ПГТ моногенного заболевания 1 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы)
Разработка индивидуальной тест-системы для ПГТ моногенных заболеваний 1 категории сложности (резус-фактор, муковисцидоз, спинальная амиотрофия, семейная средиземноморская лихорадка, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др. заболевания, для которых уже частично разработана тест-система; также разработка HLA-типирования).

Категория сложности ПГТ определяется ПГТ-консультантом совместно с лабораторией.

Гены, для которых разработаны тест-системы

Ген Заболевание (рус) Заболевание (англ)
ARSA Метахроматическая лейкодистрофия Metachromatic leukodystrophy (MLD, also called Arylsulfatase A deficiency)
ASPA Болезнь Канаван Canavan disease
ATM Синдром Луи-Бара (атаксии-телеангиэктазии) Ataxia-telangiectasia
ATXN1 Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1
BRCA1 Семейная форма рака груди
CFTR Муковисцидоз Cystic fibrosis
CLCN7 Остеопетроз, тип 4 Osteopetrosis
COL17A1 Буллезный Эпидермолиз
COL2A1 Спондилоэпифизарная дисплазия (ахондроплазия) -
COL4A5 Семейная гломерулярная гематурия (Синдром Альпорта) -
COL7A1 Буллезный Эпидермолиз
CSRP3 Семейная гипертрофическая кардиомиопатия -
DEPDC5 Семейная фокальная эпилепсия 1
DMD Миодистрофия Дюшшенна-Беккер Duchenne muscular dystrophy (DMD)
EXT1 Наследственные множественные остеохондромы типа 1 -
EXT2 Наследственные множественные остеохондромы типа 2 -
F8 Гемофилия А Haemophilia A
FANCA Анемия Фанкони Fanconi anaemia (FA)
FGFR3 Ахондроплазия Achondroplasia
FMR1 Синдром Мартина-Белл
FOXL2 Блефарофимоз, птоз и синдром обратного эпикантуса, тип 1,2 Blepharophimosis
GJA3 Зонулярная катаракта -
GJB2 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость -
HBB Серповидноклеточная анемия Sickle-cell anaemia (SCA)
HLA HLA совместимость HLA genotyping
HTT Болезнь Гентингтона (хорея Хантингтона) Huntington's disease (HD), also known as Huntington's chorea
MeCP2 Синдром Ретта Rett syndrome
MEFV Периодическая болезнь (Семейная средиземноморская лихорадка) Familial Mediterranean fever
MPZ Синдром Русси-Леви
NOP10 Врожденный дискератоз, тип 1, аутосомно-рецессивный Fanconi anaemia (FA)
PAH Фенилкетонурия (ФКУ) Phenylketonuria (PKU)
PALB2 Анемия Фанкони, группа комплементации N Fanconi anaemia (FA)
PKD1 Поликистоз почек
PKHD1 Поликистоз почек аутосомно-рецессивный Polycystic kidney disease (PKD or PCKD, also known as polycystic kidney syndrome)
PMP22 Шарко-Мари-Тута болезнь, тип 1A, 1E -
RAG1 Синдром Оменна Omenn syndrome
RHD Резус-фактор Rhesus factor
SMN1 Спинальная мышечная атрофия (СМА), тип 1 Spinal muscular atrophy (SMA)
SPTB Сфероцитоз, тип 2 -
TAF1 Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость, 33 Mental retardation, X-linked, syndromic 33
TPM1 Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 Y Cardiomyopathy, dilated, 1Y
TPP1 Нейрональный церроидный липофусциноз, тип 2 NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS type 2, CLN2
TSC1 Туберозный склероз, тип 1 -
Unc13D Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный, тип 3 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3
WAS Синдром Вискот-Олдрич Wiskott-Aldrich syndrome
DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица Smith-Lemli-Opitz syndrome
SLC26A2 Остеохондродисплазия
Получить консультацию
Показания
Подготовка
Как оказывается услуга
Интерпретация результатов

Тест показан в тех случаях, когда у пары уже установлен высокий риск рождения ребенка с наследственным моногенным заболеванием:

  • у одного или обоих родителей есть проявления моногенного заболевания
  • один или оба родителя - носители поврежденного гена, ассоциированного с моногенным заболеванием
  • в семье уже есть случаи беременности или рождения ребенка с моногенным заболеванием
Перед проведением ПГТ нужно записаться на прием к врачу-генетику и обсудить вашу ситуацию с ПГТ-консультантом. После этого вы получите заключение о необходимости проведения предимплантационного тестирования с указанием категории сложности именно в вашем случае.
В разработке
В разработке