Название генаАссоциированные заболевания (англ.)Ассоциированные заболевания (рус.)Тип наследования
ABCB7Anemia sideroblastic with ataxiaАнемия, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксияXL
ACDDyskeratosis congenita 6, Dyskeratosis congenita 7Врожденный дискератоз, аутосомно-доминантный 6, Врожденный дискератоз, аутосомно-рецессивный 7AD/AR
ACP5Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulationСпондилоэнхондродисплазия с иммунной дисрегуляциейAR
ACTBBaraitser-Winter syndrome 1; Dystonia, juvenile-onsetСиндром Барайтсера-ВинтераAD
ACTN1Bleeding disorder, platelet-type, 15Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа 15AD
ADAAdenosine deaminase deficiency, partial; Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiencyТяжелый комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита аденозиндезаминазыAR
ADA2 (CECR1)Sneddon syndrome, Vasculitis immunodeficiency and hematologic defects syndromeсиндром Снеддона, Васкулит синдром иммунодефицита и гематологических дефектовAR
ADAM17Inflammatory skin and bowel disease neonatal 1Воспалительные заболевания кожи и кишечника у новорожденных 1AR
ADAMTS3Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3Синдром лимфангиэктазии-лимфедемы ХеннекамаAR
ADARAicardi-Goutieres syndrome 6, Dyschromatosis symmetrica hereditariaСимметричный наследственный дисхроматоз, синдром Айкарди-ГутьераAD/AR
AICDAImmunodeficiency with hyper-IgM type 2Иммунодефицит с гипер-IgMAD/AR
AIREAutoimmune polyendocrinopathy syndrome type I with or without reversible metaphyseal dysplasiaСиндром аутоиммунной полиэндокринопатииAD/AR
AK2Reticular dysgenesisРетикулярная дисгенезияAR
ALPI--AR
ANKRD26Thrombocytopenia 2ТромбоцитопенияAD
AP1S3Psoriasis 15 pustularПсориазAD
AP3B1Hermansky-Pudlak syndrome 2Синдром Германского-ПудлакаAR
AP3D1Hermansky-Pudlak syndrome 10Синдром Германского-Пудлака 10AR
APOL1End-stage renal disease nondiabetic, Glomerulosclerosis focal segmental 4Спорадический идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с очаговым сегментарным гиалинозомAD/AR
ARHGEF1Immunodeficiency 62Идиопатические бронхоэктазы, Иммунодефициты с дефектами антителAR
ARPC1BImmunodeficiency 71 with inflammatory disease and congenital thrombocytopeniaАномалии тромбоцитов с эозинофилией и иммуноопосредованным воспалительным заболеваниемAR
ATAD3AHarel-Yoon syndrome, Pontocerebellar hypoplasia hypotonia and respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethalсиндром Хареля-Юна, Понтоцеребеллярная гипоплазия гипотония и синдром дыхательной недостаточностиAD, AR
ATG4A---
ATMAtaxia-telangiectasiaАтаксия-телеангиэктазияAD/AR
ATP6AP1Immunodeficiency 47Иммунодефицит 47XL
B2MAmyloidosis, immunodeficiency 43Амилоидоз, иммунодефицит 43AR
BACH2Immunodeficiency 60Иммунодефицит и аутоиммунитет связанные с BACH2 (BRIDA)AD
BCL10Immunodeficiency 37Иммунодефицит 37AR
BCL11BImmunodeficiency 49, Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies speech delay and T-cell abnormalitiesИммунодефицит 49, Нарушение интеллектуального развития с дисморфией лица, задержкой речи и аномалиями Т-клетокAD
BLMBloom syndromeСиндром БлумаAR
BLNKAgammaglobulinemia 4Агаммаглобулинемия 4AR
BLOC1S6Hermansky-pudlak syndrome 9Синдром Германского-ПудлакаAR
BRCA1Fanconi anemia, complementation group SАнемия ФанкониAD
BRCA2Fanconi anemia, complementation group D1, MedulloblastomaАнемия Фанкони, медуллобластомаAD/AR
BRIP1Fanconi anemia, complementation group JАнемия ФанкониAD/AR
BTKAgammaglobulinemia X-linked 1, Isolated growth hormone deficiency type III with agammaglobulinemiaГипогаммаглобулинемия, агаммаглобулинемия и изолированный дефицит гормонов, агаммаглобулинемияXL
C1QAC1q deficiencyДефицит C1qAR
C1QBC1q deficiencyДефицит C1qAR
C1QCC1q deficiencyДефицит C1qAR
C1REhlers-Danlos syndrome periodontal type 1ИммунодефицитAD/AR
C1SC1s deficiency, Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2Дефицит компонента комплемента C1sAD/AR
C2C2 deficiency, Macular degeneration, age-related 14Дефицит компонента 2 комплементаAR
C2orf69Combined oxidative phosphorylation deficiency 53комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 1, прогрессирующая гепатоэнцефалопатия с летальным исходом, гепатоэнцефалопатия вследствие комбинированного дефекта окислительного фосфорилирования 1 типаAR
C3C3 deficiency, Hemolytic uremic syndrome atypical, Macular degeneration age-relatedГемолитико-уремический синдром, атипичный, дефицит компонента комплемента 3, дегенерация желтого пятна, возрастнойAD/AR
C5C5 deficiency, EculizumabЭкулизумаб, плохой ответ на дефицит компонента комплемента 5AD/AR
C6C6 deficiency, Combined C6/C7 deficiencyДефицит компонента 6 комплементаAR
C7C7 deficiencyДефицит компонента 7 комплементаAR
C8AC8 deficiency type IДефицит компонента 8 комплемента тип 1AR
C8BC8 deficiency type IIДефицит компонента 8 комплемента тип 2AR
C8G-ИммунодефицитAD/AR
C9C9 deficiency, Macular degeneration age-relatedДефицит компонента 9 комплементаAR
CALCRLLymphatic malformation 8Лимфатическая мальформация, лимфангиомаAR
CARD11B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Immunodeficiency 11A, Immunodeficiency 11B with atopic dermatitisРасширение B-клеток с NFKB и анергия T-клеток, иммунодефицитAD/AR
CARD14Pityriasis rubra pilaris, Psoriasis 2ПсориазAD
CARD8Inflammatory bowel disease (Crohn disease)Воспалительное заболевание кишечника (болезнь Крона)AD
CARD9Candidiasis familial 2Кандидоз семейный 2AR
CARMIL2 (RLTPR)Immunodeficiency 58Первичный иммунодефицит (ПИД)AR
CASP10Autoimmune lymphoproliferative syndrome type IIАутоиммунный лимфопролиферативный синдромAD
CASP8Autoimmune lymphoproliferative syndrome type IIBДефицит каспазы 8AR
CAVIN1Lipodystrophy congenital generalized type 4Липодистрофия врожденная генерализованная, 4 типAR
CBLJuvenile myelomonocytic leukemia, Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemiaРасстройство, подобное синдрому Нунана, с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом или без негоAD
CCBE1Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1Синдром лимфангиэктазии-лимфедемы ХеннекамаAR
CCDC103Ciliary dyskinesia primary 17Цилиарная дискинезияAR
CCDC39Ciliary dyskinesia primary 14Цилиарная дискинезияAR
CCDC40Ciliary dyskinesia primary 15Цилиарная дискинезияAR
CCDC65Ciliary dyskinesia primary 27Цилиарная дискинезияAR
CCNOCiliary dyskinesia primary 29Цилиарная дискинезияAR
CD19Immunodeficiency common variable 3ИммунодефицитAR
CD247Immunodeficiency 25ИммунодефицитAR
CD27Lymphoproliferative syndrome 2Лимфопролиферативный синдромAR
CD28---
CD3DImmunodeficiency 19ИммунодефицитAR
CD3EImmunodeficiency 18 (SCID variant)ИммунодефицитAR
CD3GImmunodeficiency 17 CD3 gamma deficientИммунодефицитAR
CD40Immunodeficiency with hyper-IgM type 3Иммунодефицит с Hyper-IgMAR
CD40LGImmunodeficiency X-linked with hyper-IgMИммунодефицит с гипер-IgMXL
CD46Hemolytic uremic syndrome atypicalГемолитический уремический синдром, атипичныйAD/AR
CD55Complement hyperactivation angiopathic thrombosis and protein-losing enteropathy, Blood group CromerГруппа крови, система КромераBG
CD59Hemolytic anemia CD59-mediated with or without immune-mediated polyneuropathyДефицит CD59AR
CD70Lymphoproliferative syndrome 3Первичный иммунодефицитAR
CD79AAgammaglobulinemia 3Агаммаглобулинемия 3AR
CD79BAgammaglobulinemia 6Агаммаглобулинемия 6AR
CD81Immunodeficiency common variable 6Иммунодефицит 6AR
CD8ACD8 deficiency familialДефицит CD8AR
CDC42Takenouchi-Kosaki syndromeСиндром Такэноути-Косаки (фенотип, подобный синдрому Нунана)AD
CDCA7Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3Синдром иммунодефицита-центромерной нестабильности-лицевых аномалий 3AR
CEBPALeukemia, acute myeloid, somatic; Leukemia, acute myeloidОстрый миелоидный лейкоз семейныйAD
CEBPESpecific granule deficiencyДефицит специфических гранул 1AR
CFAP298Ciliary dyskinesia, primary, 26Первичная цилиарная дискинезияAR
CFBComplement factor B deficiency, Hemolytic uremic syndrome atypical, Macular degenerationДефицит фактора комплемента В, гемолитико-уремический синдром атипичныйAD/AR
CFDComplement factor D deficiencyДефицит фактора комплемента DAR
CFHBasal laminar drusen, Complement factor H deficiency, Hemolytic uremic syndrome atypical, Macular degenerationГемолитико-уремический синдром атипичный, Дефицит фактора комплемента Н, Базальные ламинарные друзыAD/AR
CFHR1Macular degeneration, Hemolytic uremic syndrome atypicalДегенерация желтого пятна, гемолитико-уремический синдром-
CFHR2Macular degeneration, Hemolytic uremic syndrome atypicalДегенерация желтого пятна, гемолитико-уремический синдром-
CFHR3Macular degeneration, Hemolytic uremic syndrome atypicalДегенерация желтого пятна, гемолитико-уремический синдром-
CFHR4Macular degeneration, Hemolytic uremic syndrome atypicalДегенерация желтого пятна, гемолитико-уремический синдром-
CFHR5Nephropathy due to CFHR5 deficiencyАтипичный гемолитико-уремический синдром с антителами к фактору Н, гломерулонефрит С3AD/AR
CFIComplement factor I deficiency, Hemolytic uremic syndrome atypical, Macular degenerationГемолитико-уремический синдром атипичный, дефицит фактора комплемента IAD/AR
CFPProperdin deficiency X-linkedДефицит пропердинаXL
CFTRCongenital bilateral absence of vas deferens, Cystic fibrosis, Sweat chloride elevation without CF, Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, Hypertrypsinemia neonatalМуковисцидоз, Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протокаAD/AR
CHD7CHARGE syndrome; Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmiaИзолированный дефицит гонадотропин-рилизинг-гормона, CHARGE-синдромAD
CHUKPopliteal pterygium syndrome Bartsocas-Papas type 2, Cocoon syndromeСиндром Бартсоиаса - Папаса (синдром подколенного птеригиума, летальный тип)AR
CIB1Epidermodysplasia verruciformis 3Верруциформная эпидермодисплазияAR
CIITABare lymphocyte syndrome, ARheumatoid arthritisГолый лимфоцитарный синдромAR
CLCN7Hypopigmentation organomegaly and delayed myelination and development, OsteopetrosisОстеопетроз, гипопигментация, органомегалия и задержка миелинизации и развитияAD/AR
CLEC7ACandidiasis, AspergillosisКандидоз, АспергиллезAR
CLPB3-methylglutaconic aciduria with cataracts neurologic involvement and neutropenia3-метилглутаконовая ацидурия с катарактой и поражением нервной системы и нейтропенией (MEGCANN)AD/AR
COG6Congenital disorder of glycosylation type Iil, Shaheen syndromeВрожденное нарушение гликозилирования, синдром ШахинаAR
COPAAutoimmune interstitial lung, joint and kidney diseaseАутоиммунное интерстициальное заболевание легких, суставов и почекAD
COPG1---
CORO1AImmunodeficiency 8ИммунодефицитAR
CR2Immunodeficiency common variable, Systemic lupus erythematosusОбщий вариабельный иммунодефицит, cистемная красная волчанкаAR
CRACR2A (EFCAB4B)---
CREBBPMenke-Hennekam syndrome 1; Rubinstein-Taybi syndrome 1Синдром Рубинштейна-Тайби, Синдром Менке-ХеннекамаAD
CSF2RBSurfactant metabolism dysfunction pulmonary 5Дисфункция обмена сурфактанта, легочная, 5AR
CSF3RNeutropenia severe congenital 7Нейтрофилия наследственнаяAD/AR
CTC1Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cystsЦереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистамиAR
CTLA4Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V, Celiac disease, Diabetes mellitus, insulin-dependent, 12}; {Hashimoto thyroiditis}; {Systemic lupus erythematosus, susceptibility to}Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром тип V, Тиреоидит ХасимотоAD
CTNNBL1Immunodeficiency 99 with hypogammaglobulinemia and autoimmune cytopeniasИммунодефицит 99 с гипогаммаглобулинемией и аутоиммунной цитопениейAR
CTPS1Immunodeficiency 24Иммунодефицит 24AR
CTSCHaim-Munk syndrome, Papillon-Lefevre syndrome, Periodontitis juvenileПародонтит юношеский, синдром Хаима-Мунка, синдром Папийона-ЛефевраAR
CXCR2WHIM syndrome 2
CXCR4Myelokathexis isolated, WHIM syndromeБородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и синдром миелокатексиса (WHIM)AD
CYBAChronic granulomatous disease 4Хроническая гранулематозная болезньAR
CYBBChronic granulomatous disease X-linked, Immunodeficiency 34 mycobacteriosis X-linkedХроническая гранулематозная болезнь, ИммунодефицитXL
CYBC1Chronic granulomatous disease 5хроническая гранулематозная болезнь ХГБAR
DBR1Encephalitis acute infection (viral)-inducedИммунодефицитAR
DCLRE1COmenn syndrome, Severe combined immunodeficiency Athabascan typeСиндром Оменна, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с чувствительностью к ионизирующему излучениюAR
DDX41Myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms familialСемейные миелопролиферативные/лимфопролиферативные новообразования множественные типыAD
DEF6Immunodeficiency 87 and autoimmunityИммунодефицитAR
DIAPH1Deafness with or without thrombocytopenia, Seizures cortical blindness microcephaly syndromeмикроцефалия и глухота с тромбоцитопениейAD, AR
DKC1Dyskeratosis congenita X-linkedСиндром Хойераала-Хрейдарссона, врожденный дискератозXL
DNAAF1Ciliary dyskinesia primary 13Цилиарная дискинезияAR
DNAAF11 (LRRC6)Ciliary dyskinesia primary 19Первичная цилиарная дискинезияAR
DNAAF2Ciliary dyskinesia primary 10Цилиарная дискинезияAR
DNAAF3Ciliary dyskinesia primary 2Первичная цилиарная дискинезияAD/AR
DNAAF4Ciliary dyskinesia primary 25 DyslexiaПервичная цилиарная дискинезияAR, AD
DNAAF5Ciliary dyskinesia primary 18Цилиарная дискинезияAR
DNAAF6Ciliary dyskinesia primary X-linkedПервичная цилиарная дискинезияXL
DNAH1Ciliary dyskinesia primary 37 Spermatogenic failure 18Сперматогенная недостаточность, Цилиарная дискинезияAR
DNAH11Ciliary dyskinesia primary with or without situs inversusЦилиарная дискинезияAR
DNAH5Ciliary dyskinesia primary 3 with or without situs inversusЦилиарная дискинезияAR
DNAH9Ciliary dyskinesia primary 40Первичная цилиарная дискинезияAR
DNAI1Ciliary dyskinesia primary 1 with or without situs inversusЦилиарная дискинезияAR
DNAI2Ciliary dyskinesia primary 9 with or without situs inversusЦилиарная дискинезияAR
