Медико-генетическая консультация по общим вопросам

21 сентября 2017 г
Our Score
5 минут

В случае наличия у пациента, его представителя, или супружеской пары вопросов касательно наследственного характера различных семейных патологий, они могут обратиться за медико-генетической консультацией. Консультацию, или, иными словами, беседу, проводит врач-генетик. Такая консультация также будет полезна в качестве профилактической — к примеру, во время подготовки к беременности или же в процессе обследования с целью выявить предрасположенность к различным болезням.

В Центре Genetico подобные консультации проводят опытные врачи-генетики. Они помогут ответить на такие вопросы, как ненаступающая или неудачная беременность, вероятные причины различных проблем со здоровьем. Кроме того, за подобной консультацией можно обратиться, чтобы предупредить развитие патологии или рождение ребёнка с патологией.

Возможности медико-генетической консультации, безусловно, не ограничиваются только выше приведёнными темами. Врач-генетик также поможет разобраться в необходимости проведения или результатах тестирования на определение биологического родства или генетического происхождения, непереносимость некоторых лекарств, предрасположенность к развитию либо наличие различных заболеваний и редких наследственных синдромов.

Однако есть ситуации, в которых медико-генетическая консультация критически необходима. К ним относятся, например, повторяющиеся случаи онкопатологии среди родственников, наследственные патологии, рождение ребёнка с генетическим заболеванием. Бывают случаи, когда за консультацией обращаются пары, приходящиеся друг другу кровными родственниками. В каждой из этих ситуаций необходим подробный сбор семейного анамнеза.

Центр Genetico располагает собственным лабораторно-производственным комплексом, оборудованным по высочайшим стандартам международного качества. Благодаря этому медико-генетическая консультация и необходимые генетические тестирования могут быть проведены максимально быстро. У врачей в арсенале также есть множество диагностических инструментов: неинвазивное генетическое пренатальное тестирование по плодной ДНК в крови беременной (тест Prenetix), полногеномное/полноэкзомное секвенирование (технология NGS) и преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов до их подсадки (ПГД).

Также довольно часто генетические анализы могут быть назначены врачами других специальностей — например, для установления генетической предрасположенности к тромбозам, инфаркту, атеросклерозу и т.п.). Для квалифицированной интерпретации результатов необходима консультация генетика — он не только разъяснит отдельные аспекты и выдаст подробное профессиональное заключение, но и может составить индивидуальную программу профилактики, а также напишет подробное генетическое заключение.

Этапы медико-генетической консультации — это сбор подробного семейного анамнеза, построение родословной, оценка фенотипа пациента, анализ предыдущих обследований, выполнение необходимого генетического тестирования и выдача заключения по тестированию с разъяснением.

Показаниями к медико-генетической консультации являются:

• бесплодный брак/неразвивающиеся беременности/невынашивание беременности,
• определение биологического родства (тест на отцовство),
• мужской фактор бесплодия (снижение либидо, нарушение сперматогенеза),
• женский фактор бесплодия (ановуляция, аменорея, структурные аномалии урогенитального тракта и др.),
• повышенный/высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам комбинированного скрининга беременных,
• беременность в зрелом возрасте супругов (женщина старше 35, мужчина старше 42 лет),
• отягощённый повторяющимися случаями определённой патологии семейный анамнез,
• рождение ребёнка с врождённой патологией,
• проведение дифференциально-диагностического поиска при подозрении на наследственное заболевание у пациента,
• онкопатология у пациента (особенно при отягощённом семейном анамнее),
• профилактическое обследование на предрасположенность к широко распространённым заболеваниям,
• определение индивидуальных генетических особенностей в отношении переносимости отдельных лекарственных средств (фармакогенетика),
• необходимость интерпретации полученных ранее результатов генетических исследований,
• определение генетического происхождения человека,
• определение биологического родства (тест на отцовство),
• профилактическое обследование при планировании беременности с определением скрытого носительства мутаций в генах,
• кровнородственный брак.

Для медико-генетической консультации понадобится вся имеющаяся по вопросу медицинская документация, а также вся доступная вам информация о болезнях родственников. На консультацию необходимо предварительно записаться по телефону 8 499 216 81 87.

Также, вам может быть интересно

laboratory technician holding a blood tube test labeled with bar / hand of a lab technician holding blood tube test and background a rack of color tubes

Как проводятся генетические тесты и почему так дорого стоят?

Генетические тесты используют не только в судебной экспертизе, криминалистике или для установления родства. Анализ ДНК стал неотъемлемой частью современной медицины. Генетическое тестирование активно используют врачи разных специальностей: кардиологи, пульмонологи, стоматологи и многие другие специалисты.
1685526928_dce776dd2a16e882f440d

Почему происходит выкидыш на раннем сроке беременности

По статистике, до 20% всех беременностей прерывается, и в 80% случаев это происходит на раннем сроке – до 12 недель1. В статье рассказываем, почему случается выкидыш в первом триместре, и какие факторы могут этому способствовать.
мини абберации

Хромосомные аберрации

Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. Числовое обозначение имеют 22 хромосомы (1–22). А последняя, 23-я пара хромосом определяет пол человека и имеет буквенное обозначение — XY у мужчин, и XX у женщин.
миниа чистка

Чистка после выкидыша

Чисткой называют процедуру выскабливания полости матки. Ее делают по разным показаниям, в том числе и после замершей беременности. Это не самая приятная, но необходимая процедура – она позволяет гарантированно избавиться от остатков плодного яйца в матке и предупредить развитие осложнений.
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение