Когда человек записывается на консультацию генетика в нашем центре Genetico, его спрашивают, нужна ли встреча с врачом-генетиком или с ПГТ-консультантом. Многие сразу говорят, что им нужен именно ПГТ-консультант. Но других этот вопрос озадачивает – если прежде клиент о таком специалисте не слышал. В этой статье мы расскажем, что такое ПГТ-консультирование, чем оно отличается отконсультации врача-генетика и кто такой ПГТ-консультант и зачем он нужен.
ПГТ (ПГД) расшифровывается как Преимплантационное Генетическое Тестирование. Это набор лабораторных методов, позволяющих выполнить анализ эмбрионов, полученных при ЭКО, в отношении разных генетических нарушений. Подробнее о ПГТ читайте здесь.
ПГД решает две группы задач. Тем, кто планирует ЭКО, достаточно посмотреть их список и попробовать понять, совпадают ли они с задачами, для решения которых вы записываетесь на консультацию. Если да, то вам нужен именно ПГТ-консультант.
Как происходит прием у ПГТ (ПГД)-консультанта
На каком этапе проводится консультация
ПГТ-консультация является частью подготовки к проведению анализа, чтобы оценить необходимость диагностики и подобрать наиболее эффективную методику. После анализа ПГТ-консультация проводится для обсуждения и пояснения полученных результатов.
Обязательна ли ПГТ-консультация для проведения ПГТ
Часть ПГТ проводится без такой консультации, либо ее проводит врач-репродуктолог в клинике. В первую очередь это касается самого рутинного варианта – скрининга эмбрионов на хромосомные аномалии у пациентов, которые находятся в классической группе риска, например, в связи с материнским возрастом.
Тем не менее, определенные элементы ПГТ-консультирования присутствуют всегда, даже когда отдельно такая услуга не проводится. Например, всегда, когда происходит подписание информированного согласия на ПГТ, должна быть возможность обсудить возникшие у пациента вопросы. В случае ПГТ для семьи, в которой один из супругов является носителем хромосомной перестройки, лаборатория всегда просит врача заранее прислать результат кариотипирования, где указаны точки разрыва анализируемой хромосомной перестройки. Это нужно, чтобы проверить, достаточно ли чувствительности используемых методов, чтобы идентифицировать нарушения в небольших участках хромосом.
Можно обойтись без ПГТ-консультирования и в некоторых случаях при ПГТ моногенного заболевания, хотя это нежелательно. Наша лаборатория старается организовать возможность провести в таком случае консультацию даже тогда, когда пациент живет в другом городе – по телефону или Скайпу, когда клиенты приходят в клинику ЭКО.
Абсолютно необходима ПГТ-консультация тогда, когда показания к ПГТ или возможность ее проведения вызывают сомнения. Иногда (редко) консультант вынужден объяснить семье, что в их случае ПГТ невозможна и, например, вместо нее лучше использовать пренатальную диагностику. Чаще встречается другая ситуация: перед ПГТ необходимо провести дополнительное обследование семьи. Так бывает, когда диагноз установлен по клиническим признакам, а молекулярно-генетическое тестирование не было проведено. В таких случаях перед анализом эмбрионов следует заранее выяснить конкретную мутацию, вызвавшую наследственные проблемы в этой семье.
Алгоритм приема у ПГТ-консультанта
1. Определение показаний к ПГТ в семье, анализ родословной
2. Сбор репродуктивного анамнеза, анализ причин бесплодия с точки зрения генетических факторов
3. Выбор метода диагностики с учетом анамнеза и риска конкретного заболевания
4. Анализ возможностей ВРТ для ПГТ. Например, криоперенос или свежий трансфер, тип биопсийного материала
5. Обсуждение возможных рисков при проведении анализа и путей их снижения. Например, мозаицизм, контаминация образцов, неопределенные результаты и прочие
6. Обсуждение альтернативных вариантов лечения. Например, пренатальная инвазивная диагностика, пренатальная неинвазивная диагностика, использование донорских половых клеток
7. Помощь с подбором ЭКО-клиники (в случае, если пациент приходит не по направлению из клиники)
8. Рассказ о группах поддержки и информационных ресурсах для семей с аналогичными проблемами
9. Обсуждение результатов ПГТ, проведенной в лаборатории Genetico или в другом центре
Кто, где и как проводит консультацию
ПГТ-консультант Genetico – это врач-генетик, имеющий действующий сертификат и прошедший дополнительную подготовку в области ПГТ. Он знаком с генетикой бесплодия, видами вспомогательных репродуктивных технологий, встречался в своей практике со случаями частых проблем, с которыми сталкиваются пациенты ЭКО, разбирается в технологиях, применяемых для ПГТ, и прочее.