DNAJB13Ciliary dyskinesia primary 34Первичная цилиарная дискинезияAR
DNAJC21Bone marrow failure syndrome 3Синдром недостаточности костного мозга 3AR
DNASE1L3Systemic lupus erythematosus 16Системная красная волчанка 16AR
DNASE2Autoinflammatory-pancytopenia syndromeАутовоспалительно-панцитопенический синдромAR
DNMT3BImmunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1, Facioscapulohumeral muscular dystrophy 4 digenicСиндром иммунодефицита-центромерной нестабильности-лицевых аномалий, Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия 4 дигенной степениAR
DOCK2Immunodeficiency 40ИммунодефицитAR
DOCK8Hyper-IgE recurrent infection syndromeСиндром рецидивирующей инфекции Hyper-IgE умственная отсталость аутосомно-доминантный типAR
DRC1Ciliary dyskinesia primary 21Первичная цилиарная дискинезияAR
DSG1Erythroderma congenital with palmoplantar keratoderma hypotrichosis and hyper IgE, Keratosis palmoplantaris striata IЛадонно-подошвенная кератодермия, Кератодермия Тоста–Унны, ладонно-подошвенный полосатый кератозAR, AD
EFL1Shwachman-Diamond syndrome Синдром Швахмана-ДаймондаAR
EGFRInflammatory skin and bowel disease neonatal 2, Adenocarcinoma of lung response to tyrosine kinase inhibitor, Nonsmall cell lung cancer, Nonsmall cell lung cancerАденокарцинома легкого, ответ на ингибитор тирозинкиназы, Немелкоклеточный рак легких, ответ на ингибитор тирозинкиназы, рецептор эпидермального фактора ростаAR, AD
ELANENeutropenia cyclic, Neutropenia severe congenital 1НейтропенияAD
ELF4Autoinflammatory syndrome familial X-linked Behcet-likeБехчета-подобный ( Бехчетоподобный ) семейный аутовоспалительный синдромXLR
EPG5Vici syndromeСиндром ВичиAR
ERBIN (ERBB2IP)---
ERCC2Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2, Trichothiodystrophy 1 photosensitive, Xeroderma pigmentosum group DПигментная ксеродерма, трихотиодистрофия светочувствительная, цереброокулофациоскелетный синдромAR
ERCC4Fanconi anemia complementation group Q, XFE progeroid syndrome, Xeroderma pigmentosum group F, Xeroderma pigmentosum type F/Cockayne syndromeАнемия Фанкони, пигментная ксеродерма, прогероидный синдром XFEAR
ERCC6L2Bone marrow failure syndrome 2Синдром недостаточности костного мозга 2AR
ETV6Leukemia acute myeloid somatic, Thrombocytopenia 5Тромбоцитопения 5AD
EXTL3Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalitiesИммуноскелетная дисплазия с аномалиями развития нервной системы (ISDNA)AR
F12Angioedema hereditary type III, Factor XII deficiencyОтек Квинке наследственный тип III, Дефицит фактора XII Наследственный ангионевротический отёк (НАО) тип 3AD, AR
FAAP24 (C19ORF40)---
FADDInfections, recurrent with encephalopathy, hepatic dysfunction and cardiovascular malformationsИнфекции, рецидивирующие с энцефалопатией, дисфункцией печени и сердечно-сосудистыми пороками развитияAR
FANCAFanconi anemia complementation group AАнемия ФанкониAR
FANCBFanconi anemia complementation group BАнемия ФанкониXL
FANCCFanconi anemia complementation group CАнемия ФанкониAR
FANCD2Fanconi anemia complementation group D2Анемия ФанкониAR
FANCEFanconi anemia complementation group EАнемия ФанкониAR
FANCFFanconi anemia complementation group FАнемия ФанкониAR
FANCGFanconi anemia complementation group GАнемия ФанкониAR
FANCIFanconi anemia complementation group IАнемия ФанкониAR
FANCLFanconi anemia complementation group LАнемия ФанкониAR
FANCMPremature ovarian failure 15, Spermatogenic failure 28Преждевременная недостаточность яичников (синдром истощения яичников)AD/AR
FASAutoimmune lymphoproliferative syndrome type IAАутоиммунный лимфопролиферативный синдромAD/AR
FASLGAutoimmune lymphoproliferative syndrome type IBАутоиммунный лимфопролиферативный синдром тип IBAD/AR
FAT4Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Van Maldergem syndrome 2Синдром Ван Мальдергема, Синдром ХеннекамаAR
FCGR3AImmunodeficiency 20Иммунодефицит 20AR
FCHO1Immunodeficiency 76Комбинированный иммунодефицитAR
FCN3Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiencyИммунодефицит из-за дефицита фиколина 3AR
FERMT1Kindler syndromeСиндром КиндлераAR
FERMT3Leukocyte adhesion deficiency type IIIДефицит адгезии лейкоцитовAR
FNIP1Immunodeficiency 93 and hypertrophic cardiomyopathyИммунодефицит 93 и гипертрофическая кардиомиопатияAR
FOXN1T-cell immunodeficiency congenital alopecia and nail dystrophy, T-cell lymphopenia infantile with or without nail dystrophyТ-клеточный иммунодефицит, врожденная алопеция и дистрофия ногтейAD/AR
FOXP3Immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy X-linkedИммунодисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатияXL
FPR1---
G6PC3Dursun syndrome, Neutropenia severe congenital 4Нейтропения, тяжелая врожденная, синдром ДурсунаAR
G6PDHemolytic anemia G6PD deficient (favism), Resistance to malaria due to G6PD deficiencyДефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназыXL
GAS2L2Ciliary dyskinesia primary 41Первичная цилиарная дискинезияAR
GAS8Ciliary dyskinesia primary 33Цилиарная дискинезия первичнаяAR
GATA1Anemia X-linked with/without neutropenia and/or platelet abnormalities, Thrombocytopenia with beta-thalassemia X-linked, Thrombocytopenia X-linked with or without dyserythropoietic anemiaАнемия без тромбоцитопении, Тромбоцитопения с бета-талессемией, Дизеритропоэтическая анемия с тромбоцитопениейXL
GATA2Emberger syndrome, Immunodeficiency 21, Leukemia acute myeloid, Myelodysplastic syndromeМиелодиспластический синдром, Хроническая нейтропения, ассоциированная с моноцитопенией, переходящая в миелодисплазию и острый миелоидный лейкоз, Острый миелоидный лейкоз, синдром Эмбергера, ИммунодефицитAD
GFI1Neutropenia nonimmune chronic idiopathic of adults, Neutropenia severe congenital 2Нейтропения тяжелая врожденная, нейтропения неиммунная хроническая идиопатическаяAD
GFI1BBleeding disorder platelet-type 17Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа 17AD
GINS1Immunodeficiency 55ИммунодефицитAR
GJC2Lymphatic malformation 3; Spastic paraplegia 44e; Leukodystrophy, hypomyelinating, 2Лимфатическая мальформация, лимфангиома, Лимфатическая мальформация, Спастическая параплегия, Лейкодистрофия гипомиелинизирующаяAD, AR
GNB1Myelodysplastic syndrome somatic, Intellectual developmental disorder 42Миелодиспластический синдром соматический, Нарушение интеллектуального развития 42, МДСAD
HAVCR2T-cell lymphoma, subcutaneous panniculitis-likeПодкожная панникулит-подобная Т-клеточная лимфома (ППТЛ) -
HAX1Neutropenia, severe congenital 3Нейтропения тяжелая врожденнаяAR
HCKAutoinflammation with pulmonary and cutaneous vasculitisКожный (лейкоцитокластический) васкулит, Аутовоспаление с легочным и кожным васкулитомAD
HELLSImmunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 4Синдром иммунодефицита-центромерной нестабильности-лицевых аномалийAR
HMOX1Heme oxygenase-1 deficiency, Pulmonary disease chronic obstructiveДефицит гемоксигеназы AR
HTR1APeriodic fever, menstrual cycle dependentПериодическая лихорадкаAD
HTRA2Parkinson disease, 3-methylglutaconic aciduria type VIIIболезнь Паркинсона, 3-метилглутаконовая ацидурия, Синдром БартаAR
HYDINCiliary dyskinesia primary 5Первичная цилиарная дискинезияAR
HYOU1Immunodeficiency 59 and hypoglycemiaКомбинированный иммунодефицитAR
ICOSImmunodeficiency common variable 1ИммунодефицитAR
ICOSLG---
IFIH1Aicardi-Goutieres syndrome 7, Singleton-Merten syndrome 1Синдром Синглтона-Мертена, синдром Айкарди-Гутьера 7AD/AR
IFNAR1Immunodeficiency 106Иммунодефицит 106AR
IFNAR2Immunodeficiency 45Иммунодефицит 45AR
IFNGImmunodeficiency 69Иммунодефицит 69AD
IFNGR1ImmunodeficiencyИммунодефицитAD/AR
IFNGR2Immunodeficiency 28Иммунодефицит 28AR
IGLL1Agammaglobulinemia 2Агаммаглобулинемия 2AR
IKBKBImmunodeficiency (15A 15B)Иммунодефицит 15AR
IKBKGIncontinentia pigmenti, Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1, Immunodeficiency 33Синдром Блоха—Сульцбергера, недержание пигмента, гипогидротическая (ангидротическая) эктодермальная дисплазия, иммунодефицитAD
IKZF1Immunodeficiency common variable 13Иммунодефицит 13AD
IKZF2---
IKZF3Immunodeficiency 84Иммунодефицит 84-
IL10Rheumatoid arthritis, Graft-versus-host diseaseРевматоидный артритAD/AR
IL10RAInflammatory bowel disease 28 early onsetВоспалительное заболевание кишечникаAR
IL10RBInflammatory bowel disease 25 early onsetВоспалительное заболевание кишечникаAR
IL12BImmunodeficiency 29, mycobacteriosisИммунодефицит 28, Иммунодефицит 29AR
IL12RB1Immunodeficiency 30ИммунодефицитAR
IL12RB2---
IL17FCandidiasis familial 6Кандидоз семейный 6AD
IL17RAImmunodeficiency 51Иммунодефицит 51AR
IL17RCCandidiasis familial 9Кандиоз семейный 9AR
IL18BP---
IL1RNInterleukin 1 receptor antagonist deficiencyОстеомиелит стерильный многоочаговый с периоститом и пустулезомAR
IL21Immunodeficiency, common variable, 11Иммунодефицит 11AR
IL21RImmunodeficiency 56Иммунодефицит первичный аутосомно-рецессивный связанный с IL21RAD/AR
IL23RInflammatory bowel disease 17, PsoriasisПервичный иммунодефицит, ПсориазAR
IL2RAImmunodeficiency 41 with lymphoproliferation and autoimmunity, Diabetes mellitus insulin-dependentРецептор интерлейкина 2 альфа (дефицит)AR
IL2RBImmunodeficiency 63 with lymphoproliferation and autoimmunityАутовоспалительно-панцитопенический синдромAR
IL2RGPsoriasis 14 pustularКомбинированный иммунодефицит, псориазXL
IL36RNPsoriasis 14 pustularПустулезный псориаз генерализованныйAR
IL6Type 2 diabetes mellitus, Rheumatoid arthritis systemic juvenile, Intracranial hemorrhage in brain cerebrovascular malformations, Type 1 diabetes mellitus, Crohn disease-associated growth failureСахарный диабет 2 типа, Ревматоидный артрит, системный ювенильный, Внутричерепное кровоизлияние при цереброваскулярных пороках развития головного мозга, восприимчивость к Сахарный диабет 1 типа, Задержка роста связанная с болезнью КронаAR, AD
IL6RImmunodeficiencyИммунодефицит-
IL6STHyper-IgE recurrent infection syndrome 4eАутовоспалительно-панцитопенический синдромAD/AR
IL7RSevere combined immunodeficiency (T-cell negative B-cell/natural killer cell-positive type)Тяжелый комбинированный иммунодефицит (Т-клеточный отрицательный, В-клеточный положительный, NK-клеточный положительный)AR
INAVA (C1ORF106)Inflammatory bowel disease 29Воспалительные заболевания кишечника, ВЗК-
INO80---
IRAK1---
IRAK4Immunodeficiency 67Дефицит IRAK4, Инвазивная пневмококковая инфекция, рецидивирующая, изолированная, 1AR
IRF2BP2Immunodeficiency common variable 14Иммунодефицит, общая переменная, 14AD
IRF3Encephalopathy acute infection-inducedЭнцефалопатия, вызванная острой инфекциейAD
IRF4skin/ hair/ eye pigmentationПигментация кожи/волос/глазAD
IRF7Immunodeficiency 39Иммунодефицит 39AR
IRF8Immunodeficiency 32A mycobacteriosis; Immunodeficiency 32B monocyte and dendritic cell deficiencyИммунодефицит 32A (CD11C-положительный/CD1C-положительный дефицит дендритных клеток), Иммунодефицит 32B (дефицит моноцитов и дендритных клеток)AD/AR
IRF9Immunodeficiency 65 susceptibility to viral infections
IRGMInflammatory bowel disease (Crohn disease)Воспалительное заболевание кишечника (болезнь Крона) 19-
ISG15Immunodeficiency 38Иммунодефицит с кальцинозом базальных ганглиевAR
ITCHAutoimmune disease multisystem with facial dysmorphismАутоиммунное заболевание, синдромальное мультисистемноеAR
ITGB2Leukocyte adhesion deficiencyДефицит адгезии лейкоцитовAR
ITKLymphoproliferative syndrome 1Лимфопролиферативный синдромAR
ITPKB---
IVNS1ABPImmunodeficiency 70Иммунодефицит 70AD
JAGN1Neutropenia severe congenital 6eНейтропенияAR
JAK1Autoinflammation immune dysregulation and eosinophiliaПервичный иммунодефицитAR
JAK2Erythrocytosis somatic, Myelofibrosis somatic, Polycythemia vera somatic, Thrombocythemia 3, Budd-Chiari syndrome somaticСоматический эритроцитоз, соматический миелофиброз, соматическая полицитемия, тромбоцитемия 3, соматический синдром Бадда-КиариAD
JAK3SCID, T-negative/B-positive typeТяжелый комбинированный иммунодефицит (T cell-negative, B cell-positive, natural killer cell-negative)AR
KDM6AKabuki syndrome 2Синдром КабукиXL
KLF1Blood group Lutheran inhibitor, Dyserythropoietic anemia congenital type IV, Hereditary persistence of fetal hemoglobinАнемия, дизэритропоэтическая врожденная, Группа крови, Лютеранский ингибитор, Наследственная персистенция фетального гемоглобинаAD/BG
KMT2AWiedemann-Steiner syndromeСиндром Видемана-ШтайнераAD
KRASArteriovenous malformation of the brain, somatic, Cardiofaciocutaneous syndrome 2, Noonan syndrome, Oculoectodermal syndrome, RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndromeсиндром Нунана, кожно-сердечный синдром. Артериовенозные мальформации головного мозга соматические, Окулоэктодермальный синдром соматический, аутоиммунное лейкопролиферативное заболевание ассоциированное с РАС, Синдром Шиммельпеннинга-Фейерштейна-МимсаAD
LACC1Juvenile arthritisЮвенильный идиопатический артритAR
LAMTOR2Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting proteinИммунодефицит из-за дефекта MAPBP-взаимодействующего белкаAR
LATImmunodeficiency 52Иммунодефицит 52AR
LCKImmunodeficiency 22Иммунодефицит 22AR
LCP2Immunodeficiency 81Иммунодефицит 81-
LIG1Immunodeficiency 96Аутовоспалительно-панцитопенический синдромAR
LIG4LIG4 syndrome, Multiple myelomaТяжелый комбинированный иммунодефицит с чувствительностью к ионизирующему излучению, синдром LIG4AR
LPIN2Majeed syndromeсиндром МаджидаAR
LRBAImmunodeficiency common variableОбщий вариабельный иммунодефицитAR
LRRC56Ciliary dyskinesia primary 39Первичная Цилиарная дискинезияAR
LRRC8AAgammaglobulinemia 5Агаммаглобулинемия 5AD
LSM11Aicardi-Goutieres syndrome 8Синдром Айкарди-Гутьерес-
LYSTChediak-Higashi syndromeСиндром Чедиака-ХигасиAR
MAD2L2Fanconi anemia complementation group VАнемия Фанкони группа комплементации V
MAGT1Immunodeficiency X-linked with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, Congenital disorder of glycosylationИммунодефицит с дефектом магния, вирусная инфекция Эпштейна-Барр и неоплазией, умственная отсталостьXL
MALT1Immunodeficiency 12ИммунодефицитAR
MAN2B1Mannosidosis alpha-B types I and IIМаннозидоз, альфа-В, лизосомальныйAR
MAN2B2---
MANBAMannosidosis, betaМаннозидоз, лизосомальныйAR
MAP1LC3B2---
MAP3K14Immunodeficiency 112Первичный иммунодефицит с многогранным аберрантным лимфоидным иммунитетомAR
MAPK8---
MASP2MASP2 deficiencyДефицит MASP2AR
MBL2Chronic infections due to MBL deficiencyДефицит маннозо-связывающего белкаAD
MCIDASCiliary dyskinesia primary 42Первичная цилиарная дискинезияAR
MCM10Immunodeficiency 80 with or without cardiomyopathyИммунодефицит 80AR
MCM4Immunodeficiency 54Дефицит естественных клеток-киллеров и глюкокортикоидов с дефектом репарации ДНК-
MECOMRadioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2Лучелоктевой синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией 2AD
MEFVFamilial Mediterranean fever, Familial Mediterranean fever, Neutrophilic dermatosisСемейная средиземноморская лихорадкаAD/AR
MOGSCongenital disorder of glycosylation, type IIbВрожденное нарушение гликозилированияAR
MPOAlzheimer disease, Myeloperoxidase deficiencyДефицит миелопероксидазы, болезнь АльцгеймераAR
MRTFA (MKL1)Immunodeficiency 66Иммунодефицит 66-
MS4A1Immunodeficiency common variable 5Иммунодефицит общая переменная 5AR
MSH2Colorectal cancer hereditary nonpolyposis type 1, Mismatch repair cancer syndrome, Muir-Torre syndromeСиндром Мьюира-Торре, рак эндометрия, колоректальный рак, наследственный неполипоз, синдром несоответствующей репарации ракаAD/AR
MSH6Colorectal cancer hereditary nonpolyposis type 5, Mismatch repair cancer syndromeРак эндометрия, раковый синдром несоответствия репарации, колоректальный рак, наследственный неполипозAD/AR
MSNImmunodeficiency 50Иммунодефицит 50XL
MTHFD1Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemia, Neural tube defects folate-sensitiveКомбинированный иммунодефицит и мегалобластная анемияAR
MVKHyper-IgD syndrome,Mevalonic aciduria, Porokeratosis 3 multiple typesМевалоновая ацидурия, синдром гипер-IgD, порокератозAD/AR
MYD88Macroglobulinemia Waldenstrom somatic, Immunodeficiency 68Дефицит MYD88AR
MYH9Deafness 17; Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing lossСиндром Себастьяна, аномалия Мэя-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопения и прогрессирующая нейросенсорная глухотаAD
MYSM1Bone marrow failure syndrome 4Синдром недостаточности костного мозгаAR
NBASShort stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly; Infantile liver failure syndrome 2Синдром детской печеночной недостаточности 2, низкорослость, атрофия зрительного нерва и аномалия Пельгера-Хюэта (синдром SOPH)AR
NBNLeukemia, acute lymphoblastic; Aplastic anemia; Nijmegen breakage syndromeРак молочной железы, синдром разрыва НеймегенаAD/AR
NCF1Chronic granulomatous disease 1Хроническая гранулематозная болезньAR
NCF2Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2Хроническая гранулематозная болезньAR
NCF4Chronic granulomatous disease 3Гранулематозная болезньAR
NCKAP1LImmunodeficiency 72 with autoinflammation
NCSTNAcne inversa, familial, 1Инверсные угриAD
NEUROG3Congenital malabsorptive diarrhea 4Врожденная мальабсорбционная диареяAR
NF1Neurofibromatosis familial spinal, Neurofibromatosis type 1, Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Watson syndromeсиндром Ватсона, нейрофиброматоз, нейрофиброматоз-синдром НунанаAD
NFAT5---
NFE2L2Immunodeficiency developmental delay and hypohomocysteinemia
NFKB1Immunodeficiency common variable 12Общий вариабельный иммунодефицитAD
NFKB2Immunodeficiency common variable 10Общий вариабельный иммунодефицитAD
NFKBIAEctodermal dysplasia and immunodeficiency 2Эктодермальная дисплазия, ангидротическая, с Т-клеточным иммунодефицитомAD
NHEJ1Severe combined immunodeficiency with microcephaly growth retardation and sensitivity to ionizing radiationТяжелый комбинированный иммунодефицит с микроцефалией, задержкой роста и чувствительностью к ионизирующему излучениюAR
NHP2Dyskeratosis congenita 2Врожденный дискератозAR
NLRC4Familial cold autoinflammatory syndrome 4, Autoinflammation with infantile enterocolitisАутовоспаление с детским энтероколитом (AIFEC), Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 4AD
NLRP1Respiratory papillomatosis juvenile recurrent congenital, Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing, Vitiligo-associated multiple autoimmune disease susceptibility 1Ладонно-подошвенная карцинома, множественное самоизлечение, аутовоспаление с артритом и дискератозомAD/AR
NLRP12Familial cold autoinflammatory syndrome 2Семейный холодовой аутовоспалительный синдромAD
NLRP3CINCA syndrome, Deafness 34 with or without inflammation, Familial cold inflammatory syndrome 1, Keratoendothelitis fugax hereditaria, Muckle-Wells syndromeНеонатальное мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID), синдром Макла-Уэллса, хронический младенческий неврологический кожно-суставной синдром (CINCA), семейный холодовой аутовоспалительный синдром 1, глухотаAD
NME8Ciliary dyskinesia primary 6Цилиарная дискинезияAR
NOD2Blau syndrome,Inflammatory bowel disease 1, Crohn diseaseСиндром Блау, саркоидоз раннее началоAD
NOP10Dyskeratosis congenita 1Врожденный дискератозAR
NOS2LeukemiaЛейкемия-
NPM1Leukemia acute myeloid somaticОстрый миелоидный лейкоз ОМЛ-
NSMCE3Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndromeЗаболевания легких, иммунодефицит и синдром поломки хромосом (LICS)AR
NUP214Leukemia, T-cell acute lymphoblastic somatic, LeukemiaЛейкемия, Т-клеточный острый лимфобластный соматический лейкоз-
OAS1Immunodeficiency 100 with pulmonary alveolar proteinosis and hypogammaglobulinemiaИммунодефицит 100 с легочным альвеолярным протеинозом и гипогаммаглобулинемиейAD
ODAD1Ciliary dyskinesia primary 20Цилиарная дискинезия первичная 20AR
ODAD2Ciliary dyskinesia primary 23Цилиарная дискинезия первичная 23AR
ODAD3Ciliary dyskinesia primary 30Цилиарная дискинезия первичная 30AR
ORAI1Immunodeficiency 9, Myopathy tubular aggregate 2Иммунодефицит, Миопатия тубулярный агрегат 2AD/AR
OSTM1Osteopetrosis 5Остеопетроз, аутосомно-рецессивный 5AR
OTULIN (FAM105B)Autoinflammation, panniculitis, dermatosis syndromeАутовоспаление, панникулит, дерматозный синдромAR
PALB2Breast cancer, Pancreatic cancer, Fanconi anemiaАнемия Фанкони, Рак поджелудочной железы, Рак молочной железыAD/AR
PARNDyskeratosis congenita 6, Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure telomere-related 4Легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, врожденный дискератозAD/AR
PAX1Otofaciocervical syndrome 2Отофациоцервикальный синдром 2AR
PDCD1Multiple sclerosis, Systemic lupus erythematosusРассеянный склероз,Системная красная волчанка-
PDGFRAGastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome somatic or familial, Hypereosinophilic syndrome idiopathic resistant to imatinibЖелудочно-кишечная стромальная опухоль, Гиперэозинофильный синдром резистентный к иматинибу-
PEPDProlidase deficiencyДефицит пролидазыAR
PGM3Immunodeficiency 23Иммунодефицит 23AR
PIEZO1Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Lymphatic malformation 6Дегидратированный наследственный стоматоцитоз с псевдогиперкалиемией или без нее и/или перинатальными отеками; Лимфатическая мальформация 6AR, AD
PIK3CDImmunodeficiency 14ИммунодефицитAD
PIK3CGImmunodeficiency 97 with autoinflammationИммунодефицит 97 с аутовоспалениемAR
PIK3R1Immunodeficiency 36, Agammaglobulinemia 7e, SHORT syndromeАгаммаглобулинемия, синдром SHORTAD/AR
PLCG2Autoinflammation antibody deficiency and immune dysregulation syndrome, Familial cold autoinflammatory syndrome 3Семейный простудный аутовоспалительный синдром 3 (PLAID), аутовоспаление, дефицит антител и синдром иммунной дисрегуляции (APLAID)AD
PLEKHM1Osteopetrosis 6, Osteopetrosis 3Остеопетроз аутосомно-рецессивный 6, остеопетрозAD/AR
PLVAPDiarrhea 10 protein-losing enteropathy typeВрожденная хроническая диарея с энтеропатией с потерей белкаAR
PMM2Congenital disorder of glycosylation, type IaВрожденное нарушение гликозилированияAR
PMS2Colorectal cancer hereditary nonpolyposis type 4, Mismatch repair cancer syndrome 4Синдром рака репарации несоответствия, колоректальный рак, наследственный неполипозAD/AR
PNPImmunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiencyДефицит пуриннуклеозидфосфорилазыAR
POLA1Pigmentary disorder reticulate with systemic manifestations X-linked, Van Esch-O'Driscoll syndromeПигментная патология, ретикулярная, с системными проявлениями, Х-сцепленная, Нарушение развития нервной системы
POLD1Mandibular hypoplasia deafness progeroid features and lipodystrophy syndrome, Colorectal cancerКолоректальный рак, гипоплазия нижней челюсти, глухота, прогероидные признаки и синдром липодистрофии, идиопатические бронхоэктазы, иммунодефицитAD/AR
POLD2---
POLEFILS syndrome, IMAGE-I syndrome, Colorectal cancerКолоректальный рак, лицевой дисморфизм, иммунодефицит, ливедо и синдром низкого роста (синдром FILS)AD/AR
POLE2Combined immunodeficiencyКомбинированный иммунодефицитAR
POLR3AWiedemann-Rautenstrauch syndrome, Leukodystrophy, hypomyelinating 7 with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadismЛейкодистрофия гипомиелинизирующая, Синдром Видемана - РаутенштраухаAR
POLR3C---
POLR3FImmunodeficiency 101 (varicella zoster virus-specific)Иммунодефицит 101AD
POMPProteasome-associated autoinflammatory syndrome 2, Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratodermaЛинейный кератоз с врожденным ихтиозом и склерозирующей кератодермией, Протеасом-ассоциированный аутовоспалительный синдромAR
POU2AF1---
PRF1Aplastic anemia, Hemophagocytic lymphohistiocytosis familial 2, Lymphoma non-HodgkinЛимфома неходжкинская, апластическая анемия начало у взрослых, гемофагоцитарный лимфогистиоцитозAR
PRKCDAutoimmune lymphoproliferative syndrome type IIIАутоиммунный лимфопролиферативный синдром III типаAR
PRKDCImmunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalitiesИммунодефицитAR
PRPS1Arts syndrome, Charcot-Marie-Tooth disease 5, Deafness, X-linked, Gout, PRPS-related, Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivityсиндром Артса, болезнь Шарко-Мари-Тута 5, Глухота Х-сцепленная 1, Подагра, Сверхактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазыXL
PSEN1Pick disease, Alzheimer disease type 3 with spastic paraparesis and apraxia, Dementia frontotemporal, Acne inversa familial 3, Cardiomyopathy dilated 1U, Alzheimer disease type 3 with spastic paraparesis and unusual plaques, Alzheimer disease type 3Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), инверсные угри, болезнь Пика, болезнь АльцгеймераAD
PSENENAcne inversa, familial, 2, with or without Dowling-Degos diseaseИнверсные угриAD
PSMB10Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 5Протеасом-ассоциированный аутовоспалительный синдром 5AR
PSMB4Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3 and digenic formsПротеосомно-ассоциированный аутовоспалительный синдром 3 и дигенные формыAR
PSMB8Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 and digenic formsсиндром Накахо-Нисимура, хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и синдромом повышенной температуры, синдром аутовоспаления, липодистрофии и дерматоза, контрактуры суставов, мышечная атрофия, микроцитарная анемия и синдром липодистрофии, вызванной панникулитомAR
PSMB9Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3 digenicПротеосомно-ассоциированный аутовоспалительный синдром и дигенные формыAR
PSMG2Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 4Протеосомно-ассоциированный аутовоспалительный синдром 4AR
PSTPIP1Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acneПиогенный стерильный артрит гангренозная пиодермия и акнеAD
PTENCowden syndrome 1, Lhermitte-Duclos syndrome, Macrocephaly/autism syndromeсиндром Баннаяна-Райли-Рувалькаба, синдром Лермитта-Дюкло, синдром КауденаAD
PTPN11LEOPARD syndrome 1, Leukemia juvenile myelomonocytic somatic, Metachondromatosis, Noonan syndrome 1Синдром Нунана, метахондроматозAD
PTPRCSevere combined immunodeficiency T cell-negative B-cell/natural killer-cell positiveТяжелый комбинированный иммунодефицит Т-клеточный отрицательный В-клеточный положительный NK-клеточный положительныйAR
RAB27AGriscelli syndrome type 2Cиндром Гришелли, синдром ЭлехальдеAR
RAC2Neutrophil immunodeficiency syndromeСиндром нейтрофильного иммунодефицитаAD
RAD51Mirror movements 2, Fanconi anemia complementation group RЗеркальные движения 2, анемия Фанкони группа комплементации RAD
RAD51CBreast-ovarian cancer familial, Fanconi anemia complementation group OАнемия Фанкони, рак молочной железы и яичников семейныйAD/AR
RAG1Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion severe cytomegalovirus infection and autoimmunity, Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, Omenn syndrome, Severe combined immunodeficiency B cell-negativeСиндром Оменна, альфа/бета-Т-клеточная лимфопения с экспансией гамма/дельта-Т-клеток, тяжелая цитомегаловирусная инфекция и аутоиммунитет, Т-клеточный негативный, В-клеточный негативный, естественный киллер-положительный тяжелый комбинированный иммунодефицит, Комбинированный клеточный и гуморальный иммунитет дефекты с гранулемамиAR
RAG2Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, Omenn syndrome, Severe combined immunodeficiency B cell-negativeСиндром Оменна, Комбинированные клеточные и гуморальные иммунные дефекты с гранулемамиAR
RANBP2Encephalopathy acute infection-induced, 3Энцефалопатия, острая инфекционно-индуцированнаяAD
RASGRP1Immunodeficiency 64Primary immunodeficiencyAR
RASGRP2Bleeding disorder platelet-type 18Нарушение свертываемости крови тромбоцитарныйAR
RBCK1Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiencyПолиглюкозановая миопатия телаAR
RBM8AThrombocytopenia-absent radius syndromeТромбоцитопения - отсутствие лучевой костиAD/AR
RC3H1Immune dysregulation and systemic hyperinflammation syndromeИммунная дисрегуляция и синдром системного гипервоспаления-
RELImmunodeficiency 92Иммунодефицит 92AD/AR
RELAMucocutaneous ulceration, chronicАутоиммунный лимфопролиферативный синдромAD
RELBImmunodeficiency 53Иммунодефицит 53AR
RFWD3Fanconi anemia complementation group WАнемия Фанкони группа комплементации WAR
RFX5Bare lymphocyte syndrome type II complementation group C and EГолый лимфоцитарный синдромAR
RFXANKMHC class II deficiency complementation group BДефицит MHC класса IIAR
RFXAPBare lymphocyte syndrome type II complementation group DСиндром «голых» лимфоцитовAR
RHOG---
RHOHEpidermodysplasia verruciformisТ-клеточный иммунодефицитAD/AR
RIPK1Autoinflammation with episodic fever and lymphadenopathy, Immunodeficiency 57 with autoinflammationАутовоспалительно-панцитопенический синдромAD/AR
RNASEH2AAicardi-Goutieres syndrome 4Синдром Айкарди-ГутьераAR
RNASEH2BAicardi-Goutieres syndrome 2Синдром Айкарди-ГутьераAR
RNASEH2CAicardi-Goutieres syndrome 3Синдром Айкарди-ГутьераAR
RNF113ATrichothiodystrophy 5 nonphotosensitive X-linkedТрихотиодистрофияXL
RNF168RIDDLE syndromeRIDDLE-синдромAR
RNF31HOIP and LUBAC deficiencyДефицит HOIP и LUBACAR
RORCImmunodeficiency 42Иммунодефицит 42AR
RPL11Diamond-Blackfan anemia 7Анемия Даймонда-Блэкфена 7AD
RPL18Diamond-Blackfan anemia 18Анемия Даймонда-Блекфена 18
RPL26Diamond-Blackfan anemia 11Анемия Даймонда-Блэкфена 11AD
RPS19Diamond-Blackfan anemia 1Анемия Даймонда-Блэкфена 1AD
RPS7Diamond-Blackfan anemia 8Анемия Даймонда-Блэкфена 8AD
RPSAAsplenia isolated congenitalАспления изолированная врожденнаяAD
RSPH1Ciliary dyskinesia primary 24Цилиарная дискинезия 24AR
RSPH3Ciliary dyskinesia primary 32Цилиарная дискинезия 32AR
RSPH4ACiliary dyskinesia primary 11Цилиарная дискинезия 11AR
RSPH9Ciliary dyskinesia primary 12Цилиарная дискинезия 12AR
RTEL1Dyskeratosis congenita 4, Dyskeratosis congenita 5, Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure telomere-related 3Легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, врожденный дискератозAD/AR
RUNX1Leukemia, acute myeloid, Platelet disorder familial with associated myeloid malignancyНарушение тромбоцитов, семейное, с ассоциированным миелоидным злокачественным новообразованиемAD
SAMD9MIRAGE syndrome, Tumoral calcinosis familial normophosphatemicсиндром миража, опухолевой кальциноз, нормофосфатемияAD/AR
SAMD9LAtaxia-pancytopenia syndromeСиндром атаксии-панцитопенииAD
SAMHD1Chilblain lupus 2, Aicardi-Goutieres syndrome 5Синдром Айкарди-Гутьера, ознобленная волчанка 2AD/AR
SASH3Immunodeficiency 102Иммунодефицит 102XL
SBDSAplastic anemia, Shwachman-Diamond syndromeАпластическая анемия, синдром Швахмана-Даймонда, тяжелая спондилометафизарная дисплазияAR
SEC61A1Hyperuricemic nephropathy familial juvenile 4Гиперурикемическая нефропатия, семейная ювенильная 4AD
SEMA3ECHARGE syndromeСиндром CHARGE, Синдром Чарга-Стросса, синдром Черджа-Стросс или эозинофильный гранулёматоз с полиангиитомAD
SERPING1Angioedema hereditary types I and II, Complement component 4ангионевротический отек, компонент комплемента 4AD/AR
SH2D1ALymphoproliferative syndrome X-linkedЛимфопролиферативный синдромXL
SH3BP2CherubismХерувизмAD
SH3KBP1Immunodeficiency 61Иммунодефицит 61
SKIV2LTrichohepatoenteric syndrome 2Трихогепатоэнтеральный синдром 2AR
SLC29A3Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndromeГистиоцитоз-лимфаденопатия плюс синдром, ДизостеосклерозAR
SLC35A1Congenital disorder of glycosylation, type IIfВрожденное нарушение гликозилированияAR
SLC35C1Congenital disorder of glycosylation, type IIcВрожденное нарушение гликозилирования, недостаточность адгезии лейкоцитовAR
SLC37A4Glycogen storage disease Ib, Glycogen storage disease IcБолезнь накопления гликогенаAD/AR
SLC39A4Acrodermatitis enteropathicaЭнтеропатический акродерматитAR
SLC39A7Agammaglobulinemia 9eАгаммаглобулинемияAR
SLC46A1Folate malabsorption, hereditaryМальабсорбция фолиевой кислотыAR
SLC7A7Lysinuric protein intoleranceНепереносимость лизинурического белкаAR
SLX4Fanconi anemia, complementation group PАнемия ФанкониAR
SMARCAL1Schimke immunoosseous dysplasiaИммунокостная дисплазия ШимкеAR
SMARCD2Specific granule deficiency 2Дефицит специфических гранул 2AR
SNORA31Encephalopathy acute infection-induced herpes-specificЭнцефалопатия острая инфекционно-индуцированная (герпесспецифическая)AD
SNX10Osteopetrosis 8Остеопетроз, аутосомно-рецессивныйAR
SOCS1Autoinflammatory syndrome, familial, with or without immunodeficiencyСемейный аутовоспалительный синдром с иммунодефицитом или без негоAD
SP110Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; {Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to}Веноокклюзионная болезнь печени с иммунодефицитомAR
SPAG1Ciliary dyskinesia primary 28Первичная цилиарная дискинезияAR
SPI1Agammaglobulinemia 10 autosomal dominantАгаммаглобулинемия 10 аутосомно-доминантный типAD
SPINK5Netherton syndromeСиндром НетертонаAR
SPPL2AImmunodeficiency 86 mycobacteriosisАутовоспалительно-панцитопенический синдромAR
SRP54Neutropenia severe congenital 8Синдром Швахмана-ДаймондаAD
SRP72Bone marrow failure syndrome 1Синдром недостаточности костного мозга AD
STAT1Immunodeficiency (31A, 31B, 31C)ИммунодефицитAD/AR
STAT2Pseudo-TORCH syndrome 3, Immunodeficiency 44ИммунодефицитAR
STAT3Autoimmune disease multisystem infantile-onset 1, Hyper-IgE recurrent infection syndromeСиндром рецидивирующей инфекции Hyper-IgE, аутоиммунное заболевание мультисистемное инфантильное началоAD
STAT5BGrowth hormone insensitivity with immunodeficiency, Leukemia acute promyelocyticНечувствительность к гормону роста при иммунодефицитеAD/AR
STIM1Immunodeficiency 10, Myopathy tubular aggregate, Stormorken syndromeСиндром Сторморкена, Иммунодефицит 10, Миопатия, канальцевый агрегат 1AD/AR
STING1STING-associated vasculopathy, infantile-onsetВаскулопатия связанная с геном STING (раннее начало)AD
STK4T-cell immunodeficiency recurrent infections autoimmunity and cardiac malformationsсиндром Т-клеточного иммунодефицита, рецидивирующие инфекции, аутоиммунитет,AR
STN1Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами 2AR
STX11Hemophagocytic lymphohistiocytosisГемофагоцитарный лимфогистиоцитозAR
STXBP2Hemophagocytic lymphohistiocytosisГемофагоцитарный лимфогистиоцитозAR
SYKImmunodeficiency 82 with systemic inflammationИммунодефицит 82 с системным воспалениемAD
TAP1Bare lymphocyte syndrome, type IГолый лимфоцитарный синдромAR
TAP2Bare lymphocyte syndrome type I due to TAP2 deficiencyГолый лимфоцитарный синдромAR
TAPBPBare lymphocyte syndrome type IГолый лимфоцитарный синдромAR
TAZBarth syndrome3-метилглутаконовая ацидурия (синдром Барта)XL
TBK1Encephalopathy acute infection-induced (herpes-specific), Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4Герпесный энцефалит, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склерозAD
TBX1Conotruncal anomaly face syndrome, DiGeorge syndrome, Tetralogy of Fallot, Velocardiofacial syndromeСиндром конотрункальной аномалии лицаAD
TBX2Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunctionПозвоночные аномалии и вариабельная эндокринная и Т-клеточная дисфункцияAD
TBX21Asthma and nasal polyps, Asthma aspirin-inducedАстма и полипы носа, Астма вызванная аспириномAR
TBXAS1Ghosal hematodiaphyseal syndromeГематодиафизарный синдром ГосалаAR
TCF3Agammaglobulinemia 8Агаммаглобулинемия 8, аутосомно-доминантныйAD
TCIRG1Osteopetrosis 1Остеопетроз, тяжелые неонатальные или инфантильные формы (ОПТБ1)AD/AR
TCN2Transcobalamin II deficiencyДефицит транскобаламина IIAR
TERTDyskeratosis congenita 2, Dyskeratosis congenita 4, Leukemia acute myeloid, Melanoma cutaneous malignant 9, Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure telomere-related 1Апластическая анемия, легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, связанная с теломерами, врожденный дискератозAD/AR
TET2Myelodysplastic syndrome, somaticМиелодиспластический синдром соматический-
TFRCImmunodeficiency 46Иммунодефицит 46AR
TGFB1Camurati-Engelmann disease, Inflammatory bowel disease immunodeficiency and encephalopathy, Cystic fibrosis lung diseaseДиафизарная дисплазия Камурати-ЭнгельманаAD
TGFBR1Multiple self-healing squamous epithelioma, Loeys-Dietz syndrome 1Синдром Лойса-ДитцаAD
TGFBR2Loeys-Dietz syndrome 2, Colorectal cancer hereditary nonpolyposis type 6, Esophageal cancerСиндром Лойса-ДитцаAD
THBDThrombophilia due to thrombomodulin defect, Hemolytic uremic syndrome atypicalТромбофилия вследствие дефекта тромбомодулина, гемолитико-уремический синдром, атипичныйAD
TICAM1Encephalopathy acute infection-induced (herpes-specific)Герпесный энцефалитAD/AR
TINF2Dyskeratosis congenita 3, Revesz syndromeСиндром Ревеса, врожденный дискератозAD
TIRAPMalaria, protection against, Tuberculosis, Bacteremia protection against-AD/AR
TLR3Immunodeficiency 83 susceptibility to viral infectionsГерпетический энцефалит, восприимчивость к 2AD/AR
TLR7Immunodeficiency 74 COVID19-related X-linkedИммунодефицит 74 связанный с COVID19 Х-сцепленныйXL
TLR8Immunodeficiency 98 with autoinflammation X-linkedИммунодефицит 98 с аутовоспалением Х-сцепленныйXL
TMC6Epidermodysplasia verruciformisЭпидермодисплазия бородавчатаяAR
TMC8Epidermodysplasia verruciformis 2Эпидермодисплазия бородавчатаяAR
TNFAIP3Autoinflammatory syndrome familial Behcet-likeАутовоспалительный синдром семейный БехчетоподобныйAD
TNFRSF11AOsteolysis familial expansile, Osteopetrosis 7, Paget disease of bone 2 early-onsetСемейный экспансивный остеолиз, болезнь Педжета костей, остеопетроз, тяжелые неонатальные или инфантильные формы (OPTB1)AD/AR
TNFRSF13BImmunodeficiency common variable 2 Immunoglobulin A deficiency 2Общий вариабельный иммунодефицит, дефицит иммуноглобулина АAD/AR
TNFRSF13CImmunodeficiency common variable 4Иммунодефицит AR
TNFRSF1APeriodic fever familial, Multiple sclerosisПериодическая лихорадка (периодический синдром, связанный с рецептором TNF)AD
TNFRSF4Immunodeficiency 16ИммунодефицитAR
TNFRSF9Immunodeficiency 109 with lymphoproliferationИммунодефицит 109 с лимфопролиферациейAR
TNFSF11Osteopetrosis 2Остеопетроз аутосомно-рецессивный 2AR
TNFSF12---
TNFSF13---
TNFSF5 (CD40LG)Immunodeficiency X-linked with hyper-IgM Иммунодефицит Х-сцепленный с гипер-IgMXL
TONSLSpondyloepimetaphyseal dysplasia sponastrime typeСпондилоэпифизарная дисплазия, болезнь Моркио-Брайлсфорда, СЭДAR
TOP2BB-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformationsСиндром гипер-IgM, сцепленный с X-хромосомой, ИммунодефицитXL
TP53Bone marrow failure syndrome 5, Li-Fraumeni syndrome, Basal cell carcinoma 7, Choroid plexus papillomaВ-клеточный иммунодефицит, аномалии дистальных отделов конечностей и пороки развития мочеполовой системы, ВАМПСAD
TPP2Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delayИммунодефицит 78 с аутоиммунитетом и задержкой развитияAR
TRAF3Encephalopathy acute infection-induced (herpes-specific)Герпесный энцефалитAD
TRAF3IP2Candidiasis familial 8Кандидоз семейныйAR
TREX1Aicardi-Goutieres syndrome 1 dominant and recessive, Chilblain lupus, Vasculopathy retinal with cerebral leukodystrophy, Systemic lupus erythematosusВаскулопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией, волчанкой обморожения, синдромом Айкарди-ГутьераAD/AR
TRIM22---
TRNT1Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency periodic fevers and developmental delayПигментный ретинит и микроцитоз эритроцитов, сидеробластная анемия с В-клеточным иммунодефицитом, периодические лихорадки и задержка развитияAR
TTC37Trichohepatoenteric syndrome 1Трихогепатоэнтеральный синдром, синдром аутовоспалительной панцитопенииAR
TTC7AGastrointestinal defects and immunodeficiency syndromeЖелудочно-кишечные дефекты и синдром иммунодефицитаAR
TYK2Immunodeficiency 35ИммунодефицитAR
UBE2TFanconi anemia complementation group TАнемия Фанкони, группа комплементации ТAR
UMPSOrotic aciduria hereditary orotic aciduriaИммунодефицит 78 с аутоиммунитетом и задержкой развитияAR
UNC119Cone-rod dystrophy Immunodeficiency 13Иммунодефицит, Конусо-стержневая дистрофия 2AD
UNC13DHemophagocytic lymphohistiocytosis familial 3Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейныйAR
UNC93B1Encephalopathy acute infection-induced (herpes-specific)Герпесный энцефалитAR
UNGImmunodeficiency with hyper IgM type 5Иммунодефицит с гипер-IgM, тип 5AR
USB1Poikiloderma with neutropeniaПойкилодермия с нейтропениейAR
USP18Pseudo-TORCH syndrome 2Синдром псевдо-TORCHAR
VPS13BCohen syndromeСиндром КоэнаAR
VPS45Neutropenia severe congenital 5Нейтропения тяжелая врожденная 5 аутосомно-рецессивнаяAR
WASNeutropenia severe congenital X-linked, Thrombocytopenia X-linked, Thrombocytopenia X-linked intermittent, Wiskott-Aldrich syndromeНейтропения тяжелая врожденная, тромбоцитопения, синдром Вискотта-ОлдричаXL
WDR1Periodic fever, immunodeficiency and thrombocytopenia syndromeПериодическая лихорадка, иммунодефицит и синдром тромбоцитопенииAR
WIPF1Wiskott-Aldrich syndrome 2Синдром Вискотта-ОлдричаAR
WRAP53Dyskeratosis congenita 3Врожденный дискератозAR
WWTR1Barth syndromeсиндром БартаXL
XIAPLymphoproliferative syndrome X-linkedЛимфопролиферативный синдромXL
XRCC2Spermatogenic failure, Premature ovarian failure 17, Fanconi anemia complementation group UСперматогенная недостаточность, Преждевременная недостаточность яичников 17, анемия ФанкониAD/AR
ZAP70Autoimmune disease multisystem infantile-onset,2, Immunodeficiency 48Селективный дефект Т-клетокAR
ZBTB24Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2Иммунодефицит-Центромерная нестабильность-Аномалии лица 2AR
ZCCHC8Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure telomere-related 5Легочный фиброз и/или недостаточность костного мозгаAD
ZMYND10Ciliary dyskinesia primary 22Цилиарная дискинезияAR
ZNF341Hyper-IgE recurrent infection syndrome 3Синдром рецидивирующей инфекции гипер-IgE 3AR
ZNFX1Immunodeficiency 91 and hyperinflammationИммунодефицит 91 и гипервоспалениеAR
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
