Цитогенетическое исследование (кариотип), периферическая кровь (1 чел.). Только для Москвы и Московской области

Цитогенетическое исследование (кариотипирование) представляет собой исследование хромосомного набора с помощью специфической G-окраски максимально конденсированных хромосом в период метафазы митотического деления клетки и анализа количества и структуры хромосом под микроскопом. Исследование проводит опытный врач цитогенетик. Преимуществом цитогенетического исследования является возможность выявления сбалансированных хромосомных перестроек, а также способность обнаружения полиплоидии и мозаицизма. При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок, однако при анализе клеток хориона в предоставленном материале плода (эмбриона) такого количества доступных для анализа метафаз может не оказаться. В таком случае анализируется то количество, которое имеется в наличии. При технической невозможности определения полного кариотипа эмбриона/плода по предоставленному материалу проводится молекулярно-цитогенетический FISH-анализ с определением количества 21, 13, 18, X и Y хромосом.

Известно, что одной из частых причин спонтанного прерывания или неразвивающейся беременности, а также множественных пороков развития у плода являются хромосомные аномалии. Так, показано, что порядка 70% всех случаев неудачных беременностей первого триместра связаны с хромосомным дисбалансом у эмбриона. При этом нарушение хромосомного набора может быть представлено изменением количества хромосом (например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы) или нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка хромосомы, или же обмена генетическим материалом между разными хромосомами). Для подтверждения или исключения подобной причины выкидыша или неразвивающейся беременности необходимо провести хромосомный анализ абортивного материала.

Данное цитогенетическое исследование считается «золотым стандартом» диагностики любых анеуплоидий (то есть количественных изменений хромосомного набора), в том числе, позволяет подтвердить или исключить синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13), Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчины), Шерешевского-Тернера (недостаток одной Х-хромосомы у женщины) и многие другие. В ходе исследования анализируются все 23 пары хромосом. К ограничениям анализа относится невозможность определения микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.