Причины, симптомы, диагностика и лечение эпилепсии

Элина Стоянова Медицинский корреспондент

Эпилепсия — одно из самых распространенных неврологических заболеваний в мире и одно из самых древних. Первые записи о болезни появились 4000 до н.э., но до сих пор постановка диагноза и лечение вызывают множество вопросов и сопровождаются рядом трудностей. При этом известно, что до 70% больных могли бы избежать опасностей, вызванных приступами и прочих сложностей, если бы им был вовремя поставлен диагноз и рекомендована эффективная терапия^[1].

Содержание:

• Эпилептический синдром и эпилепсия
• Причины возникновения эпилепсии у детей и взрослых
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Как не допустить развития заболевания

Эпилептический синдром и эпилепсия

Эпилепсия — заболевание головного мозга со следующими характеристиками:

• у пациента зафиксировано не менее двух неспровоцированных приступов с интервалом более 24 часов;
• у пациента зафиксирован один неспровоцированный приступ и определен риск рецидива не менее 60%, после двух спонтанных приступов в последующие десять лет;
• диагноз — эпилептический синдром^[2].

Эпилептический приступ можно определить, как внезапное нарушение поведения из-за временного изменения электрической активности некоторых отделов головного мозга [3].
В России распространенность патологии равна 3,2 человека на 1000 населения^[4]. Эпилепсия может быть диагностирована в любом возрасте, так как имеет много форм, которые также по-разному проявляются^[5]. На основе типов приступов выделяют 4 основных разновидности эпилепсии^[6]:

• Фокальная.
• Генерализованная.
• Комбинированная: генерализованная и фокальная.
• Неуточненная (чаще всего к неуточненным относят до 50% случаев эпилепсии).^[1]

Эпилептическим синдромом называют характерный набор клинических и ЭЭГ-признаков, часто обусловленных специфическими этиологическими факторами (структурными, генетическими, метаболическими, иммунными и инфекционными). Группируют их по возрасту возникновения (начала или дебюта). Так выделяют эпилептические синдромы с началом в неонатальном периоде и младенчестве (до 2 лет), в детском возрасте (до 12 лет), в разном возрасте. Отдельно выделены синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии^[7].

Причины возникновения эпилепсии у детей и взрослых

Согласно классификации ILAE 2017 выделяют следующие типы эпилепсии по причине, вызвавшей заболевание:

• Структурная. Причиной возникновения являются структурные изменения в головном мозге. К ним, например, могут относиться врожденные пороки или результат черепно-мозговой травмы.
• Генетическая. Такой тип эпилепсии передается по наследству и вызван изменениями в последовательности ДНК, мутациями.
• Инфекционная. Возникает, как следствие инфекционного заражения, например, в результате энцефалита.
• Метаболическая. Причиной развития такого типа энцефалита является нарушение обмена веществ.
• Иммунологическая эпилепсия возникает из-за нарушений в работе иммунной системы организма.
• Неуточненная.

Симптомы

Определяют следующие типы приступов^[6]:

• Фокальные — происходят в одном из полушарий головного мозга.
• Генерализованные — приступ затрагивает оба полушария.
• Неуточненные — не удается установить локализацию электрической активности.

Также, существует медицинская классификация эпилепсии по типу припадка. Подразделение основано на объеме участка головного мозга, задействованного в приступе, уровне сознания больного (происходит ли потеря сознания) и активности мышц. У разных типов эпилепсии симптомы отличаются. К ним относятся:

• Неконтролируемые движения (пациента чаще всего трясет).
• Потеря сознания или отсутствие реакции при обращении (взгляд в пространство).
• Сокращение мышц, трудности с расслаблением.
• Ощущения покалывания в конечностях, изменение восприятия вкусов и запахов^[9].

Из-за проблем с социализацией и общим уровнем тревоги, связанным с патологией, пациенты с эпилепсией чаще подвергаются риску развития депрессии. Также, во время приступа существует риск получения физической травмы (ушибов, переломов).

Диагностика

В первую очередь пациенту ставится предварительный диагноз, основанный на анализе симптомов и описании приступа. В случае наличия эпилепсии у родственников больного врач-генетик анализирует генеалогические данные и определяет необходимость в дополнительных лабораторных и инструментальных методов исследования. В зависимости от анамнеза могут быть назначены следующие виды диагностики^[10]:

• КТ (компьютерная томография);
• ЭЭГ (электроэнцефалограмма);
• фМРТ (функциональная МРТ);
• позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ);
• анализ крови на наличие возбудителей инфекции и генетический скрининг;
• нейропсихологические тесты;
• генетические тесты (полноэкзомное/полногеномное секвенирование, хромосомный микроматричный анализ и другие).

Лечение

Лечение эпилепсии способно сократить количество приступов, а также полностью излечить пациента. В некоторых случаях терапию необходимо продолжать на протяжении всей жизни. Существует несколько подходов к лечению, среди них:

• Лекарственная терапия. Назначаются противосудорожные препараты (ASM), которые способны предотвратить наступление приступов^[11]. При правильном подходе до 70% больным удается избегать новых припадков. Для лечения некоторых пациентов применяется терапия одним препаратом, но в некоторых случаях необходимо комбинированное лечение — с применением двух и более лекарственных средств.
• Хирургическое лечение. Альтернатива лекарственной терапии, в том случае, если последняя не помогает или вызывает тяжелые побочные эффекты.
• Диетотерапия. Для некоторых форм эпилепсий, причина которых заключается в метаболическом дефекте, диета может оказаться эффективным способом лечения. Например, у пациентов с мутациями в гене SLC2A1, ассоциированном с дефицитом транспортера глюкозы GLUT1 приступы купируются на фоне кетогенной диеты. Она предполагает в рационе преобладание жиров (60-70%), умеренное содержание белков и низкое содержание углеводов.
• Стимуляция блуждающего нерва. При такой терапии используется, подключенный к левому блуждающему нерву на шее, стимулятор. Он посылает регулярные и слабые электрические импульсы через нерв, чтобы снизить электрическую активность мозга^[12].

Как не допустить развития заболевания

Почти 80% людей с эпилепсией живут в странах с низким и средним уровнем дохода. Проблема доступности качественного лечения становится основным препятствием для излечения или повышения уровня жизни у пациентов^[1].

По некоторым оценкам можно предотвратить до 25% случаев эпилепсии. Это может быть достигнуто при помощи следующих мер:

• Профилактика черепно-мозговых травм позволяет избегать припадков, вызванных физической травмой.
• Высокий уровень перинатальной помощи в роддомах позволяет снизить риск развития эпилептических припадков у новорожденных вследствие родовых травм.
• Возможность не допускать поднятия критически высокой температуры у ребёнка в период лихорадки позволяет избегать фебрильных судорог.
• Здоровый образ жизни, профилактические меры по предотвращению инсультов, контроль кровяного давления, наблюдение и профилактика сопутствующих состояний (например, диета и отслеживание уровня глюкозы в крови у человека с сахарным диабетом), позволяет снизить риск развития эпилепсии у людей, страдающих от сердечно-сосудистых заболеваний.
• Профилактика инфекций, вакцинация.
• Медико-генетическое консультирование при наличии в семье пациента с генетической формой эпилепсии для планирования пренатальной диагностики или преимплантационного генетического тестирования.

Список используемой литературы:

1. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
2. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1111/epi.12550
3. https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Epilepsy
4. Мильчакова Л. Е. Эпидемиология эпилепсии в отдельных субъектах Российской федерации: эпидемиология, клиника, социальные аспекты, возможности оптимизации фармакотерапии: дис. – М., 2008, 2008.
5. Генетическая диагностика наследственных форм эпилепсии. Методические рекомендации
6. https://cyberleninka.ru/article/n/klassifikatsiya-epilepsii-mezhdunarodnoy-protivoepilepticheskoy-ligi-peresmotr-i-obnovlenie-2017-goda
7. https://cyberleninka.ru/article/n/epilepticheskie-sindromy-opredelenie-i-klassifikatsiya-mezhdunarodnoy-protivoepilepticheskoy-ligi-2022-goda/viewer
8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15816939/