Эпи-панель

Наследственные формы эпилепсий

Панель включает 596 генов Наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин эпилепсии. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 596 генов, связанных с развитием наследственных эпилепсий.

Заказать Получить консультацию

Что включает в себя Эпи-панель?

1. Гены, ассоциированные с наследственными метаболическими заболеваниями, сопровождающимися судорогами, а именно:

Врожденные нарушения гликозилирования
Аминоацидопатии и органические ацидурии
Пероксисомные болезни
Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в ядерных генах (синдром Ли, дефекты окислительного фосфорилирования, дефициты комплексов дыхательной цепи)
Нарушения бета-окисления жирных кислот
Нейрональные цероидные липофусцинозы
Дефицит креатина
Пиридоксин-зависимые судороги
Нарушения обмена металлов
Болезни накопления (болезнь Гоше, GM-ганглиозидозы, болезнь Ниманна-Пика)

2. Гены, ассоциированные с эпилептическими синдромами, а именно эпилептическими энцефалопатиями и энцефалопатиями развития, в том числе:

Миоклонические эпилепсии (взрослый тип, ювенильный тип)
Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия
Семейная височная эпилепсия
Ночная лобная эпилепсия
Абсансная эпилепсия
Эпилепсия с мигрирующим фокусом
Фебрильные судороги

3. Гены, ассоциированные с синдромальными состояниями, одним из симптомов которых является судорожный синдром, в том числе с синдромами Айкарди-Гутьерес, Ангельмана, Корнелии де Ланге, Ретта и др.

4. Некоторые гены, ассоциированные с несиндромальными формами умственной отсталости (нарушений нервно-психического развития), для которых описано сочетание с судорогами.

5. Гены, ассоциированные с лейкодистрофиями, болезнями Краббе, Александера, гипомиелинизирующими лейкодистрофиями.

6. Гены, ассоциированные с развитием пороков вещества и/или сосудов головного мозга, в том числе кортикальными дисплазиями, микрогириями, лиссэнцефалиями, понтоцеребеллярными гипоплазиями, вариантами гетеротопий.

7. Гены, ассоциированные с развитием факоматозов (туберозный склероз, нейрофиброматоз).

8. Гены, ассоциированные с гиперэкплексиями.

9. Гены, ассоциированные с нейродегенеративными заболеваниями (спиноцеребеллярные атаксии, спастические параплегии).

Панель включает 596 генов.

AARS1 (AARS), ABAT, ABCA2, ABCC8, ABCD1, ACADS, ACOX1, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADARB1, ADGRG1 (GPR56), ADK, ADPRS (ADPRHL2), ADSL, AFG3L2, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, AMACR, AMT, ANKRD11, AP2M1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ATAD1, ATIC, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATPAF2, ATRX, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAT1, BTD, BUB1B, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA2D2, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CARS2, CASK, CASR, CCDC88A, CDK19, CDKL5, CERS1, CERT1 (COL4A3BP), CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLDN16, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPP, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COA8 (APOPT1), COASY, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ8A (ADCK3), COQ9, COX10, COX6B1, CPA6, CPLX1, CPS1, CPT2, CSF1R, CSNK2B, CSTB, CTC1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CYFIP2, D2HGDH, DALRD3, DARS2, DBT, DCX, DDOST, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DHPS, DHX16, DIAPH1, DLD, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECHS1, ECM1, EEF1A2, EGF, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ETHE1, EXOC7, EXOC8, EXT2, FAM126A, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDFT1, FGF12, FGF13, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GAL, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GCSH, GFAP, GFM1, GFM2, GJC2, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLS, GLUL, GNAO1, GNB1, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM7, GRN, GTPBP3, GUF1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HCN1, HECW2, HEPACAM, HEXA, HGSNAT, HIBCH, HMGCS2, HNRNPU, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, IBA57, IDS, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, JAM3, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KDM5C, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KMT2E, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LGI1, LIAS, LMNB1, LMNB2, LNPK (KIAA1715), LRPPRC, MACF1, MAGT1, MAN1B1, MARCHF6 (MARCH6), MBD5, MBOAT7, MCCC1, MCCC2, MDH1, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MIPEP, MLC1, MLYCD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MRPS22, MTFMT, MTHFR, MTHFS, MTOR, MTR, NACC1, NALCN, NARS1 (NARS), NARS2, NBEA, NDST1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFAF3, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEU1, NEUROD2, NEXMIF (KIAA2022), NGLY1, NHLRC1, NOL3, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NRROS, NRXN1, NTRK2, NUBPL, NUS1, OCLN, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, OTUD6B, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCLO, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHACTR1, PHF21A, PHF6, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLP1, PLPBP (PROSC), PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRMT7, PRODH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, PYCR2, QARS1 (QARS), QDPR, RAB39B, RALA, RAPGEF2, RARS1 (RARS), RARS2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF13, ROGDI, RORA, RRM2B, RTN4IP1, RTTN, RUSC2, SAMD12, SAMHD1, SARS1 (SARS), SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SDHD, SEC31A, SEMA6B, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SGCE, SGSH, SHANK3, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A6OS, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNIP1, SPATA5, SPTAN1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STARD7, STRADA, STT3A, STT3B, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANC2, TANGO2, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TDP2, TMEM70, TNRC6A, TPK1, TPP1, TRAK1, TRAPPC4, TRAPPC6B, TREX1, TRPM6, TSC1, TSC2, TSFM, TUBA8, TUBB2A, TUBB4A, TUBGCP2, TUSC3, TWNK (C10ORF2), UBA5, UBE2A, UBE3A, UGDH, UGP2, UNC80, UQCC2, VAMP2, VARS1 (VARS), VPS13A, WASF1, WDR26, WDR4, WDR45, WDR45B, WWOX, YEATS2, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2, ZSWIM6

Для кого это исследование ?

Исследование Эпи-панель показано пациентам Имеющим предположительный клинический диагноз генетической лепсии Имеющим предположительный диагноз одного из состояний по указанному выше списку Имеющим судорожный синдром, не купирующийся при использовании стандартной антиэпилептической терапии, сопровождающийся задержками психо-речевого или общего развития с наличием или отсутствием аномалий развития головного мозга Стоимость в зависимости от срока выполнения анализа

Сроки выполнения

35 рабочих дней 32 000 ₽

90 рабочих дней 29 000 ₽

Цены на Эпи-Панель

Эпи-Панель 35, без выдачи сырых данных

NGSL-EPI35 35 рабочих дней Детали

32 000 ₽

Эпи-Панель 90, без выдачи сырых данных

NGSL-EPI90 90 рабочих дней Детали

29 000 ₽

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.

Стр. 1 из 5

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант

Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить