Наследственные нарушения соединительной ткани – группа заболеваний, характеризующаяся широким спектром нозологических форм различной тяжести и мультисистемным поражением, затрагивающим скелет, суставы, кожные покровы, глаза, сердце, легкие и т.д.
Одним из серьезных осложнений, характерных для данной группы заболеваний является разрывы крупных сосудов, в том числе аорты, вследствие формирования аневризм и расслоений патологически измененных стенок сосудов.
Системные скелетные дисплазии – также группа заболеваний, характеризующаяся широким спектром нозологических форм и формированием различных деформаций позвоночника, грудной клетки, черепа и конечностей. Заболевания часто имеют тяжелый инвалидизирующий характер и требует оперативного вмешательства для коррекции деформаций. В некоторых случаях уточнение диагноза с помощью генетического исследования может помочь пациентам с выбором тактики лечения.
Исследование NGS-панель «панель соединительная ткань» необходимо рекомендуется пациентам с целью установления молекулярной причины наследственных болезней соединительной ткани и скелета.
В исследование входит анализ генов, ассоциированных с:
- cиндромами Элерса-Данло,
- синдромом Марфана,
- несовершенный остеогенез,
- артрогрипозы,
- микроцефалии и краниосиностозы,
- системные скелетные заболевания (спондилоэпифизорные дисплазии, ахондроплазии, синдром коротких ребер-полидактилии и др.),
- наследственные болезни обмена,
- синдромальные формы с поражением скелета (синдромы Эллиса-Ван Кревельда, Секкеля и др.)
