Кариотипирование

Анализ кариотипа направлен на исследование количества хромосом и их структуры. Их индивидуальный набор формируется на эмбриональной стадии, передается от родителей и определяет дальнейшее развитие человека.

Стоимость исследования: 7 500 ₽
Срок исследования: 17 рабочих дней

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. Независимо от пола одинаковое строение имеют 22 пары, а одна отличается: у женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин — Х и Y. Таким образом, нормальным женским кариотипом считают формулу 46,ХХ, мужским — 46,ХY. Отклонения числа хромосом и нарушения их структуры могут вызывать различные генетические заболевания.

Исследование позволяет определить возможную причину врожденной патологии у ребенка, выявить аномалии у взрослого человека. Кроме того, диагностика помогает понять, являются ли хромосомные перестройки причиной замершей беременности, бесплодия и выкидышей.

Цитогенетическое исследование необходимо взрослым пациентам при следующих показаниях:

Бесплодие (пороки развития половых органов, первичная недостаточность яичников у женщин, необструктивная форма азооспермии и олигозооспермии у мужчин);
Репродуктивные потери в анамнезе (2 и более самопроизвольных абортов, неразвивающиеся беременности);
Ребенок или плод с подтвержденной хромосомной патологией;
Родственники с подтвержденными сбалансированными хромосомными перестройками;
В рамках комплексного генетического обследования при подготовке к беременности, в том числе к программе ЭКО.Кариотипирование назначается врачом-генетиком.

Кариотипирование также выполняют детям в случае задержки психомоторного и умственного развития, врожденных сочетанных пороков, подозрении на генетическую аномалию из-за специфических внешних признаков (аномальная форма глаз, носа, черепа и т. п.).

Кроме того, кариотипирование может быть выполнено пренатально по назначению врача при наличии указаний на высокий риск анэуплоидии или нарушения структуры хромосом.

Пробирка с периферической венозной кровью пациента доставляется в лабораторию; из цельной крови пациента выделяется фракция ядросодержащих клеток, которые культивируются в течение 72 часов в условиях термостата на специальной среде, в последующем происходит фиксация и G-окраска хромосом делящихся клеток, на последнем этапе анализируется определённое количество метафазных пластинок с определением точной формулы кариотипа пациента.

Цитогенетическое исследование основано на определении формы, числа и размеров хромосом в клетках венозной крови. Его выполняют под световым микроскопом с использованием специального окрашивания.

Процедура состоит из нескольких стадий и включает обработку клеток крови митогеном для стимуляции их деления с последующей остановкой процесса с помощью колхицина, приготовление и окрашивание препаратов хромосом. Это позволяет визуализировать их структуру и морфологию, для подсчета и анализа строения применяется световой микроскоп. Все видимое в него фотографируют и из нескольких снимков собирают систематизированный кариотип. Благодаря цитогенетическому методу выявляются как грубые нарушения числа хромосом, так и изменения хромосомной структуры: дупликации, делеции, транслокации и инверсии, достаточно крупные, чтобы соответствующие изменения можно было увидеть в световой микроскоп. Как правило, это варианты, захватывающие области генома длиной в миллионы пар оснований ДНК. Для выявления более мелких хромосомных изменений, а также уточнения границ структурных вариантов, кариотипирование не подходит, необходимы другие методы, например, FISH или ХМА.

Получить готовые результаты из лаборатории можно в среднем в течение 3-4 недель. Они могут выглядеть следующим образом:

Нормальный кариотип – предполагает наличие 46 хромосом, из них 22 пары аутосом и 2 половые (ХХ - для женщин и XY - для мужчин).
В некоторых случаях кариотип может содержать относительно частых полиморфные варианты (гетерохроматин в прицентромерных районах 1, 9, 16, Y хромосом или спутники на 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомах). Полиморфные варианты не ассоциированы с репродуктивными нарушениями и повышенным риском хромосомной патологии у потомства.
Кариотип с наличием сбалансированной перестройки (инверсии, транслокации) - риск хромосомной патологии у потомства повышен.
Кариотип с численными нарушениями половых хромосом, например, кариотип 45,Х (синдром Тернера у женщин) и 47,XXY (синдром Клайнфельтера у мужчин) подтверждают хромосомную форму первичного бесплодия. Кариотипы 47,ХХХ у женщин и 47,ХYY у мужчин в большинстве случаев не ассоциированы с репродуктивными нарушениями.

Оценить клиническое значение найденных при исследовании кариотипа нарушений может только квалифицированный врач-генетик. Записаться к нему на консультацию вы можете в клинику Genetico, где также можно сдать кровь для проведения анализа кариотипа. Цена всех медицинских услуг находится на доступном уровне. Располагаем современным оборудованием, в штате профессиональные врачи с большим опытом работы.

Пример заключения

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант

Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Кариотипирование Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину

Кариотипирование

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты