NGS-панель «Аутизм» плюс 35, без выдачи сырых данных
Заказать
Получить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты
-
NGS-панель «Аутизм» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин задержки психоречевого развития/аутизма. Это молекулярно-генетическое исследование кодирующих участков 450 генов, связанных с развитием наследственных форм задержки психоречевого развития/аутизма. Помимо NGS-исследования, в анализ включено исследование количества CGG-повторов в гене FMR1.
-
Исследование NGS-панель «Аутизм» показано пациентам:
- Имеющим предположительный клинический диагноз наследственной формы задержки психоречевого развития/аутизма, ассоциированного с генами, входящими в панель.
- Не имеющим явных факторов, объясняющих имеющуюся задержку психоречевого развития/аутизм, при прогрессирующем характере заболевания, появлении симптомов после периода нормального развития, при мультисистемном характере проявлений (наличии пороков развития или множественных лицевых дизморфий).
Показания для назначения исследования определяет врач-психиатр, невролог или генетик. Перед проведением исследования желательно проведение консультации с врачом-генетиком для обсуждения возможностей и ограничений метода.
-
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.
В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.
-
- Обращение в лабораторию Genetico.
- Забор биоматериала (кровь из вены).
- Выделение ДНК.
- Подготовка «библиотек»* ДНК
- Секвенирование.
- Биоинформатическая обработка результатов (по запросу).
- Заключение врача-генетика (по запросу).
*«Библиотека» - для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки сырых данных.
-
Результаты исследования могут помочь установить причину задержки психоречевого развития/аутизма, в некоторых случаях подобрать или скорректировать лечение, и оценить возможный риск наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства).
NGS-панель «Аутизм» плюс 35, без в...
Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже
В корзину