fbpx

Нейро-панель

Наследственные нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания
Панель включает 1046 генов Нейро-панель Genetico (Neuro-panel) – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин наследственных нервно-мышечных и нейродегенеративных заболеваний. Включает молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 1046 генов, связанных с развитием этих групп заболеваний. Заказать Получить консультацию

Что включает в себя Нейро-панель

  1. Гены, ассоциированные с наследственными деменциями, болезнью Паркинсона, мышечными дистониями, атаксиями, спастическими параплегиями
  2. Гены, ассоцииированные с боковым амиотрофическим склерозом
  3. Гены, ассоциированные с метаболическими миопатиями, миастениями, миотониями и периодическим параличом, нейрометаболическими заболеваниями
  4. Гены, ассоциированные с изолированными и синдромальными моторно-сенсорными и сенсорно-вегетативными нейропатиями, спинальными мышечными атрофиями
  5. Гены, ассоциированные с врожденными структурными миопатиями и мышечными дистрофиями.
Панель включает 1046 генов.
AARS1 (AARS), AARS2, ABCA2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACO2, ACOX1, ACTA1, ACTB, ACTG2, ACTN2, ACY1, ADAR, ADCY5, ADCY6, ADD3, ADGRG1 (GPR56), ADGRG6 (GPR126), ADPRS (ADPRHL2), ADSL, ADSS1 (ADSSL1), AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGRN, AGTPBP1, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AKT3, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDOA, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALS2, AMACR, AMPD1, AMPD2, AMT, ANG, ANK3, ANO10, ANO3, ANO5, ANXA11, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOE, APP, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF10, ARL13B, ARL6IP1, ARMC9, ARSA, ARX, ASAH1, ASCC1, ASNS, ASPA, ATCAY, ATG5, ATL1, ATL3, ATM, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP2B3, ATP5F1A (ATP5A1), ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATPAF2, ATRX, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN7, ATXN8, ATXN8OS, AUH, AUTS2, B3GALNT2, B4GALNT1, B4GAT1 (B3GNT1), B9D1, B9D2, BAG3, BCAP31, BCS1L, BEAN1, BICD2, BIN1, BOLA3, BSCL2, BTD, BVES, C19orf12, C9orf72, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CACNA1S, CACNA2D2, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CAPN3, CARS2, CASK, CASQ1, CAV3, CC2D2A, CCDC78, CCDC88C, CCNF, CCT5, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHCHD2, CHKB, CHMP1A, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLTC, CNBP, CNTN1, CNTNAP1, CNTNAP2, COA7, COA8 (APOP), COASY, COL12A1, COL13A1, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A (ADCK3), COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A1, COX6B1, CP, CPLANE1 (C5ORF42), CPS1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CRAT, CREBBP, CRPPA (ISPD), CRYAB, CSF1R, CSPP1, CSTB, CTBP1, CTC1, CTDP1, CTNNB1, CTSA, CTSD, CTSF, CUL4B, CWF19L1, CYB5R3, CYLD, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DAB1, DAG1, DARS1 (DARS), DARS2, DCAF17, DCAF8, DCTN1, DCX, DDC, DDHD1, DDHD2, DDX3X, DEAF1, DES, DGUOK, DHCR24, DHDDS, DHFR, DHTKD1, DLAT, DLD, DMD, DMPK, DMXL2, DNA2, DNAJB2, DNAJB6, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNM1L, DNM2, DNMT1, DOCK3, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYS, DST, DSTYK, DYNC1H1, DYRK1A, DYSF, EARS2, EBF3, EDNRB, EEF2, EGR2, EHMT1, EIF2AK1, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL1, ELOVL4, ELOVL5, ELP1 (IKBKAP), EMD, ENO3, ENTPD1, EPM2A, EPRS1 (EPRS), ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERCC6, ERCC8, ERLIN1, ERLIN2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EXOSC8, FA2H, FAM126A, FAR1, FARS2, FASTKD2, FAT2, FBLN5, FBXL4, FBXO38, FBXO7, FDX2 (FDX1L), FGD4, FGF14, FH, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FOXC1, FOXG1, FOXRED1, FRMD4A, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUS, FXN, FXR1, G6PC1 (G6PC), GAA, GABBR2, GABRB2, GALC, GAMT, GAN, GARS1 (GARS), GATM, GBA, GBA2, GBE1, GBF1, GCDH, GCH1, GDAP1, GDAP2, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GIPC1, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLDN, GLE1, GLI2, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLS, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNAL, GNAO1, GNB1, GNB4, GNE, GNS, GOSR2, GPHN, GPR88, GPT2, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2B, GRM1, GRN, GSN, GSS, GYG1, GYS1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HARS1 (HARS), HARS2, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HIKESHI (C11ORF73), HINT1, HK1, HMBS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HOXD10, HPCA, HPDL, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IFIH1, IGHMBP2, INF2, INPP5E, INPP5K, IQSEC2, IREB2, IRF2BPL, ISCA2, ISCU, ITGA7, ITM2B, ITPR1, JAG1, JPH1, KANK1, KARS1 (KARS), KAT6A, KAT6B, KATNB1, KATNIP (KIAA0556), KBTBD13, KCNA1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNJ2, KCNMA1, KCNT1, KCTD17, KCTD7, KDM5C, KIAA0586, KIAA0753, KIDINS220, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF5A, KIF7, KLC2, KLHL40, KLHL41, KMT2B, KY, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LAMB2, LAMP2, LARGE1 (LARGE), LDB3, LDHA, LGI4, LIAS, LIMS2, LIPT1, LITAF, LMNA, LMNB1, LMOD3, LPIN1, LRP12, LRP4, LRPPRC, LRSAM1, LYRM7, MAG, MAN2B1, MANBA, MAP2K1, MAP3K20 (MLTK), MAPT, MARS1 (MARS), MARS2, MATR3, MCCC1, MCCC2, MCM3AP, MCOLN1, MECP2, MECR, MED17, MED25, MED27, MEF2C, MEGF10, MFN2, MFSD2A, MFSD8, MGME1, MICU1, MKS1, MLC1, MLYCD, MMADHC, MME, MMUT (MUT), MOCS1, MOCS2, MORC2, MPC1, MPV17, MPZ, MRE11 (MRE11A), MRPS16, MRPS22, MSTN, MSTO1, MTFMT, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTO1, MTOR, MTPAP, MTRFR (C12ORF65), MTTP, MUSK, MYBPC1, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYL1, MYL2, MYO18B, MYO9A, MYOD1, MYORG (KIAA1161), MYOT, MYPN, NAA10, NACC1, NADK2, NAGA, NAGLU, NALCN, NARS2, NAXE (APOA1BP), NDRG1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEB, NEFH, NEFL, NEU1, NFU1, NGF, NGLY1, NHLRC1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOP56, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NRXN1, NT5C2, NTRK1, NUBPL, NUP62, NUP88, NUS1, OCLN, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, OPTN, ORAI1, PABPN1, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PANK2, PARK7, PAX6, PAX7, PC, PCCA, PCCB, PCNA, PCYT2, PDE10A, PDE6D, PDE8B, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDXK, PDYN, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PFN1, PGAM2, PGAP1, PGK1, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKB, PHKG2, PHYH, PI4KA, PIBF1, PIEZO2, PIGA, PIGG, PIGN, PIGV, PIK3CA, PIK3R2, PIK3R5, PINK1, PIP5K1C, PLA2G6, PLAA, PLD3, PLEC, PLEKHG2, PLEKHG5, PLP1, PMM2, PMP2, PMP22, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA2, PNPLA6, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POGLUT1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, POU4F1, PPP2R2B, PPP3CA, PPT1, PRDM12, PREPL, PRICKLE1, PRKAG2, PRKCG, PRKN (PARK2), PRKRA, PRNP, PRPS1, PRRT2, PRX, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PTEN, PTPN11, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, PUS1, PYCR2, PYGM, PYROXD1, QARS1 (QARS), QDPR, RAB11B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB7A, RAPSN, RARS1 (RARS), RARS2, RBCK1, REEP1, REEP2, REPS1, RETREG1 (FAM134B), RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RORA, RPGRIP1L, RPIA, RRM2B, RTN2, RTN4IP1, RTTN, RUBCN (KIAA0226), RXYLT1 (TMEM5), RYR1, SACS, SAMD9L, SAMHD1, SATB2, SBF1, SBF2, SCARB2, SCN10A, SCN11A, SCN1A, SCN2A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SELENOI (EPT1), SELENON (SEPN1), SEPSECS, SEPTIN9 (SEPT9), SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SETD5, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SH3TC2, SHH, SIGMAR1, SIL1, SIX3, SLC12A6, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A2, SLC18A3, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A42, SLC25A46, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A2, SLC39A14, SLC39A8, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SLC6A3, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SMC1A, SMCHD1, SMN1, SNAP25, SNAP29, SNCA, SNX14, SOD1, SORD, SOX10, SOX2, SPART (SPG20), SPAST, SPATA5, SPEG, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL5, STAC3, STAMBP, STIM1, STN1 (OBFC1), STUB1, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUFU, SUMF1, SUOX, SURF1, SVIL, SYNE1, SYNE2, SYNGAP1, SYNJ1, SYT14, SYT2, TACO1, TAF1, TAF2, TAFAZZIN (TAZ), TANGO2, TARDBP, TARS2, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBK1, TBL1XR1, TBP, TCAP, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TDP2, TECPR2, TFG, TGIF1, TGM6, TH, THAP1, THG1L, TIA1, TIMM50, TK2, TMEM106B, TMEM126B, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM43, TMEM67, TMEM70, TMTC3, TMX2, TNNI2, TNNT1, TNPO3, TNR, TOE1, TOR1A, TOR1AIP1, TPI1, TPK1, TPM2, TPM3, TPP1, TRAPPC11, TRAPPC12, TRAPPC4, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRIM2, TRIM32, TRIP4, TRMT5, TRPA1, TRPC3, TRPV4, TSC1, TSC2, TSEN54, TSFM, TTBK2, TTC19, TTN, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBA4A, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUFM, TWNK (C10ORF2), TYMP, UBA1, UBA5, UBAP1, UBE3A, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, UNC45B, UPB1, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS2, VCP, VLDLR, VMA21, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS16, VPS37A, VRK1, VWA3B, WARS1 (WARS), WASHC5 (KIAA0196), WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WDR81, WFS1, WNK1, WWOX, XK, XPR1, XRCC1, YARS1 (YARS), YARS2, ZC4H2, ZEB2, ZFYVE26, ZFYVE27, ZIC2, ZNF335, ZNF423

Для кого это исследование ?

Исследование Нейро-панель показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного нервно-мышечного или нейродегенеративного заболевания, ассоциированного с генами, входящими в состав панели.
Сроки выполнения
35 рабочих дней 35 000
90 рабочих дней 32 000

Цены на Нейро-панель

Нейро-панель 35, без выдачи сырых данных
Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
NGSL-NEU35 35 рабочих дней Детали
 
35 000
Нейро-панель 90, без выдачи сырых данных
Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
NGSL-NEU90 90 рабочих дней Детали
 
32 000

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину нервно-мышечного и/или нейродегенеративного заболевания, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину нервно-мышечного и/или нейродегенеративного заболевания, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину нервно-мышечного и/или нейродегенеративного заболевания, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину нервно-мышечного и/или нейродегенеративного заболевания, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину нервно-мышечного и/или нейродегенеративного заболевания, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение