Разработка индивидуальной тест-системы для ПГТ моногенных заболеваний 1 категории сложности (резус-фактор, муковисцидоз, спинальная амиотрофия, семейная средиземноморская лихорадка, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др. заболевания, для которых уже частично разработана тест-система; также разработка HLA-типирования).

Категория сложности ПГТ определяется ПГТ-консультантом совместно с лабораторией.

Гены, для которых разработаны тест-системы

Ген	Заболевание (рус)	Заболевание (англ)
ARSA	Метахроматическая лейкодистрофия	Metachromatic leukodystrophy (MLD, also called Arylsulfatase A deficiency)
ASPA	Болезнь Канаван	Canavan disease
ATM	Синдром Луи-Бара (атаксии-телеангиэктазии)	Ataxia-telangiectasia
ATXN1	Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1
BRCA1	Семейная форма рака груди
CFTR	Муковисцидоз	Cystic fibrosis
CLCN7	Остеопетроз, тип 4	Osteopetrosis
COL17A1	Буллезный Эпидермолиз
COL2A1	Спондилоэпифизарная дисплазия (ахондроплазия)	-
COL4A5	Семейная гломерулярная гематурия (Синдром Альпорта)	-
COL7A1	Буллезный Эпидермолиз
CSRP3	Семейная гипертрофическая кардиомиопатия	-
DEPDC5	Семейная фокальная эпилепсия 1
DMD	Миодистрофия Дюшшенна-Беккер	Duchenne muscular dystrophy (DMD)
EXT1	Наследственные множественные остеохондромы типа 1	-
EXT2	Наследственные множественные остеохондромы типа 2	-
F8	Гемофилия А	Haemophilia A
FANCA	Анемия Фанкони	Fanconi anaemia (FA)
FGFR3	Ахондроплазия	Achondroplasia
FMR1	Синдром Мартина-Белл
FOXL2	Блефарофимоз, птоз и синдром обратного эпикантуса, тип 1,2	Blepharophimosis
GJA3	Зонулярная катаракта	-
GJB2	Несиндромальная нейросенсорная тугоухость	-
HBB	Серповидноклеточная анемия	Sickle-cell anaemia (SCA)
HLA	HLA совместимость	HLA genotyping
HTT	Болезнь Гентингтона (хорея Хантингтона)	Huntington's disease (HD), also known as Huntington's chorea
MeCP2	Синдром Ретта	Rett syndrome
MEFV	Периодическая болезнь (Семейная средиземноморская лихорадка)	Familial Mediterranean fever
MPZ	Синдром Русси-Леви
NOP10	Врожденный дискератоз, тип 1, аутосомно-рецессивный	Fanconi anaemia (FA)
PAH	Фенилкетонурия (ФКУ)	Phenylketonuria (PKU)
PALB2	Анемия Фанкони, группа комплементации N	Fanconi anaemia (FA)
PKD1	Поликистоз почек
PKHD1	Поликистоз почек аутосомно-рецессивный	Polycystic kidney disease (PKD or PCKD, also known as polycystic kidney syndrome)
PMP22	Шарко-Мари-Тута болезнь, тип 1A, 1E	-
RAG1	Синдром Оменна	Omenn syndrome
RHD	Резус-фактор	Rhesus factor
SMN1	Спинальная мышечная атрофия (СМА), тип 1	Spinal muscular atrophy (SMA)
SPTB	Сфероцитоз, тип 2	-
TAF1	Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость, 33	Mental retardation, X-linked, syndromic 33
TPM1	Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 Y	Cardiomyopathy, dilated, 1Y
TPP1	Нейрональный церроидный липофусциноз, тип 2	NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS type 2, CLN2
TSC1	Туберозный склероз, тип 1	-
Unc13D	Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный, тип 3	Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3
WAS	Синдром Вискот-Олдрич	Wiskott-Aldrich syndrome
DHCR7	Синдром Смита-Лемли-Опица	Smith-Lemli-Opitz syndrome
SLC26A2	Остеохондродисплазия