fbpx

Кариотипирование

Анализ кариотипа направлен на исследование количества хромосом и их структуры. Их индивидуальный набор формируется на эмбриональной стадии, передается от родителей и определяет дальнейшее развитие человека.

Стоимость исследования: 7 500 ₽
Срок исследования: 17 рабочих дней
Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. Независимо от пола одинаковое строение имеют 22 пары, а одна отличается: у женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин — Х и Y. Таким образом, нормальным женским кариотипом считают формулу 46,ХХ, мужским — 46,ХY. Отклонения числа хромосом и нарушения их структуры могут вызывать различные генетические заболевания.

Исследование позволяет определить возможную причину врожденной патологии у ребенка, выявить аномалии у взрослого человека. Кроме того, диагностика помогает понять, являются ли хромосомные перестройки причиной замершей беременности, бесплодия и выкидышей.

Цитогенетическое исследование необходимо взрослым пациентам при следующих показаниях:

  1. Бесплодие (пороки развития половых органов, первичная недостаточность яичников у женщин, необструктивная форма азооспермии и олигозооспермии у мужчин);
  2. Репродуктивные потери в анамнезе (2 и более самопроизвольных абортов, неразвивающиеся беременности);
  3. Ребенок или плод с подтвержденной хромосомной патологией;
  4. Родственники с подтвержденными сбалансированными хромосомными перестройками;
  5. В рамках комплексного генетического обследования при подготовке к беременности, в том числе к программе ЭКО.Кариотипирование назначается врачом-генетиком.

Кариотипирование также выполняют детям в случае задержки психомоторного и умственного развития, врожденных сочетанных пороков, подозрении на генетическую аномалию из-за специфических внешних признаков (аномальная форма глаз, носа, черепа и т. п.).

Кроме того, кариотипирование может быть выполнено пренатально по назначению врача при наличии указаний на высокий риск анэуплоидии или нарушения структуры хромосом.

Пробирка с периферической венозной кровью пациента доставляется в лабораторию; из цельной крови пациента выделяется фракция ядросодержащих клеток, которые культивируются в течение 72 часов в условиях термостата на специальной среде, в последующем происходит фиксация и G-окраска хромосом делящихся клеток, на последнем этапе анализируется определённое количество метафазных пластинок с определением точной формулы кариотипа пациента.

Цитогенетическое исследование основано на определении формы, числа и размеров хромосом в клетках венозной крови. Его выполняют под световым микроскопом с использованием специального окрашивания.

Процедура состоит из нескольких стадий и включает обработку клеток крови митогеном для стимуляции их деления с последующей остановкой процесса с помощью колхицина, приготовление и окрашивание препаратов хромосом. Это позволяет визуализировать их структуру и морфологию, для подсчета и анализа строения применяется световой микроскоп. Все видимое в него фотографируют и из нескольких снимков собирают систематизированный кариотип. Благодаря цитогенетическому методу выявляются как грубые нарушения числа хромосом, так и изменения хромосомной структуры: дупликации, делеции, транслокации и инверсии, достаточно крупные, чтобы соответствующие изменения можно было увидеть в световой микроскоп. Как правило, это варианты, захватывающие области генома длиной в миллионы пар оснований ДНК. Для выявления более мелких хромосомных изменений, а также уточнения границ структурных вариантов, кариотипирование не подходит, необходимы другие методы, например, FISH или ХМА.

Получить готовые результаты из лаборатории можно в среднем в течение 3-4 недель. Они могут выглядеть следующим образом:

  1. Нормальный кариотип – предполагает наличие 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 2 половые (ХХ - для женщин и XY - для мужчин).
    В некоторых случаях кариотип может содержать относительно частых полиморфные варианты (гетерохроматин в прицентромерных районах 1, 9, 16, Y хромосом или спутники на 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомах). Полиморфные варианты не ассоциированы с репродуктивными нарушениями и повышенным риском хромосомной патологии у потомства.
  2. Кариотип с наличием сбалансированной перестройки (инверсии, транслокации) - риск хромосомной патологии у потомства повышен.
  3. Кариотип с численными нарушениями половых хромосом, например, кариотип 45,Х (синдром Тернера у женщин) и 47,XXY (синдром Клайнфельтера у мужчин) подтверждают хромосомную форму первичного бесплодия. Кариотипы 47,ХХХ у женщин и 47,ХYY у мужчин в большинстве случаев не ассоциированы с репродуктивными нарушениями.

Оценить клиническое значение найденных при исследовании кариотипа нарушений может только квалифицированный врач-генетик. Записаться к нему на консультацию вы можете в клинику Genetico, где также можно сдать кровь для проведения анализа кариотипа. Цена всех медицинских услуг находится на доступном уровне. Располагаем современным оборудованием, в штате профессиональные врачи с большим опытом работы.


Пример заключения



Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Кариотипирование Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение