Эпи-панель – генетика эпилепсии

Наследственные формы эпилепсий
Панель включает 596 генов Наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин эпилепсии. Заказать Получить консультацию

Что включает в себя Эпи-панель?

1. Гены, ассоциированные с наследственными метаболическими заболеваниями, сопровождающимися судорогами, а именно:

  • Врожденные нарушения гликозилирования
  • Аминоацидопатии и органические ацидурии
  • Пероксисомные болезни
  • Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в ядерных генах (синдром Ли, дефекты окислительного фосфорилирования, дефициты комплексов дыхательной цепи)
  • Нарушения бета-окисления жирных кислот
  • Нейрональные цероидные липофусцинозы
  • Дефицит креатина
  • Пиридоксин-зависимые судороги
  • Нарушения обмена металлов
  • Болезни накопления (болезнь Гоше, GM-ганглиозидозы, болезнь Ниманна-Пика)

2. Гены, ассоциированные с эпилептическими энцефалопатиями и энцефалопатиями развития, в том числе:

  • Миоклонические эпилепсии (взрослый тип, ювенильный тип)
  • Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия
  • Семейная височная эпилепсия
  • Ночная лобная эпилепсия
  • Абсансная эпилепсия
  • Эпилепсия с мигрирующим фокусом
  • Фебрильные судороги

3. Гены, ассоциированные с синдромальными состояниями, одним из симптомов которых является судорожный синдром, в том числе с синдромами Айкарди-Гутьерес, Ангельмана, Корнелии де Ланге, Ретта и др.

4. Некоторые гены, ассоциированные с несиндромальными формами умственной отсталости (нарушений нервно-психического развития), для которых описано сочетание с судорогами.

5. Гены, ассоциированные с лейкодистрофиями, болезнями Краббе, Александера, гипомиелинизирующими лейкодистрофиями.

6. Гены, ассоциированные с развитием пороков вещества и/или сосудов головного мозга, в том числе кортикальными дисплазиями, микрогириями, лиссэнцефалиями, понтоцеребеллярными гипоплазиями, вариантами гетеротопий.

7. Гены, ассоциированные с развитием факоматозов (туберозный склероз, нейрофиброматоз).

8. Гены, ассоциированные с гиперэкплексиями.

9. Гены, ассоциированные с нейродегенеративными заболеваниями (спиноцеребеллярные атаксии, спастические параплегии).

Панель включает 596 генов.
AARS1 (AARS), ABAT, ABCA2, ABCC8, ABCD1, ACADS, ACOX1, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADARB1, ADGRG1 (GPR56), ADK, ADPRS (ADPRHL2), ADSL, AFG3L2, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, AMACR, AMT, ANKRD11, AP2M1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ATAD1, ATIC, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATPAF2, ATRX, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAT1, BTD, BUB1B, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA2D2, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CARS2, CASK, CASR, CCDC88A, CDK19, CDKL5, CERS1, CERT1 (COL4A3BP), CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLDN16, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPP, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COA8 (APOPT1), COASY, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ8A (ADCK3), COQ9, COX10, COX6B1, CPA6, CPLX1, CPS1, CPT2, CSF1R, CSNK2B, CSTB, CTC1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CYFIP2, D2HGDH, DALRD3, DARS2, DBT, DCX, DDOST, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DHPS, DHX16, DIAPH1, DLD, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECHS1, ECM1, EEF1A2, EGF, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ETHE1, EXOC7, EXOC8, EXT2, FAM126A, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDFT1, FGF12, FGF13, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GAL, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GCSH, GFAP, GFM1, GFM2, GJC2, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRB, GLS, GLUL, GNAO1, GNB1, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM7, GRN, GTPBP3, GUF1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HCN1, HECW2, HEPACAM, HEXA, HGSNAT, HIBCH, HMGCS2, HNRNPU, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, IBA57, IDS, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, JAM3, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KDM5C, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KMT2E, L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LGI1, LIAS, LMNB1, LMNB2, LNPK (KIAA1715), LRPPRC, MACF1, MAGT1, MAN1B1, MARCHF6 (MARCH6), MBD5, MBOAT7, MCCC1, MCCC2, MDH1, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MIPEP, MLC1, MLYCD, MMAA, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MRPS22, MTFMT, MTHFR, MTHFS, MTOR, MTR, NACC1, NALCN, NARS1 (NARS), NARS2, NBEA, NDST1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFAF3, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEU1, NEUROD2, NEXMIF (KIAA2022), NGLY1, NHLRC1, NOL3, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NRROS, NRXN1, NTRK2, NUBPL, NUS1, OCLN, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, OTUD6B, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCLO, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHACTR1, PHF21A, PHF6, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLP1, PLPBP (PROSC), PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRMT7, PRODH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, PYCR2, QARS1 (QARS), QDPR, RAB39B, RALA, RAPGEF2, RARS1 (RARS), RARS2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF13, ROGDI, RORA, RRM2B, RTN4IP1, RTTN, RUSC2, SAMD12, SAMHD1, SARS1 (SARS), SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SDHD, SEC31A, SEMA6B, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SGCE, SGSH, SHANK3, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A6OS, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNIP1, SPATA5, SPTAN1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STARD7, STRADA, STT3A, STT3B, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANC2, TANGO2, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TDP2, TMEM70, TNRC6A, TPK1, TPP1, TRAK1, TRAPPC4, TRAPPC6B, TREX1, TRPM6, TSC1, TSC2, TSFM, TUBA8, TUBB2A, TUBB4A, TUBGCP2, TUSC3, TWNK (C10ORF2), UBA5, UBE2A, UBE3A, UGDH, UGP2, UNC80, UQCC2, VAMP2, VARS1 (VARS), VPS13A, WASF1, WDR26, WDR4, WDR45, WDR45B, WWOX, YEATS2, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2, ZSWIM6

Для кого это исследование ?

Исследование Эпи-панель показано пациентам Имеющим предположительный клинический диагноз генетической эпилепсии Имеющим предположительный диагноз одного из состояний по указанному выше списку Имеющим судорожный синдром, не купирующийся при использовании стандартной антиэпилептической терапии, сопровождающийся задержками психо-речевого или общего развития с наличием или отсутствием аномалий развития головного мозга Стоимость в зависимости от срока выполнения анализа.

Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.
Сроки выполнения
35 рабочих дней 39 000
90 рабочих дней 35 000

Цены на Эпи-Панель

Эпи-Панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-EPI35 35 рабочих дней Детали
 
39 000
Эпи-Панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-EPI90 90 рабочих дней Детали
 
35 000

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет генетическую природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях такие знания могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.

Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.

Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.

Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.

Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение