Полное секвенирование экзома – масштабное генетическое исследование, которое включает в себя прочтение кодирующей части примерно 20 000 генов. Основная цель данного исследования – поиск причины заболевания на молекулярном уровне. Назначается при подозрении на наследственное заболевание или при наличии клинической картины генетически гетерогенного заболевания (когда схожая клиническая картина обусловлена мутациями множества различных генов). Для проведения анализа обязательно предоставление медицинской документации, в которой отражен клинический диагноз и показания для проведения исследования. В результате исследования выдается информация о наличии патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением, возможно являющихся причиной заболевания. Интерпретация результатов должна проводиться лечащим врачом. Исследование проводится строго по показаниям.