fbpx

Офтальмо-панель
Наследственные болезни глаз

Панель включает 443 генa Офтальмо-панель Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин болезней глаз. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 443 генов, связанных с развитием наследственных болезней глаз. Заказать Получить консультацию

Что включает в себя «Офтальмо-панель»

  1. Гены, ассоциированные с группами генетических заболеваний сетчатки (пигментный ретинит, Синдром Ашера, Синдром Альстрема и др.) и роговицы (мегалокорнеа, микрокорнеа и др.).
  2. Гены, ассоциированные с пороками развития зрительной системы (анофтальмия, микрофтальмия и др.).
  3. Гены, ассоциированные с врожденной глаукомой и врожденной катарактой.
  4. Гены, ассоциированные с наследственными формами косоглазия и дальтонизмом
  5. Гены митохондриальной ДНК, ассоциированные с наследственными заболеваниями глаз.
Панель включает 443 гена.
ABCA4, ABCB6, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTSL4, ADGRV1 (GPR98), AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHR, AIPL1, ALDH1A3, ALMS1, ALX1, AMACR, AP3B1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARR3, ARSG, ASB10, ASPH, ATF6, ATOH7, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BMP4, C1QTNF5, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CDH23, CDH3, CDHR1, CENPF, CEP164, CEP250, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410 (C21orf2), CFAP418 (C8orf37), CFH, CHM, CHMP4B, CHRDL1, CHST6, CIB2, CISD2, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL17A1, COL18A1, COL25A1, COL2A1, COL4A1, COL5A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, CPAMD8, CPSF1, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CTNS, CTSD, CTSF, CWC27, CYP1B1, CYP4V2, DCN, DCT, DGUOK, DHDDS, DHX38, DNA2, DNAJC30, DNAJC5, DNM1L, DNMBP, DRAM2, DTNBP1, EFEMP1, ELOVL4, ELP4, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ESPN, EYA1, EYS, FAM161A, FBLN5, FBN1, FBN2, FDXR, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FREM1, FRMD7, FSCN2, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GCNT2, GDF3, GDF6, GJA3, GJA8, GJB2, GNAT1, GNAT2, GNB3, GPR143, GPR179, GRHL2, GRK1, GRM6, GRN, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1 (HARS), HCCS, HESX1, HGSNAT, HK1, HMGB3, HMX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSF4, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IGFBP7, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, IQCB1, ITM2B, ITPR1, KCNJ13, KCNV2, KERA, KIAA1549, KIF11, KIF21A, KIF3B, KIZ (PLK1S1), KLHL7, KRIT1, KRT12, KRT3, LCA5, LCAT, LEMD2, LIM2, LMX1B, LOXL3, LRAT, LRIT3, LRMDA (C10orf11), LRP2, LRP5, LRPAP1, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAK, MAPKAPK3, MCOLN1, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIP, MITF, MKKS, MKS1, MMP19, MTRFR (C12orf65), MVK, MYO7A, MYOC, NAA10, NBAS, NDP, NEK2, NHS, NLRP3, NMNAT1, NPHP1, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OPTN, OTX2, OVOL2, P3H2 (LEPREL1), P4HA2, PANK2, PANK4, PAX2, PAX3, PAX6, PCARE (C2orf71), PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX6, PEX7, PHOX2A, PHYH, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PNPLA6, POC1B, POLG, POLG2, POMGNT1, PPT1, PRCD, PRDM5, PRIMPOL, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB28, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, RNASEH1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RRM2B, RS1, RTN4IP1, SAG, SALL2, SBF2, SCO2, SDCCAG8, SEMA4A, SHH, SIPA1L3, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A4, SLC25A46, SLC38A8, SLC39A5, SLC45A2, SLC4A11, SLC7A14, SMOC1, SNRNP200, SOX10, SOX2, SPATA7, SRD5A3, SSBP1, STRA6, TACSTD2, TBC1D20, TCF4, TDRD7, TEAD1, TEK, TENM3, TGFBI, TIMP3, TK2, TLCD3B (FAM57B), TMEM126A, TMEM67, TMEM98, TOP3A, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TUB, TUBA3D, TUBB3, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TWNK (C10orf2), TYR, TYRP1, UBIAD1, UCHL1, UNC119, UNC45B, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDPCP, WDR19, WDR36, WFS1, WHRN (DFNB31), WRN, XYLT2, YAP1, YME1L1, ZEB1, ZFHX4, ZNF408, ZNF423, ZNF469, ZNF513, ZNF644

Для кого это исследование ?

Исследование Офтальмо-панель (Ophthalmo-panel) показано пациентам, имеющим предположительный клинический диагноз наследственного заболевания глаз, ассоциированного с генами, входящими в панель.
Сроки выполнения
35 рабочих дней 32 000
90 рабочих дней 29 000

Цены на Офтальмо-панель

Офтальмо-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-OPH35 35 рабочих дней Детали
 
32 000
Офтальмо-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-OPH90 90 рабочих дней Детали
 
29 000

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания глаз, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания глаз, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания глаз, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания глаз, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину заболевания глаз, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение