Цитогенетическое исследование (кариотип) периферической крови (1 чел.)
Срок выполнения анализов 17 рабочих дней
Стоимость исследования 7500 рублей
Анализ кариотипа направлен на исследование количества хромосом и их структуры. Их индивидуальный набор формируется на эмбриональной стадии, передается от родителей и определяет дальнейшее развитие человека.
Стоимость исследования: 7 500 ₽
Срок исследования: 17 рабочих дней
Только для Москвы и Московской области
ЗаказатьПолучить консультацию
Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты
В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. Независимо от пола одинаковое строение имеют 22 пары, а одна отличается: у женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин — Х и Y. Таким образом, нормальным женским кариотипом считают формулу 46,ХХ, мужским — 46,ХY. Отклонения числа хромосом и нарушения их структуры могут вызывать различные генетические заболевания.
Исследование позволяет определить возможную причину врожденной патологии у ребенка, выявить аномалии у взрослого человека. Кроме того, диагностика помогает понять, являются ли хромосомные перестройки причиной замершей беременности, бесплодия и выкидышей.
Цитогенетическое исследование необходимо взрослым пациентам при следующих показаниях:
Бесплодие (пороки развития половых органов, первичная недостаточность яичников у женщин, необструктивная форма азооспермии и олигозооспермии у мужчин);
Репродуктивные потери в анамнезе (2 и более самопроизвольных абортов, неразвивающиеся беременности);
Ребенок или плод с подтвержденной хромосомной патологией;
Родственники с подтвержденными сбалансированными хромосомными перестройками;
В рамках комплексного генетического обследования при подготовке к беременности, в том числе к программе ЭКО.Кариотипирование назначается врачом-генетиком.
Кариотипирование также выполняют детям в случае задержки психомоторного и умственного развития, врожденных сочетанных пороков, подозрении на генетическую аномалию из-за специфических внешних признаков (аномальная форма глаз, носа, черепа и т. п.).
Кроме того, кариотипирование может быть выполнено пренатально по назначению врача при наличии указаний на высокий риск анэуплоидии или нарушения структуры хромосом.
Пробирка с периферической венозной кровью пациента доставляется в лабораторию; из цельной крови пациента выделяется фракция ядросодержащих клеток, которые культивируются в течение 72 часов в условиях термостата на специальной среде, в последующем происходит фиксация и G-окраска хромосом делящихся клеток, на последнем этапе анализируется определённое количество метафазных пластинок с определением точной формулы кариотипа пациента.
Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.
Оформите документы и оплатите исследование.
Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:
В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.
Получить готовые результаты из лаборатории можно в среднем в течение 3-4 недель. Они могут выглядеть следующим образом:
Нормальный кариотип – предполагает наличие 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 2 половые (ХХ - для женщин и XY - для мужчин). В некоторых случаях кариотип может содержать относительно частых полиморфные варианты (гетерохроматин в прицентромерных районах 1, 9, 16, Y хромосом или спутники на 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомах). Полиморфные варианты не ассоциированы с репродуктивными нарушениями и повышенным риском хромосомной патологии у потомства.
Кариотип с наличием сбалансированной перестройки (инверсии, транслокации) - риск хромосомной патологии у потомства повышен.
Кариотип с численными нарушениями половых хромосом, например, кариотип 45,Х (синдром Тернера у женщин) и 47,XXY (синдром Клайнфельтера у мужчин) подтверждают хромосомную форму первичного бесплодия. Кариотипы 47,ХХХ у женщин и 47,ХYY у мужчин в большинстве случаев не ассоциированы с репродуктивными нарушениями.
Оценить клиническое значение найденных при исследовании кариотипа нарушений может только квалифицированный врач-генетик. Записаться к нему на консультацию вы можете в клинику Genetico, где также можно сдать кровь для проведения анализа кариотипа. Цена всех медицинских услуг находится на доступном уровне. Располагаем современным оборудованием, в штате профессиональные врачи с большим опытом работы.
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Цитогенетическое исследование (кар...Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позжеВ корзину
