Полногеномное секвенирование ДНК человека — сырые данные, полученные по результатам секвенирования, при проведении пробоподготовки в лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» Глубина покрытия не менее 30Х

Полногеномное секвенирование, – анализ всех ДНК-последовательностей, кодирующих и некодирующих, т.е всего генома. Геном человека состоит из более чем трех миллиардов нуклеотидов.

При секвенировании генома можно получить информацию об известных мутациях, а также о мутациях не встречавшихся ранее и расположенных в некодирующих областях.

Купить Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов
  • Для уточнения диагноза при подозрении на наследственное заболевание, когда прочие методы диагностики оказались неинформативны.
  • С целью выявления мутаций в регуляторных и других некодирующих областях генома, которые могут быть причиной наследственных заболеваний.
  • Для научной работы по поиску новых генов, отвечающих за наследственные заболевания.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

  • Обращение в лабораторию Genetico.
  • Забор биоматериала (кровь из вены).
  • Выделение ДНК.
  • Подготовка «библиотек»* ДНК
  • Секвенирование.
  • Биоинформатическая обработка результатов (по запросу).
  • Заключение врача-генетика (по запросу).
*«Библиотека» - для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки сырых данных.
Результат выдается в виде списка патогенных вариантов.
Реальные истории
Мнения специалистов
Звездные пациенты
Популярные вопросы