Анализ на бесплодие

Цены на анализы в центре Genetico

Когда нужна диагностика бесплодия?

Пациенты, прошедшие стандартные исследования (анализ кариотипа, делеций локуса AZF, частых мутаций в гене CFTR и др.), не позволившие определить причину проблемы, а также при подозрении на моногенные факторы бесплодия могут быть направлены врачом на расширенные генетические исследования.

Возможные генетические причины бесплодия

• Возможны аномалии кариотипа – хромосомные нарушения. С возрастом, старше 35 лет, доля яйцеклеток с патологией хромосом значительно возрастает, что может привести к формированию анеуплоидного эмбриона, самопроизвольному выкидышу и неразвивающейся беременности.
• Анеуплоидии (нарушение количества)по половым хромосомам, а также их структурные дефекты могут приводить к бесплодию. У мужчин самые распространенные патологии по половым хромосомам — это Синдром Клайнфельтера (47, XXY) и Синдром Якобса (47, XYY). У женщин это синдром Шерешевского-Тернера (45, X0) и синдром трисомии хромосомы X (47, XXX).

• Гипогонадотропный гипогонадизм может быть вызван мутацией в одном из генов (KAL1, FGFR, PROK2, GNRHR, KISS1R, TACR3 и др.), в связи с чем снижается выработка андрогенов.
•  Делеции одного из 3 участков Y-хромосомы – AZFa, AZFb, AZFc – могут стать причиной тяжелой олигозооспермии и азооспермии.
• Количество повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене AR (androgen receptor, Xq12) >26 может говорить о генетической предрасположенности к гормон-зависимому нарушению сперматогенеза.
• Мутации в гене половой дифференцировки SRY.
• Мутации в гене CFTR приводят к муковисцидозу, к нарушениям сперматогенеза, врожденному отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD, CUAVD) и непроходимости семявыносящих протоков.
• Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы) – наиболее частая причина умственной отсталости у мальчиков. Синдром связан с увеличением повторов CGG (цитозин-гуанин-гуанин) свыше 200 в гене FMR1 хромосомы X. В норме количество повторов от 6 до 54. У женщин-носителей в 15-25% случаев развивается синдром преждевременного истощения яичников (ПИЯ).

Обязательные исследования

Все тесты на бесплодие можно пройти по своему желанию, но желательно проконсультироваться с врачом-генетиком.

Как правило, при исследовании генетических причин бесплодия рекомендуют сдать анализы на: локусы AZF (для мужчин), ген CFTR, FMR1, кариотип и распространенные моногенные заболевания. Для выявления более редких форм бесплодия может быть использован метод секвенирования нового поколения NGS.

Наша линейка продуктов INFERTI — это исследования моногенных причин бесплодия на основе полноэкзомного секвенирования как для одного партнера, так и для пары (Duet).

В основе исследований INFERTI лежит метод NGS позволяющий анализировать гены с целью поиска наследственных причин бесплодия.

Общие требования перед сдачей анализа

Для генетического обследования (тесты на бесплодие) требуется только сдать венозную кровь. В связи с этим не рекомендуется употреблять жирную пищу в день сдачи.

Интерпретация результатов

Не все изменения генов являются причиной как бесплодия родителей, так и заболеваний у детей. В связи с этим специалисты нашей клиники разработали комплексный подход к интерпретации линейки продуктов INFERTI для выявления наиболее клинически значимых генетических вариантов.

Клиническая значимость определяется в соответствии с рекомендациями ACMG (Американская коллегия медицинской генетики и геномики).

Над заключением работают клинический интерпретатор, врач лабораторный генетик и врач-генетик.

Преимущества исследования моногенных причин бесплодия INFERTI