Несколько слов о ДНК и происхождении

Многие могут задаватьсятся вопросом, кем были мои предки? Семей, в которых генеалогия рода прослеживается на протяжении нескольких поколений не так много. Иногда такая информация сохраняется в семейных легендах о знаменитых пращурах или о миграции когда-то в далеком прошлом. Информация о происхождении кажется утерянной, если у человека нет родственников, которые могли бы ее передать. Однако, каждый из нас обладает уникальной ДНК. В этой удивительной молекуле содержится не только информация о цвете глаз, волос, индивидуальных физиологических особенностях и возможных генетических заболеваниях, но и информация о предках.

Как же такое возможно, если человеческий геном из поколения в поколение изменяется под воздействием внешних и внутренних факторов? Дело в том, что генетическую информацию каждый из нас получает от родителей: половину от матери, половину от отца. Содержится она в особых структурах – хромосомах. Хромосом у человека 46, из них 22 пары аутосом и хромосомы X и/или Y, определяющие пол.  Таким образом, у женщин в клетках по 2 Х-хромосомы, у мужчин —по одной хромосоме X и Y.  В процессе образования половых клеток хромосомы в паре обмениваются схожими, гомологичными, участками и образуют новые комбинации. Это приводит к тому, что в каждом следующем поколении состав каждой отдельной хромосомы изменяется. Но у Y-хромосомы нет гомолога, поэтому все изменения, которые в ней возникают, передаются в неизменном виде из поколения в поколение от отца к сыну.

Кроме ядерной ДНК, которая содержится в хромосомах, в клетках есть еще митохондриальная ДНК. Митохондрии – это структуры клетки, функция которых настолько специализирована, что требует особого набора белков. Генетическая информация об этих белках хранится не в ядре, а в самих митохондриях в виде митохондриальной ДНК. Из-за особенностей строения женских и мужских половых клеток, эта ДНК передается от матери всем ее детям. И так же, как в случае с Y-хромосомой, в митохондриальной ДНК изменения сохраняются в практически неизменном виде. Зная эту особенность передачи генетической информации, содержащейся в Y-хромосоме и митохондриальной ДНК, ученые восстановили картину миграций населения Земли и условно разделили всех людей на гаплогруппы (1, 2).

К гаплогруппе относятся люди с одинаковым гаплотипом, т.е. определенным набором генетических маркеров (полиморфизмов)  Y-хромосомы или митохондриальной ДНК. Таким образом определяется происхождение по отцовской и материнской линиям. Соответственно, для мужчин можно определить принадлежность к гаплогруппам и по отцовской линии, и по материнской. Для женщин же — только по материнской, т.к. у них нет Y-хромосомы. Женщина может узнать о происхождении по отцовской линии на основании генетического материала родного брата, отца или же родственника отца по восходящей линии. Для исследования используют кровь, слюну или буккальный соскоб (с внутренней стороны щеки).

Внутри гаплогруппы делятся на субклады. С каждым годом исследования в популяционной генетике приводят к открытию и более детальному описанию гаплогрупп, субкладов и их делений. Самую точную информацию о происхождении на сегодняшний день можно получить на основе анализа результата, полученного с помощью высокопроизводительного секвенирования (NGS), в котором используются однонуклеотидные полиморфизмы аутосом. Однако, этот метод имеет ограничения, так как дает детальную информацию для уже изученных популяций и большую погрешность для таких, данные о которых собраны в недостаточном объеме (3).

Стоит отметить, что принадлежность к определенной гаплогруппе прежде всего предоставляет информацию о том, когда и в каком географическом месте гаплогруппа возникла, ареал ее распространения. В меньшей степени она характеризует этническую принадлежность, так как одна и та же гаплогруппа встречается у представителей разных этнических групп, предки которых были выходцами из одного географического региона. Для гаплогрупп может быть характерна предрасположенность или устойчивость к определенным генетическим заболеваниям. Также данные о происхождении могут учитываться при назначении медицинский препаратов, так как существует множество примеров расовых и этнических различий в реакции на лекарственные препараты (4).

Автор: Наталия Широкова

кандидат биологических наук

СПИСОК ИСПОЛЬЗУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

• Amorim A, Fernandes T, Taveira N. Mitochondrial DNA in human identification: a review. 2019 Aug 13;7:e7314. doi: 10.7717/peerj.7314. PMID: 31428537; PMCID: PMC6697116.
• Kirkpatrick BE, Rashkin MD. Ancestry Testing and the Practice of Genetic Counseling. J Genet Couns. 2017 Feb;26(1):6-20. doi: 10.1007/s10897-016-0014-2. Epub 2016 Oct 4. PMID: 27704392.
• Tan T, Atkinson EG. Strategies for the Genomic Analysis of Admixed Populations. Annu Rev Biomed Data Sci. 2023 Aug 10;6:105-127. doi: 10.1146/annurev-biodatasci-020722-014310. Epub 2023 Apr 26. PMID: 37127050; PMCID: PMC10871708.
• Jordan IK, Sharma S, Nagar SD, Valderrama-Aguirre A, Mariño-Ramírez L. Genetic Ancestry Inference for Pharmacogenomics. Methods Mol Biol. 2022;2547:595-609. doi: 10.1007/978-1-0716-2573-6_21. Erratum in: Methods Mol Biol. 2022;2547:C1. doi: 10.1007/978-1-0716-2573-6_22. PMID: 36068478; PMCID: PMC9486757.