Консультация проходит либо в здании центра Genetico, либо в одной из десятков клиник ЭКО, сотрудничающих с нашим центром. На консультацию необходимо записаться заранее. Желательно с собой принести все медицинские записи, которые имеют отношение к ситуации. Например, протокол стимуляции, результат прошлых попыток ПГТ, спермограмму, все генетические тесты. Как говорится, лучше прихватить лишнее, чем забыть нужное.
Присутствовать на консультации желательно обоим партнерам, а если в семье есть больной ребенок, то лучше прийти на прием вместе с ребенком, особенно в случае, если диагноз не уточнен.
Времени на консультацию отводится достаточно много, обычно 1-1.5 часа. При необходимости к консультации привлекается дополнительный специалист – лабораторный генетик, генетик-синдромолог, эмбриолог, репродуктолог.
По результатам консультации клиент получает на руки запись, в которой перечислены основные обсужденные вопросы и выводы ПГТ-консультанта, а также рекомендации и контактная информация на случай, если у пациентов возникнут дополнительные вопросы.
При желании пациента, ПГТ-консультант также может выступать посредником и координатором в работе с другими специалистами. Например, провести переговоры с клиникой ЭКО об особенностях ситуации, запросить во внешней лаборатории сырые данные, проконсультироваться со специалистом по заболеванию или методу лечения.
Так чем же все это отличается от обычного приема врача-генетика?
Самым главным отличием консультации у ПГТ-консультанта от консультации врача-генетика является задача, которую ставит пациент специалисту. При стандартном приеме задача генетика – это постановка диагноза, подбор методов его верификации, определение риска заболевания для потомства или других членов семьи, обсуждение способов снижения этого риска. Задача ПГТ-консультанта более узкая и более специализированная. Ему нужно оценить возможность применения конкретного метода ПГТ для решения проблемы в семье и ознакомить пациентов со всеми особенностями и рисками этой высокотехнологичной процедуры, чтобы они могли принять по-настоящему информированное решение о том, нужно им ПГТ или нет. Кроме того, методов ПГТ существует очень много, и выбор между ними в конкретной ситуации – не всегда простая задача.
Заключение
ПГТ-консультирование – это услуга по организации всех этапов ПГТ: от консультации семейной пары и определения возможности проведения ПГТ, до передачи результатов генетического тестирования пациенту или врачу-репродуктологу.
ПГТ-консультант выступает в роли связующего звена между семьей и всеми специалистами, вовлеченными в процесс подготовки к ПГТ и самому тестированию. Такой ПГТ-консультант сопровождает и контролирует процесс на всех уровнях: от получения ДНК семьи для предварительной разработки диагностики до передачи рекомендаций генетической лаборатории врачу-репродуктологу.
ПГТ-консультант защищает интересы пациента, разъясняет ему особенности, возможности и ограничения методов ПГД, помогает выбрать стратегию диагностики с учетом показаний к ПГТ и других факторов. Он следит за тем, чтобы все этапы подготовки и тестирования были пройдены в срок. ПГТ-консультант участвует в валидации специалистов, вовлеченных в ПГТ, предлагает методы контроля качества работы.
Философия ПГТ-консультирования – планирование ПГТ с учетом потребностей пациента и надежный контроль качества и своевременности всех этапов подготовки и проведения ПГТ.
Неформальное заключение
Представьте себе, что ваша ситуация – это весы. С одной стороны, в одной чаше весов – проблемы: бесплодие, неудачный опыт, наследственный груз, эмоциональное истощение. С другой – возможности: современные технологии, специалисты, и, главное, вы сами, ваша энергия, с которой вы прыгаете на эту чашу весов всем весом и пытаетесь ее склонить на свою сторону. Так вот, ПГТ-консультант – это человек, который прыгает вместе с вами.
Автор: Екатерина Померанцева
Заведующая лабораторией
ПГТ-консультант
Также, вам может быть интересно
Наследственный рак: ответы врача-генетика
Разбираемся, чем отличается наследственный рак и как выявить риск его развития
Акушеры-гинекологи начинают отсчет беременности с первого дня последнего цикла женщины. Таким образом, в «акушерские» недели также входит период, когда у женщины происходит овуляция. Она приходится примерно на середину цикла, то есть в районе 14-го дня. Покинув яичник, созревшая и готовая к оплодотворению яйцеклетка движется по фаллопиевой трубе — их в организме две, и они соединяют яичники с маткой. Именно в ней яйцеклетка встречается со сперматозоидом и происходит оплодотворение.
Не все четко понимают, какие именно характеристики родители передают своим детям по наследству. В связи с этим есть много мифов и ложных утверждений. Например, то, что ребенок наследует интеллект только от отца.
Эта статья расскажет о том, что представляет услуга по ПГТ-консультированию, чем занимается ПГТ-консультант и чем его работа отличается от работы врача-генетика
