fbpx

NGS-панель «Аутизм»

Наследственные формы задержки психоречевого развития/аутизма
Панель включает 450 генов NGS-панель «Аутизм» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин задержки психоречевого развития/аутизма. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 450 генов, связанных с развитием наследственных форм задержки психоречевого развития/аутизма. Заказать Получить консультацию

Что включает в себя панель «Аутизм»

Гены, ассоциированные с несиндромальной (изолированной) задержкой психоречевого развития и аутизмом.
Гены моногенных синдромов, при которых задержка психоречевого развития/аутизм является одним из основных симптомов.
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Мартина-Белл
  • Синдром Коффина-Сириса
  • Синдром Корнелии-де-Ланге
  • Синдром грима Кабуки
  • и другие
Панель включает 450 генов.
TMLHE, FGF13, MAGT1, PIGB, WAC, ADARB1, ARHGEF9, PAK1, ARV1, GRIK2, OPHN1, NFIX, VAMP2, HERC2, SYNGAP1, DEAF1, TAF2, ARX, CNTNAP2, SCN1B, AP1S2, ASH1L, RUSC2, LNPK (KIAA1715), KDM6B, KCNT1, RHOBTB2, THOC2, DHPS, SMARCD1, ATR, PHF21A, OTC, SHANK3, MBOAT7, PTEN, AHDC1, BICRA (GLTSCR1), NKAP, SOX3, SKI, VPS13B, ATP6V1A, GRIN2D, OCRL, SLC6A8, CYFIP2, IDS, KDM3B, SMS, CUL4B, CHD3, SRPX2, FBXO31, KCNT2, PHF6, EHMT1, NSD1, PAK3, TBCK, CRADD, NUS1, GAMT, CNKSR2, HDAC8, GPC3, SON, MSL3, RAC1, AFF4, BRWD3, PIGA, DDX3X, TAF1, TBL1XR1, ABCD1, RBMX, KDM6A, RPS6KA3, CDKL5, ZEB2, UGP2, TSPAN7, RSRC1, SLC9A6, GK, TRAF7, SET, DMXL2, NFIB, FBXO11, NONO, CASK, DLL1, SOX5, TSC2, ARID2, MEF2C, TBX1, CUX2, CLIC2, PTCHD1, ANKRD11, NHS, KMT2E, ATRX, RNF13, DLG3, UBA5, PTPN11, LAMP2, PDHA1, PCDH19, HUWE1, ZDHHC9, RLIM, BCOR, FRRS1L, HPRT1, CAMK2B, PIGU, GABRB3, ACSL4, BRAT1, GABRG2, CACNA1B, SETD1A, IQSEC2, EIF2S3, UBE3A, SYN1, UBR1, AP3B2, SMARCA2, KLHL15, FOXG1, FMR1, GABRB1, GRIA4, SLC9A7, ALG13, SHROOM4, MID2, OFD1, GLS, MAOA, PURA, GPAA1, NIPBL, SMC3, ZNF711, CAMK2G, RORA, POLA1, SMC1A, MTHFS, MED23, NRXN1, PGAP1, PACS1, ZSWIM6, OGT, KCNQ5, TIMM8A, ZNF292, KIF4A, FGD1, CEP63, CEP152, FRMPD4, ALDH5A1, WASHC4 (KIAA1033), MBD5, SMARCE1, ATP7A, ATP6AP2, IMPA1, ARID1A, PHIP, IL1RAPL1, HCCS, TLK2, MID1, UGDH, STAG1, WDR26, DYNC1H1, TANC2, KAT6B, PAFAH1B1, AFF2, NAA15, SCN2A, AHI1, ABCA2, GRIA3, TRIO, CHD8, USP27X, SOX4, RBBP8, SCN3A, PHF8, KDM5B, SLC16A2, MBTPS2, SHANK2, MECP2, ELP2, WWOX, SETBP1, SZT2, RAB39B, CUL3, KIF1A, IRF2BPL, SLC12A5, SLC25A22, SYNJ1, KDM4B, LAMC3, IGBP1, WDFY3, PHACTR1, ARID1B, GNAO1, PRPS1, CDK19, USP9X, TUSC3, GDI1, PGK1, DNM1, DCX, CC2D1A, KDM5C, MEIS2, KMT2D, RERE, LAS1L, PACS2, ADAM22, BRAF, MED13L, HS6ST2, ITPA, DOCK7, RPL10, CCDC88C, CDH15, MAGEL2, OTUD6B, GABBR2, CAD, MYT1L, L1CAM, KMT2A, PLCB1, MED12, FOXP1, SYP, HNMT, FOXP2, PIGK, MDH2, SCN8A, TRAPPC6B, TRIP12, ANK3, CHD2, SLC2A1, TRAK1, CACNA1A, GUF1, GABRB2, ADNP, SMARCA4, CHD7, BCL11A, RAI1, DYRK1A, NSUN2, TNIK, FMN2, CLCN4, LINS1 (LINS), DLG4, HCFC1, SIK1, CENPJ, GRIA2, KCNQ2, PSMD12, NTRK2, DPP6, GOT2, RELN, METTL5, SLC1A2, SATB2, CTCF, ASXL3, CREBBP, CERT1 (COL4A3BP), SIN3A, WDR45, EP300, NEXMIF (KIAA2022), PRSS12, HECW2, GRIN2B, HSD17B10, PPP3CA, TSC1, FAM50A, ZBTB11, WDR45B, CTNNB1, NECAP1, POGZ, FLNA, GAD1, TRMT1, PIGP, ST3GAL3, PNKP, CACNA1E, GABRA2, CRBN, SCN1A, VARS1 (VARS), PPP2R1A, HIVEP2, KPTN, POMGNT1, SETD2, EZH2, RAD21, UBE2A, ZC3H14, SLC25A12, SETD5, GRIN1, CLTC, SMARCB1, SMARCC2, KMT5B (SUV420H1), AUTS2, ADSL, SLC9A9, GABRA1, PIGQ, FTSJ1, TCF20, ACTB, ACTG1, ACTL6B, ADAT3, ALKBH8, AP2M1, BCKDK, CACNA1C, CACNG2, CAMK2A, CHAMP1, CIC, CNOT3, CNPY3, CPLX1, CSNK2A1, DENND5A, DHCR7, DPF2, EDC3, EEF1A2, EIF3F, EPB41L1, FGF12, FOLR1, GABRA5, GATAD2B, GNB1, GRIN2A, HCN1, HNRNPH2, HNRNPU, HOXA1, HRAS, KANSL1, KCNA2, KCNB1, LINGO1, LMAN2L, LZTR1, MAN1B1, MDH1, MED13, METTL23, NACC1, NDP, NDST1, NDUFA1, NEUROD2, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, PAH, PANK2, PARS2, PIGC, PIGG, PIGS, PIGT, PIGV, PLP1, PORCN, PPP2R5D, PQBP1, PTPN23, ROR2, SARS1 (SARS), SLC13A5, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A17, SOX11, SPTAN1, SRCAP, STXBP1, TAF13, TBC1D24, TBR1, TCF4, TECR, TRAPPC4, TRAPPC9, TTI2, UPF3B, WARS2, WASF1, WNT5A, YWHAG, ZBTB18, ZBTB20, ZC4H2, ZMYND11, ZNF462, C12ORF4, MTRFR (C12ORF65), STEEP1 (CXORF56)

Для кого это исследование ?

Исследование NGS-панель «Аутизм» показано пациентам: имеющим предположительный клинический диагноз наследственной формы задержки психоречевого развития/аутизма, ассоциированного с генами, входящими в панель не имеющим явных факторов, объясняющих имеющуюся задержку психоречевого развития/аутизм, при прогрессирующем характере заболевания, появлении симптомов после периода нормального развития, при мультисистемном характере проявлений (наличии пороков развития или множественных лицевых дизморфий) Стоимость в зависимости от срока выполнения анализа
Сроки выполнения
35 рабочих дней 35 000
90 рабочих дней 32 000

Цены на панель «Аутизм»

Панель «Аутизм» 35, без выдачи сырых данных
Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
NGSL-AUT35 35 рабочих дней Детали
 
35000
Панель «Аутизм» 90, без выдачи сырых данных
Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
NGSL-AUT90 90 рабочих дней Детали
 
32 000

Как выглядит результат анализа

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).

Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение