Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру
20 РАБОЧИХ ДНЕЙ
Срок выполнения анализа
От 7 500 РУБЛЕЙ
Стоимость исследования
Современная медицинская генетика располагает набором довольно точных методик: это, к примеру, секвенирование нового поколения (NGS), ДНК-микроматрицы (ДНК-ЧИПы). Однако и в них в отдельных случаях можно встретить небольшую долю ошибок. В связи с этим в ситуации, когда согласно результатам анализа генотип свидетельствует в пользу положительного диагноза, рекомендована перепроверка с помощью максимально точной методики. «Золотым стандартом» на международном уровне считается секвенирование по Сэнгеру. Его суть заключается в побуквенном чтении конкретной области ДНК 500-1000 нуклеотидов в длину.
Заказать исследование
Получить консультацию
Об исследовании
Секвенирование по Сэнгеру было разработано в 1977 году Фредериком Сэнгером, за что в 1980 он получил Нобелевскую премию. В этом методе используются химические реакции с участием ферментов — он основан на ферментативном создании вспомогательной цепи ДНК на одноцепочечной матрице. На нескольких участках цепи ингибируют ее последующий рост. После этого на автоматическом секвенаторе с помощью капиллярного электрофореза в растворе производится отделение получившихся фрагментов ДНК, которые, в свою очередь, выходя из капиллярной колонки, должны быть зарегистрированы детектором флуоресценции.
Виды услуг секвенирования по Сэнгеру в Genetico
1 мутация до 2-х человек
- члены одной семьи,
направленные на
исследование
одновременно
1 мутация до 4-х человек
- члены одной семьи,
направленные на
исследование
одновременно
Показания для секвенирования по Сэнгеру
Перепроверка генотипа пациента в случае выявленной с помощью скринингов (NGS или ДНК-микроматрицы) мутации той разновидности, что указывает на наличие наследственного заболевания.
В качестве подготовки к пренатальным/преимплантационным генетическим исследованиям с целью перепроверки статуса бессимптомных носителей мутации у обоих партнеров, если он был установлен при помощи скрининг-методов (NGS или ДНК-микроматриц).
Выявление генетического статуса при наличии высокого риска наследования мутации гена в рамках семейного анамнеза.
Подготовка и доставка
Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. В этот день рекомендовано воздержаться от употребления жирной пищи.
Доставка до лаборатории Genetico, в случае забора образцов с одного адреса, входит в стоимость услуги.
Если материалом для анализа являются парафиновые блоки, сроки исследования могут быть увеличены — это связано с деградацией биоматериала. Отбор ДНК из блоков оплачивается дополнительно.