ПАНЕЛЬ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЙ РАК
(207 ГЕНОВ)

35 РАБОЧИХ ДНЕЙ Срок выполнения анализа 41 000 РУБ. Стоимость исследования Максимально полная на сегодняшний день в России панель, направленная на выявление врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами рака в том числе с разнообразными синдромами. Заказать Получить консультацию

Для кого иследование? Применение этого исследования показано следующим группам обследуемых:

Здоровые люди с семейной историей онкологических заболеваний Например, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии.

Здоровые люди без онкологических заболеваний в семье Тест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованная от обоих родителей — носителей, вызывающая рак.

Пациенты с подозрением на какой-либо опухолевый синдром Например, для тестирования на синдром Линча, нейрофиброматоз, ретинобластому и др. Смотреть полный список синдромов.

Пациенты с диагностированным раком в случае подозрения на наследственную природу Например:

- в случае относительно раннего возраста развития рака,
- в случае отягощённого семейного анамнеза,
- при определённых типах опухолей (например, опухоли толстой кишки с высокой микросателлитной нестабильностью),
- при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, билатеральный рак молочной железы), либо нескольких первичных типов рака у одного пациента.

У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Таргетная терапия блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая механизм действия конкретных молекул, необходимых для жизнедеятельности опухоли.

Конечная цель исследования — полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

207 генов

В настоящее время это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов, мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Полный список генов, входящих в панель

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, DOCK8, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1 , JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASAL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SH2D1A, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, UROD, VHL, WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3

Наиболее известные опухолевые синдромы и ассоциированные с ними гены

Синдром

Гены

Наследственный рак молочной железы и яичников

BRCA1, BRCA2

Синдром Ли-Фраумени

TP53

Синдром Линча

MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TGFBR2

Семейный аденоматозный полипоз

APC, MSH3, MUTYH, NTHL1

Ювенильный полипоз

BMPR1A, SMAD4

Наследственный диффузный рак желудка

CDH1

Синдром Пейтца-Егерса

STK11

Синдром Кауден

PTEN, AKT1, PIK3CA, SEC23B

Синдром Гиппеля-Линдау

VHL

Папиллярная почечно-клеточная карцинома

MET

Множественная эндокринная неоплазия

MEN1, RET, CDKN1B

Синдром базально-клеточного невуса

PTCH1, PTCH2, SUFU

Синдром рака поджелудочной железы и меланомы

CDKN2A

Семейная параганглиома

SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, DLST, SLC25A11

Нейрофиброматоз

NF1, NF2

Ретинобластома

RB1

Как сдать тест?

1 Материал для исследования Венозная кровь, взятая в специальную пробирку, для дальнейшего исследования.

2 Передать анализ Кровь можно сдать в лаборатории Genetico в Москве либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.

3 Метод исследования Высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Стоимость исследования Нам удалось предложить приемлемую цену для исследования такого уровня и такого охвата (207 генов).

Панель "Наследственный рак" (полная) 37 000 руб.

Все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя.
Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения Вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака и наследственными опухолевыми синдромами. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

Обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно — онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
Обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
Обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
Обсуждение с врачом-генетиком (в том числе онлайн) возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста;
Уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
Выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант

Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить

ПАНЕЛЬ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЙ РАК (207 ГЕНОВ)

Как выглядит результат анализа

В случае здорового человека

В случае пациентов с диагностированным раком

В случае здорового человека

В случае пациентов с диагностированным раком

В случае здорового человека

В случае пациентов с диагностированным раком

В случае здорового человека

В случае пациентов с диагностированным раком

В случае здорового человека

В случае пациентов с диагностированным раком

ПАНЕЛЬ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЙ РАК
(207 ГЕНОВ)