Исследование количества повторов (TG)m(T)n интрона 8 гена CFTR. Анализ сцепленных гаплотипов

Срок выполнения анализов
35 рабочих дней

Стоимость исследования
21000 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Тимидиновые повторы (Thymidine repeats) — это последовательности из повторяющихся нуклеотидов тимина (T) в определенной области гена. Количество таких повторов (обычно 5T, 7T, 9T) влияет на процесс сплайсинга (созревания) мРНК и, следовательно, на функциональность белка CFTR. Например, вариант 5T может приводить к снижению экспрессии нормального белка, что усугубляет течение заболевания. Вариант 5Т – часто встречающийся в популяции вариант, который не приводит к развитию классического муковисцидоза, но может быть ассоциирован с развитием CFTR-ассоциированных состояний в составе комплексного аллеля, например, с вариантом R117H. Также на пенетрантность варианта влияет количество поли-TG повторов, которые находятся в непосредственной близости от 5T-аллеля. Число поли-TG повторов составляет от 10 до 13. Сочетание 5Т аллеля с более длинными TG-повторами наиболее значимо ассоциировано с нарушением сплайсинга и потерей 9 экзона. Таким образом, исследование количества повторов (TG)m(T)n интрона 8 гена CFTR и определение их сцепленных гаплотипов проводится для оценки влияния на выраженность симптомов CFTR-ассоциированных состояний (например, врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков у мужчин).

Оценка причинности варианта 5Т в развитии клинической картины CFTR-ассоциированного заболевания, в том числе врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков (CBAVD) у мужчин
Генетическое консультирование для пар, планирующих беременность, при выявлении у обоих супругов гетерозиготных вариантов в гене CFTR, одним из которых является вариант 5Т.

Биоматериал: для анализа используется венозная кровь.
Специальная подготовка не требуется. Анализ можно проводить в любое время, независимо от приема пищи или лекарств.
Рекомендации: перед исследованием желательно проконсультироваться с врачом-генетиком для уточнения необходимости анализа и интерпретации результатов.

Наличие сцепленных гаплотипов 5T-12TG или 5T-13TG может указывать на несколько повышенный риск развития легких неклассических форм муковисцидоза или CFTR-связанных состояний (например, CBAVD), в комбинации с другими патогенными и вероятно-патогенными вариантами (например, F508del). Результаты анализируются в контексте клинической картины и данных других генетических исследований. При выявлении сцепленных гаплотипов 5T-12TG или 5T-13TG рекомендуется консультация генетика для оценки рисков и планирования дальнейших действий.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО.

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук