Нейросенсорная тугоухость — это группа заболеваний, при которых поражаются различные участки звуковоспринимающего отдела слухового анализатора. На её долю приходится около 70% всех случаев тугоухости.
Распространённость врожденной нейросенсорной тугоухости составляет 2-4 случая на 1000 новорождённых. В большинстве случаев врожденная нейросенсорная тугоухость является единственным проявлением заболевания и не связана с другими нарушениями в организме. Считается, что примерно 70% всех случаев несиндромальной врожденной нейросенсорной тугоухости связаны с различными генетическими изменениями, которые могут быть причиной нарушений слуха у детей с врождённой и доречевой тугоухостью.
Более 100 генов кодируют мембранные, регуляторные и структурные белки внутреннего уха. Мутации в них приводят к нарушению работы органа слуха и, соответственно, к периферической тугоухости. Наиболее частой причиной служат мутации в гене GJB2. Самой распространенной из них является делеция 35delG.
В здоровой популяции частота гетерозиготного носительства этой мутации составляет 1 на 30. Однако среди детей с двусторонним нарушением слуха она встречается гораздо чаще — более чем в половине случаев.
Ген GJB2 кодирует синтез белка коннексина 26, который участвует в гомеостазе ионов калия в улитке внутреннего уха и обеспечивает межклеточные контакты. Мутации этого гена приводят к тяжёлой степени нейросенсорной тугоухости и глухоте.
Ранее такие случаи были отнесены к группе неясной этиологии, так как у большинства детей не было отягощённого семейного анамнеза и других факторов риска по тугоухости. Теперь же известно, что причиной нарушения слуха являются именно мутации в гене GJB2.
Частота всех врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных.
