Панель-Болезни обмена веществ на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

Срок выполнения анализов
35 рабочих дней

Стоимость исследования
39000 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Что включает в себя панель: 1. Гены, ассоциированные с нарушениями обмена углеводов (болезни накопления гликогена и др.), нарушениями окисления жирных кислот (глютаровая ацидемия 2 типа и др.), нарушениями обмена стероидов (врожденная гиперплазия надпочечников).2. Гены, ассоциированные с аминоацидопатиями (фенилкетонурия), органическими ацидуриями (алькаптонурия). 3. Гены, ассоциированные с лизосомными болезнями (болезнь Гоше и др.).5. Гены, ассоциированные с митохондриальными болезнями (синдром Кернс-Сейера и др.).

Исследование «Обмен веществ» показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания обмена веществ, ассоциированного с генами, входящими в состав панели.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Как можно сдать исследование?

Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.

Оформите документы и оплатите исследование.

Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
В медицинском офисе лаборатории-партнёра:

На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО.

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук