Гиперхолестеринемия

18 января 2024 г
Our Score
9 минут

Содержание:


Что такое гиперхолестеринемия (СГХ)?

Это заболевание, которое относится к передающимся по наследству и связано с повышенным уровнем холестерина в крови. Причем при данном заболевании речь идет о холестерине липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛНП).

На самом деле, это заболевание одно из наиболее часто встречаемых наследственных заболеваний, которые прослеживаются из поколения в поколение. Около одного человека из 200 в мире имеют те самые генетические мутации, которые служат причиной развития семейной гиперхолестеринемии. Если у одного из родителей имеется это заболевание в анамнезе, то у его ребенка есть вероятность в 50% также его унаследовать.

Данному заболеванию, как уже было сказано выше, присущ повышенный уровень холестерина в крови и риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы. Их возникновение у людей с семейной гиперхолестеринемией может произойти в разном возрасте: у женщин это чаще всего возраст от 55 до 60 лет, а у мужчин — более ранний, 45-50 лет.

Чрезвычайно важно как можно раньше (лучше всего еще в детстве) диагностировать и подобрать правильную терапию для данного заболевания, так как это существенно понижает риск дальнейших осложнений и развития сопутствующих заболеваний.

Что такое холестерин липопротеидов низкой плотности?

Холестерин – это молекула, которая необходима нашему организму. Однако его высокий уровень в крови может привести к тому, что избыточный холестерин начнет откладываться в центре кровеносных сосудов. Именно это в дальнейшем приводит к образованию атеросклеротических бляшек, из-за которых просвет сосудов становится уже.

Довольно часто это происходит именно в артериях, кровоснабжающих жизненно важные органы: сердце, головной мозг, почки. Это может привести к возникновению серьезных сердечно-сосудистых заболеваний.

ХС-ЛНП – это частицы, содержащиеся в крови и являющиеся своего рода транспортной системой, “перевозящей” холестерин от одних клеток к другим. Частицы ХС-ЛНП содержат специфический присоединенный белок — аполипопротеин B.

Аполипопротеин B связывает частицы ХС-ЛНП с теми клетками нашего организма, на поверхности которых есть ЛНП-рецептор. Этот рецептор, в свою очередь, помогает клеткам «распознать» частицы ХС-ЛНП. Когда работа этих рецепторов или белка аполипопротеина B нарушается, уровень холестерина в крови растет.

Причины семейной гиперхолестеринемии

С развитием семейной гиперхолестеринемии чаще всего связывают следующие генетические мутации:

  1. Мутация гена LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor): этот ген отвечает за выработку белка, который помогает организму удалять LDL-холестерин из крови. Мутации в этом гене могут привести к снижению или отсутствию функциональности рецепторов LDL, а это ведет к накоплению холестерина в крови.
  2. Мутация гена ApoB (Apolipoprotein B): этот ген кодирует белок, необходимый для сборки и транспортировки липопротеинов, включая LDL-холестерин. Мутации в этом гене могут привести к снижению эффективности данного процесса и повышению уровня холестерина в крови.
  3. Мутация гена PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin type 9): этот ген кодирует белок, который регулирует количество рецепторов LDL на мембране клеток печени. Мутации в этом гене могут привести к увеличению количества данных рецепторов и, следовательно, к повышению уровня холестерина в крови.
  4. Другие гены: в некоторых случаях семейная гиперхолестеринемия может быть вызвана мутациями в других генах, таких как гены ApoE и LDLRAP1. Эти мутации также могут привести к нарушению обработки холестерина и повышению его уровня в крови.

Признаки семейной гиперхолестеринемии

Симптомы семейной гиперхолестеринемии могут быть следующими:

  1. Превышающие норму показатели содержания общего и LDL-холестерина в крови даже при ведении здорового образа жизни и правильного питания.
  2. Ранний дебют атеросклероза: высокий уровень холестерина в крови может приводить к скоплению бляшек холестерина на стенках артерий, что в свою очередь может вызвать раннее развитие атеросклероза и таких сердечно-сосудистых заболеваний, как ишемическая болезнь сердца и инсульт.
  3. Наличие у близких родственников диагноза СГХ или раннего развития сердечно-сосудистых заболеваний может быть признаком генетической мутации, а значит и повышенного риска развития СГХ.
  4. Ксантомы: некоторые люди с СГХ могут иметь желтые отложения холестерина в коже, называемые ксантомами. Они могут появляться на различных частях тела, включая кожу век, пальцы и сухожилия.
  5. Аркантеллектазия: это изменение внешнего вида роговицы глаза, которое может быть связано с высоким уровнем холестерина в крови.

    Диагностика семейной гиперхолестеринемии

    Диагностика семейной гиперхолестеринемии включает в себя следующие шаги:

  6. Сбор медицинской и семейной истории: врач проведет с вами беседу о ваших симптомах. Он также может уточнить наличие у вас или ваших близких родственников высоких показателей холестерина, ранних сердечно-сосудистых заболеваний или других сопутствующих симптомов.
  7. Физическое обследование: врач может провести осмотр, в том числе с целью поиска ксантом и других признаков гиперхолестеринемии.
  8. Лабораторные тесты: для подтверждения диагноза врач может попросить сдать кровь на следующие анализы:

    — Общий холестерин
    — LDL-холестерин
    — HDL-холестерин
    — Триглицериды

    Кроме того, врач может рекомендовать вам пройти генетический анализ с целью поиска мутаций, связанных с развитием семейной гиперхолестеринемии.

  9. Другие исследования: в некоторых случаях доктор может назначить дополнительные исследования, такие как эхокардиограмма или коронарография — для оценки состояния сердца и артерий.

Если диагноз семейной гиперхолестеринемии подтверждается, пациенту могут рекомендовать изменить уклад жизни, принимать определенные лекарственные препараты и регулярно мониторировать уровень холестерина.

Лечение

Лечение семейной гиперхолестеринемии обычно состоит из рекомендаций по ведению здорового образа жизни и приему специальных препаратов.

Здоровый образ жизни подразумевает под собой:

  • Правильное питание: желательно максимально вывести из рациона пищу, содержащую насыщенные жиры и холестерин, и наоборот включить в рацион пищу, богатую клетчаткой и полезными жирами, фрукты, овощи, растительные масла и рыбу.
  • Физическая активность: систематические занятия спортом, даже обычные прогулки или подъем по лестнице пешком, могут способствовать понижению уровня холестерина и улучшению общего состояния здоровья.
  • Избегание курения: курение стимулирует возникновение сердечно-сосудистых заболеваний, поэтому важно избегать этой привычки.

Лекарственные препараты, которые входят в рекомендации по терапии СГХ:

  • Статины: они помогают снизить уровень холестерина в крови.
  • Ингибиторы абсорбции желчных кислот: помогают понизить уровень холестерина путем ограничения его поглощения в кишечнике.
  • Фибраты: помогают снизить уровень триглицеридов и повысить уровень HDL-холестерина (Липопротеин высокой плотности (ЛПВП, HDL).
  • Ингибиторы PCSK9: помогают понизить уровень LDL-холестерина (липопротеины низкой плотности (low-density lipoprotein, ЛПНП, LDL)), блокируя действие белка PCSK9.

Регулярное отслеживание уровня холестерина и других факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний также очень важно для эффективного контроля семейной гиперхолестеринемии.

Консультация врача-генетика
Записаться на консультацию очно и онлайн

Перейти

Список используемой литературы:

  1. Ежов М.В., Сергиенко И.В., Рожкова Т.А., Кухарчук В.В., Коновалов Г.А., Мешков А.Н., Ершова А.И., Гуревич В.С., Константинов В.О., Соколов А.А., Щербакова М.Ю., Леонтьева И.В., Бажан С.С., Воевода М.И., & Шапошник И.И. (2016). Российские рекомендации по диагностике и лечению семейной гиперхолестеринемии. Атеросклероз и дислипидемии, (4), 21-29. Ежов
  2. Ежов М.В., Бажан С.С., Ершова А.И., Мешков А.Н., Соколов А.А., Кухарчук В.В., Гуревич В.С., Воевода М.И., Сергиенко И.В., Шахтшнейдер Е.В., Покровский С.Н., Коновалов Г.А., Леонтьева И.В., Константинов В.О., Щербакова М.Ю., Захарова И.Н., Балахонова Т.В., Филиппов А.Е., Ахмеджанов Н.М., Александрова О.Ю., Липовецкий Б.М. КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ. Атеросклероз. 2019;15(1):58-98.
  3. Santini, A., & Novellino, E. (2017). Nutraceuticals in hypercholesterolaemia: an overview. British journal of pharmacology, 174(11), 1450–1463. https://doi.org/10.1111/bph.13636
  4. Sharifi, M., Futema, M., Nair, D., & Humphries, S. E. (2019). Polygenic Hypercholesterolemia and Cardiovascular Disease Risk. Current cardiology reports, 21(6), 43. https://doi.org/10.1007/s11886-019-1130-z
  5. Loh, W. J., & Watts, G. F. (2022). The Inherited Hypercholesterolemias. Endocrinology and metabolism clinics of North America, 51(3), 511–537. https://doi.org/10.1016/j.ecl.2022.02.006
  6. Singh, S., & Bittner, V. (2015). Familial hypercholesterolemia—epidemiology, diagnosis, and screening. Current atherosclerosis reports, 17(2), 482. https://doi.org/10.1007/s11883-014-0482-5
  7. Bouhairie, V. E., & Goldberg, A. C. (2015). Familial hypercholesterolemia. Cardiology clinics, 33(2), 169–179. https://doi.org/10.1016/j.ccl.2015.01.001

Также, вам может быть интересно

Preparing medical sample for virus research

Как получают биологический материал при проведении генетической экспертизы

Генетическая экспертиза, или ДНК-дактилоскопия — вид судебно-медицинской экспертизы, которая эффективно применяется в криминалистике, частных делах и судебной медицине во всем мире. Во время этого исследования специалисты анализируют ДНК одного или нескольких людей для определения родственных связей или для идентификации личности.
physician-noting-down-symptoms-o

Профилактика заболеваний, виды и особенности

Профилактика заболеваний – это система мероприятий, которая направлена на предотвращение развития заболеваний или снижение их риска. Она включает в себя такие особенности здорового образа жизни, как здоровое и правильное питание, рациональную физическую нагрузку, нивелирование вредных привычек, таких как отказ от курения и алкоголя и осмотры врача. Именно серия этих мероприятий помогает повысить качество жизни.
1676770026_gas-kvas-com-p-risunk

Сахарный диабет

Сахарный диабет — эндокринное заболевание, при котором нарушена способность организма усваивать глюкозу. Эндокринная система регулирует процессы выработки гормонов в нашем организме, а инсулин, который необходим для усвоения глюкозы — это гормон.
shutterstock_1013854273(2)

Задержка психомоторного развития: причины и методы лечения

Основной причиной задержки развития является нарушение работы головного мозга, к этому приводят генетические нарушения, травмы в родах, инфекции, травмы головы и другие факторы.
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение