Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру

20 РАБОЧИХ ДНЕЙ
Срок выполнения анализа
От 7 500 РУБЛЕЙ
Стоимость исследования
Современная медицинская генетика располагает набором довольно точных методик: это, к примеру, секвенирование нового поколения (NGS), ДНК-микроматрицы (ДНК-ЧИПы). Однако и в них в отдельных случаях можно встретить небольшую долю ошибок. В связи с этим в ситуации, когда согласно результатам анализа генотип свидетельствует в пользу положительного диагноза, рекомендована перепроверка с помощью максимально точной методики. «Золотым стандартом» на международном уровне считается секвенирование по Сэнгеру. Его суть заключается в побуквенном чтении конкретной области ДНК 500-1000 нуклеотидов в длину. Заказать исследование Получить консультацию

Об исследовании
Секвенирование по Сэнгеру было разработано в 1977 году Фредериком Сэнгером, за что в 1980 он получил Нобелевскую премию. В этом методе используются химические реакции с участием ферментов — он основан на ферментативном создании вспомогательной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. На нескольких участках цепи ингибируют ее последующий рост. После этого на автоматическом секвенаторе с помощью капиллярного электрофореза в растворе производится отделение получившихся фрагментов ДНК, которые, в свою очередь, выходя из капиллярной колонки, должны быть зарегистрированы детектором флуоресценции.
Виды услуг секвенирования по Сэнгеру в Genetico
1 мутация для 1 человека
1 мутация до 2-х человек
- члены одной семьи,
направленные на
исследование
одновременно
1 мутация до 4-х человек
- члены одной семьи,
направленные на
исследование
одновременно
Показания для секвенирования по Сэнгеру
Перепроверка генотипа пациента в случае выявленной с помощью скринингов (NGS или ДНК-микроматрицы) мутации той разновидности, что указывает на наличие наследственного заболевания.
В качестве подготовки к пренатальным/преимплантационным генетическим исследованиям с целью перепроверки статуса бессимптомных носителей мутации у обоих партнеров, если он был установлен при помощи скрининг-методов (NGS или ДНК-микроматриц).
Выявление генетического статуса при наличии высокого риска наследования мутации гена в рамках семейного анамнеза.
Подготовка и доставка
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В этот день рекомендовано воздержаться от употребления жирной пищи.

Доставка до лаборатории Genetico, в случае забора образцов с одного адреса, входит в стоимость услуги.

Если материалом для анализа являются парафиновые блоки, сроки исследования могут быть увеличены — это связано с деградацией биоматериала. Отбор ДНК из блоков оплачивается дополнительно.

Как проводится cеквенирование по Сэнгеру?
1   Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в любой лаборатории в своем городе
2   Взятие образцов биоматериала (кровь из вены) в лаборатории в Москве или через службу логистики в вашем городе.
3   Проведение ДНК-тестирования.
4   Получите лабораторное заключение по e-mail.
5   При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.

Результаты исследования

Результаты обрабатываются и анализируются с помощью специального ПО. Они выглядят как последовательность разноцветных пиков, отображающих четыре нуклеотида.
Специалисты
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Рослова Татьяна Андреевна Врач-генетик
Мусатова Елизавета Валерьевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Врач-лабораторный генетик
Кандидат медицинских наук
Ряжская Светлана Андреевна Врач-генетик
Заклязьминская Елена Валерьевна Врач-генетик, кардиогенетик
Доктор медицинских наук
Гусева Маргарита Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Шурыгина Мария Федоровна Врач-генетик, офтальмогенетик
Софронова Яна Владиславовна Врач-генетик
Врач-лабораторный генетик
ПГТ-консультант
Балашова Мария Сергеевна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук
Подробнее о враче Записаться на приём
Ветрова Наталья Владимировна Врач-генетик
ПГТ-консультант
Кандидат медицинских наук

2005 г. — педиатрический факультет ГОУ ВПО «Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию».

2007 г. — клиническая ординатура в Ростовском государственном медицинском университете по специальности «Педиатрия».

2007 г. — профессиональная переподготовка в ГОУ ВПО «Российский государственный университет Росздрава» по специальности «Генетика».

2012 гг. — клиническая интернатура на базе Ростовского государственного медицинского университета по специальности «Генетика»

2017 г. и 2022 г. — обучение в рамках цикла повышения квалификации по специальности «Генетика» в Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Имеет ряд публикаций по различным аспектам медицинской генетики в научных журналах.

В соавторстве написана первая глава в коллективной монографии «Клинико-генетические аспекты врожденной и наследственной патологии у населения Ростовской обл.», 2010 г.

Член Ассоциации Медицинских Генетиков (АМГ).

Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение