Невынашивание беременности

До 50% случаев прерывания беременности на ранних сроках вызваны генетическими нарушениями. Во втором триместре на первый план выходят другие причины, и на долю различных мутаций приходится около 10-20%.

Показания для обследования у генетика

Генетическое консультирование может быть рекомендовано уже после первого случая невынашивания, в случае самопроизвольного выкидыша или регрессирующей беременности. Но особенно важно пройти обследование у генетика в следующих ситуациях:

• два и более случаев невынашивания беременности;
• рождение детей с генетическими нарушениями;
• случаи преждевременных родов или мертворождения;
• наличие в семье родственников с генетическими заболеваниями;
• не удалось установить причину выкидыша в прошлом.

При обследовании можно выяснить, существуют ли генетические нарушения, которые могут стать причиной прерывания беременности, и выявить состояния, останавливающие развитие плода.

Как проходит генетическое обследование

Чтобы проверить, есть ли генетические нарушения, препятствующие течению беременности, можно провести исследование эмбриона после аборта или выкидыша. Это могут быть фрагменты плодного яйца, ворсины хориона или плаценты, а также непосредственно ткани эмбриона.

Анализ нужно проводить сразу после выкидыша или аборта. Собранные ткани нужно поместить в стерильные пробирки и отправить в лабораторию. В лабораторных условиях из полученного материала специалист может выделить ДНК и провести анализ.

Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала при регрессирующей беременности делают методом секвенирования следующего поколения NGS (Next Generation Sequence). Этот анализ позволяет оценить структуру 23 хромосом и выявить генетические нарушения, которые могли привести к невынашиванию беременности:

• анеуплоидии по различным парам хромосом (то есть, отличие количества хромосом от нормального). Такие нарушения кариотипа не всегда приводят к выкидышу. Например, при синдроме Дауна (трисомия 21 хромосомы) можно выносит беременность. Но чаще анеуплоидные эмбрионы не жизнеспособны;
• делеции (утеря участка хромосомы) или дупликации (дублирование участка хромосомы). Так же, как и при анеуплоидии, существуют варианты, при которых возможно рождение ребенка, например, при синдроме кошачьего крика (делеция короткого плеча пятой хромосомы).

Если неразвивающаяся беременность случилась два и более раз, в прошлом уже рождался ребенок с хромосомными нарушениями или при предыдущей беременности были обнаружены множественные и тяжелые пороки развития, рекомендуется хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Во время обследования специалист делает оценку всей последовательности ДНК, а затем анализирует отдельные участки генома с использованием заранее подготовленной микроматрицы (ДНК-ЧИПа).

ХМА также может быть рекомендован в том случае, если беременность прервалась впервые, но пара хочет сразу выяснить причину. Разрешающая способность этого анализа составляет 190 тысяч пар нуклеотидов по основной структуре и 28 тысяч пар нуклеотидов в таргетных зонах – в тех областях, где чаще всего выявляют мутацию. Так можно выявить больше нарушений, которые могут привести к невынашиванию беременности.

Если стандартное кариотипирование не выявило отклонений, может быть рекомендован хромосомный микроматричный анализ расширенный. С помощью этого метода можно одновременно провести анализ на 1000 генов и обнаружить более 250 тяжелых генетических заболеваний.

После получения результатов обследования врач-генетик сможет определить причину невынашивания беременности, если она заключается в генетических нарушениях. Он также даст рекомендации по планированию новой беременности.