Панель-Болезни соединительный тканей на основе полноэкзомного исследования 35, без выдачи сырых данных

Срок выполнения анализов
35 рабочих дней

Стоимость исследования
39000 рублей

Заказать Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как пройти исследование?
Результаты

Наследственные нарушения соединительной ткани – группа заболеваний, характеризующаяся широким спектром нозологических форм различной тяжести и мультисистемным поражением, затрагивающим скелет, суставы, кожные покровы, глаза, сердце, легкие и т.д.

Одним из серьезных осложнений, характерных для данной группы заболеваний является разрывы крупных сосудов, в том числе аорты, вследствие формирования аневризм и расслоений патологически измененных стенок сосудов.

Системные скелетные дисплазии – также группа заболеваний, характеризующаяся широким спектром нозологических форм и формированием различных деформаций позвоночника, грудной клетки, черепа и конечностей. Заболевания часто имеют тяжелый инвалидизирующий характер и требует оперативного вмешательства для коррекции деформаций. В некоторых случаях уточнение диагноза с помощью генетического исследования может помочь пациентам с выбором тактики лечения.

Исследование NGS-панель «панель соединительная ткань» необходимо рекомендуется пациентам с целью установления молекулярной причины наследственных болезней соединительной ткани и скелета.

В исследование входит анализ генов, ассоциированных с:

cиндромами Элерса-Данло,
синдромом Марфана,
несовершенный остеогенез,
артрогрипозы,
микроцефалии и краниосиностозы,
системные скелетные заболевания (спондилоэпифизорные дисплазии, ахондроплазии, синдром коротких ребер-полидактилии и др.),
наследственные болезни обмена,
синдромальные формы с поражением скелета (синдромы Эллиса-Ван Кревельда, Секкеля и др.)

Системные скелетные заболевания (спондилоэпифизорные дисплазии, ахондроплазии, синдром коротких ребер-полидактилии и др.);
Наследственные болезни обмена и синдромальные формы с поражением скелета;
Синдромы Эллиса-Ван Кревельда, Секкеля и др.);
Несовершенный остеогенез, артрогрипозы, микоцефалии и краниосиностозы;
Синдром Элерса-Данло, синдром Марфана.

Не требует специальной подготовки.

В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

Как можно сдать исследование?

Оставьте заявку на исследование, связавшись с нами по телефону 8 800 250 90 75 или оформив заказ через сайт.

Оформите документы и оплатите исследование.

Выберите наиболее удобный для Вас способ сдачи биоматериала по предварительной записи:

В медико-генетическом центре Genetico по адресу: Проспект Вернадского, 96
Бесплатно в медицинском офисе лаборатории-партнёра:

На дому – закажите у нас выезд медсестры для сбора крови на дому (услуга оказывается партнёрской организацией). Данная услуга доступна для Москвы и ближнего Подмосковья.
В любой удобной Вам лаборатории. Закажите доставку нашего набора для сбора крови, обратитесь в удобную Вам лабораторию, заберите пробирку с собранной кровью и храните её согласно инструкции из набора, а затем закажите курьера, который доставит набор с собранным биоматериалом в нашу лабораторию.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО.

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук