Причины, симптомы, диагностика и лечение эпилепсии

8 февраля 2023 г
Our Score
7 минут

Эпилепсия — одно из самых распространенных неврологических заболеваний в мире и одно из самых древних. Первые записи о болезни появились 4000 до н.э., но до сих пор постановка диагноза и лечение вызывают множество вопросов и сопровождаются рядом трудностей. При этом известно, что до 70% больных могли бы избежать опасностей, вызванных приступами и прочих сложностей, если бы им был вовремя поставлен диагноз и рекомендована эффективная терапия[1].


Содержание:


Эпилептический синдром и эпилепсия

Эпилепсия — заболевание головного мозга со следующими характеристиками:

  • у пациента зафиксировано не менее двух неспровоцированных приступов с интервалом более 24 часов;
  • у пациента зафиксирован один неспровоцированный приступ и определен риск рецидива не менее 60%, после двух спонтанных приступов в последующие десять лет;
  • диагноз — эпилептический синдром[2].

Эпилептический приступ можно определить, как внезапное нарушение поведения из-за временного изменения электрической активности некоторых отделов головного мозга [3].
В России распространенность патологии равна 3,2 человека на 1000 населения[4]. Эпилепсия может быть диагностирована в любом возрасте, так как имеет много форм, которые также по-разному проявляются[5]. На основе типов приступов выделяют 4 основных разновидности эпилепсии[6]:

  • Фокальная.
  • Генерализованная.
  • Комбинированная: генерализованная и фокальная.
  • Неуточненная (чаще всего к неуточненным относят до 50% случаев эпилепсии).[1]

Эпилептическим синдромом называют характерный набор клинических и ЭЭГ-признаков, часто обусловленных специфическими этиологическими факторами (структурными, генетическими, метаболическими, иммунными и инфекционными). Группируют их по возрасту возникновения (начала или дебюта). Так выделяют эпилептические синдромы с началом в неонатальном периоде и младенчестве (до 2 лет), в детском возрасте (до 12 лет), в разном возрасте. Отдельно выделены синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии[7].

Причины возникновения эпилепсии у детей и взрослых

Согласно классификации ILAE 2017 выделяют следующие типы эпилепсии по причине, вызвавшей заболевание:

  • Структурная. Причиной возникновения являются структурные изменения в головном мозге. К ним, например, могут относиться врожденные пороки или результат черепно-мозговой травмы.
  • Генетическая. Такой тип эпилепсии передается по наследству и вызван изменениями в последовательности ДНК, мутациями.
  • Инфекционная. Возникает, как следствие инфекционного заражения, например, в результате энцефалита.
  • Метаболическая. Причиной развития такого типа энцефалита является нарушение обмена веществ.
  • Иммунологическая эпилепсия возникает из-за нарушений в работе иммунной системы организма.
  • Неуточненная.

Симптомы

Определяют следующие типы приступов[6]:

  • Фокальные — происходят в одном из полушарий головного мозга.
  • Генерализованные — приступ затрагивает оба полушария.
  • Неуточненные — не удается установить локализацию электрической активности.

Также, существует медицинская классификация эпилепсии по типу припадка. Подразделение основано на объеме участка головного мозга, задействованного в приступе, уровне сознания больного (происходит ли потеря сознания) и активности мышц. У разных типов эпилепсии симптомы отличаются. К ним относятся:

  • Неконтролируемые движения (пациента чаще всего трясет).
  • Потеря сознания или отсутствие реакции при обращении (взгляд в пространство).
  • Сокращение мышц, трудности с расслаблением.
  • Ощущения покалывания в конечностях, изменение восприятия вкусов и запахов[9].

Из-за проблем с социализацией и общим уровнем тревоги, связанным с патологией, пациенты с эпилепсией чаще подвергаются риску развития депрессии. Также, во время приступа существует риск получения физической травмы (ушибов, переломов).

Диагностика

В первую очередь пациенту ставится предварительный диагноз, основанный на анализе симптомов и описании приступа. В случае наличия эпилепсии у родственников больного врач-генетик анализирует генеалогические данные и определяет необходимость в дополнительных лабораторных и инструментальных методов исследования. В зависимости от анамнеза могут быть назначены следующие виды диагностики[10]:

  • КТ (компьютерная томография);
  • ЭЭГ (электроэнцефалограмма);
  • фМРТ (функциональная МРТ);
  • позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ);
  • анализ крови на наличие возбудителей инфекции и генетический скрининг;
  • нейропсихологические тесты;
  • генетические тесты (полноэкзомное/полногеномное секвенирование, хромосомный микроматричный анализ и другие).
Эпи-панель
Наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин эпилепсии.

