Что такое ПГТ-консультирование

Когда человек записывается на консультацию генетика в нашем центре Genetico, его спрашивают, нужна ли встреча с врачом-генетиком или с ПГТ-консультантом. Многие сразу говорят, что им нужен именно ПГТ-консультант. Но других этот вопрос озадачивает – если прежде клиент о таком специалисте не слышал. В этой статье мы расскажем, что такое ПГТ-консультирование, чем оно отличается от консультации врача-генетика и кто такой ПГТ-консультант и зачем он нужен.

ПГТ расшифровывается как Преимплантационное Генетическое Тестирование, позволяющее выполнить анализ эмбрионов, полученных при ЭКО, в отношении разных генетических нарушений.

ПГД решает две группы задач. Тем, кто планирует ЭКО, достаточно посмотреть их список и попробовать понять, совпадают ли они с задачами, для решения которых вы записываетесь на консультацию. Если да, то вам нужен именно ПГТ-консультант.

Как происходит прием у ПГТ-консультанта

На каком этапе проводится консультация

ПГТ-консультация является частью подготовки к проведению анализа, чтобы оценить необходимость диагностики и подобрать наиболее эффективный метод профилактики. После анализа ПГТ-консультация проводится для обсуждения и пояснения полученных результатов.

Обязательна ли ПГТ-консультация для проведения ПГТ

Часть ПГТ проводится без такой консультации, либо ее проводит врач-репродуктолог в клинике. В первую очередь это касается самого рутинного варианта – скрининга эмбрионов на хромосомные аномалии у пациентов, которые находятся в классической группе риска, например, в связи с возрастным фактором.

Тем не менее, определенные элементы ПГТ-консультирования присутствуют всегда, даже когда отдельно такая услуга не проводится. Например, всегда, когда происходит подписание информированного согласия на ПГТ, должна быть возможность обсудить возникшие у пациента вопросы. В случае ПГТ для семьи, в которой один из супругов является носителем хромосомной перестройки, лаборатория всегда просит врача заранее прислать результат кариотипирования, где указаны точки разрыва анализируемой хромосомной перестройки. Это нужно, чтобы проверить, достаточно ли чувствительности используемых методов, чтобы идентифицировать нарушения в небольших участках хромосом.

Перед проведением ПГТ моногенного заболевания ПГТ-консультирование крайне важно. Наш центр предоставляет возможность провести консультацию даже тогда, когда пациент живет в другом городе, например, в виде онлайн-консультации.

ПГТ-консультация крайне важна тогда, когда показания к ПГТ или возможность ее проведения вызывают сомнения. Чаще встречается другая ситуация: перед ПГТ необходимо провести дополнительное обследование семьи. Так бывает, когда диагноз установлен по клиническим признакам, а молекулярно-генетическое тестирование не было проведено. В таких случаях перед анализом эмбрионов следует заранее выяснить конкретную мутацию, вызвавшую наследственные проблемы в этой семье.

Алгоритм приема у ПГТ-консультанта.

1. Определение показаний к ПГТ в семье, анализ родословной
2. Сбор репродуктивного анамнеза, анализ причин бесплодия с точки зрения генетических факторов
3. Выбор метода диагностики с учетом анамнеза и риска конкретного заболевания
4. Анализ возможностей ВРТ для ПГТ. Например, ЭКО+ИКСИ
5. Обсуждение возможных рисков при проведении анализа и путей их снижения. Например, мозаицизм, контаминация образцов, неопределенные результаты и прочие.
6. Обсуждение альтернативных вариантов лечения. Например, пренатальная инвазивная диагностика, использование донорских половых клеток
7. Рассказ о группах поддержки и информационных ресурсах для семей с аналогичными проблемами
8. Обсуждение результатов ПГТ, проведенной в лаборатории Genetico или в другом центре

Кто, где и как проводит консультацию

ПГТ-консультант Genetico – это врач-генетик, имеющий действующий сертификат и прошедший дополнительную подготовку в области ПГТ. Он знаком с генетикой бесплодия, видами вспомогательных репродуктивных технологий, встречался в своей практике со случаями частых проблем, с которыми сталкиваются пациенты ЭКО, разбирается в технологиях, применяемых для ПГТ, и прочее.

На консультацию желательно с собой принести все медицинские записи, которые имеют отношение к ситуации. Например, протокол стимуляции, результат прошлых попыток ПГТ, спермограмму, все генетические тесты. Как говорится, лучше прихватить лишнее, чем забыть нужное.

Присутствовать на консультации желательно обоим партнерам, а если в семье есть больной ребенок, то лучше прийти на прием вместе с ребенком, особенно в случае, если диагноз не уточнен.

Времени на консультацию отводится достаточно много (1,5 часа).

По результатам консультации клиент получает на руки запись, в которой перечислены основные обсужденные вопросы и выводы ПГТ-консультанта, а также рекомендации.

Так чем же все это отличается от обычного приема врача-генетика?

Самым главным отличием консультации у ПГТ-консультанта от консультации врача-генетика является задача, которую ставит пациент специалисту. При стандартном приеме задача генетика – это постановка диагноза, подбор методов его верификации, определение риска заболевания для потомства или других членов семьи, обсуждение способов снижения этого риска. Задача ПГТ-консультанта более узкая и более специализированная. Ему нужно оценить возможность применения конкретного метода ПГТ для решения проблемы в семье и ознакомить пациентов со всеми особенностями и рисками этой высокотехнологичной процедуры, чтобы они могли принять по-настоящему информированное решение о том, нужно им ПГТ или нет. Кроме того, методов ПГТ существует очень много, и выбор между ними в конкретной ситуации – не всегда простая задача.

По результатам консультации клиент получает на руки запись, в которой перечислены основные обсужденные вопросы и выводы ПГТ-консультанта, а также рекомендации и контактная информация на случай, если у пациентов возникнут дополнительные вопросы.

При желании пациента, ПГТ-консультант также может выступать посредником и координатором в работе с другими специалистами. Например, провести переговоры с клиникой ЭКО об особенностях ситуации, запросить во внешней лаборатории сырые данные, проконсультироваться со специалистом по заболеванию или методу лечения.

Так чем же все это отличается от обычного приема врача-генетика?

Самым главным отличием консультации у ПГТ-консультанта от консультации врача-генетика является задача, которую ставит пациент специалисту. При стандартном приеме задача генетика – это постановка диагноза, подбор методов его верификации, определение риска заболевания для потомства или других членов семьи, обсуждение способов снижения этого риска. Задача ПГТ-консультанта более узкая и более специализированная. Ему нужно оценить возможность применения конкретного метода ПГТ для решения проблемы в семье и ознакомить пациентов со всеми особенностями и рисками этой высокотехнологичной процедуры, чтобы они могли принять по-настоящему информированное решение о том, нужно им ПГТ или нет. Кроме того, методов ПГТ существует очень много, и выбор между ними в конкретной ситуации – не всегда простая задача.

Заключение

ПГТ-консультирование – это услуга по организации всех этапов ПГТ: от консультации семейной пары и определения возможности проведения ПГТ, до передачи результатов генетического тестирования пациенту или врачу-репродуктологу.

ПГТ-консультант выступает в роли связующего звена между семьей и всеми специалистами, вовлеченными в процесс подготовки к ПГТ и самому тестированию. Такой ПГТ-консультант сопровождает и контролирует процесс на всех уровнях: от получения ДНК семьи для предварительной разработки диагностики до передачи рекомендаций генетической лаборатории врачу-репродуктологу.

ПГТ-консультант защищает интересы пациента, разъясняет ему особенности, возможности и ограничения методов ПГД, помогает выбрать стратегию диагностики с учетом показаний к ПГТ и других факторов. Он следит за тем, чтобы все этапы подготовки и тестирования были пройдены в срок. ПГТ-консультант участвует в валидации специалистов, вовлеченных в ПГТ, предлагает методы контроля качества работы.

Философия ПГТ-консультирования – планирование ПГТ с учетом потребностей пациента и надежный контроль качества и своевременности всех этапов подготовки и проведения ПГТ.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ:

• Клинические рекомендации «Женское бесплодие», 2021, ООО «Российское общество акушеров-гинекологов» (РОАГ).
• Письмо Минздрава России от 05.03.2019 N 15-4/И/2-1908 О направлении клинических рекомендаций (протокола лечения) «Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация» (вместе с «Клиническими рекомендациями (протоколом лечения)», утв. Российским обществом акушеров-гинекологов 28.12.2018, Российской ассоциацией репродукции человека 21.12.2018)