности. Панель включает анализ ограниченного количества мутаций, а далеко не всех, которые могут присутствовать в генотипе человека и не дает возможности полностью исключить носительство указанных заболеваний, а также других заболеваний, не включенных в исследование. С другой стороны, ограничение набора мутаций в соответствие с выбранными критериями (частота носительства исследуемых мутаций среди жителей РФ и тяжесть определяемых болезней), позволяет значительно снизить стоимость исследования при высокой эффективности выявления носителей.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Исследование рекомендовано парам, планирующим беременность.
    Важно отметить, что такой тест может быть полезен даже семьям, у которых уже есть здоровый ребенок, так как вероятность проявления скрытых патогенных мутаций при каждой беременности остается равна 25%.

  • Исследование рекомендовано парам в кровнородственном браке.
    Если у супругов в ближайших поколениях есть общий родственник, то вероятность носительства мутаций в одном и том же гене значительно увеличивается, что повышает риск рождения ребенка с наследственными патологиями.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены или слюна).
  • Выделение ДНК.
  • Исследование ДНК на наличие мутаций в определенных генах с помощью микрофлюидных чипов.
  • Получение лабораторного заключения.
  • В ходе исследования производится анализ 39 мутаций в 21 гене, ответственных за развитие 23 тяжелых наследственных патологий.

    Отсутствие мутаций в этих генах значительно повышает шансы рождения здорового ребенка, однако не доводит их до 100%.

    При обнаружении мутации рекомендуется консультация врача-генетика.

    При наличии мутации в гетерозиготной форме у обоих супругов необходима консультация врача-генетика для обсуждения риска рождения больного ребенка и возможных профилактических методов.

    Реальные истории
    Мнения специалистов
    Звездные пациенты
    Популярные вопросы