Перейти к услуге

Лечение

Лечение эпилепсии способно сократить количество приступов, а также полностью излечить пациента. В некоторых случаях терапию необходимо продолжать на протяжении всей жизни. Существует несколько подходов к лечению, среди них:

  • Лекарственная терапия. Назначаются противосудорожные препараты (ASM), которые способны предотвратить наступление приступов[11]. При правильном подходе до 70% больным удается избегать новых припадков. Для лечения некоторых пациентов применяется терапия одним препаратом, но в некоторых случаях необходимо комбинированное лечение — с применением двух и более лекарственных средств.
  • Хирургическое лечение. Альтернатива лекарственной терапии, в том случае, если последняя не помогает или вызывает тяжелые побочные эффекты.
  • Диетотерапия. Для некоторых форм эпилепсий, причина которых заключается в метаболическом дефекте, диета может оказаться эффективным способом лечения. Например, у пациентов с мутациями в гене SLC2A1, ассоциированном с дефицитом транспортера глюкозы GLUT1 приступы купируются на фоне кетогенной диеты. Она предполагает в рационе преобладание жиров (60-70%), умеренное содержание белков и низкое содержание углеводов.
  • Стимуляция блуждающего нерва. При такой терапии используется, подключенный к левому блуждающему нерву на шее, стимулятор. Он посылает регулярные и слабые электрические импульсы через нерв, чтобы снизить электрическую активность мозга[12].

Как не допустить развития заболевания

Почти 80% людей с эпилепсией живут в странах с низким и средним уровнем дохода. Проблема доступности качественного лечения становится основным препятствием для излечения или повышения уровня жизни у пациентов[1].

По некоторым оценкам можно предотвратить до 25% случаев эпилепсии. Это может быть достигнуто при помощи следующих мер:

  • Профилактика черепно-мозговых травм позволяет избегать припадков, вызванных физической травмой.
  • Высокий уровень перинатальной помощи в роддомах позволяет снизить риск развития эпилептических припадков у новорожденных вследствие родовых травм.
  • Возможность не допускать поднятия критически высокой температуры у ребёнка в период лихорадки позволяет избегать фебрильных судорог.
  • Здоровый образ жизни, профилактические меры по предотвращению инсультов, контроль кровяного давления, наблюдение и профилактика сопутствующих состояний (например, диета и отслеживание уровня глюкозы в крови у человека с сахарным диабетом), позволяет снизить риск развития эпилепсии у людей, страдающих от сердечно-сосудистых заболеваний.
  • Профилактика инфекций, вакцинация.
  • Медико-генетическое консультирование при наличии в семье пациента с генетической формой эпилепсии для планирования пренатальной диагностики или преимплантационного генетического тестирования.

Список используемой литературы:

  1. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
  2. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1111/epi.12550
  3. https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Epilepsy
  4. Мильчакова Л. Е. Эпидемиология эпилепсии в отдельных субъектах Российской федерации: эпидемиология, клиника, социальные аспекты, возможности оптимизации фармакотерапии: дис. – М., 2008, 2008.
  5. Генетическая диагностика наследственных форм эпилепсии. Методические рекомендации
  6. https://cyberleninka.ru/article/n/klassifikatsiya-epilepsii-mezhdunarodnoy-protivoepilepticheskoy-ligi-peresmotr-i-obnovlenie-2017-goda
  7. https://cyberleninka.ru/article/n/epilepticheskie-sindromy-opredelenie-i-klassifikatsiya-mezhdunarodnoy-protivoepilepticheskoy-ligi-2022-goda/viewer
  8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15816939/
  9. Также, вам может быть интересно

    мини абберации

    Хромосомные аберрации

    Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. Числовое обозначение имеют 22 хромосомы (1–22). А последняя, 23-я пара хромосом определяет пол человека и имеет буквенное обозначение — XY у мужчин, и XX у женщин.
    миниа чистка

    Чистка после выкидыша

    Чисткой называют процедуру выскабливания полости матки. Ее делают по разным показаниям, в том числе и после замершей беременности. Это не самая приятная, но необходимая процедура – она позволяет гарантированно избавиться от остатков плодного яйца в матке и предупредить развитие осложнений.
    миниат гиперх

    Гиперхолестеринемия

    Это заболевание, которое относится к передающимся по наследству и связано с повышенным уровнем холестерина в крови. Причем при данном заболевании речь идет о холестерине липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛНП).
    Preparing medical sample for virus research

    Как получают биологический материал при проведении генетической экспертизы

    Генетическая экспертиза, или ДНК-дактилоскопия — вид судебно-медицинской экспертизы, которая эффективно применяется в криминалистике, частных делах и судебной медицине во всем мире. Во время этого исследования специалисты анализируют ДНК одного или нескольких людей для определения родственных связей или для идентификации личности.
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение