Исследование количества повторов (TG)m(T)n интрона 8 гена CFTR. Анализ сцепленных гаплотипов
Срок выполнения анализов 35 рабочих дней
Стоимость исследования 21000 рублей
ЗаказатьПолучить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты
Тимидиновые повторы (Thymidine repeats) — это последовательности из повторяющихся нуклеотидов тимина (T) в определенной области гена. Количество таких повторов (обычно 5T, 7T, 9T) влияет на процесс сплайсинга (созревания) мРНК и, следовательно, на функциональность белка CFTR. Например, вариант 5T может приводить к снижению экспрессии нормального белка, что усугубляет течение заболевания. Вариант 5Т – часто встречающийся в популяции вариант, который не приводит к развитию классического муковисцидоза, но может быть ассоциирован с развитием CFTR-ассоциированных состояний в составе комплексного аллеля, например, с вариантом R117H. Также на пенетрантность варианта влияет количество поли-TG повторов, которые находятся в непосредственной близости от 5T-аллеля. Число поли-TG повторов составляет от 10 до 13. Сочетание 5Т аллеля с более длинными TG-повторами наиболее значимо ассоциировано с нарушением сплайсинга и потерей 9 экзона.
Таким образом, исследование количества повторов (TG)m(T)n интрона 8 гена CFTR и определение их сцепленных гаплотипов проводится для оценки влияния на выраженность симптомов CFTR-ассоциированных состояний (например, врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков у мужчин).
Оценка причинности варианта 5Т в развитии клинической картины CFTR-ассоциированного заболевания, в том числе врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков (CBAVD) у мужчин
Генетическое консультирование для пар, планирующих беременность, при выявлении у обоих супругов гетерозиготных вариантов в гене CFTR, одним из которых является вариант 5Т.
Биоматериал: для анализа используется венозная кровь.
Специальная подготовка не требуется. Анализ можно проводить в любое время, независимо от приема пищи или лекарств.
Рекомендации: перед исследованием желательно проконсультироваться с врачом-генетиком для уточнения необходимости анализа и интерпретации результатов.
Наличие сцепленных гаплотипов 5T-12TG или 5T-13TG может указывать на несколько повышенный риск развития легких неклассических форм муковисцидоза или CFTR-связанных состояний (например, CBAVD), в комбинации с другими патогенными и вероятно-патогенными вариантами (например, F508del).
Результаты анализируются в контексте клинической картины и данных других генетических исследований.
При выявлении сцепленных гаплотипов 5T-12TG или 5T-13TG рекомендуется консультация генетика для оценки рисков и планирования дальнейших действий.
Специалисты
Мусатова Елизавета Валерьевна
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
Ветрова Наталья Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна
Врач-генетик, ПГТ-консультант
Ряжская Светлана Андреевна
Врач-генетик
Рослова Татьяна Андреевна
Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Проводит консультации по широкому спектру неврологических нарушений, включая эпилепсию, задержки речевого и психомоторного развития, а также расстройства аутистического спектра (РАС).
Специализация врача охватывает нейрогенетику.
Осуществляет консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией неврологического характера.
Саушев Дмитрий Александрович ведёт приём в рамках:
Эпилептологии (взрослые и дети)
Подозрения на нейрогенетические заболевания (взрослые и дети)
Наблюдения невролога после проведенного нейрохирургического лечения
Перечень жалоб, с которыми может обратиться пациент:
Приступы и судороги различной этиологии (взрослые и дети), подозрение на нейрометаболические и нейрогенетические заболевания, клиническая интерпретация полученных результатов генетических тестов, неврологическое наблюдение после нейрохирургического лечения
С какими проблемами работает врач (перечень диагнозов/состояний):
Эпилепсия и другие пароксизмальные состояния, нейрогенетические синдромы, подозрение на гидроцефалию, пороки развития головного мозга, клиническая интерпретация данных ЭЭГ\ВЭЭГМ, МРТ/КТ головного мозга, задержки в развитии, нарушение речевого развития, редкие (орфанные) заболевания с необходимостью неврологического наблюдения.
Исследование количества повторов (...
Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже
В корзину