Это заболевание, которое относится к передающимся по наследству и связано с повышенным уровнем холестерина в крови. Причем при данном заболевании речь идет о холестерине липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛНП).
На самом деле, это заболевание одно из наиболее часто встречаемых наследственных заболеваний, которые прослеживаются из поколения в поколение. Около одного человека из 200 в мире имеют те самые генетические мутации, которые служат причиной развития семейной гиперхолестеринемии. Если у одного из родителей имеется это заболевание в анамнезе, то у его ребенка есть вероятность в 50% также его унаследовать.
Данному заболеванию, как уже было сказано выше, присущ повышенный уровень холестерина в крови и риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы. Их возникновение у людей с семейной гиперхолестеринемией может произойти в разном возрасте: у женщин это чаще всего возраст от 55 до 60 лет, а у мужчин — более ранний, 45-50 лет.
Чрезвычайно важно как можно раньше (лучше всего еще в детстве) диагностировать и подобрать правильную терапию для данного заболевания, так как это существенно понижает риск дальнейших осложнений и развития сопутствующих заболеваний.
Что такое холестерин липопротеидов низкой плотности?
Холестерин – это молекула, которая необходима нашему организму. Однако его высокий уровень в крови может привести к тому, что избыточный холестерин начнет откладываться в центре кровеносных сосудов. Именно это в дальнейшем приводит к образованию атеросклеротических бляшек, из-за которых просвет сосудов становится уже.
Довольно часто это происходит именно в артериях, кровоснабжающих жизненно важные органы: сердце, головной мозг, почки. Это может привести к возникновению серьезных сердечно-сосудистых заболеваний.
ХС-ЛНП – это частицы, содержащиеся в крови и являющиеся своего рода транспортной системой, “перевозящей” холестерин от одних клеток к другим. Частицы ХС-ЛНП содержат специфический присоединенный белок — аполипопротеин B.
Аполипопротеин B связывает частицы ХС-ЛНП с теми клетками нашего организма, на поверхности которых есть ЛНП-рецептор. Этот рецептор, в свою очередь, помогает клеткам «распознать» частицы ХС-ЛНП. Когда работа этих рецепторов или белка аполипопротеина B нарушается, уровень холестерина в крови растет.
Причины семейной гиперхолестеринемии
С развитием семейной гиперхолестеринемии чаще всего связывают следующие генетические мутации:
Мутация гена LDLR (Low-Density Lipoprotein Receptor): этот ген отвечает за выработку белка, который помогает организму удалять LDL-холестерин из крови. Мутации в этом гене могут привести к снижению или отсутствию функциональности рецепторов LDL, а это ведет к накоплению холестерина в крови.
Мутация гена ApoB (Apolipoprotein B): этот ген кодирует белок, необходимый для сборки и транспортировки липопротеинов, включая LDL-холестерин. Мутации в этом гене могут привести к снижению эффективности данного процесса и повышению уровня холестерина в крови.
Мутация гена PCSK9 (Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin type 9): этот ген кодирует белок, который регулирует количество рецепторов LDL на мембране клеток печени. Мутации в этом гене могут привести к увеличению количества данных рецепторов и, следовательно, к повышению уровня холестерина в крови.
Другие гены: в некоторых случаях семейная гиперхолестеринемия может быть вызвана мутациями в других генах, таких как гены ApoE и LDLRAP1. Эти мутации также могут привести к нарушению обработки холестерина и повышению его уровня в крови.
Признаки семейной гиперхолестеринемии
Симптомы семейной гиперхолестеринемии могут быть следующими:
Превышающие норму показатели содержания общего и LDL-холестерина в крови даже при ведении здорового образа жизни и правильного питания.
Ранний дебют атеросклероза: высокий уровень холестерина в крови может приводить к скоплению бляшек холестерина на стенках артерий, что в свою очередь может вызвать раннее развитие атеросклероза и таких сердечно-сосудистых заболеваний, как ишемическая болезнь сердца и инсульт.
Наличие у близких родственников диагноза СГХ или раннего развития сердечно-сосудистых заболеваний может быть признаком генетической мутации, а значит и повышенного риска развития СГХ.
Ксантомы: некоторые люди с СГХ могут иметь желтые отложения холестерина в коже, называемые ксантомами. Они могут появляться на различных частях тела, включая кожу век, пальцы и сухожилия.
Аркантеллектазия: это изменение внешнего вида роговицы глаза, которое может быть связано с высоким уровнем холестерина в крови.
Диагностика семейной гиперхолестеринемии
Диагностика семейной гиперхолестеринемии включает в себя следующие шаги:
Сбор медицинской и семейной истории: врач проведет с вами беседу о ваших симптомах. Он также может уточнить наличие у вас или ваших близких родственников высоких показателей холестерина, ранних сердечно-сосудистых заболеваний или других сопутствующих симптомов.
Физическое обследование: врач может провести осмотр, в том числе с целью поиска ксантом и других признаков гиперхолестеринемии.
Лабораторные тесты: для подтверждения диагноза врач может попросить сдать кровь на следующие анализы:
— Общий холестерин
— LDL-холестерин
— HDL-холестерин
— Триглицериды
Кроме того, врач может рекомендовать вам пройти генетический анализ с целью поиска мутаций, связанных с развитием семейной гиперхолестеринемии.
Другие исследования: в некоторых случаях доктор может назначить дополнительные исследования, такие как эхокардиограмма или коронарография — для оценки состояния сердца и артерий.
Если диагноз семейной гиперхолестеринемии подтверждается, пациенту могут рекомендовать изменить уклад жизни, принимать определенные лекарственные препараты и регулярно мониторировать уровень холестерина.
Лечение
Лечение семейной гиперхолестеринемии обычно состоит из рекомендаций по ведению здорового образа жизни и приему специальных препаратов.
Здоровый образ жизни подразумевает под собой:
Правильное питание: желательно максимально вывести из рациона пищу, содержащую насыщенные жиры и холестерин, и наоборот включить в рацион пищу, богатую клетчаткой и полезными жирами, фрукты, овощи, растительные масла и рыбу.
Физическая активность: систематические занятия спортом, даже обычные прогулки или подъем по лестнице пешком, могут способствовать понижению уровня холестерина и улучшению общего состояния здоровья.
Избегание курения: курение стимулирует возникновение сердечно-сосудистых заболеваний, поэтому важно избегать этой привычки.
Лекарственные препараты, которые входят в рекомендации по терапии СГХ:
Статины: они помогают снизить уровень холестерина в крови.
Ингибиторы абсорбции желчных кислот: помогают понизить уровень холестерина путем ограничения его поглощения в кишечнике.
Фибраты: помогают снизить уровень триглицеридов и повысить уровень HDL-холестерина (Липопротеин высокой плотности (ЛПВП, HDL).
Ингибиторы PCSK9: помогают понизить уровень LDL-холестерина (липопротеины низкой плотности (low-density lipoprotein, ЛПНП, LDL)), блокируя действие белка PCSK9.
Регулярное отслеживание уровня холестерина и других факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний также очень важно для эффективного контроля семейной гиперхолестеринемии.
Santini, A., & Novellino, E. (2017). Nutraceuticals in hypercholesterolaemia: an overview. British journal of pharmacology, 174(11), 1450–1463. https://doi.org/10.1111/bph.13636
Sharifi, M., Futema, M., Nair, D., & Humphries, S. E. (2019). Polygenic Hypercholesterolemia and Cardiovascular Disease Risk. Current cardiology reports, 21(6), 43. https://doi.org/10.1007/s11886-019-1130-z
Loh, W. J., & Watts, G. F. (2022). The Inherited Hypercholesterolemias. Endocrinology and metabolism clinics of North America, 51(3), 511–537. https://doi.org/10.1016/j.ecl.2022.02.006
Singh, S., & Bittner, V. (2015). Familial hypercholesterolemia—epidemiology, diagnosis, and screening. Current atherosclerosis reports, 17(2), 482. https://doi.org/10.1007/s11883-014-0482-5
Bouhairie, V. E., & Goldberg, A. C. (2015). Familial hypercholesterolemia. Cardiology clinics, 33(2), 169–179. https://doi.org/10.1016/j.ccl.2015.01.001
Также, вам может быть интересно
Как получают биологический материал при проведении генетической экспертизы
Генетическая экспертиза, или ДНК-дактилоскопия — вид судебно-медицинской экспертизы, которая эффективно применяется в криминалистике, частных делах и судебной медицине во всем мире.
Во время этого исследования специалисты анализируют ДНК одного или нескольких людей для определения родственных связей или для идентификации личности.
Профилактика заболеваний – это система мероприятий, которая направлена на предотвращение развития заболеваний или снижение их риска. Она включает в себя такие особенности здорового образа жизни, как здоровое и правильное питание, рациональную физическую нагрузку, нивелирование вредных привычек, таких как отказ от курения и алкоголя и осмотры врача. Именно серия этих мероприятий помогает повысить качество жизни.
Сахарный диабет — эндокринное заболевание, при котором нарушена способность организма усваивать глюкозу. Эндокринная система регулирует процессы выработки гормонов в нашем организме, а инсулин, который необходим для усвоения глюкозы — это гормон.
Задержка психомоторного развития: причины и методы лечения
Основной причиной задержки развития является нарушение работы головного мозга, к этому приводят генетические нарушения, травмы в родах, инфекции, травмы головы и другие факторы.
