Ген | Заболевание (рус) | Заболевание (англ) |
ARSA | Метахроматическая лейкодистрофия | Metachromatic leukodystrophy (MLD, also called Arylsulfatase A deficiency) |
ASPA | Болезнь Канаван | Canavan disease |
ATM | Синдром Луи-Бара (атаксии-телеангиэктазии) | Ataxia-telangiectasia |
ATXN1 | Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1 | |
BRCA1 | Семейная форма рака груди | |
CFTR | Муковисцидоз | Cystic fibrosis |
CLCN7 | Остеопетроз, тип 4 | Osteopetrosis |
COL17A1 | Буллезный Эпидермолиз | |
COL2A1 | Спондилоэпифизарная дисплазия (ахондроплазия) | - |
COL4A5 | Семейная гломерулярная гематурия (Синдром Альпорта) | - |
COL7A1 | Буллезный Эпидермолиз | |
CSRP3 | Семейная гипертрофическая кардиомиопатия | - |
DEPDC5 | Семейная фокальная эпилепсия 1 | |
DMD | Миодистрофия Дюшшенна-Беккер | Duchenne muscular dystrophy (DMD) |
EXT1 | Наследственные множественные остеохондромы типа 1 | - |
EXT2 | Наследственные множественные остеохондромы типа 2 | - |
F8 | Гемофилия А | Haemophilia A |
FANCA | Анемия Фанкони | Fanconi anaemia (FA) |
FGFR3 | Ахондроплазия | Achondroplasia |
FMR1 | Синдром Мартина-Белл | |
FOXL2 | Блефарофимоз, птоз и синдром обратного эпикантуса, тип 1,2 | Blepharophimosis |
GJA3 | Зонулярная катаракта | - |
GJB2 | Несиндромальная нейросенсорная тугоухость | - |
HBB | Серповидноклеточная анемия | Sickle-cell anaemia (SCA) |
HLA | HLA совместимость | HLA genotyping |
HTT | Болезнь Гентингтона (хорея Хантингтона) | Huntington's disease (HD), also known as Huntington's chorea |
MeCP2 | Синдром Ретта | Rett syndrome |
MEFV | Периодическая болезнь (Семейная средиземноморская лихорадка) | Familial Mediterranean fever |
MPZ | Синдром Русси-Леви | |
NOP10 | Врожденный дискератоз, тип 1, аутосомно-рецессивный | Fanconi anaemia (FA) |
PAH | Фенилкетонурия (ФКУ) | Phenylketonuria (PKU) |
PALB2 | Анемия Фанкони, группа комплементации N | Fanconi anaemia (FA) |
PKD1 | Поликистоз почек | |
PKHD1 | Поликистоз почек аутосомно-рецессивный | Polycystic kidney disease (PKD or PCKD, also known as polycystic kidney syndrome) |
PMP22 | Шарко-Мари-Тута болезнь, тип 1A, 1E | - |
RAG1 | Синдром Оменна | Omenn syndrome |
RHD | Резус-фактор | Rhesus factor |
SMN1 | Спинальная мышечная атрофия (СМА), тип 1 | Spinal muscular atrophy (SMA) |
SPTB | Сфероцитоз, тип 2 | - |
TAF1 | Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость, 33 | Mental retardation, X-linked, syndromic 33 |
TPM1 | Дилатационная кардиомиопатия, тип 1 Y | Cardiomyopathy, dilated, 1Y |
TPP1 | Нейрональный церроидный липофусциноз, тип 2 | NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS type 2, CLN2 |
TSC1 | Туберозный склероз, тип 1 | - |
Unc13D | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный, тип 3 | Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 |
WAS | Синдром Вискот-Олдрич | Wiskott-Aldrich syndrome |
DHCR7 | Синдром Смита-Лемли-Опица | Smith-Lemli-Opitz syndrome |
SLC26A2 | Остеохондродисплазия |
Тест показан в тех случаях, когда у пары уже установлен высокий риск рождения ребенка с наследственным моногенным заболеванием: