genetico
Главная / Цены / Услуги на основе технологии секвенирования нового поколения / NGS-панели / Эпи-Панель на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

Эпи-Панель на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

Срок выполнения анализов
35 рабочих дней

Стоимость исследования
39000 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как пройти исследование?

Результаты

Наиболее полная на сегодняшний день в России мультигенная панель, проводимая методом секвенирования нового поколения (NGS) с целью определения возможных генетических причин эпилепсии. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 596 генов, связанных с развитием наследственных эпилепсий

  • Имеющим предположительный клинический диагноз генетической эпилепсии .
  • Имеющим предположительный диагноз одного из состояний по указанному выше списку.
  • Имеющим судорожный синдром, не купирующийся при использовании стандартной антиэпилептической терапии, сопровождающийся задержками психо-речевого или общего развития с наличием или отсутствием аномалий развития головного мозга.

    • Показания для назначения исследования определяет врач-эпилептолог, невролог, генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с генетиком для обсуждения возможностей и ограничений исследования.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Как можно сдать исследование?

Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.

Оформите документы и оплатите исследование.

Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

  • В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
  • В медицинском офисе лаборатории-партнёра:

Возраст

  • На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
  • В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.
Результаты исследования могут помочь установить причину эпилепсии в случае, если она имеет наследственную природу, и оценить риск передачи заболевания потомству. В некоторых случаях знания о генетической природе эпилепсии могут помочь уточнить прогноз здоровья и тактику лечения.



Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Мусатова Елизавета Валерьевна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 9 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.
Сертификаты
Благодарственное письмо
Сертификат
Сертификат
Сертификат
Сертификат
Сертификат
Удостоверение
Благодарность
PGDIS2024-COA-94_page-0001
МУСАТОВА ЕЛИЗАВЕТА ВАЛЕРЬЕВНА
Adobe Scan 8 окт. 2024 г. 2
2
3
1
Screenshot
Удостоверение РАРЧ
Ветрова Наталья Владимировна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 16 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Сертификаты
Свидетельство №РОМГ/1133-1
Свидетельство №РОМГ/1063
Сертификат
Благодарственное письмо
219188
Гусева Маргарита Владимировна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 8 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Ряжская Светлана Андреевна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 3 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Рослова Татьяна Андреевна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 23 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Заклязьминская Елена Валерьевна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 27 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна
Подробнее о врачеЗаписаться на приём

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 21 год
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Эпи-Панель на основе полноэкзомног... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть











              ОнлайнВ центре

                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением









                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением