NGS-панель «Болезни обмена веществ»
Наследственные нарушения метаболизмаЧто включает в себя NGS-панель «Болезни обмена веществ»
Наследственные заболевания обмена веществ человека носят врожденный характер, дебютируют в любом возрасте, проявляются выраженными и прогрессирующими группами клинических симптомов и сопровождаются нарушениями жизнедеятельности, работы систем органов и умственной отсталостью различной степени.
Причиной являются мутации определенных генов, ведущие либо к снижению синтеза белка, либо к избытку белкового продукта, либо к появлению аномального белка, что приводит к проявлению клинических симптомов различных синдромов.
Эти генетические нарушения включают в себя болезни обмена аминокислот, органических и жирных кислот, пуринов и пиримидинов, холестерина, гема и порфиринов, металлов и витаминов, углеводного обмена, болезни клеточных органелл (лизосомные, пероксисомные, митохондриальные) и нарушения цикла мочевины.
Что включает в себя NGS-панель «Болезни обмена веществ»
- Гены, ассоциированные с нарушениями обмена углеводов (болезни накопления гликогена и др.), нарушениями окисления жирных кислот (глютаровая ацидемия 2 типа и др.), нарушениями обмена стероидов (врожденная гиперплазия надпочечников).
- Гены, ассоциированные с аминоацидопатиями (фенилкетонурия), органическими ацидуриями (алькаптонурия).
- Гены, ассоциированные с лизосомными болезнями (болезнь Гоше и др.).
- Гены, ассоциированные с митохондриальными болезнями (синдром Кернса-Сейера и др.).
Для кого это исследование?
Исследование NGS-панель «Болезни обмена веществ» показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания обмена веществ, ассоциированного с генами, входящими в состав панели.Цены на панель «Болезни обмена веществ»
Исследование «Болезни обмена веществ» для диагностики и определения возможных генетических патологий представляет собой наиболее полную мультигенную панель для клинико-диагностической лаборатории, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится исследование кодирующих участков 753 генов, связанных с развитием подобных наследственных болезней.Исследование необходимо пациентам, с целью подтверждения предварительного диагноза наследственного заболевания обмена веществ.
Цены на панель «Болезни обмена веществ»
Как выглядит результат анализа
Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).
Показания для назначения исследования определяет врач-гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.
Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).
Показания для назначения исследования определяет врач-гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.
Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).
Показания для назначения исследования определяет врач-гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.
Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).
Показания для назначения исследования определяет врач-гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.
Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).
Показания для назначения исследования определяет врач-гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Доктор медицинских наук
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».
2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».
2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»
2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.
Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).