genetico

ПГТ-консультирование

Срок выполнения анализов
1 рабочий день

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как пройти исследование?

Результаты

ПГТ-консультирование – это услуга по организации всех этапов ПГТ: от консультации семейной пары и определения возможности проведения и предполагаемых рисков ПГТ, до передачи результатов генетического тестирования врачу-репродуктологу.

Услуга ПГТ-консультирования предоставляется как самим пациентам, которым требуется проведение ПГТ, так и всем специалистам, задействованным в цикле ЭКО для такой семьи.

Организация преимплантационного генетического тестирования (ранее - преимплантационная генетическая диагностика, ПГТ) – это комплексный процесс, требующий координации работы многих специалистов: врачей-репродуктологов, эмбриологов, генетиков, а также служб, обеспечивающих пересылку биоматериалов. ПГТ обычно выполняется в четко ограниченные сроки, т.к. эмбрион не может развиваться вне организма матери больше 6 дней и должен быть либо перенесен в матку, либо криоконсервирован в конце этого срока. Биопсийный материал является уникальным и не может быть взят повторно.

Важнейшим фактором успеха ПГТ является участие в работе ПГТ-консультанта – человека, который выступает в роли связующего звена между семьей и всеми специалистами, вовлеченными в процесс подготовки к ПГТ и самому тестированию.

ПГТ-консультант сопровождает и контролирует процесс на всех уровнях – от получения ДНК членов семьи для предварительной разработки диагностики до передачи рекомендаций генетической лаборатории врачу-репродуктологу.

ПГТ-консультант защищает интересы пациента, разъясняет ему особенности, возможности и ограничения методов ПГТ, помогает выбрать оптимальную стратегию диагностики с учетом показаний к ПГТ и других факторов. Он следит за тем, чтобы все этапы подготовки и тестирования были пройдены в срок, участвует в валидации специалистов, вовлеченных в ПГТ, предлагает методы контроля качества работы.

  • семьям, направленным на ПГТ или рассматривающим такую возможность;

  • семьям с многократными неудачными попытками ЭКО;

  • семьям с детьми, у которых выявлено наследственное заболевание;

  • семьям, проводившим ПГТ в прошлом, и желающим уточнить значение полученных результатов.

  • Запись на консультацию

  • Проведение консультации с целью определения показаний к ПГТ, возможности и преимущества ПГТ, обсуждения метода исследования, типа клеток, которые будут взяты для анализа, возможные риски, стоимость и сроки диагностики, альтернативные варианты и т.д.

  • Помощь в выборе клиники (если еще не выбрана)

  • Обратитесь к своему лечащему врачу или ПГТ-консультанту

  • ПГТ-консультант расскажет о возможности проведения ПГТ, разработает для вас индивидуальную схему диагностики и многое другое

  • Дальнейшей организационной работой по проведению преимплантационной диагностики занимается ПГТ-консультант

    Результаты выдаются в виде письменного заключения во время приема у ПГТ-консультанта




Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Саушев Дмитрий Александрович

Саушев Дмитрий Александрович

Врач-невролог, эпилептолог

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 10 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 17 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 8 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 3 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 24 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 27 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Саушев Дмитрий Александрович

Стаж: 9 лет
Врач-невролог, эпилептолог
    • Проводит консультации по широкому спектру неврологических нарушений, включая эпилепсию, задержки речевого и психомоторного развития, а также расстройства аутистического спектра (РАС).
    • Специализация врача охватывает нейрогенетику.
    • Осуществляет консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией неврологического характера.
Саушев Дмитрий Александрович ведёт приём в рамках:
    • Эпилептологии (взрослые и дети)
    • Подозрения на нейрогенетические заболевания (взрослые и дети)
    • Наблюдения невролога после проведенного нейрохирургического лечения

Перечень жалоб, с которыми может обратиться пациент:
Приступы и судороги различной этиологии (взрослые и дети), подозрение на нейрометаболические и нейрогенетические заболевания, клиническая интерпретация полученных результатов генетических тестов, неврологическое наблюдение после нейрохирургического лечения
С какими проблемами работает врач (перечень диагнозов/состояний):
Эпилепсия и другие пароксизмальные состояния, нейрогенетические синдромы, подозрение на гидроцефалию, пороки развития головного мозга, клиническая интерпретация данных ЭЭГ\ВЭЭГМ, МРТ/КТ головного мозга, задержки в развитии, нарушение речевого развития, редкие (орфанные) заболевания с необходимостью неврологического наблюдения.
ПГТ-консультирование Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть












                ОнлайнВ центре

                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением









                            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                              Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением