Как получают биологический материал при проведении генетической экспертизы
7 декабря 2023 г
8 минут
Содержание:
Что такое генетическая экспертиза
Генетическая экспертиза, или ДНК-дактилоскопия — вид судебно-медицинской экспертизы, которая эффективно применяется в криминалистике, частных делах и судебной медицине во всем мире.
Во время этого исследования специалисты анализируют ДНК одного или нескольких людей для определения родственных связей или для идентификации личности.
Метод анализа ДНК, с помощью которого проводится исследование, начали использовать в Великобритании в 1984 году. Впервые генетическую экспертизу применили в деле об изнасиловании и убийстве двух девочек в ноябре 1983 года и в июле 1986 года. С помощью ДНК-дактилоскопии в 1987 году нашли убийцу — Колина Питчфорка.
Кому и зачем нужно проведение генетической экспертизы
Генетическая экспертиза на родство может помочь, если отец не хочет платить алименты, если муж сомневается в том, что ребенок от него. Или у родителей есть подозрения на то, что малыша подменили в роддоме.
Ниже не исчерпывающий список ситуаций, когда в судебном или внесудебном порядке назначается генетическая экспертиза:
- определение родства для получения или отказа от наследства;
- предоставление доказательства отцовства/материнства для разбирательства в суде;
- разбирательство в правильности проведения ЭКО;
- отец является гражданином другой страны и необходимо доказательство родства для переезда матери и ребенка;
- опознание трупа, когда личность невозможно установить визуально.
По какому принципу работает генетическая экспертиза
Генетический «отпечаток»
Дактилоскопия (от греч. δάκτυλος — палец и σκοπέω — смотрю, наблюдаю) — метод опознания личности по отпечатку пальца, который впервые применили в 1902 г. По аналогии, ДНК-дактилоскопия — генетический «отпечаток», или генетический профиль человека.
ДНК у всех людей совпадает на 99,9%, кроме однояйцевых близнецов, у которых при рождении идентичная ДНК, но по мере взросления немного меняется. Оставшаяся 0,1% делает нас уникальными и отвечает за различия, например цвет волос и глаз.
Именно эта часть помогает составить ДНК-профиль и идентифицировать личность человека.
Результаты анализа ДНК подозреваемых и преступников заносят в специальные базы данных. Поэтому, если на месте преступления обнаруживают биологические следы, из которых удается выделить ДНК, можно идентифицировать тех, кто уже попадал в базу данных криминалистов. Эти же маркеры используют для поиска пропавших без вести людей и для установления отцовства.
Установление родства
Половину генетического материала мы получаем от матери, вторую половину — от отца. Генетическая экспертиза позволяет сравнить ДНК ребенка и родителя. Для этого требуется биологический материал каждого.
Из собранных биологических образцов специалисты выделяют ДНК. Затем фрагменты определенных локусов (участков) ДНК, расположенных на разных хромосомах, многократно копируют. Для этого используют полимеразную цепную реакцию (метод ПЦР), которая позволяет создавая большое количество ДНК из исходного материала. Каждый такой локус характеризуется определенным набором аллелей. Это «золотой стандарт» в генетическом тестировании.
Затем аллели индивидов, для которых устанавливают родство, анализируют на совпадение. Каждый человек характеризуется определенным набором аллелей. Для установления родства необходимо совпадение ребенка и предполагаемого родителя хотя бы по одному аллелю по всем локусам ДНК, используемым в анализе. В некоторых случаях допускается небольшое расхождение в длине аллеля по одному локусу. Если количество не совпадающих локусов составляет два и более, родство опровергается.
Когда в исследовании принимают участие оба родителя, точность результата повышается. Зная, какие аллели ребенок унаследовал от матери, становится понятно, какие аллели должны присутствовать в ДНК отца.
Как получают биологический материал при проведении генетической экспертизы
ДНК содержится в каждой ядерной клетке организма, поэтому выделить ее можно из любого биологического материала. Это могут быть кровь, слюна, волосяные фолликулы, ногти, зубы, кости, сперма, мягкие ткани и т. д.
Волосы для выделения ДНК не подходят, т. к. в их клетках нет ядра.
Использование того или иного образца зависит от доступности и качества биоматериала, технических возможностей лаборатории, этических ограничений.
Доступность биоматериала: иногда экспертиза проводится после смерти предполагаемого родственника или один из родителей хочет сделать исследование в тайне от другого.
Технические возможности лаборатории: из нестандартных образцов биоматериала (волосы с луковицей, зубная щетка, ногти, жевательная резинка, пятна крови, носовой платок с выделениями, сперма, использованная соска-пустышка) сложнее получить нужное количество ДНК высокого качества.
Этические ограничения: генетическая экспертиза на установление отцовства во время беременности считается инвазивным методом — то есть подразумевает забор образца ворсин хориона, амниотической жидкости или крови матери с помощью иглы или других инструментов.
Неинвазивные методы, например взятие слюны или соскоб буккального эпителия (клеток внутренней стороны щеки), позволяют извлекать ДНК без проникновения внутрь организма.
Лучшие источники биологического материала для проведения генетической экспертизы — слюна или буккальный эпителий, и венозная кровь.
Образец крови. Для проведения исследования требуется венозная кровь.
Буккальный соскоб. Сбор клеток эпителия с внутренней стороны щеки. Для этого используется специальная щеточка, похожая на ватную палочку, которой проводят много раз по внутренней стороне щеки. Это наиболее распространенный и удобный способ получения биоматериала, так как образец не требует особых условий хранения и может «ждать» до 6 месяцев.
Амниоцентез. При проведении этого пренатального генетического теста врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество амниотической жидкости для анализа.
Взятие проб хорионических ворсин. Для этого пренатального генетического теста врач берет образец ткани из плаценты. В зависимости от ситуации образец может быть взят с помощью трубки (катетера) через шейку матки или через брюшную стенку и матку с помощью тонкой иглы.
Точность результатов генетической экспертизы зависит от правильности взятия образца ДНК, от качества биоматериала и методов сравнения образцов. Поэтому лучше сразу обращаться за помощью в профессиональную лабораторию с хорошей репутацией и опытом работы.
Консультация врача-генетика
Записаться на консультацию очно и онлайн
Перейти
Список используемой литературы:
- The USA National Institute of Justice, DNA Evidence Basics: Types of Samples Suitable for DNA Testing, Questioned or Unknown Samples (https://nij.ojp.gov/topics/articles/dna-evidence-basics-types-samples-suitable-dna-testing#:~:text=Samples%20collected%20from%20unidentified%20bodies,)%2C%20muscle%2C%20and%20skin.)
- Ronald J Trent et al., Molecular Medicine (Third Edition), 4 — COMPLEX GENETIC TRAITS, 9 May 2007 (https://doi.org/10.1016/B978-012699057-7/50004-7)
