35РАБОЧИХ ДНЕЙ
Срок выполнения анализа
41 000РУБ.
Стоимость исследования
Максимально полная на сегодняшний день в России панель, направленная на выявление врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами рака в том числе с разнообразными синдромами.
ЗаказатьПолучить консультацию
Для кого иследование?Применение этого исследования показано следующим группам обследуемых:
Здоровые люди с семейной историей онкологических заболеванийНапример, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии.
Здоровые люди без онкологических заболеваний в семьеТест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованная от обоих родителей — носителей, вызывающая рак.
Пациенты с подозрением на какой-либо опухолевый синдромНапример, для тестирования на синдром Линча, нейрофиброматоз, ретинобластому и др. Смотреть полный список синдромов.
Пациенты с диагностированным раком в случае подозрения на наследственную природу
Например:
- в случае относительно раннего возраста развития рака,
- в случае отягощённого семейного анамнеза,
- при определённых типах опухолей (например, опухоли толстой кишки с высокой микросателлитной нестабильностью),
- при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, билатеральный рак молочной железы), либо нескольких первичных типов рака у одного пациента.
У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Таргетная терапия блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая механизм действия конкретных молекул, необходимых для жизнедеятельности опухоли.
Конечная цель исследования — полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.
Какие гены мы смотрим
207 генов
В настоящее время это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов, мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.
Наиболее известные опухолевые синдромы и ассоциированные с ними гены
Синдром
Гены
Наследственный рак молочной железы и яичников
BRCA1, BRCA2
Синдром Ли-Фраумени
TP53
Синдром Линча
MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TGFBR2
Семейный аденоматозный полипоз
APC, MSH3, MUTYH, NTHL1
Ювенильный полипоз
BMPR1A, SMAD4
Наследственный диффузный рак желудка
CDH1
Синдром Пейтца-Егерса
STK11
Синдром Кауден
PTEN, AKT1, PIK3CA, SEC23B
Синдром Гиппеля-Линдау
VHL
Папиллярная почечно-клеточная карцинома
MET
Множественная эндокринная неоплазия
MEN1, RET, CDKN1B
Синдром базально-клеточного невуса
PTCH1, PTCH2, SUFU
Синдром рака поджелудочной железы и меланомы
CDKN2A
Семейная параганглиома
SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, DLST, SLC25A11
Нейрофиброматоз
NF1, NF2
Ретинобластома
RB1
Как сдать тест?
1Материал для исследования
Венозная кровь, взятая в специальную пробирку, для дальнейшего исследования.
2Передать анализ
Кровь можно сдать в лаборатории Genetico в Москве либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.
3Метод исследования
Высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.
Как выглядит результат анализа
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Стр. 1 из 5
Стоимость исследованияНам удалось предложить приемлемую цену для исследования такого уровня и такого охвата (207 генов).
Панель "Наследственный рак" (полная)42 000 руб.
Все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя.
Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.
Что делать, если мутации выявлены?
После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения Вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака и наследственными опухолевыми синдромами. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:
Обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно — онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
Обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
Обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
Обсуждение с врачом-генетиком (в том числе онлайн) возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста;
Уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
Выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.
Специалисты
Ветрова Наталья ВладимировнаВрач-генетик ПГТ-консультант Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна АндреевнаВрач-генетик
Мусатова Елизавета ВалерьевнаВрач-генетик ПГТ-консультант Врач-лабораторный генетик Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана АндреевнаВрач-генетик
Заклязьминская Елена ВалерьевнаВрач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Ветрова Наталья ВладимировнаВрач-генетик ПГТ-консультант Кандидат медицинских наук
2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».
2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».
2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»
2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.
Мусатова Елизавета ВалерьевнаВрач-генетик ПГТ-консультант Врач-лабораторный генетик Кандидат медицинских наук
2014 г. — Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, медико-биологический факультет, врач-биохимик.
2015 г. — Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова, интернатура по специальности «Генетика».
2016 г. — Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, профессиональная переподготовка по специальности «Лабораторная генетика»
2020 г. — присвоена ученая степень кандидата медицинских наук по специальности «Генетика».
2022 г. — Институт МИРБИС, программа MBA по направлению «Стратегический менеджмент».
Член отечественных и зарубежных профессиональных сообществ РОМГ, АМГ, ESHG, ESHRE
Шурыгина Мария ФедоровнаВрач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук
2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».
2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.
2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.
2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.
2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.
2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.
2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".
Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.
Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.
Отправьте запрос на консультациюМы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализОтправить