Анализы и тесты при бесплодии

до 35 РАБОЧИХ ДНЕЙ
срок выполнения исследований От 49 000 РУБЛЕЙ
Стоимость исследования

До 20% случаев мужского бесплодия и до 10% женского обусловлено генетическими факторами (хромосомными или моногенными нарушениями) [Toth B. et al., 2019].

Генетические исследования (тесты на бесплодие) помогут выявить моногенные причины заболевания , выбрать правильную тактику лечения, а также подготовиться к планированию беременности с помощью преконцепционных скринингов (выявление носительства скрытых мутаций в генах).

Заказать Получить консультацию

Цены

INFERTI. NGS-исследование генетических причин женского/ мужского бесплодия +FMR1(жен.)

NGS-F Исполнение 35 рабочих дней Детали

49 000 ₽

Inferti +. NGS-исследование генетических причин женского/мужского бесплодия +FMR1(жен.), включающее также расширенный анализ на СМА, муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR), носительство рецессивных заболеваний с целью планирования беременности.

NGS-F2 Исполнение 35 рабочих дней Детали

73 000 ₽

INFERTI Duet. NGS-исследование генетических причин бесплодия пары +FMR1(жен.)

NGS-FD Исполнение 35 рабочих дней Детали

89 000 ₽

Inferti Duet +. NGS-исследование генетических причин бесплодия пары +FMR1(жен.), включающее также расширенный анализ на СМА, муковисцидоз (вариант dele2,3 в гене CFTR), носительство рецессивных заболеваний с целью планирования беременности

NGS-FD2 Исполнение 35 рабочих дней Детали

135 000 ₽

Когда нужна диагностика?

Пациенты, прошедшие стандартные исследования (анализ кариотипа, делеций локуса AZF, частых мутаций в гене CFTR и др.), не позволившие определить причину проблемы, а также при подозрении на моногенные факторы бесплодия могут быть направлены врачом на расширенные генетические исследования.

Возможные причины бесплодия

Возможны аномалии кариотипа – хромосомные нарушения. С возрастом, старше 35 лет, доля яйцеклеток с патологией хромосом значительно возрастает, что может привести к формированию анеуплоидного эмбриона, самопроизвольному выкидышу и неразвивающейся беременности.
Анеуплоидии (нарушение количества) по половым хромосомам, а также их структурные дефекты могут приводить к бесплодию. У мужчин самые распространенные патологии по половым хромосомам — это Синдром Клайнфельтера (47, XXY) и Синдром Якобса (47, XYY). У женщин это синдром Шерешевского-Тернера (45, X0) и синдром трисомии хромосомы X (47, XXX).
Гипогонадотропный гипогонадизм может быть вызван мутацией в одном из генов (KAL1, FGFR, PROK2, GNRHR, KISS1R, TACR3 и др), в связи с чем снижается выработка андрогенов.
Делеции одного из 3 участков Y-хромосомы – AZFa, AZFb, AZFc – могут стать причиной тяжелой олигозооспермии и азооспермии.
Количество повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене AR (androgen receptor, Xq12) >26 может говорить о генетической предрасположенности к гормон-зависимому нарушению сперматогенеза.
Мутации в гене половой дифференцировки SRY.
Мутации в гене CFTR приводят к муковисцидозу, к нарушениям сперматогенеза, врожденному отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD, CUAVD) и непроходимости семявыносящих протоков.
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы) – наиболее частая причина умственной отсталости у мальчиков. Синдром связан с увеличением повторов CGG (цитозин-гуанин-гуанин) свыше 200 в гене FMR1 хромосомы X. В норме количество повторов от 6 до 54. У женщин-носителей в 15-25% случаев развивается синдром преждевременного истощения яичников (ПИЯ).

Обязательные исследования

Все тесты на бесплодие можно пройти по своему желанию, но желательно проконсультироваться с врачом-генетиком.

Как правило, при исследовании генетических причин бесплодия рекомендуют сдать анализы на: локусы AZF (для мужчин), ген CFTR, FMR1, кариотип и распространенные моногенные заболевания. Для выявления более редких форм бесплодия может быть использован метод секвенирования нового поколения NGS.

Наша линейка продуктов INFERTI — это исследования моногенных причин бесплодия на основе полноэкзомного секвенирования как для одного партнера, так и для пары (Duet).

В основе исследований INFERTI лежит метод NGS позволяющий анализировать гены с целью поиска наследственных причин бесплодия.

Общие требования перед сдачей

Для генетического обследования (тесты на бесплодие) требуется только сдать венозную кровь. В связи с этим не рекомендуется употреблять жирную пищу в день сдачи.

Интерпретация результатов

Не все изменения генов являются причиной заболевания как у родителей, так и у их детей. В связи с этим специалисты нашей клиники разработали комплексный подход к интерпретации линейки продуктов INFERTI для выявления наиболее клинически значимых генетических вариантов.

Клиническая значимость определяется в соответствии с рекомендациями ACMG (Американская коллегия медицинской генетики и геномики).

Над заключением работают клинический интерпретатор, врач лабораторный генетик и врач-генетик.

Преимущества исследования моногенных причин бесплодия INFERTI

Выполняется специалистами с многолетним опытом в генетической диагностике и биоинформатике.
Поддерживаются онлайн-консультации и консилиумы с врачами-генетиками.
Современное оборудование Illumina.
Своя лаборатория NGS-секвенирования нового поколения и генотипирования.
Отлаженная логистика с регионами России и странами ближнего зарубежья.

Это новейший подход к тестам на бесплодие.

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.