Применение этого исследования показано следующим группам обследуемых: Здоровым людям с семейной историей онкологических заболеваний (например, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии); Здоровым людям без онкологических заболеваний в семье тест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованная от обоих родителей — носителей, вызывающая рак. Пациентам с диагностированным раком в случае подозрения на наследственную природу, например,

• в случае относительно раннего возраста развития рака,
• в случае отягощённого семейного анамнеза,
• при определённых типах опухолей (например, опухоли толстой кишки с высокой микросателлитной нестабильностью),
• при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, билатеральный рак молочной железы), либо нескольких первичных типов рака у одного пациента.

У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Таргетная терапия блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая механизм действия конкретных молекул, необходимых для жизнедеятельности опухоли.