Анализы для поиска причины бесплодия

Бесплодие затрагивает в равной степени и женщин, и мужчин.

В женской репродуктивной системе снижение фертильности может быть вызвано рядом аномалий яичников, матки, маточных труб и эндокринной системы, а также другими причинами. 

В мужской репродуктивной системе бесплодие чаще всего обусловлено проблемами с выбросом семенной жидкости, отсутствием или низким уровнем сперматозоидов, а также аномальной формой (морфологией) и движением (подвижностью) сперматозоидов.

До 10% случаев женского бесплодия и до 20% мужского обусловлено генетическими факторами (хромосомными или моногенными нарушениями).

Какие анализы назначаются при бесплодии у женщин?

Перед поиском генетических факторов, влияющих на репродуктивную систему, необходимо пройти базовое обследование для исключения иных причин бесплодия: консультации гинеколога и эндокринолога со сбором анамнеза, физикальным и инструментальным (УЗИ) обследованием, определение уровня гормонов — ЛГ, ФСГ, ТТГ, пролактина, тестостерона, ДГЭАС, ГСПГ, индекса свободных андрогенов, эстрадиола и антимюллерова гормона (АМГ). При выявлении отклонений в базовых эндокринных исследованиях проводятся дальнейшие диагностические мероприятия, например, измерение уровня 17-ОН-прогестерона (17-ОНП) при наличии гиперандрогенемии.

У женщин показаниями к сдаче генетического анализа на бесплодие являются:

Как у женщин, так и у мужчин первым генетическим исследованием, на которое направит врач при бесплодии в паре, является стандартное цитогенетическое исследование, или анализ кариотипа. Численные изменения хромосом (анеуплоидии) могут не проявляться внешне, но приводить к бесплодию. У мужчин самые распространенные патологии по половым хромосомам — это Синдром Клайнфельтера (47, XXY) и синдром Якобса (47, XYY). У женщин это синдром Шерешевского-Тернера (45, X0) и синдром трисомии хромосомы X (47, XXX). Структурные хромосомные перестройки могут быть причиной как ненаступления беременности, так и повторных случаев невынашивания и самопроизвольных выкидышей.

При наличии у женщины синдрома преждевременного истощения яичников необходимо провести исследование количества CGG повторов в гене FMR1. Премутации в гене FMR1 связаны с повышенным риском развития синдрома ломкой Х-хромосомы у потомства. Частота выявления составляет 2% в единичных случаях без семейного анамнеза и 10–15% в семейных случаях у женщин европеоидной расы с ПИИ. В зависимости от количества повторов CGG гена FMR1, риск развития повторной мутации до полной у ребенка значительно возрастает у носителей премутации.

При подозрении на наличие гипогонадотропного или гипергонадотропного гипогонадизма или врожденной гиперплазии коры надпочечников рекомендуется подтверждение диагноза исследованием уровня гормонов в крови женщины. Данные заболевания могут не проявляться в течение жизни до момента планирования беременности, так как основными симптомами являются нарушения репродуктивной системы. Для окончательного подтверждения диагноза может потребоваться молекулярно-генетическое тестирование.

В парах с неуточненным бесплодием причина может быть генетической. Среди изолированных причин бесплодия стоит отметить аномалии, связанные с ростом и развитием ооцитов и эмбрионов, вследствие которых в протоколе ЭКО не получаются пригодные для переноса эмбрионы. Описаны гены, ответственные за нарушения эпигенетического развития у эмбрионов или за формирование пузырного заноса. Данные состояния являются крайне редкими, и для поиска их причины необходима консультация врача-генетика с последующим генетическим исследованием.

Не все изменения генов являются причиной как бесплодия родителей, так и заболеваний у детей. В связи с этим специалисты нашей клиники разработали комплексный подход к интерпретации линейки продуктов INFERTI для выявления наиболее клинически значимых генетических вариантов.

Клиническая значимость определяется в соответствии с рекомендациями ACMG (Американская коллегия медицинской генетики и геномики).

Над заключением работают клинический интерпретатор, врач лабораторный генетик и врач-генетик.

Общие требования перед сдачей анализа

Для генетического обследования (тесты на бесплодие) требуется только сдать венозную кровь. В связи с этим не рекомендуется употреблять жирную пищу в день сдачи.

Преимущества исследования моногенных причин бесплодия INFERTI