fbpx
Клиническая панель «Аутизм»
Наследственные формы задержки психоречевого развития/аутизма
Панель включает 450 генов Клиническая панель «Аутизм» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин задержки психоречевого развития/аутизма. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 450 генов, связанных с развитием наследственных форм задержки психоречевого развития/аутизма. Заказать Получить консультацию

Что включает в себя панель «Аутизм»

Гены, ассоциированные с несиндромальной (изолированной) задержкой психоречевого развития и аутизмом.
Гены моногенных синдромов, при которых задержка психоречевого развития/аутизм является одним из основных симптомов.
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Мартина-Белл
  • Синдром Коффина-Сириса
  • Синдром Корнелии-де-Ланге
  • Синдром грима Кабуки
  • и другие
Панель включает 450 генов.
TMLHE, FGF13, MAGT1, PIGB, WAC, ADARB1, ARHGEF9, PAK1, ARV1, GRIK2, OPHN1, NFIX, VAMP2, HERC2, SYNGAP1, DEAF1, TAF2, ARX, CNTNAP2, SCN1B, AP1S2, ASH1L, RUSC2, LNPK (KIAA1715), KDM6B, KCNT1, RHOBTB2, THOC2, DHPS, SMARCD1, ATR, PHF21A, OTC, SHANK3, MBOAT7, PTEN, AHDC1, BICRA (GLTSCR1), NKAP, SOX3, SKI, VPS13B, ATP6V1A, GRIN2D, OCRL, SLC6A8, CYFIP2, IDS, KDM3B, SMS, CUL4B, CHD3, SRPX2, FBXO31, KCNT2, PHF6, EHMT1, NSD1, PAK3, TBCK, CRADD, NUS1, GAMT, CNKSR2, HDAC8, GPC3, SON, MSL3, RAC1, AFF4, BRWD3, PIGA, DDX3X, TAF1, TBL1XR1, ABCD1, RBMX, KDM6A, RPS6KA3, CDKL5, ZEB2, UGP2, TSPAN7, RSRC1, SLC9A6, GK, TRAF7, SET, DMXL2, NFIB, FBXO11, NONO, CASK, DLL1, SOX5, TSC2, ARID2, MEF2C, TBX1, CUX2, CLIC2, PTCHD1, ANKRD11, NHS, KMT2E, ATRX, RNF13, DLG3, UBA5, PTPN11, LAMP2, PDHA1, PCDH19, HUWE1, ZDHHC9, RLIM, BCOR, FRRS1L, HPRT1, CAMK2B, PIGU, GABRB3, ACSL4, BRAT1, GABRG2, CACNA1B, SETD1A, IQSEC2, EIF2S3, UBE3A, SYN1, UBR1, AP3B2, SMARCA2, KLHL15, FOXG1, FMR1, GABRB1, GRIA4, SLC9A7, ALG13, SHROOM4, MID2, OFD1, GLS, MAOA, PURA, GPAA1, NIPBL, SMC3, ZNF711, CAMK2G, RORA, POLA1, SMC1A, MTHFS, MED23, NRXN1, PGAP1, PACS1, ZSWIM6, OGT, KCNQ5, TIMM8A, ZNF292, KIF4A, FGD1, CEP63, CEP152, FRMPD4, ALDH5A1, WASHC4 (KIAA1033), MBD5, SMARCE1, ATP7A, ATP6AP2, IMPA1, ARID1A, PHIP, IL1RAPL1, HCCS, TLK2, MID1, UGDH, STAG1, WDR26, DYNC1H1, TANC2, KAT6B, PAFAH1B1, AFF2, NAA15, SCN2A, AHI1, ABCA2, GRIA3, TRIO, CHD8, USP27X, SOX4, RBBP8, SCN3A, PHF8, KDM5B, SLC16A2, MBTPS2, SHANK2, MECP2, ELP2, WWOX, SETBP1, SZT2, RAB39B, CUL3, KIF1A, IRF2BPL, SLC12A5, SLC25A22, SYNJ1, KDM4B, LAMC3, IGBP1, WDFY3, PHACTR1, ARID1B, GNAO1, PRPS1, CDK19, USP9X, TUSC3, GDI1, PGK1, DNM1, DCX, CC2D1A, KDM5C, MEIS2, KMT2D, RERE, LAS1L, PACS2, ADAM22, BRAF, MED13L, HS6ST2, ITPA, DOCK7, RPL10, CCDC88C, CDH15, MAGEL2, OTUD6B, GABBR2, CAD, MYT1L, L1CAM, KMT2A, PLCB1, MED12, FOXP1, SYP, HNMT, FOXP2, PIGK, MDH2, SCN8A, TRAPPC6B, TRIP12, ANK3, CHD2, SLC2A1, TRAK1, CACNA1A, GUF1, GABRB2, ADNP, SMARCA4, CHD7, BCL11A, RAI1, DYRK1A, NSUN2, TNIK, FMN2, CLCN4, LINS1 (LINS), DLG4, HCFC1, SIK1, CENPJ, GRIA2, KCNQ2, PSMD12, NTRK2, DPP6, GOT2, RELN, METTL5, SLC1A2, SATB2, CTCF, ASXL3, CREBBP, CERT1 (COL4A3BP), SIN3A, WDR45, EP300, NEXMIF (KIAA2022), PRSS12, HECW2, GRIN2B, HSD17B10, PPP3CA, TSC1, FAM50A, ZBTB11, WDR45B, CTNNB1, NECAP1, POGZ, FLNA, GAD1, TRMT1, PIGP, ST3GAL3, PNKP, CACNA1E, GABRA2, CRBN, SCN1A, VARS1 (VARS), PPP2R1A, HIVEP2, KPTN, POMGNT1, SETD2, EZH2, RAD21, UBE2A, ZC3H14, SLC25A12, SETD5, GRIN1, CLTC, SMARCB1, SMARCC2, KMT5B (SUV420H1), AUTS2, ADSL, SLC9A9, GABRA1, PIGQ, FTSJ1, TCF20, ACTB, ACTG1, ACTL6B, ADAT3, ALKBH8, AP2M1, BCKDK, CACNA1C, CACNG2, CAMK2A, CHAMP1, CIC, CNOT3, CNPY3, CPLX1, CSNK2A1, DENND5A, DHCR7, DPF2, EDC3, EEF1A2, EIF3F, EPB41L1, FGF12, FOLR1, GABRA5, GATAD2B, GNB1, GRIN2A, HCN1, HNRNPH2, HNRNPU, HOXA1, HRAS, KANSL1, KCNA2, KCNB1, LINGO1, LMAN2L, LZTR1, MAN1B1, MDH1, MED13, METTL23, NACC1, NDP, NDST1, NDUFA1, NEUROD2, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, PAH, PANK2, PARS2, PIGC, PIGG, PIGS, PIGT, PIGV, PLP1, PORCN, PPP2R5D, PQBP1, PTPN23, ROR2, SARS1 (SARS), SLC13A5, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A17, SOX11, SPTAN1, SRCAP, STXBP1, TAF13, TBC1D24, TBR1, TCF4, TECR, TRAPPC4, TRAPPC9, TTI2, UPF3B, WARS2, WASF1, WNT5A, YWHAG, ZBTB18, ZBTB20, ZC4H2, ZMYND11, ZNF462, C12ORF4, MTRFR (C12ORF65), STEEP1 (CXORF56)

Для кого это исследование ?

Исследование Клиническая панель «Аутизм» показано пациентам: имеющим предположительный клинический диагноз наследственной формы задержки психоречевого развития/аутизма, ассоциированного с генами, входящими в панель не имеющим явных факторов, объясняющих имеющуюся задержку психоречевого развития/аутизм, при прогрессирующем характере заболевания, появлении симптомов после периода нормального развития, при мультисистемном характере проявлений (наличии пороков развития или множественных лицевых дизморфий) Стоимость в зависимости от срока выполнения анализа
Сроки выполнения
35 рабочих дней 30 000
90 рабочих дней 27 000

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением







                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение