NGS-панель «Аутизм»

Наследственные формы задержки психоречевого развития/аутизма

Панель включает 450 генов NGS-панель «Аутизм» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин задержки психоречевого развития/аутизма. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 450 генов, связанных с развитием наследственных форм задержки психоречевого развития/аутизма.

Заказать Получить консультацию

Что включает в себя панель «Аутизм»

Гены, ассоциированные с несиндромальной (изолированной) задержкой психоречевого развития и аутизмом.

Гены моногенных синдромов, при которых задержка психоречевого развития/аутизм является одним из основных симптомов.

Синдром Ангельмана
Синдром Мартина-Белл
Синдром Коффина-Сириса
Синдром Корнелии-де-Ланге
Синдром грима Кабуки
и другие

Панель включает 450 генов.

TMLHE, FGF13, MAGT1, PIGB, WAC, ADARB1, ARHGEF9, PAK1, ARV1, GRIK2, OPHN1, NFIX, VAMP2, HERC2, SYNGAP1, DEAF1, TAF2, ARX, CNTNAP2, SCN1B, AP1S2, ASH1L, RUSC2, LNPK (KIAA1715), KDM6B, KCNT1, RHOBTB2, THOC2, DHPS, SMARCD1, ATR, PHF21A, OTC, SHANK3, MBOAT7, PTEN, AHDC1, BICRA (GLTSCR1), NKAP, SOX3, SKI, VPS13B, ATP6V1A, GRIN2D, OCRL, SLC6A8, CYFIP2, IDS, KDM3B, SMS, CUL4B, CHD3, SRPX2, FBXO31, KCNT2, PHF6, EHMT1, NSD1, PAK3, TBCK, CRADD, NUS1, GAMT, CNKSR2, HDAC8, GPC3, SON, MSL3, RAC1, AFF4, BRWD3, PIGA, DDX3X, TAF1, TBL1XR1, ABCD1, RBMX, KDM6A, RPS6KA3, CDKL5, ZEB2, UGP2, TSPAN7, RSRC1, SLC9A6, GK, TRAF7, SET, DMXL2, NFIB, FBXO11, NONO, CASK, DLL1, SOX5, TSC2, ARID2, MEF2C, TBX1, CUX2, CLIC2, PTCHD1, ANKRD11, NHS, KMT2E, ATRX, RNF13, DLG3, UBA5, PTPN11, LAMP2, PDHA1, PCDH19, HUWE1, ZDHHC9, RLIM, BCOR, FRRS1L, HPRT1, CAMK2B, PIGU, GABRB3, ACSL4, BRAT1, GABRG2, CACNA1B, SETD1A, IQSEC2, EIF2S3, UBE3A, SYN1, UBR1, AP3B2, SMARCA2, KLHL15, FOXG1, FMR1, GABRB1, GRIA4, SLC9A7, ALG13, SHROOM4, MID2, OFD1, GLS, MAOA, PURA, GPAA1, NIPBL, SMC3, ZNF711, CAMK2G, RORA, POLA1, SMC1A, MTHFS, MED23, NRXN1, PGAP1, PACS1, ZSWIM6, OGT, KCNQ5, TIMM8A, ZNF292, KIF4A, FGD1, CEP63, CEP152, FRMPD4, ALDH5A1, WASHC4 (KIAA1033), MBD5, SMARCE1, ATP7A, ATP6AP2, IMPA1, ARID1A, PHIP, IL1RAPL1, HCCS, TLK2, MID1, UGDH, STAG1, WDR26, DYNC1H1, TANC2, KAT6B, PAFAH1B1, AFF2, NAA15, SCN2A, AHI1, ABCA2, GRIA3, TRIO, CHD8, USP27X, SOX4, RBBP8, SCN3A, PHF8, KDM5B, SLC16A2, MBTPS2, SHANK2, MECP2, ELP2, WWOX, SETBP1, SZT2, RAB39B, CUL3, KIF1A, IRF2BPL, SLC12A5, SLC25A22, SYNJ1, KDM4B, LAMC3, IGBP1, WDFY3, PHACTR1, ARID1B, GNAO1, PRPS1, CDK19, USP9X, TUSC3, GDI1, PGK1, DNM1, DCX, CC2D1A, KDM5C, MEIS2, KMT2D, RERE, LAS1L, PACS2, ADAM22, BRAF, MED13L, HS6ST2, ITPA, DOCK7, RPL10, CCDC88C, CDH15, MAGEL2, OTUD6B, GABBR2, CAD, MYT1L, L1CAM, KMT2A, PLCB1, MED12, FOXP1, SYP, HNMT, FOXP2, PIGK, MDH2, SCN8A, TRAPPC6B, TRIP12, ANK3, CHD2, SLC2A1, TRAK1, CACNA1A, GUF1, GABRB2, ADNP, SMARCA4, CHD7, BCL11A, RAI1, DYRK1A, NSUN2, TNIK, FMN2, CLCN4, LINS1 (LINS), DLG4, HCFC1, SIK1, CENPJ, GRIA2, KCNQ2, PSMD12, NTRK2, DPP6, GOT2, RELN, METTL5, SLC1A2, SATB2, CTCF, ASXL3, CREBBP, CERT1 (COL4A3BP), SIN3A, WDR45, EP300, NEXMIF (KIAA2022), PRSS12, HECW2, GRIN2B, HSD17B10, PPP3CA, TSC1, FAM50A, ZBTB11, WDR45B, CTNNB1, NECAP1, POGZ, FLNA, GAD1, TRMT1, PIGP, ST3GAL3, PNKP, CACNA1E, GABRA2, CRBN, SCN1A, VARS1 (VARS), PPP2R1A, HIVEP2, KPTN, POMGNT1, SETD2, EZH2, RAD21, UBE2A, ZC3H14, SLC25A12, SETD5, GRIN1, CLTC, SMARCB1, SMARCC2, KMT5B (SUV420H1), AUTS2, ADSL, SLC9A9, GABRA1, PIGQ, FTSJ1, TCF20, ACTB, ACTG1, ACTL6B, ADAT3, ALKBH8, AP2M1, BCKDK, CACNA1C, CACNG2, CAMK2A, CHAMP1, CIC, CNOT3, CNPY3, CPLX1, CSNK2A1, DENND5A, DHCR7, DPF2, EDC3, EEF1A2, EIF3F, EPB41L1, FGF12, FOLR1, GABRA5, GATAD2B, GNB1, GRIN2A, HCN1, HNRNPH2, HNRNPU, HOXA1, HRAS, KANSL1, KCNA2, KCNB1, LINGO1, LMAN2L, LZTR1, MAN1B1, MDH1, MED13, METTL23, NACC1, NDP, NDST1, NDUFA1, NEUROD2, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, PAH, PANK2, PARS2, PIGC, PIGG, PIGS, PIGT, PIGV, PLP1, PORCN, PPP2R5D, PQBP1, PTPN23, ROR2, SARS1 (SARS), SLC13A5, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A17, SOX11, SPTAN1, SRCAP, STXBP1, TAF13, TBC1D24, TBR1, TCF4, TECR, TRAPPC4, TRAPPC9, TTI2, UPF3B, WARS2, WASF1, WNT5A, YWHAG, ZBTB18, ZBTB20, ZC4H2, ZMYND11, ZNF462, C12ORF4, MTRFR (C12ORF65), STEEP1 (CXORF56)

Для кого это исследование ?

Исследование NGS-панель «Аутизм» показано пациентам: имеющим предположительный клинический диагноз наследственной формы задержки психоречевого развития/аутизма, ассоциированного с генами, входящими в панель не имеющим явных факторов, объясняющих имеющуюся задержку психоречевого развития/аутизм, при прогрессирующем характере заболевания, появлении симптомов после периода нормального развития, при мультисистемном характере проявлений (наличии пороков развития или множественных лицевых дизморфий) Стоимость в зависимости от срока выполнения анализа.

Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.

Сроки выполнения

35 рабочих дней 39 000 ₽

90 рабочих дней 35 000 ₽

Цены на панель «Аутизм»

Панель «Аутизм» 35, без выдачи сырых данных
Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

NGSL-AUT35 35 рабочих дней Детали

39 000 ₽

Панель «Аутизм» 90, без выдачи сырых данных
Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1

NGSL-AUT90 90 рабочих дней Детали

35 000 ₽

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Стр. 1 из 5

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить