genetico

Причины, симптомы, диагностика и лечение эпилепсии

8 февраля 2023 г
Our Score
7 минут

Эпилепсия — одно из самых распространенных неврологических заболеваний в мире и одно из самых древних. Первые записи о болезни появились 4000 до н.э., но до сих пор постановка диагноза и лечение вызывают множество вопросов и сопровождаются рядом трудностей. При этом известно, что до 70% больных могли бы избежать опасностей, вызванных приступами и прочих сложностей, если бы им был вовремя поставлен диагноз и рекомендована эффективная терапия[1].


Содержание:


Эпилептический синдром и эпилепсия

Эпилепсия — заболевание головного мозга со следующими характеристиками:

  • у пациента зафиксировано не менее двух неспровоцированных приступов с интервалом более 24 часов;
  • у пациента зафиксирован один неспровоцированный приступ и определен риск рецидива не менее 60%, после двух спонтанных приступов в последующие десять лет;
  • диагноз — эпилептический синдром[2].

Эпилептический приступ можно определить, как внезапное нарушение поведения из-за временного изменения электрической активности некоторых отделов головного мозга [3].
В России распространенность патологии равна 3,2 человека на 1000 населения[4]. Эпилепсия может быть диагностирована в любом возрасте, так как имеет много форм, которые также по-разному проявляются[5]. На основе типов приступов выделяют 4 основных разновидности эпилепсии[6]:

  • Фокальная.
  • Генерализованная.
  • Комбинированная: генерализованная и фокальная.
  • Неуточненная (чаще всего к неуточненным относят до 50% случаев эпилепсии).[1]

Эпилептическим синдромом называют характерный набор клинических и ЭЭГ-признаков, часто обусловленных специфическими этиологическими факторами (структурными, генетическими, метаболическими, иммунными и инфекционными). Группируют их по возрасту возникновения (начала или дебюта). Так выделяют эпилептические синдромы с началом в неонатальном периоде и младенчестве (до 2 лет), в детском возрасте (до 12 лет), в разном возрасте. Отдельно выделены синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии[7].

Причины возникновения эпилепсии у детей и взрослых

Согласно классификации ILAE 2017 выделяют следующие типы эпилепсии по причине, вызвавшей заболевание:

  • Структурная. Причиной возникновения являются структурные изменения в головном мозге. К ним, например, могут относиться врожденные пороки или результат черепно-мозговой травмы.
  • Генетическая. Такой тип эпилепсии передается по наследству и вызван изменениями в последовательности ДНК, мутациями.
  • Инфекционная. Возникает, как следствие инфекционного заражения, например, в результате энцефалита.
  • Метаболическая. Причиной развития такого типа энцефалита является нарушение обмена веществ.
  • Иммунологическая эпилепсия возникает из-за нарушений в работе иммунной системы организма.
  • Неуточненная.

Симптомы

Определяют следующие типы приступов[6]:

  • Фокальные — происходят в одном из полушарий головного мозга.
  • Генерализованные — приступ затрагивает оба полушария.
  • Неуточненные — не удается установить локализацию электрической активности.

Также, существует медицинская классификация эпилепсии по типу припадка. Подразделение основано на объеме участка головного мозга, задействованного в приступе, уровне сознания больного (происходит ли потеря сознания) и активности мышц. У разных типов эпилепсии симптомы отличаются. К ним относятся:

  • Неконтролируемые движения (пациента чаще всего трясет).
  • Потеря сознания или отсутствие реакции при обращении (взгляд в пространство).
  • Сокращение мышц, трудности с расслаблением.
  • Ощущения покалывания в конечностях, изменение восприятия вкусов и запахов[9].

Из-за проблем с социализацией и общим уровнем тревоги, связанным с патологией, пациенты с эпилепсией чаще подвергаются риску развития депрессии. Также, во время приступа существует риск получения физической травмы (ушибов, переломов).

Диагностика

В первую очередь пациенту ставится предварительный диагноз, основанный на анализе симптомов и описании приступа. В случае наличия эпилепсии у родственников больного врач-генетик анализирует генеалогические данные и определяет необходимость в дополнительных лабораторных и инструментальных методов исследования. В зависимости от анамнеза могут быть назначены следующие виды диагностики[10]:

  • КТ (компьютерная томография);
  • ЭЭГ (электроэнцефалограмма);
  • фМРТ (функциональная МРТ);
  • позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ);
  • анализ крови на наличие возбудителей инфекции и генетический скрининг;
  • нейропсихологические тесты;
  • генетические тесты (полноэкзомное/полногеномное секвенирование, хромосомный микроматричный анализ и другие).
Эпи-панель
Наиболее полная мультигенная панель, в рамках которой методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин эпилепсии.

Перейти к услуге

Лечение

Лечение эпилепсии способно сократить количество приступов, а также полностью излечить пациента. В некоторых случаях терапию необходимо продолжать на протяжении всей жизни. Существует несколько подходов к лечению, среди них:

  • Лекарственная терапия. Назначаются противосудорожные препараты (ASM), которые способны предотвратить наступление приступов[11]. При правильном подходе до 70% больным удается избегать новых припадков. Для лечения некоторых пациентов применяется терапия одним препаратом, но в некоторых случаях необходимо комбинированное лечение — с применением двух и более лекарственных средств.
  • Хирургическое лечение. Альтернатива лекарственной терапии, в том случае, если последняя не помогает или вызывает тяжелые побочные эффекты.
  • Диетотерапия. Для некоторых форм эпилепсий, причина которых заключается в метаболическом дефекте, диета может оказаться эффективным способом лечения. Например, у пациентов с мутациями в гене SLC2A1, ассоциированном с дефицитом транспортера глюкозы GLUT1 приступы купируются на фоне кетогенной диеты. Она предполагает в рационе преобладание жиров (60-70%), умеренное содержание белков и низкое содержание углеводов.
  • Стимуляция блуждающего нерва. При такой терапии используется, подключенный к левому блуждающему нерву на шее, стимулятор. Он посылает регулярные и слабые электрические импульсы через нерв, чтобы снизить электрическую активность мозга[12].

Как не допустить развития заболевания

Почти 80% людей с эпилепсией живут в странах с низким и средним уровнем дохода. Проблема доступности качественного лечения становится основным препятствием для излечения или повышения уровня жизни у пациентов[1].

По некоторым оценкам можно предотвратить до 25% случаев эпилепсии. Это может быть достигнуто при помощи следующих мер:

  • Профилактика черепно-мозговых травм позволяет избегать припадков, вызванных физической травмой.
  • Высокий уровень перинатальной помощи в роддомах позволяет снизить риск развития эпилептических припадков у новорожденных вследствие родовых травм.
  • Возможность не допускать поднятия критически высокой температуры у ребёнка в период лихорадки позволяет избегать фебрильных судорог.
  • Здоровый образ жизни, профилактические меры по предотвращению инсультов, контроль кровяного давления, наблюдение и профилактика сопутствующих состояний (например, диета и отслеживание уровня глюкозы в крови у человека с сахарным диабетом), позволяет снизить риск развития эпилепсии у людей, страдающих от сердечно-сосудистых заболеваний.
  • Профилактика инфекций, вакцинация.
  • Медико-генетическое консультирование при наличии в семье пациента с генетической формой эпилепсии для планирования пренатальной диагностики или преимплантационного генетического тестирования.

Список используемой литературы:

  1. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
  2. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1111/epi.12550
  3. https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Epilepsy
  4. Мильчакова Л. Е. Эпидемиология эпилепсии в отдельных субъектах Российской федерации: эпидемиология, клиника, социальные аспекты, возможности оптимизации фармакотерапии: дис. – М., 2008, 2008.
  5. Генетическая диагностика наследственных форм эпилепсии. Методические рекомендации
  6. https://cyberleninka.ru/article/n/klassifikatsiya-epilepsii-mezhdunarodnoy-protivoepilepticheskoy-ligi-peresmotr-i-obnovlenie-2017-goda
  7. https://cyberleninka.ru/article/n/epilepticheskie-sindromy-opredelenie-i-klassifikatsiya-mezhdunarodnoy-protivoepilepticheskoy-ligi-2022-goda/viewer
  8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15816939/
  9. Также, вам может быть интересно

    deliиамим(2)

    Что делать после выкидыша

    По статистике, каждая пятая беременность прерывается, причем в 80% случаев выкидыш случается в первом триместре беременности. Рассказываем, что делать после выкидыша, как восстановить здоровье и подготовиться к новой беременности.
    coronavirus-model-1

    Хронические вирусные заболевания

    Эпидемия коронавируса подняла интерес людей к вирусным заболеваниям, и количество запросов на эту тему заметно возросло. В первую очередь всех, безусловно, интересуют грипп и ОРВИ, наряду с коронавирусом, конечно. Но сегодня мы бы хотели поговорить о хронических вирусных заболеваниях.
    c8987d44059c9bab1305490daeec2d5e(1)

    Хромосомные болезни

    Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном. Это геном с двойным, или парным набором хромосом, который наследуется от обоих родителей. Диплоидный геном состоит из ДНК, организованной в 46 хромосом: 22 схожих аутосомных пары, а также половые хромосомы XX у женщин и XY — у мужчин.
    13e8be06199ffcf6237d35cc63abe557(1)

    Причины замершей беременности

    Согласно статистике, у каждой пятой женщины беременность прерывается на сроке до 22 недель. При этом на долю замершей беременности по разным данным приходится от 45 до 88% случаев. В 80% случаев это происходит в первом триместре – до 12 акушерских недель беременности.
Причины, симптомы, диагностика и лечение эпилепсии


Закрыть








            ОнлайнВ центре



                    Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                        Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                          Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                                Ваше имя (обязательно)

                                Ваш e-mail (обязательно)

                                Тема

                                Сообщение