Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру

Срок выполнения
20 РАБОЧИХ ДНЕЙ

Стоимость от
7500

Современная медицинская генетика располагает набором довольно точных методик: это, к примеру, секвенирование нового поколения (NGS), ДНК-микроматрицы (ДНК-ЧИПы). Однако и в них в отдельных случаях можно встретить небольшую долю ошибок. В связи с этим в ситуации, когда согласно результатам анализа генотип свидетельствует в пользу положительного диагноза, рекомендована перепроверка с помощью максимально точной методики. «Золотым стандартом» на международном уровне считается секвенирование по Сэнгеру. Его суть заключается в побуквенном чтении конкретной области ДНК 500-1000 нуклеотидов в длину.

Список услуг

Секвенирование по Сэнгеру было разработано в 1977 году Фредериком Сэнгером, за что в 1980 он получил Нобелевскую премию. В этом методе используются химические реакции с участием ферментов — он основан на ферментативном создании вспомогательной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. На нескольких участках цепи ингибируют ее последующий рост. После этого на автоматическом секвенаторе с помощью капиллярного электрофореза в растворе производится отделение получившихся фрагментов ДНК, которые, в свою очередь, выходя из капиллярной колонки, должны быть зарегистрированы детектором флуоресценции.

7 500 Р

1 мутация, 1 человек

Подробнее

10 300 Р

1 мутация до 2-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно

Подробнее

15 900 Р

1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно

Подробнее

Показания для секвенирования по Сэнгеру

Перепроверка генотипа пациента в случае выявленной с помощью скринингов (NGS или ДНК-микроматрицы) мутации той разновидности, что указывает на наличие наследственного заболевания.
В качестве подготовки к пренатальным/преимплантационным генетическим исследованиям с целью перепроверки статуса бессимптомных носителей мутации у обоих партнеров, если он был установлен при помощи скрининг-методов (NGS или ДНК-микроматриц).
Выявление генетического статуса при наличии высокого риска наследования мутации гена в рамках семейного анамнеза.

Подготовка и доставка

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В этот день рекомендовано воздержаться от употребления жирной пищи.

Доставка до лаборатории Genetico, в случае забора образцов с одного адреса, входит в стоимость услуги.

Если материалом для анализа являются парафиновые блоки, сроки исследования могут быть увеличены — это связано с деградацией биоматериала. Отбор ДНК из блоков оплачивается дополнительно.

Как проводится cеквенирование по Сэнгеру?

Обратитесь в наш контакт-центр для сдачи крови в любой лаборатории в своем городе

Взятие образцов биоматериала (кровь из вены) в лаборатории в Москве или через службу логистики в вашем городе.

Проведение ДНК-тестирования.

Получите лабораторное заключение по e-mail.

При необходимости по результатам тестирования возможно прохождение медико-генетической консультации у врача-генетика.

Результаты исследования

Результаты обрабатываются и анализируются с помощью специального ПО. Они выглядят как последовательность разноцветных пиков, отображающих четыре нуклеотида.

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий

20/09/2023

Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.

Посмотреть

Выписка из Реестра участников

29/11/2022

Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"

Посмотреть

Certificate of Participation 2021

22/04/2021

Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Посмотреть

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО.

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук