NGS-панель «Болезни обмена веществ»

Панель включает 753 генa NGS-панель «Болезни обмена веществ» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин нарушения обмена веществ (метаболизма). Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 753 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний обмена веществ. Заказать Получить консультацию
Наследственные болезни обмена веществ – моногенные заболевания, обусловленные мутациями генов, кодирующих белки, под контролем которых осуществляет синтез других биологически активных соединений, выполняющих различные функции (структурные, транспортные, каталитические и др.).

Причины и формы болезней


Наследственные заболевания обмена веществ человека носят врожденный характер, дебютируют в любом возрасте, проявляются выраженными и прогрессирующими группами клинических симптомов и сопровождаются нарушениями жизнедеятельности, работы систем органов и умственной отсталостью различной степени.

Причиной являются мутации определенных генов, ведущие либо к снижению синтеза белка, либо к избытку белкового продукта, либо к появлению аномального белка, что приводит к проявлению клинических симптомов различных синдромов.

Эти генетические нарушения включают в себя болезни обмена аминокислот, органических и жирных кислот, пуринов и пиримидинов, холестерина, гема и порфиринов, металлов и витаминов, углеводного обмена, заболевания клеточных органелл (лизосомные, пероксисомные, митохондриальные) и расстройства орнитинового цикла.

Что включает в себя NGS-панель «Болезни обмена веществ»

  1. Гены, ассоциированные с нарушениями обмена углеводов (болезни накопления гликогена и др.), нарушениями окисления жирных кислот (глутаровая ацидемия 2 типа и др.), дефектом метаболизма стероидов (врожденная гиперплазия надпочечников).
  2. Гены, ассоциированные с аминоацидопатиями (фенилкетонурия), органическими ацидуриями (алькаптонурия).
  3. Гены, ассоциированные с лизосомными болезнями (болезнь Гоше и др.).
  4. Гены, ассоциированные с митохондриальными болезнями (синдром Кернса-Сейера и др.).
Панель включает 753 генов.
AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACY1, ADA, ADAMTSL2, ADAR, ADK, ADSL, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AKR1D1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, AMACR, AMN, AMPD1, AMT, ANGPTL3, ANTXR2, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APRT, APTX, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATIC, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK (ATP5MD), ATP6AP1, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, AUH, AVP, AVPR2, B4GALT1, BAAT, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BLK, BLVRA, BOLA3, BSCL2, BTD, C19orf12, C1QBP, C2orf69, CA5A, CACNA1D, CACNA1S, CARS2, CASR, CAT, CAV1, CAVIN1, CBLIF, CBS, CCDC115, CD320, CEL, CEP19, CETP, CFTR, CHCHD10, CLCN5, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPX, CNNM2, COA3, COA5, COA6, COA8, COASY, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX16, COX20, COX4I1, COX5A, COX6A2, COX6B1, COX8A, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRAT, CSF1R, CTH, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CUL3, CYC1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7B1, D2HGDH, DARS2, DBH, DBT, DDC, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHTKD1, DLAT, DLD, DMGDH, DMP1, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DPYS, DYRK1B, EARS2, EBP, ECHS1, EDEM3, EGF, EIF2AK3, ELAC2, ENO3, ENPP1, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FCSK, FDX2, FECH, FGF23, FH, FLAD1, FMO3, FOLR1, FOXP3, FOXRED1, FTCD, FTH1, FTL, FUCA1, FUT8, FXYD2, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALM, GALNS, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GATB, GATC, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCLC, GCSH, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GHR, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLIS3, GLRX5, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNA11, GNAS, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPAA1, GPC3, GPD1, GPHN, GPI, GPIHBP1, GPX1, GRHPR, GRN, GSR, GSS, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBCH, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, INS, INSR, ISCA1, ISCA2, ISCU, IVD, KARS1, KCNJ10, KCNJ11, KDM6A, KIF12, KLF11, KLHL3, L2HGDH, LAMP2, LARS2, LCAT, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIAS, LIPA, LIPC, LIPE, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LMF1, LMNA, LPIN1, LPL, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAGEL2, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MC4R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFF, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICOS13, MIEF2, MIPEP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCOS, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTPAP, MTR, MTRFR (C12ORF65), MTRR, MTTP, MVK, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEUROD1, NEUROG3, NFE2L2, NFS1, NFU1, NGLY1, NPC1, NPC2, NR0B2, NR1H4, NR3C2, NSUN3, NTRK2, NUBPL, NUS1, OAT, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OPLAH, OSGEP, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PAX4, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PEPD, PET100, PET117, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHEX, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIGC, PIGM, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY, PINK1, PKLR, PLA2G6, PLIN1, PLPBP, PMM2, PMPCB, PNP, PNPLA2, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POLD1, POLG, POLG2, POMC, PPARG, PPM1K, PPOX, PPP1R15B, PPT1, PRDX1, PRKAG2, PRODH, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCD3, PTF1A, PTS, PUS1, PYGL, PYGM, QDPR, QRSL1, RAI1, RARS2, REPS1, RFT1, RFX6, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPIA, RRM2B, SAMHD1, SAR1B, SARS2, SC5D, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SGSH, SI, SLC10A2, SLC12A3, SLC13A3, SLC16A1, SLC17A5, SLC19A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A12, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC2A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC30A10, SLC33A1, SLC34A1, SLC34A3, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC51B, SLC52A2, SLC5A1, SLC6A19, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SLCO1B1, SMPD1, SPR, SRD5A3, SSR4, STAR, STT3A, STT3B, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TAFAZZIN (TAZ), TALDO1, TANGO2, TARS2, TAT, TCN2, TFAM, TFR2, TH, TIMM22, TIMM50, TIMMDC1, TJP2, TK2, TMEM126B, TMEM165, TMEM199, TMEM70, TOP3A, TPI1, TPK1, TPP1, TREX1, TRIT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRPM6, TSFM, TTC19, TUB, TUFM, TUSC3, TWNK, TXN2, TYMP, UGT1A1, UMPS, UPB1, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USP53, VARS2, VDR, VIPAS39, VPS33A, WARS2, WDR45, WFS1, WNK4, XDH, YARS2, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24

Для кого это исследование?

Исследование NGS-панель «Болезни обмена веществ» показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания обмена веществ, ассоциированного с генами, входящими в состав панели.

Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.
Сроки выполнения
35 рабочих дней 39 000
90 рабочих дней 35 000


Проведение исследования

Исследование «Болезни обмена веществ» для диагностики и определения возможных генетических патологий представляет собой наиболее полную мультигенную панель для клинико-диагностической лаборатории, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится исследование кодирующих участков 753 генов, связанных с развитием подобных наследственных нарушений.
Данный анализ необходим пациентам, с целью подтверждения предварительного диагноза наследственного заболевания обмена веществ.

Цены

Панель «Болезни обмена веществ» 35, без выдачи сырых данных
NGSL-META35 35 рабочих дней Детали
 
39 000
Панель «Болезни обмена веществ» 90, без выдачи сырых данных
NGSL-META90 90 рабочих дней Детали
 
35 000

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Показания для назначения исследования определяют гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением анализа желательна консультация с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Показания для назначения исследования определяют гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением анализа желательна консультация с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Показания для назначения исследования определяют гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением анализа желательна консультация с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Показания для назначения исследования определяют гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением анализа желательна консультация с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.

Результаты исследования могут помочь установить причину нарушения обмена веществ (метаболизма), в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Показания для назначения исследования определяют гастроэнтеролог, невролог, терапевт или генетик. Перед проведением анализа желательна консультация с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 25 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 19 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 6 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение