Медико-генетическая консультация по общим вопросам
21 сентября 2017 г
5 минут
В случае наличия у пациента, его представителя, или супружеской пары вопросов касательно наследственного характера различных семейных патологий, они могут обратиться за медико-генетической консультацией. Консультацию, или, иными словами, беседу, проводит врач-генетик. Такая консультация также будет полезна в качестве профилактической — к примеру, во время подготовки к беременности или же в процессе обследования с целью выявить предрасположенность к различным болезням.
В Центре Genetico подобные консультации проводят опытные врачи-генетики. Они помогут ответить на такие вопросы, как ненаступающая или неудачная беременность, вероятные причины различных проблем со здоровьем. Кроме того, за подобной консультацией можно обратиться, чтобы предупредить развитие патологии или рождение ребёнка с патологией.
Возможности медико-генетической консультации, безусловно, не ограничиваются только выше приведёнными темами. Врач-генетик также поможет разобраться в необходимости проведения или результатах тестирования на определение биологического родства или генетического происхождения, непереносимость некоторых лекарств, предрасположенность к развитию либо наличие различных заболеваний и редких наследственных синдромов.
Однако есть ситуации, в которых медико-генетическая консультация критически необходима. К ним относятся, например, повторяющиеся случаи онкопатологии среди родственников, наследственные патологии, рождение ребёнка с генетическим заболеванием. Бывают случаи, когда за консультацией обращаются пары, приходящиеся друг другу кровными родственниками. В каждой из этих ситуаций необходим подробный сбор семейного анамнеза.
Центр Genetico располагает собственным лабораторно-производственным комплексом, оборудованным по высочайшим стандартам международного качества. Благодаря этому медико-генетическая консультация и необходимые генетические тестирования могут быть проведены максимально быстро. У врачей в арсенале также есть множество диагностических инструментов: неинвазивное генетическое пренатальное тестирование по плодной ДНК в крови беременной (тест Prenetix), полногеномное/полноэкзомное секвенирование (технология NGS) и преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов до их подсадки (ПГД).
Также довольно часто генетические анализы могут быть назначены врачами других специальностей — например, для установления генетической предрасположенности к тромбозам, инфаркту, атеросклерозу и т.п.). Для квалифицированной интерпретации результатов необходима консультация генетика — он не только разъяснит отдельные аспекты и выдаст подробное профессиональное заключение, но и может составить индивидуальную программу профилактики, а также напишет подробное генетическое заключение.
Этапы медико-генетической консультации — это сбор подробного семейного анамнеза, построение родословной, оценка фенотипа пациента, анализ предыдущих обследований, выполнение необходимого генетического тестирования и выдача заключения по тестированию с разъяснением.
Показаниями к медико-генетической консультации являются:
• бесплодный брак/неразвивающиеся беременности/невынашивание беременности,
• определение биологического родства (тест на отцовство),
• мужской фактор бесплодия (снижение либидо, нарушение сперматогенеза),
• женский фактор бесплодия (ановуляция, аменорея, структурные аномалии урогенитального тракта и др.),
• повышенный/высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам комбинированного скрининга беременных,
• беременность в зрелом возрасте супругов (женщина старше 35, мужчина старше 42 лет),
• отягощённый повторяющимися случаями определённой патологии семейный анамнез,
• рождение ребёнка с врождённой патологией,
• проведение дифференциально-диагностического поиска при подозрении на наследственное заболевание у пациента,
• онкопатология у пациента (особенно при отягощённом семейном анамнее),
• профилактическое обследование на предрасположенность к широко распространённым заболеваниям,
• определение индивидуальных генетических особенностей в отношении переносимости отдельных лекарственных средств (фармакогенетика),
• необходимость интерпретации полученных ранее результатов генетических исследований,
• определение генетического происхождения человека,
• определение биологического родства (тест на отцовство),
• профилактическое обследование при планировании беременности с определением скрытого носительства мутаций в генах,
• кровнородственный брак.
Для медико-генетической консультации понадобится вся имеющаяся по вопросу медицинская документация, а также вся доступная вам информация о болезнях родственников. На консультацию необходимо предварительно записаться по телефону 8 499 216 81 87.
