genetico
Главная / Цены / Наиболее частые наследственные заболевания и состояния РФ / Исследование количества повторов (TG)m(T)n интрона 8 гена CFTR. Анализ сцепленных гаплотипов

Исследование количества повторов (TG)m(T)n интрона 8 гена CFTR. Анализ сцепленных гаплотипов

Срок выполнения анализов
35 рабочих дней

Стоимость исследования
21000 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как пройти исследование?

Результаты

Тимидиновые повторы (Thymidine repeats) — это последовательности из повторяющихся нуклеотидов тимина (T) в определенной области гена. Количество таких повторов (обычно 5T, 7T, 9T) влияет на процесс сплайсинга (созревания) мРНК и, следовательно, на функциональность белка CFTR. Например, вариант   5T   может приводить к снижению экспрессии нормального белка, что усугубляет течение заболевания. Вариант 5Т – часто встречающийся в популяции вариант, который не приводит к развитию классического муковисцидоза, но может быть ассоциирован с развитием CFTR-ассоциированных состояний в составе комплексного аллеля, например, с вариантом R117H. Также на пенетрантность варианта влияет количество поли-TG повторов, которые находятся в непосредственной близости от 5T-аллеля. Число поли-TG повторов составляет от 10 до 13. Сочетание 5Т аллеля с более длинными TG-повторами наиболее значимо ассоциировано с нарушением сплайсинга и потерей 9 экзона. Таким образом, исследование количества повторов (TG)m(T)n интрона 8 гена CFTR и определение их сцепленных гаплотипов проводится для оценки влияния на выраженность симптомов CFTR-ассоциированных состояний (например, врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков у мужчин).
  1. Оценка причинности варианта 5Т в развитии клинической картины CFTR-ассоциированного заболевания, в том числе врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков (CBAVD) у мужчин
  2. Генетическое консультирование для пар, планирующих беременность, при выявлении у обоих супругов гетерозиготных вариантов в гене CFTR, одним из которых является вариант 5Т.
  1. Биоматериал: для анализа используется венозная кровь.
  2. Специальная подготовка  не требуется. Анализ можно проводить в любое время, независимо от приема пищи или лекарств.
  3. Рекомендации: перед исследованием желательно проконсультироваться с врачом-генетиком для уточнения необходимости анализа и интерпретации результатов.
Наличие сцепленных гаплотипов 5T-12TG или 5T-13TG   может указывать на несколько повышенный риск развития легких неклассических форм муковисцидоза или CFTR-связанных состояний (например, CBAVD), в комбинации с другими патогенными и вероятно-патогенными вариантами (например, F508del). Результаты анализируются в контексте клинической картины и данных других генетических исследований. При выявлении сцепленных гаплотипов 5T-12TG или 5T-13TG рекомендуется консультация генетика для оценки рисков и планирования дальнейших действий.



Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО.
Ветрова Наталья Владимировна

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 9 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО.
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 16 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
  • Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
  • Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
  • Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 8 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 3 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 23 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 27 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 21 год
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Исследование количества повторов (... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть











              ОнлайнВ центре

                      Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением









                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением

                            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением