Тимидиновые повторы (Thymidine repeats) — это последовательности из повторяющихся нуклеотидов тимина (T) в определенной области гена. Количество таких повторов (обычно 5T, 7T, 9T) влияет на процесс сплайсинга (созревания) мРНК и, следовательно, на функциональность белка CFTR. Например, вариант 5T может приводить к снижению экспрессии нормального белка, что усугубляет течение заболевания. Вариант 5Т – часто встречающийся в популяции вариант, который не приводит к развитию классического муковисцидоза, но может быть ассоциирован с развитием CFTR-ассоциированных состояний в составе комплексного аллеля, например, с вариантом R117H. Также на пенетрантность варианта влияет количество поли-TG повторов, которые находятся в непосредственной близости от 5T-аллеля. Число поли-TG повторов составляет от 10 до 13. Сочетание 5Т аллеля с более длинными TG-повторами наиболее значимо ассоциировано с нарушением сплайсинга и потерей 9 экзона.
Таким образом, исследование количества повторов (TG)m(T)n интрона 8 гена CFTR и определение их сцепленных гаплотипов проводится для оценки влияния на выраженность симптомов CFTR-ассоциированных состояний (например, врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков у мужчин).