Эпи-панель
Наследственные формы эпилепсийЧто включает в себя Эпи-панель?
1. Гены, ассоциированные с наследственными метаболическими заболеваниями, сопровождающимися судорогами, а именно:
- Врожденные нарушения гликозилирования
- Аминоацидопатии и органические ацидурии
- Пероксисомные болезни
- Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в ядерных генах (синдром Ли, дефекты окислительного фосфорилирования, дефициты комплексов дыхательной цепи)
- Нарушения бета-окисления жирных кислот
- Нейрональные цероидные липофусцинозы
- Дефицит креатина
- Пиридоксин-зависимые судороги
- Нарушения обмена металлов
- Болезни накопления (болезнь Гоше, GM-ганглиозидозы, болезнь Ниманна-Пика)
2. Гены, ассоциированные с эпилептическими синдромами, а именно эпилептическими энцефалопатиями и энцефалопатиями развития, в том числе:
- Миоклонические эпилепсии (взрослый тип, ювенильный тип)
- Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия
- Семейная височная эпилепсия
- Ночная лобная эпилепсия
- Абсансная эпилепсия
- Эпилепсия с мигрирующим фокусом
- Фебрильные судороги
3. Гены, ассоциированные с синдромальными состояниями, одним из симптомов которых является судорожный синдром, в том числе с синдромами Айкарди-Гутьерес, Ангельмана, Корнелии де Ланге, Ретта и др.
4. Некоторые гены, ассоциированные с несиндромальными формами умственной отсталости (нарушений нервно-психического развития), для которых описано сочетание с судорогами.
5. Гены, ассоциированные с лейкодистрофиями, болезнями Краббе, Александера, гипомиелинизирующими лейкодистрофиями.
6. Гены, ассоциированные с развитием пороков вещества и/или сосудов головного мозга, в том числе кортикальными дисплазиями, микрогириями, лиссэнцефалиями, понтоцеребеллярными гипоплазиями, вариантами гетеротопий.
7. Гены, ассоциированные с развитием факоматозов (туберозный склероз, нейрофиброматоз).
8. Гены, ассоциированные с гиперэкплексиями.
9. Гены, ассоциированные с нейродегенеративными заболеваниями (спиноцеребеллярные атаксии, спастические параплегии).
Для кого это исследование ?
Исследование Эпи-панель показано пациентам Имеющим предположительный клинический диагноз генетической лепсии Имеющим предположительный диагноз одного из состояний по указанному выше списку Имеющим судорожный синдром, не купирующийся при использовании стандартной антиэпилептической терапии, сопровождающийся задержками психо-речевого или общего развития с наличием или отсутствием аномалий развития головного мозга Стоимость в зависимости от срока выполнения анализаЦены на Эпи-Панель
Как выглядит результат анализа
Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.
Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.
Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.
Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.
Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Доктор медицинских наук
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».
2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».
2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»
2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.
Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).