genetico

Эмбриотест. Базовое разрешение (500 000, Illumina). Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом NGS

Срок выполнения анализов
12

Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как пройти исследование?

Результаты

Обычно в процессе ЭКО получается несколько эмбрионов. Но чаще переносится в матку только один. Как определить, какой эмбрион приживётся в матке и даст успешную беременность?
Выбор качественного эмбриона возможен только на основании информации о его хромосомном наборе. Чтобы получить её, нужно сделать преимплантационное генетическое тестирование – ПГТ.

Эмбриотест - это ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий) трех разрешений.

Эмбриотест базовое разрешение - позволяет определить анеуплоидии, сегментарные нарушения крупного размера, но может не увидеть сегментарные нарушения небольшого размера.

Эмбриотест базового разрешения это:

  • Секвенатор Illumina.
  • Секвенирование с глубиной прочтения 500 тыс. ридов.
  • Срок: 12 дней.
  • Уникальная система контроля.
  • Транспортировка -20°С по всей России.
  • Проверяют 3 специалиста для исключения ошибок.

Цены на сайте указаны без стоимости доставки биоматериала в лабораторию. Цены на доставку уточняйте, пожалуйста, по телефону.

Распространенные показания для проведения ПГТ на хромосомные аномалии:

  • Поздний репродуктивный возраст – возраст женщины более 35, для мужчины более 42.
  • Привычное невынашивание беременности.
  • Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (отсутствие имплантации).
  • Тяжелый мужской фактор.
  • Носительство хромосомных перестроек у одного из родителей.
  • Проведение ПГТ-А может быть целесообразно и для пациенток младше 35 лет, в связи с вероятностью появления эмбрионов с хромосомными аномалиями.

Подготовка проводится в клинике ЭКО.

  • В клинике ЭКО, в эмбриологической лаборатории проводится безопасная биопсия пятидневных эмбрионов (извлечение нескольких клеток для анализа).
  • Эмбрионы замораживаются до получения результатов, а извлеченные клетки отправляются в генетическую лабораторию.
  • В лаборатории проводится исследование.
  • По каждому эмбриону формируется заключение с рекомендациями к переносу.
  • Эти данные передаются в клинику ЭКО.
  • Репродуктолог на основании этих данных предлагает к переносу конкретный эмбрион

В результате можно определить, имеются ли у того или иного эмбриона хромосомные нарушения, препятствующие имплантации и/или развитию успешной беременности.

Важно: существуют разные виды ПГТ. Тестирование на оборудовании с высоким разрешением (1 млн ридов и выше) позволяет выявить небольшие хромосомные нарушения, которые не препятствуют имплантации и наступлению беременности, но могут пагубно сказаться на ее развитии.
При этом оборудование более низкого разрешения ориентировано на обнаружение крупных аномалий, препятствующих как правило именно наступлению беременности.




Врачи

i

В «ГЕНЕТИКО» прием специалистов и оказание медицинских услуг осуществляется по предварительной записи. Записаться можно по многоканальному телефону 8 800 775 61 35, а также с помощью формы записи на сайте или при обращении в регистратуру к медицинскому регистратору. При наличии свободного времени у специалиста возможен прием без предварительной записи.

Записаться на прием к специалисту вы можете через Личный кабинет на сайте. Личный кабинет пациента.

Личный кабинет — это удобный онлайн-сервис, который позволяет вам получить доступ к своей медицинской карте в любое время и с любого устройства — будь то компьютер или смартфон. В Личном кабинете вы можете узнать расписание врачей, ознакомиться с результатами анализов и рекомендациями вашего лечащего врача. Предоставление услуг Личного кабинета осуществляется на основании договора-оферты.

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Доктор медицинских наук
Саушев Дмитрий Александрович

Саушев Дмитрий Александрович

Врач-невролог, эпилептолог

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 10 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 17 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 9 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 4 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 24 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 28 лет
Врач-генетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Саушев Дмитрий Александрович

Стаж: 10 лет
Врач-невролог, эпилептолог
    • Проводит консультации по широкому спектру неврологических нарушений, включая эпилепсию, задержки речевого и психомоторного развития, а также расстройства аутистического спектра (РАС).
    • Специализация врача охватывает нейрогенетику.
    • Осуществляет консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией неврологического характера.
Саушев Дмитрий Александрович ведёт приём в рамках:
    • Эпилептологии (взрослые и дети)
    • Подозрения на нейрогенетические заболевания (взрослые и дети)
    • Наблюдения невролога после проведенного нейрохирургического лечения
Перечень жалоб, с которыми может обратиться пациент: Приступы и судороги различной этиологии (взрослые и дети), подозрение на нейрометаболические и нейрогенетические заболевания, клиническая интерпретация полученных результатов генетических тестов, неврологическое наблюдение после нейрохирургического лечения С какими проблемами работает врач (перечень диагнозов/состояний): Эпилепсия и другие пароксизмальные состояния, нейрогенетические синдромы, подозрение на гидроцефалию, пороки развития головного мозга, клиническая интерпретация данных ЭЭГ\ВЭЭГМ, МРТ/КТ головного мозга, задержки в развитии, нарушение речевого развития, редкие (орфанные) заболевания с необходимостью неврологического наблюдения.
Закрыть












                ОнлайнВ центре