fbpx

Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных в ЛКБ (необходима клиническая информация)

Заказать Получить консультацию

Описание

Показания

Подготовка

Как оказывается

Результаты

Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных в ЛКБ (необходима клиническая информация)
Полное секвенирование экзома – масштабное генетическое исследование, которое включает в себя прочтение кодирующей части примерно 20 000 генов. Основная цель данного исследования – поиск причины заболевания на молекулярном уровне. Назначается при подозрении на наследственное заболевание или при наличии клинической картины генетически гетерогенного заболевания (когда схожая клиническая картина обусловлена мутациями множества различных генов). Для проведения анализа обязательно предоставление медицинской документации, в которой отражен клинический диагноз и показания для проведения исследования. В результате исследования выдается информация о наличии патогенных, вероятно патогенных и вариантах с неизвестным клиническим значением, возможно являющихся причиной заболевания. Интерпретация результатов должна проводиться лечащим врачом. Исследование проводится строго по показаниям.
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В день сдачи анализа не рекомендуется употреблять жирную пищу.

В качестве материала для исследования - сбор венозной крови (не менее 4мл в пробирку с ЭДТА);

Выделение ДНК;

Подготовка «библиотек»* ДНК;

Секвенирование;

Биоинформатическая обработка результатов (по запросу);

Заключение врача-генетика (по запросу);

Верификация результатов - по запросу (Найденные варианты, интерпретированные как вероятная причина заболевания, подтверждаются референсным методом - секвенированием по Сэнгеру).

*«Библиотека» - для параллельного высокопроизводительного секвенирования ДНК должна быть специальным образом подготовлена. Её нужно «нарезать» на фрагменты определенной длины и прикрепить к каждому фрагменту особую метку, которая нужна для нескольких этапов непосредственного секвенирования в приборе и последующей обработки сырых данных.

Открыть пример заключения в новом окне

Пример заключения:


В зависимости от назначения врача-генетика на консультации, выявление носительства мутаций конкретного заболевания либо подтверждение диагноза.



Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Полноэкзомное секвенирование ДНК ч... Поместите услугу в корзину сейчас, чтобы вернуться к ней позже В корзину
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение