Подготовка к беременности Экзом плюс Дуэт (для лиц 18+) наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3, мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.)

Срок выполнения анализов
50 рабочих дней

Стоимость исследования
105000 рублей

Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Экзом плюс Дуэт выполняется для пары. Интерпретация по носительству рецессивных заболеваний у каждого из пары и их сопоставление. Мы проверяем гены, отвечающие за несколько тысяч известных генетических заболеваний человека. Дополнительно проводим поиск частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:

исследование спинальной мышечной атрофии (СМА),
ломкой Х-хромосомы у женщин,
мутация в гене CFTR.
мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.).

Исследование можно пройти как по назначению врача (для преконцепционного генетического скрининга, например, в семьях с наследственными заболеваниями, с детьми с генетическими заболеваниями и др.), так и по желанию пары (для определения риск возможного рождения ребёнка с наследственной патологией). Секвенирование полного экзома – это исследование ДНК для установления генетической причины наследственных заболеваний или поиска носительства генетических вариантов при планировании беременности. Экзом составляет всего 1% генетической информации от полного генома (всей последовательности ДНК человека), но при этом содержит до 85% клинически значимой информации. Исследования проводятся на оборудовании лидера отрасли – Illumina высокоточным методом секвенирования нового поколения (NGS – Next Generation Sequencing).

Исследование может быть назначено всем желающим для оценки риска передачи генетических мутаций, связанных с генетическими заболеваниями. Кроме того, исследование Экзом плюс Дуэт может быть назначено в тех случаях, когда:

Имеется «отягощенная родословная» — у ближайших родственников обнаруживались наследственные заболевания.
У пары были случаи невынашивания беременности или беременности плодом с аномалиями развития.
У пары уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
Пара состоит в кровнородственном браке (т.е. у супругов есть общий предок в ближайших поколениях).

Исследование используется в практике врачами следующих специальностей:

Врач-репродуктолог
Врач-генетик
Врач акушер-гинеколог

Не требует специальной подготовки.
В день сдачи анализа не рекомендуется есть жирную пищу.

Как можно сдать исследование? Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт. Оформите документы и оплатите исследование. Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
В медицинском офисе лаборатории-партнёра:

На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

Открыть пример заключения в новом окне

Пример заключения:

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук