В качестве материала для исследования - сбор венозной крови (не менее 4мл в пробирку с ЭДТА);
Выделение ДНК;
Подготовка «библиотек»* ДНК;
Секвенирование;
Биоинформатическая обработка результатов (по запросу);
Заключение врача-генетика (по запросу);
Верификация результатов - по запросу (Найденные варианты, интерпретированные как вероятная причина заболевания, подтверждаются референсным методом - секвенированием по Сэнгеру).
*«Библиотека» - для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки сырых данных.
Открыть пример заключения в новом окне
Пример заключения: