Первичная медико-генетическая консультация (г. Москва)

Получить консультацию

Описание
Показания
Подготовка
Как оказывается
Результаты

Медико-генетическая консультация проводится врачом-генетиком и представляет собой общение пациента/представителя пациента/супружеской пары с доктором по вопросам наследственного характера патологий, наблюдаемых в семье обратившихся. Приветствуется и профилактическое медико-генетическое консультирование (например, при подготовке супругов к деторождению или в рамках превентивного обследования человека на предмет его предрасположенности к широко распространённым болезням).

Медико-генетический приём в нашем центре ведут опытные, высококвалифицированные врачи-генетики, которые помогут понять, почему не наступает беременность, с чем связаны проблемы со здоровьем, как предотвратить рождение больного ребенка, что сделать для предупреждения развития патологии. В целом, вопросов, по которым человек может обратиться к генетику великое множество, начиная с определения биологического родства или своего генетического происхождения, вопросов генетически обусловленной непереносимости определённых лекарственных средств (фармакогенетика) или предрасположенности к развитию определённого рода заболеваний, заканчивая дифференциальной диагностикой редких тяжелых наследственных синдромов.

Медико-генетическая консультация становится абсолютно необходимой в случае рождения в семье больного ребёнка, при отягощении семейного анамнеза наследственной патологией, когда в ряду поколений наблюдается передача одного и того же заболевания, или, например, среди родственников происходит накопление случаев онкопатологии. Нередко к доктору обращаются супруги, состоящие в кровном родстве друг с другом. Все эти ситуации требуют тщательной оценки семейного анамнеза и проведения специфического генетического обследования.

Особенностью нашего центра является неразрывная связь между медико-генетическим приёмом и собственной лабораторной службой, которая позволяет проводить разнообразные генетические исследования быстро, качественно, в условиях своего лабораторно-производственного комплекса Genetico, организованного по высшим стандартам международного качества. На приеме в центре Genetico врачи-генетики обладают широкими диагностическими возможностями, начиная с диагностики частых генных и хромосомных заболеваний, заканчивая возможностью проведения неинвазивного генетического пренатального тестирования по плодной ДНК в крови беременной (тест Prenetix), полногеномного/полноэкзомного секвенирования (технология NGS) и преимплантационной генетической диагностики эмбрионов до их подсадки в полость матки (ПГД).

Кроме того, нередки ситуации, когда генетические анализы назначаются врачами других специальностей (в частности, такое часто наблюдается в отношении диагностики генетической предрасположенности к тромбозам, атеросклерозу, инсульту, инфаркту и др.). В таких случаях без грамотной профессиональной интерпретации полученных результатов не обойтись. В ходе консультации врач-генетик не только объяснит, что обозначают определённые генотипы, но и разработает для пациента индивидуальную программу профилактики, а также напишет подробное генетическое заключение.

Первичная медико-генетическая консультация включает в себя подробный сбор семейного анамнеза с построением родословной пациента, осмотр обратившегося с оценкой его фенотипа, анализ результатов ранее проведенного параклинического обследования, в случае необходимости назначение специфического генетического тестирования, подготовка генетического заключения.

Скачать договор оферты

Бесплодный брак/неразвивающиеся беременности/невынашивание беременности.
Мужской фактор бесплодия (нарушение сперматогенеза у мужчин, снижение либидо).
Женский фактор бесплодия (ановуляция, аменорея, структурные аномалии урогенитального тракта и др.).
Повышенный/высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам комбинированного скрининга беременных.
Беременность в зрелом возрасте супругов (женщина старше 35, мужчина старше 42 лет).
Отягощение семейного анамнеза пациента повторяющимися случаями определённой патологии.
Рождение ребёнка с врожденной патологией (пороки развития, задержка психоречевого и/или моторного развития, другие характерные признаки наследственной патологии).
Проведение дифференциально-диагностического поиска при подозрении на наследственное заболевание у пациента.
Онкопатология у пациента (особенно при отягощении семейного анамнеза).
Профилактическое обследование на предрасположенность к широко распространённым заболеваниям (тромбоз, инсульт, инфаркт миокарда, атеросклероз, остеопороз, болезнь Крона, онкопатология, ожирение и др.).
Определение индивидуальных генетических особенностей в отношении переносимости отдельных лекарственных средств (фармакогенетика).
Необходимость интерпретации полученных ранее результатов генетических исследований.
Определение биологического родства (тест на отцовство).
Определение генетического происхождения человека.
Профилактическое обследование при планировании беременности с определением скрытого носительства мутаций в генах наследственных заболеваний.
Кровнородственный брак.

Врач-генетик выслушивает проблему, с которой Вы обращаетесь, далее собирается семейный анамнез и составляется родословная пациента, проводится оценка фенотипа и анализ медицинских документов, имеющих отношение к проблеме обратившегося.

При необходимости пациенту назначаются генетические исследования. Выдается генетическое заключение.

Предварительно необходимо записаться на консультацию по телефону.

Для прохождения медико-генетической консультации нужно приготовить все медицинские выписки, касающиеся проблемы, с которой Вы обращаетесь к врачу-генетику. Также до приема необходимо вспомнить или узнать о состоянии здоровья Ваших родственников (чем болели, с какого возраста, если умерли, то в каком возрасте и от чего). Медико-генетическая консультация оказывается по предварительной записи (по телефону или лично при обращении в центр медико-генетическая консультация оказывается по предварительной записи (по телефону или лично при обращении в центр медико-генетической службы).

В результате первичной медико-генетической консультации пациент приходит к пониманию генетических аспектов проблемы, по поводу которой он обратился.

В случае наличия показаний назначаются генетические исследования.

Выдается генетическое заключение с практическими рекомендациями.

Специалисты

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик

Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук

Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик

Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант

Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Подробнее о враче Записаться на приём

Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук

2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».

2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.

2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.

2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.

2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.

2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.

2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".

Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.

Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.

Первичная медико-генетическая конс... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину

Первичная медико-генетическая консультация (г. Москва)

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты