Синдром Патау — это хромосомное заболевание, второе по частоте после синдрома Дауна. Встречается примерно в одном случае на 10-20 тысяч новорожденных детей[2]. Заболевание тяжелое, сопровождается множеством врожденных пороков развития.
Фактически при синдроме Патау оказывается только паллиативная помощь, лечения нет. Подавляющее большинство детей с классической формой синдрома умирают в течение первых 10 суток жизни, потому что пороки часто несовместимы с жизнью. Год переживают менее 10% пациентов и, в основном, это дети с мозаичной формой.
Вы упомянули разные формы синдрома. Сколько их и чем они отличаются?
Выделяют три отдельных формы. Все они внешне протекают примерно одинаково, но на генетическом уровне это совершенно разные ситуации. Вообще первое описание заболевания появилось еще в 17 веке. Но его причину обнаружил только в 1960 году немецкий врач Клаус Патау[1].
Первая форма, классическая, наиболее частая. Причиной ее является трисомия — лишняя 13-я хромосома. То есть у таких детей не 46 хромосом во всех клетках, а 47. Встречается примерно в 75% случаев синдрома Патау и считается несовместимой с жизнью.
Вторая по частоте хромосомная разновидность синдрома — это частичная трисомия[3]. В клетках у эмбриона или ребенка присутствует лишний материал 13-й хромосомы, но не полная хромосома. При этом лишний материал обычно «сидит» на какой-то другой хромосоме. Это результат носительства кем-то из родителей так называемой сбалансированной хромосомной перестройки, Робертсоновской транслокации[4]. Считается, что носителем Робертсоновской транслокации с вовлечением 13-й хромосомы является 1 из 1000 человек.
И самая редкая разновидность с точки зрения хромосомной характеристики — это мозаичная форма. В части клеток хромосомный набор правильный, а в другой части присутствует лишняя 13-ая хромосома.
Помимо сбалансированной перестройки у родителя, что-то ещё может повлиять на возникновение синдрома у ребенка?
Из других известных факторов — это возраст мамы. Чем старше возраст мамы, тем выше риск различных хромосомных перестроек, в том числе и трисомии по 13-й хромосоме. Риск увеличивается с возрастом, но нет такого возраста, старше которого не существовало бы теоретической вероятности рождения здорового ребёнка, просто она уменьшается прогрессивно.
Возраст отца по современным представлениям на риск хромосомных аномалий не влияет.
Возможно ли снизить риски синдрома Патау, связанные с возрастом?
В этой ситуации генетика может помочь только частично. Например, преимплантационное генетическое тестирование даёт возможность увидеть хромосомные перестройки эмбриона перед проведением протокола ЭКО. Это позволяет снизить риски наступления беременности, при которой у ребёнка будет неправильный хромосомный набор. Но помочь клеткам правильно поделиться во время развития эмбриона, к сожалению, мы не можем.
Возможно ли во время беременности узнать о синдроме Патау?
Да, в большом проценте случаев обнаружить синдром Патау можно. С помощью ультразвукового исследования можно увидеть пороки развития внутренних органов. Во время скрининга хромосомных аномалий плода, стандартного обследования всех беременных I триместра, в анализе крови можно обнаружить изменения уровня РАРР-А или свободной субъединицы бета-хГЧ. Также синдром можно выявить с помощью НИПТ, так как в стандартный объем неинвазивного пренатального тестирования входит исследование и на синдром Патау.
Что делать, если у плода подозрение на синдром Патау?
Если при беременности возникает подозрение на синдром Патау, нужно убедиться в правильном диагнозе. Для этого необходимо получить материал плода (образец хориона, околоплодной жидкости или пуповинной крови).
Но поскольку это очень тяжелое заболевание, в 95% случаев при синдроме Патау ребёнок погибает внутриутробно. Или при УЗИ выявляются несовместимы с жизнью пороки развития, что вынуждает прервать беременность. При этом часто поиск причин произошедшего не проводится, хромосомный анализ плодного материала не проводится. И вспоминают об этом только, если это повторяется во второй раз.
А ведь риск повторения напрямую зависит от того, нашли ли мы причины, которые привели к развитию пороков развития или к внутриутробной гибели эмбриона. Поэтому крайне важно попытаться установить причину каждого неблагоприятного исхода беременности.
PATAU K, SMITH DW, THERMAN E, INHORN SL, WAGNER HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet. 1960 Apr 9;1(7128):790-3. doi: 10.1016/s0140-6736(60)90676-0. PMID: 14430807.
Goldstein H, Nielsen KG. Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18. Data from a 10-year period in Denmark. Clin Genet. 1988 Dec;34(6):366-72. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988.tb02894.x. PMID: 3233784.
Eltayeb SYH, Bashier A, Hussain AAKB. Mosaic trisomy 13 and constitutional delay in puberty. Oxf Med Case Reports. 2022 May 23;2022(5):omac046. doi: 10.1093/omcr/omac046. PMID: 35619681; PMCID: PMC9127954.
Noriega MA, Siddik AB. Trisomy 13. 2023 Aug 13. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–.
Также, вам может быть интересно
Календарь беременности
Акушеры-гинекологи начинают отсчет беременности с первого дня последнего цикла женщины. Таким образом, в «акушерские» недели также входит период, когда у женщины происходит овуляция. Она приходится примерно на середину цикла, то есть в районе 14-го дня. Покинув яичник, созревшая и готовая к оплодотворению яйцеклетка движется по фаллопиевой трубе — их в организме две, и они соединяют яичники с маткой. Именно в ней яйцеклетка встречается со сперматозоидом и происходит оплодотворение.
Не все четко понимают, какие именно характеристики родители передают своим детям по наследству. В связи с этим есть много мифов и ложных утверждений. Например, то, что ребенок наследует интеллект только от отца.
Сравнительная геномная гибридизация на чипах (aCGH) — молекулярно-цитогенетический метод, используемый для обнаружения вариаций числа копий генов (CNV) в ДНК человека.
