Часто многие задаются вопросом, кем были мои предки? Семей, в которых генеалогия рода прослеживается на протяжении нескольких поколений не так много. Иногда такая информация сохраняется в виде семейных легенд о знаменитых пращурах или о миграции когда-то в далеком прошлом. Часто кажется, что информация о происхождении утеряна, если у человека нет родственников, которые могли бы ее передать. Однако, каждый человек обладает уникальной ДНК. В этой удивительной молекуле содержится не только информация о цвете глаз, волос, индивидуальных физиологических особенностях и возможных генетических заболеваниях, но и информация о предках.

Как же такое возможно, если человеческий геном из поколения в поколение изменяется под воздействием внешних и внутренних факторов? Дело в том, что генетическую информацию каждый из нас получает от родителей: половину от матери, половину от отца. Содержится она в особых структурах – хромосомах. Хромосом у человека 46, из них 22 пары аутосом и хромосомы X и/или Y, определяющие пол.  Таким образом, у женщин в клетках по 2 Х-хромосомы, у мужчин — хромосомы по одной X и Y.  В процессе образования половых клеток хромосомы в паре обмениваются схожими, гомологичными, участками и образуют новые комбинации. Это приводит к тому, что в каждом следующем поколении состав каждой отдельной хромосомы изменяется. Но у Y-хромосомы нет гомолога, поэтому все изменения, которые в ней возникают, передаются в неизменном виде из поколения в поколение от отца к сыну.

Кроме ядерной ДНК, которая содержится в хромосомах, в клетках есть еще митохондриальная ДНК. Митохондрии – это структуры клетки, функция которых настолько специализирована, что требует особого набора белков. Генетическая информация об этих белках хранится не в ядре, а в самих митохондриях в виде митохондриальной ДНК. Из-за особенностей строения женских и мужских половых клеток, эта ДНК передается только от матери всем ее детям. И так же, как в случае с Y-хромосомой, в митохондриальной ДНК изменения сохраняются в практически неизменном виде. Зная эту особенность передачи генетической информации, содержащейся в Y-хромосоме и митохондриальной ДНК, ученые восстановили картину миграций населения Земли и условно разделили всех людей на гаплогруппы.

К гаплогруппе относятся люди с одинаковым гаплотипом, т.е. определенным набором генетических маркеров  Y-хромосомы или митохондриальной ДНК. Таким образом определяется происхождение по отцовской и материнской линиям. Соответственно, для мужчин можно определить принадлежность к гаплогруппам и по отцовской линии, и по материнской. Для женщин же — только по материнской, т.к. у них нет Y-хромосомы. Женщина может узнать о происхождении по отцовской линии на основании генетического материала родного брата, отца или же родственника отца по восходящей линии. Для исследования используют кровь, слюну или буккальный соскоб (с внутренней стороны щеки).

Внутри гаплогруппы делятся на субклады. С каждым годом исследования в популяционной генетике приводят к открытию и более детальному описанию гаплогрупп, субкладов и их делений. Самую точную информацию о происхождении на сегодняшний день можно получить на основе анализа результата, полученного с помощью высокопроизводительного секвенирования (NGS). Кроме исследования  данных по Y-хромосоме и митохондриальной ДНК, могут использоваться и однонуклеотидные полиморфизмы аутосом. Однако, этот метод имеет ограничения, так как дает детальную информацию для уже изученных популяций и большую погрешность для таких, данные о которых собраны в недостаточном объеме.

Принадлежность к определенной гаплогруппе прежде всего предоставляет информацию о том, когда и в каком географическом месте гаплогруппа возникла, ареал ее распространения. В меньшей степени она характеризует этническую принадлежность, так как одна и та же гаплогруппа встречается у представителей разных этнических групп, предки которых были выходцами из одного географического региона. Для гаплогрупп также может быть характерна предрасположенность или устойчивость к определенным генетическим заболеваниям.

Исследование, проводящееся в лаборатории Genetico, определяет основные гаплогруппы Y-хромосомы и митохондриальной ДНК, а также некоторые субклады. 

Автор: Наталия Широкова

кандидат биологических наук