Эпилепсия — одно из самых распространенных неврологических заболеваний в мире и одно из самых древних. Первые записи о болезни появились 4000 до н.э., но до сих пор постановка диагноза и лечение вызывают множество вопросов и сопровождаются рядом трудностей. При этом известно, что до 70% больных могли бы избежать опасностей, вызванных приступами и прочих сложностей, если бы им был вовремя поставлен диагноз и рекомендована эффективная терапия[1].
Эпилепсия — заболевание головного мозга со следующими характеристиками:
у пациента зафиксировано не менее двух неспровоцированных приступов с интервалом более 24 часов;
у пациента зафиксирован один неспровоцированный приступ и определен риск рецидива не менее 60%, после двух спонтанных приступов в последующие десять лет;
диагноз — эпилептический синдром[2].
Эпилептический приступ можно определить, как внезапное нарушение поведения из-за временного изменения электрической активности некоторых отделов головного мозга [3].
В России распространенность патологии равна 3,2 человека на 1000 населения[4]. Эпилепсия может быть диагностирована в любом возрасте, так как имеет много форм, которые также по-разному проявляются[5]. На основе типов приступов выделяют 4 основных разновидности эпилепсии[6]:
Фокальная.
Генерализованная.
Комбинированная: генерализованная и фокальная.
Неуточненная (чаще всего к неуточненным относят до 50% случаев эпилепсии).[1]
Эпилептическим синдромом называют характерный набор клинических и ЭЭГ-признаков, часто обусловленных специфическими этиологическими факторами (структурными, генетическими, метаболическими, иммунными и инфекционными). Группируют их по возрасту возникновения (начала или дебюта). Так выделяют эпилептические синдромы с началом в неонатальном периоде и младенчестве (до 2 лет), в детском возрасте (до 12 лет), в разном возрасте. Отдельно выделены синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии[7].
Причины возникновения эпилепсии у детей и взрослых
Согласно классификации ILAE 2017 выделяют следующие типы эпилепсии по причине, вызвавшей заболевание:
Структурная. Причиной возникновения являются структурные изменения в головном мозге. К ним, например, могут относиться врожденные пороки или результат черепно-мозговой травмы.
Генетическая. Такой тип эпилепсии передается по наследству и вызван изменениями в последовательности ДНК, мутациями.
Инфекционная. Возникает, как следствие инфекционного заражения, например, в результате энцефалита.
Метаболическая. Причиной развития такого типа энцефалита является нарушение обмена веществ.
Иммунологическая эпилепсия возникает из-за нарушений в работе иммунной системы организма.
Неуточненная.
Симптомы
Определяют следующие типы приступов[6]:
Фокальные — происходят в одном из полушарий головного мозга.
Генерализованные — приступ затрагивает оба полушария.
Неуточненные — не удается установить локализацию электрической активности.
Также, существует медицинская классификация эпилепсии по типу припадка. Подразделение основано на объеме участка головного мозга, задействованного в приступе, уровне сознания больного (происходит ли потеря сознания) и активности мышц. У разных типов эпилепсии симптомы отличаются. К ним относятся:
Неконтролируемые движения (пациента чаще всего трясет).
Потеря сознания или отсутствие реакции при обращении (взгляд в пространство).
Сокращение мышц, трудности с расслаблением.
Ощущения покалывания в конечностях, изменение восприятия вкусов и запахов[9].
Из-за проблем с социализацией и общим уровнем тревоги, связанным с патологией, пациенты с эпилепсией чаще подвергаются риску развития депрессии. Также, во время приступа существует риск получения физической травмы (ушибов, переломов).
Диагностика
В первую очередь пациенту ставится предварительный диагноз, основанный на анализе симптомов и описании приступа. В случае наличия эпилепсии у родственников больного врач-генетик анализирует генеалогические данные и определяет необходимость в дополнительных лабораторных и инструментальных методов исследования. В зависимости от анамнеза могут быть назначены следующие виды диагностики[10]:
КТ (компьютерная томография);
ЭЭГ (электроэнцефалограмма);
фМРТ (функциональная МРТ);
позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ);
анализ крови на наличие возбудителей инфекции и генетический скрининг;
нейропсихологические тесты;
генетические тесты (полноэкзомное/полногеномное секвенирование, хромосомный микроматричный анализ и другие).
Эпи-панель
Наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин эпилепсии.
Лечение эпилепсии способно сократить количество приступов, а также полностью излечить пациента. В некоторых случаях терапию необходимо продолжать на протяжении всей жизни. Существует несколько подходов к лечению, среди них:
Лекарственная терапия. Назначаются противосудорожные препараты (ASM), которые способны предотвратить наступление приступов[11]. При правильном подходе до 70% больным удается избегать новых припадков. Для лечения некоторых пациентов применяется терапия одним препаратом, но в некоторых случаях необходимо комбинированное лечение — с применением двух и более лекарственных средств.
Хирургическое лечение. Альтернатива лекарственной терапии, в том случае, если последняя не помогает или вызывает тяжелые побочные эффекты.
Диетотерапия. Для некоторых форм эпилепсий, причина которых заключается в метаболическом дефекте, диета может оказаться эффективным способом лечения. Например, у пациентов с мутациями в гене SLC2A1, ассоциированном с дефицитом транспортера глюкозы GLUT1 приступы купируются на фоне кетогенной диеты. Она предполагает в рационе преобладание жиров (60-70%), умеренное содержание белков и низкое содержание углеводов.
Стимуляция блуждающего нерва. При такой терапии используется, подключенный к левому блуждающему нерву на шее, стимулятор. Он посылает регулярные и слабые электрические импульсы через нерв, чтобы снизить электрическую активность мозга[12].
Как не допустить развития заболевания
Почти 80% людей с эпилепсией живут в странах с низким и средним уровнем дохода. Проблема доступности качественного лечения становится основным препятствием для излечения или повышения уровня жизни у пациентов[1].
По некоторым оценкам можно предотвратить до 25% случаев эпилепсии. Это может быть достигнуто при помощи следующих мер:
Профилактика черепно-мозговых травм позволяет избегать припадков, вызванных физической травмой.
Высокий уровень перинатальной помощи в роддомах позволяет снизить риск развития эпилептических припадков у новорожденных вследствие родовых травм.
Возможность не допускать поднятия критически высокой температуры у ребёнка в период лихорадки позволяет избегать фебрильных судорог.
Здоровый образ жизни, профилактические меры по предотвращению инсультов, контроль кровяного давления, наблюдение и профилактика сопутствующих состояний (например, диета и отслеживание уровня глюкозы в крови у человека с сахарным диабетом), позволяет снизить риск развития эпилепсии у людей, страдающих от сердечно-сосудистых заболеваний.
Профилактика инфекций, вакцинация.
Медико-генетическое консультирование при наличии в семье пациента с генетической формой эпилепсии для планирования пренатальной диагностики или преимплантационного генетического тестирования.
Мильчакова Л. Е. Эпидемиология эпилепсии в отдельных субъектах Российской федерации: эпидемиология, клиника, социальные аспекты, возможности оптимизации фармакотерапии: дис. – М., 2008, 2008.
Генетическая диагностика наследственных форм эпилепсии. Методические рекомендации
Акушеры-гинекологи начинают отсчет беременности с первого дня последнего цикла женщины. Таким образом, в «акушерские» недели также входит период, когда у женщины происходит овуляция. Она приходится примерно на середину цикла, то есть в районе 14-го дня. Покинув яичник, созревшая и готовая к оплодотворению яйцеклетка движется по фаллопиевой трубе — их в организме две, и они соединяют яичники с маткой. Именно в ней яйцеклетка встречается со сперматозоидом и происходит оплодотворение.
Не все четко понимают, какие именно характеристики родители передают своим детям по наследству. В связи с этим есть много мифов и ложных утверждений. Например, то, что ребенок наследует интеллект только от отца.
Сравнительная геномная гибридизация на чипах (aCGH) — молекулярно-цитогенетический метод, используемый для обнаружения вариаций числа копий генов (CNV) в ДНК человека.
