В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. Независимо от пола одинаковое строение имеют 22 пары, а одна отличается: у женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин — Х и Y. Таким образом, нормальным женским кариотипом считают формулу 46,ХХ, мужским — 46,ХY. Отклонения числа хромосом и нарушения их структуры могут вызывать различные генетические заболевания.
Исследование позволяет определить возможную причину врожденной патологии у ребенка, выявить аномалии у взрослого человека. Кроме того, диагностика помогает понять, являются ли хромосомные перестройки причиной замершей беременности, бесплодия и выкидышей.
Цитогенетическое исследование необходимо взрослым пациентам при следующих показаниях:
Кариотипирование также выполняют детям в случае задержки психомоторного и умственного развития, врожденных сочетанных пороков, подозрении на генетическую аномалию из-за специфических внешних признаков (аномальная форма глаз, носа, черепа и т. п.).
Кроме того, кариотипирование может быть выполнено пренатально по назначению врача при наличии указаний на высокий риск анэуплоидии или нарушения структуры хромосом.
Цитогенетическое исследование основано на определении формы, числа и размеров хромосом в клетках венозной крови. Его выполняют под световым микроскопом с использованием специального окрашивания.
Процедура состоит из нескольких стадий и включает обработку клеток крови митогеном для стимуляции их деления с последующей остановкой процесса с помощью колхицина, приготовление и окрашивание препаратов хромосом. Это позволяет визуализировать их структуру и морфологию, для подсчета и анализа строения применяется световой микроскоп. Все видимое в него фотографируют и из нескольких снимков собирают систематизированный кариотип. Благодаря цитогенетическому методу выявляются как грубые нарушения числа хромосом, так и изменения хромосомной структуры: дупликации, делеции, транслокации и инверсии, достаточно крупные, чтобы соответствующие изменения можно было увидеть в световой микроскоп. Как правило, это варианты, захватывающие области генома длиной в миллионы пар оснований ДНК. Для выявления более мелких хромосомных изменений, а также уточнения границ структурных вариантов, кариотипирование не подходит, необходимы другие методы, например, FISH или ХМА.
Получить готовые результаты из лаборатории можно в среднем в течение 3-4 недель. Они могут выглядеть следующим образом:
Оценить клиническое значение найденных при исследовании кариотипа нарушений может только квалифицированный врач-генетик. Записаться к нему на консультацию вы можете в клинику Genetico, где также можно сдать кровь для проведения анализа кариотипа. Цена всех медицинских услуг находится на доступном уровне. Располагаем современным оборудованием, в штате профессиональные врачи с большим опытом работы.
2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».
2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».
2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»
2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.
Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).