Панель "Наследственный рак толстой кишки и эндометрия"
35 РАБОЧИХ ДНЕЙ
Срок выполнения анализа
32 000РУБЛЕЙ
Стоимость исследования
Панель «Наследственный рак толстой кишки и эндометрия» направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами колоректального рака, рака эндометрия и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития этих типов рака.
ЗаказатьПолучить консультацию
Об исследовании
От5до10% всех случаев рака толстой кишки и эндометрия имеют генетическую природу и обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли.
Для кого исследование?
Применение этой панели показано следующим группам обследуемых:
Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеванийНапример, при наличии трёх и более случаев опухолей толстого кишечника и/или рака эндометрия в семье в одной линии.
Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеванийИсследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим поражениям этих органов. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и, кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, вызывающая рак.
Пациентам с аденоматозным полипозом
Пациентам с уже диагностированной опухолью толстого кишечника или эндометрия
в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 50 лет),
в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза,
при определённых типах опухолей (например, опухоли с высокой микросателлитной нестабильностью),
при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в одном органе или в разных).
У этой группы пациентов выявление мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз, а также выбрать правильную стратегию лечения.
Конечная цель исследования — полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака кишечника, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.
Какие гены мы смотрим
22 гена
Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN).
1Материал для исследования –
венозная кровь, взятая в специальную пробирку, для дальнейшего исследования.
2
Передать анализ крови в лаборатории Genetico в Москве. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования. Это входит в стоимость.
3Метод исследования –
высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.
Срок выполнения
Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.
Может показаться, что это большой срок, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.
Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество высокотехнологичных лабораторных этапов и промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.
Как выглядит результат анализа
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Формат заключения включает в себя описание результатов исследования и выглядит следующим образом:
В случае здорового человека
Список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
В случае пациентов с диагностированным раком
Список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.
Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Стр. 1 из 5
Стоимость исследования
Нам удалось предложить приемлемую цену для исследования такого уровня и такого охвата (22 гена).
Панель "Наследственный рак толстой кишки и эндометрия"32 000 руб.
Все логистические издержки (доставку биоматериала из другого города, отправку заключений) мы берём на себя.
Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.
Что делать, если мутации выявлены?
После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака кишечника и наследственными опухолевыми синдромами. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:
Обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно — онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов.
Обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) мероприятий у здорового человека.
Обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
Обсуждение с врачом-генетиком (в том числе онлайн) возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста.
Уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком.
Выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака кишечника, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.
Рекомендации
Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная).
Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.
Специалисты
Ветрова Наталья ВладимировнаВрач-генетик ПГТ-консультант Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна АндреевнаВрач-генетик
Мусатова Елизавета ВалерьевнаВрач-генетик ПГТ-консультант Врач-лабораторный генетик Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана АндреевнаВрач-генетик
Заклязьминская Елена ВалерьевнаВрач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Ветрова Наталья ВладимировнаВрач-генетик ПГТ-консультант Кандидат медицинских наук
2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».
2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».
2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».
2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»
2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.
В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.
Мусатова Елизавета ВалерьевнаВрач-генетик ПГТ-консультант Врач-лабораторный генетик Кандидат медицинских наук
2014 г. — Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, медико-биологический факультет, врач-биохимик.
2015 г. — Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова, интернатура по специальности «Генетика».
2016 г. — Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования, профессиональная переподготовка по специальности «Лабораторная генетика»
2020 г. — присвоена ученая степень кандидата медицинских наук по специальности «Генетика».
2022 г. — Институт МИРБИС, программа MBA по направлению «Стратегический менеджмент».
Член отечественных и зарубежных профессиональных сообществ РОМГ, АМГ, ESHG, ESHRE
Шурыгина Мария ФедоровнаВрач-генетик, офтальмогенетик
Кандидат медицинских наук
2004 г. — Саратовский государственный медицинский университет. Лечебный факультет. Специальность «Лечебное дело».
2004-2005 г. - интернатура по специальности «офтальмологи» ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.
2005-2008 г. – врач-офтальмолог детского отделения ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Тамбов.
2008-2010 г. – ординатура по специальности «офтальмология» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2010-2013 г. – аспирантура по специальности «офтальмология» МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2012 г. — Призер образовательного гранта Европейского офтальмологического общества (European Society of Ophthalmology educational grants). SOE grants fellowship «Ocular problems in the field of medical retina, uveitis and ophthalmogenetics» at Radboud University Nijmegen Medical Center, Ophthalmology department. Nijmegen, The Netherlands.
2013 г. — Кандидат медицинских наук по специальности «Офтальмология», ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2014-2017 г. – младший научный сотрудник «Центра фундаментальных и прикладных медико-биологических проблем» ФГБУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2015-2017 г. – ординатура по специальности «генетика», РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва.
2017-2018 г. — Ophthalmic genetics award 2017-2018. Oregon Health & Science University, Casey Eye Institute, Ophthalmic Genetics Division, Portland, Oregon, USA.
2019-2021 г. – научный сотрудник отдела клинико-функциональной диагностики ФГАУ МНТК «Микрохирургия глаза», г. Москва.
2019 г. - по настоящее время врач-генетик АО "ЦГРМ "ГЕНЕТИКО".
Член Ассоциации исследований в области зрения и офтальмологии (ARVO) с 2013 года.
Автор печатных 24 работ, 1 патента на изобретение.
Балашова Мария СергеевнаВрач-генетик ПГТ-консультант Кандидат медицинских наук
2012 г. — Первый МГМУ им. Сеченова по специальности «лечебное дело».
2014 г. — Ординатура при кафедре медицинской генетики Первого МГМУ им. Сеченова по специальности «врач-генетик».
Опыт работы в области профилактической медицины. Ряд публикаций в российских изданиях, посвященных фармакогенетике, генетическому скринингу, болезни Вильсона-Коновалова, а также методическое пособие по малым врожденным аномалиям человека.
Отправьте запрос на консультациюМы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализОтправить
