Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру

20 РАБОЧИХ ДНЕЙ
Срок выполнения анализа
От 7 500 РУБЛЕЙ
Стоимость исследования
Современная медицинская генетика располагает набором довольно точных методик: это, к примеру, секвенирование нового поколения (NGS), ДНК-микроматрицы (ДНК-ЧИПы). Однако и в них в отдельных случаях можно встретить небольшую долю ошибок. В связи с этим в ситуации, когда согласно результатам анализа генотип свидетельствует в пользу положительного диагноза, рекомендована перепроверка с помощью максимально точной методики. «Золотым стандартом» на международном уровне считается секвенирование по Сэнгеру. Его суть заключается в побуквенном чтении конкретной области ДНК 500-1000 нуклеотидов в длину. Заказать исследование Получить консультацию

Об исследовании
Секвенирование по Сэнгеру было разработано в 1977 году Фредериком Сэнгером, за что в 1980 он получил Нобелевскую премию. В этом методе используются химические реакции с участием ферментов — он основан на ферментативном создании вспомогательной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. На нескольких участках цепи ингибируют ее последующий рост. После этого на автоматическом секвенаторе с помощью капиллярного электрофореза в растворе производится отделение получившихся фрагментов ДНК, которые, в свою очередь, выходя из капиллярной колонки, должны быть зарегистрированы детектором флуоресценции.
Виды услуг секвенирования по Сэнгеру в Genetico
1 мутация для 1 человека
1 мутация до 2-х человек
- члены одной семьи,
направленные на
исследование
одновременно
1 мутация до 4-х человек
- члены одной семьи,
направленные на
исследование
одновременно
Показания для секвенирования по Сэнгеру
Перепроверка генотипа пациента в случае выявленной с помощью скринингов (NGS или ДНК-микроматрицы) мутации той разновидности, что указывает на наличие наследственного заболевания.
В качестве подготовки к пренатальным/преимплантационным генетическим исследованиям с целью перепроверки статуса бессимптомных носителей мутации у обоих партнеров, если он был установлен при помощи скрининг-методов (NGS или ДНК-микроматриц).
Выявление генетического статуса при наличии высокого риска наследования мутации гена в рамках семейного анамнеза.
Подготовка и доставка
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В этот день рекомендовано воздержаться от употребления жирной пищи.

Доставка до лаборатории Genetico, в случае забора образцов с одного адреса, входит в стоимость услуги.

Если материалом для анализа являются парафиновые блоки, сроки исследования могут быть увеличены — это связано с деградацией биоматериала. Отбор ДНК из блоков оплачивается дополнительно.

Как проводится cеквенирование по Сэнгеру?
1   Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в любой лаборатории в своем городе
2   Взятие образцов биоматериала (кровь из вены) в лаборатории в Москве или через службу логистики в вашем городе.
3   Проведение ДНК-тестирования.
4   Получите лабораторное заключение по e-mail.
5   При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.

Результаты исследования

Результаты обрабатываются и анализируются с помощью специального ПО. Они выглядят как последовательность разноцветных пиков, отображающих четыре нуклеотида.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение